Uuri välja, mis on VAIKNE MUTATSIOON

The geneetilised mutatsioonid Need on stabiilsed muutused, mis toimuvad meie rakkude DNA-s, kuid need muutused võivad olla erinevat tüüpi. Õpetaja eelmises õppetükis käsitlesime juba geneetiliste mutatsioonide tüüpe, kuid selles õppetükis keskendume vaiksetele mutatsioonidele, Mis on vaikivad mutatsioonid? Vaikivad mutatsioonid, kas need on meile olulised? Kui soovite vaikivate mutatsioonide kohta rohkem teada saada, jätkake lugemist!

The geneetilised mutatsioonid on kõik need stabiilsed muutused mis esinevad indiviidi geneetilises materjalis, see tähendab tema DNA. Õpetaja ühes varasemas õppetükis pealkirjaga Geneetiliste mutatsioonide tüübid Vaatame üle erinevad mutatsioonid, mis võivad DNA-d mõjutada, ja üks neist on vaikne või sünonüümne mutatsioon. Vaikivad mutatsioonid on stabiilsed muutused DNA järjestuses, mis ei too kaasa muutusi aminohappes, mida produtseerib nimetatud järjestust, seega leitakse, et seda tüüpi mutatsioonid ei põhjusta muutusi, see tähendab, et nad on "peidetud" või on vaikne.

Mis on DNA ja kuidas geneetiline kood töötab

The DNAon kirjutatud või kodeeritud koodiga neli tähte või lämmastikuga alust: A, T, G, C. Mõned raku organellid, ribosoomid, vastutavad selle geneetilise koodi lugemise ja aminohapete üksteise järel asetamise eest. Paljud aminohapped moodustavad koos valgu, mis on suur molekul, millel on kehas palju funktsioone. Ribosoomid loevad geneetilise koodi tähti korraga kolme kaupa. Neid rühmi nimetatakse koodonid või nukleotiidide kolmikud. Inimliikides on 61 koodonit ja 20 erinevat aminohapet, seega vastab iga koodon aminohappele, kuid on mitu koodonit, mis kodeerivad sama aminohapet. Sel viisil lisab ribosoom UUA järjestuse lugemisel leutsiini, samal ajal kui loeb AGA koodonit, paneb aminohapete ahelasse, mis teeb arginiini, kuid kui ta loeb CGA-d, siis ka a arginiin.

Seetõttu järjestusmutatsioon aminohapetest, milles AGA koodonit muudetakse, mis CGA koodoni poolt tõlgitud "arginiiniks", mis kodeerib ka "arginiini", ei põhjusta aminohappemuutust ja seetõttu öeldakse, et see on vaikne mutatsioon. Praegu eelistavad teadlased mõistet sünonüüm, kuna see kirjeldab paremini selle mõju: see muudab ühe koodoni teise vastu, mis tähendab ribosonoomia puhul sama, see tähendab, et need on sünonüümsed koodonid. Selle asemel pole selge, kas see mutatsioon on tõesti vaikne või on sellel midagi öelda, see tähendab mingit mõju ribosoomi tekitatud valgule.

Ja seeVaikivad mutatsioonid ei põhjusta aminohapete muutust mis lisatakse ahelasse ja ei muuda seetõttu moodustatava valgu koostist, arvati algul, et seda tüüpi mutatsioonidel pole mingit mõju. 1980. aastatel hakkasid teadlased mõistma, et vaikivad mutatsioonid mõjutavad küll valgu tootmist, kuid nad ei teadnud ka täpselt, kuidas. Hiljutised uuringud on vaikseid mutatsioone seostanud erinevate muutustega. Üks neist on seotud muudatustega kolmemõõtmeline struktuur valku. Muutused on valgu kolmemõõtmeline struktuur, st välimus, mis tal on ruumis (ümardatum, kus on tühimik või siinne tühimik) võib muuta selle funktsionaalsemaks, vähem funktsionaalseks või täiesti mittefunktsionaalseks.

Teistes uuringutes seevastu on vaikseid mutatsioone seostatud a kiirus transkriptsioon aeglasemalt. Tundub, et ribosoomidel on raskem haruldaste koodonite dekodeerimine, valitud aminohappe lisamine, vastava valgu moodustamine ja õige kuju andmine.

Teistel liikidel on see isegi olnud seotud üleekspressioon geenidest, see tähendab, millega toodetakse ebanormaalselt palju valke. Teatud valkude üleekspressioonil võib olla ka kehale negatiivne mõju ja see on põhjustanud mõningaid väga levinud inimese haigusi.

Praegu uuritakse seda vaiksete mutatsioonidena on seotud enam kui viiekümne haiguste tüübiga mille hulgas on eri tüüpi vähkkasvajad Laine tsüstiline fibroos. Tegelikult on tõestatud vaikivate mutatsioonide olemasolu teatud tüüpi vähirakkude toksiliste eliminatsioonimehhanismide korral. Need vaikivad mutatsioonid panevad need pahaloomulised rakud ravimit puhastama ja resistentseks muutuma. arvestades, et seda tüüpi vaikse mutatsioonita vähirakud on selle suhtes tundlikud ravi.

Looduses täheldatakse, et sõltuvalt liigist eelistab rakk teatud aminohappe kodeerimiseks kasutada ühte koodonit teistele. Seal oli haruldased koodonid ja sagedased koodonidja teadlased ei teadnud, miks valiti eelistatud koodonid. See on endiselt mõistatus, kuid näib, et vaikivad mutatsioonid, mis muudavad sagedased koodonid koodoniteks Haruldased haigused võivad suurendada võimalust haigestuda teatud haigustesse või olla ravile vastupidavam farmakoloogiline.

Tõde on see, et üks on kindel: vaikivad mutatsioonid pole nii vaiksed, kui tundusid esialgu ja neil on mõju valgu ekspressioonile ja isegi tänapäeval väga oluliste haiguste ilmnemisele.