Kromosomaalsete MUTATSIOONIDE tüübid

The kromosomaalsed mutatsioonid Nemad on geneetilised mutatsioonid milles DNA järjestuse muutus on tingitud muutustest, mis mõjutavad kromosoomi struktuuri, kromosoomide arvu või isegi kogu genoomi. Selles ÕPETAJA õppetükis avastame, millest ja millest nad koosnevad tüüpi kromosomaalsed mutatsioonid olemas.

Alustuseks lühike kokkuvõte kromosoomimutatsioonide tüüpidest, mis on klassifitseeritud vastavalt mutatsiooni tekkimisel kromosoomis toimuvate muutuste tüübile.

Jätame teile ühe tabel et oleme välja töötanud, et saaksite klassifikatsiooni paremini mõista:

Kromosoomides DNA ühendub valgumolekulidega väga tihendatud molekulaarsetes struktuurides. Kompaktset vormi, mille DNA võtab kromosoomide moodustamiseks, nimetatakse kondenseeritud DNA-ks.

Iga kromosoomSee koosneb kromatiididest. Kromatiidid on kõik DNA molekulid, mis moodustavad kondenseeritud kujul organismi genoomi. Need on vardakujulised, mis kujutavad endast kitsenemist, mida nimetatakse tsentromeeriks ja jagab kromatiidi kaheks segmendiks, mida nimetatakse õlgadeks.

Sõltuvalt kromatiidide arvust võivad kromosoomid olla:

• Lihtsad kromosoomid: kromosoomid, mis koosnevad ühest kromatiidist. Lihtsad kromosoomid on need, mida rakud esinevad pärast rakkude jagunemist.
• Korduvad kromosoomid: moodustunud kahest sõsarkromatiidist, mis on kaks üksteisega identset DNA molekuli, kuna üks molekulidest on koopia, mis on saadud DNA replikatsiooniprotsessis teisest. Kaks sõsarkromatiidi ühendatakse tsentromeeril. Duplitseeritud kromosoomid on need, mida rakud esinevad raku jagunemisprotsessi alguses.

Struktuurimutatsioonid on üks tüüpi mutatsioonid olemasolevad kromosoomid. Need mõjutavad kromosoomi struktuuri, kaotades kromosoomiharude fragmendid, lisades fragmendid teisest kromosoomist või selle fragmendi orientatsiooni või asukoha muutumine kromatiid.

On struktuurseid mutatsioone, mis põhjustavad geenide arvu varieerumist (kustutamine ja dubleerimine), samas kui muud struktuurimutatsioonid ei muuda geenide koguarvu, vaid nende positsiooni kromosoomis (ümberpööramine ja ümberpaigutamine).

Kustutamine

Geenide arvu vähenemine kromatiidi fragmendi kadumise tõttu ühes kromosoomi harus. Seda tüüpi mutatsioon võib mõjutada kõiki kromosoome ja nende enam-vähem suuri fragmente. Sõltuvalt kadunud geenide olulisusest on muutused, mis indiviidil esinevad, suurema või väiksema raskusega.

On mitmeid näiteid kaasasündinud sündroomidest või haigustest, mis on põhjustatud kromosoomide kustutamisest tingitud geneetilise teabe kaotusest. Paljudel juhtudel võivad seda tüüpi mutatsioonid põhjustada tõsiseid metaboolseid kõrvalekaldeid ja märkimisväärseid viivitusi kognitiivses arengus.

Näited

• 22. kromosoomi kustutamine või DiGeorge'i sündroom: Sellisel juhul põhjustab kustutamine 22 kromosoomi väikese fragmendi kaotuse ja see põhjustab metaboolse ja füüsilised, näiteks: suulaelõhe, immuunsüsteemi funktsioneerimise puudujäägid, südame väärarendid ja hilineb kasvu.
• 5. kromosoomi kustutamine või cri-du-chati sündroom: See on 5. kromosoomi lühikese käe kustutamine ja see põhjustab vastsündinu kassi meowingiga sarnast hüüatust. See sündroom põhjustab tõsiseid muutusi füüsilises ja intellektuaalses arengus, nagu mikrotsefaalia (kolju sündroomi (sulandumine läbi sõrmede või varvaste membraanide) või väärarendid südame.

Dubleerimine

Replikatsioon on kromosomaalne mutatsioon, mis põhjustab geenide arvu kasvu, kuna kromosoomifragmendil on lisakoopiaid, mis võivad sisaldada suuremat või väiksemat hulka geenid.

Need on taimedes eriti levinud ja esindavad evolutsiooniprotsessis olulist mehhanismi. Inimestel põhjustavad mõnede haiguste eest kromosomaalse dubleerimise mutatsioonid.

Näide:

22. kromosoomi fragmendi dubleerimine: See on 22. kromosoomi väikese fragmendi dubleerimine, mis sisaldab 30–40 geeni. Selle sündroomi tagajärjed on väga erinevad. Enamikul mutatsiooniga isikutest ei esine ilmset seotust, teistel on kõrvalekaldeid kognitiivses arengus, aeglane kasv ja madal lihastoonus (hüpotoonia).

Ümberpaigutamine

Geenivahetus mittehomoloogsete kromosoomide vahel, muutes geenide asukohta.

Ümberpaigutused on suhteliselt tavalised, kuid ei põhjusta tavaliselt kõrvalekaldeid neid läbivatel inimestel. kohal, sest translokatsioonmutatsioon on tasakaalus (materjali pole olnud ei võita ega kaota geneetiline).

Need mutatsioonid võivad aga põhjustada steriilsusprobleeme või järglasi, mis võivad tekitada arenguprobleeme kognitiivne, kuna sugurakud esitavad seda mutatsiooni tasakaalustamata viisil (kromosoomi lisatüki või fragment).

Investeerimine

Kromosomaalsete pöördmutatsioonide korral toimub geenide järjestuse muutus. Seda tüüpi mutatsioonide tekkimiseks on vajalik kromosoomisegmendi purunemine ja uuesti 180-kraadise pöördega liitumine (vastupidi). Enamasti ei põhjusta need mutatsioonid kandjatena inimestel terviseprobleeme.

Näide:

A-tüüpi hemofiilia inimestel: See hemorraagilise tüüpi haigus, mille korral vere hüübimisprotsess on mõjutatud, on põhjustatud X-kromosoomi inversioonist ja on kõige tavalisem hemofiilia vorm (70% juhtudel).

Veel üks olemasolevatest kromosomaalsete mutatsioonide tüüpidest on arvulised mutatsioonid, mis mõjutavad kromosoomide arvu. Need võivad mõjutada tervet kromosoomkapitali või ainult mõnda kromosoomi, mis on osa inimese geneetilisest sihtkapitalist.

On kahte tüüpi arvulisi mutatsioone, mis mõjutavad kogu kromosomaalset meiki:

Polüploidia:

Polüploidsete mutatsioonide korral suureneb kromosomaalsete annetuste või kromosoomikomplektide arv. Seda tüüpi mutatsioon on taimedel tavaline ja loomadel haruldane.

Taimedes on polüploidia väga oluline evolutsiooniline mehhanism, millel on oluline roll kohanemisel ja uute liikide loomisel.

Polüploidia taimedes toimub looduses spontaanselt ja suureneb sagedusega kuumas kliimas. Samuti on võimalik taimedes polüploidi tekitada katseliselt laboris, kasutades keemilisi ühendeid nagu kolhitsiin.

Näide:

Väga oluline taimne polüploid on nisu (Triticum aestibum), mis on heksaploidne (6n).

Haploidia:

Haloploidne mutatsioon on selline, kus kromosomaalsete annetuste arv väheneb, liikudes diploidsest (2n) haploidseks (n).

Seda tüüpi mutatsioonidel on evolutsiooniliselt väga vähe tähtsust, kuna see on mutatsioonide tüüp, mis enamikul juhtudel on eluga kokkusobimatu.

Aneuploidia

Aneuploidiate korral pole kromosomaalsete annetuste või kromosoomikomplektide täpset arvu, kuna see on mutatsioon, mille tagajärjel varieerub ühe või mitme kromosoomi arv, mõjutamata kogu ümbrist geneetika. See kromosoomide arvu varieerumine võib ilmneda liigse või defektiga, see eeldab tasakaalustamatust, millel on loomadel tavaliselt tõsisemad tagajärjed kui taimedel.

Näide:

Downi sündroom või 21. kromosoomi trisoomia: sel juhul on selle mutatsiooniga isikul täielik täiendav kromosoom ja selle annetus kromosoomide arv on 2n + 1 (st 47 kromosoomi 46 normaalse kromosoomi asemel inimesed). Selle geneetilise seisundiga inimestel on iseloomulikud füüsilised omadused ja IQ on tavaliselt kerge või mõõdukalt madal.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Geneetika aluspõhimõtted. (2018) Madrid: süntees