Kõik geenimutatsiooni tüübid

Pilt: ainevahetuse juhend

Geneetilised mutatsioonid on mis tahes stabiilne muutus, mis toimub indiviidi geneetiline teave, see tähendab teie DNA-s. Kuid kui olulised on geneetilised mutatsioonid? Kas geenimutatsiooni on erinevat tüüpi? Kas need kõik on kahjulikud või kas mõned mutatsioonid võivad olla kasulikud? Kas kõik geneetilised mutatsioonid on võrdselt kahjulikud? Selles ÕPETAJA õppetükis näeme, mida geenimutatsiooni tüübid need võivad olemas olla ja kui need on enam-vähem kahjulikud.

Indeks

1. Geneetiliste mutatsioonide tüübid vastavalt nende toimele
2. Geneetiliste mutatsioonide tüübid vastavalt nende tasemele
3. Geenitüübid või punktmutatsioonid
4. Kromosomaalsed mutatsioonid
5. Genoomsed mutatsioonid

The geneetilised mutatsioonid nad on kõik see inimese DNA stabiilne variatsioon. Muteerimised on peamiselt tingitud muutustest või vigadest, mis tekivad siis, kui rakk kopeerib DNA enda paljundamiseks. Need vead ei ole ettekavatsetud, see tähendab, et rakk ei mõtle seda ega teist variatsiooni tekitada, need lihtsalt ilmnevad. Seetõttu võivad nendel muutustel olla rakule kolm mõju:

• Neutraalsed või vaikivad mutatsioonid: Mõnel mutatsioonil ei pruugi olla mingit mõju. Võib juhtuda, et muutus ei mõjuta rakku ja uus rakk koos mutatsiooniga töötab ja käitub samamoodi nagu rakud mutatsioonita. Kujutage ette, et teil on punased tossud ja muudate need siniste vastu, kas see mõjutab teie kõndimist?
• Kahjulikud või kahjulikud mutatsioonid: Mutatsioon võib avaldada negatiivset mõju. Võib juhtuda, et muudatus halvendab raku käitumist või funktsionaalsust ja rakk on kahjustatud. Mutatsiooniga rakud töötavad halvemini ja võivad isegi surra või kontrolli alt väljuda, nagu vähi puhul. Kujutage ette, et selle asemel, et vahetada kingad teiste värvidega teiste vastu, võtate need jalast; sel juhul oleks sul halvem, eks?
• Kasulikud mutatsioonid: Muudel juhtudel võib mutatsioonil olla kasulik mõju. Mutatsiooni muutus võib parandada raku käitumist või funktsiooni mis tahes selle osadest, mis muudab selle parasiidi või seisundi suhtes vastupidavamaks keskkonna Kujutage ette, et vahetate nüüd need kingad uuemate ja mugavamate vastu; see oleks tore muudatus?

Mõnel juhul ei ole mutatsioonid iseenesest neutraalsed, head ega halvad, vaid sõltuvad olukorrast. Teatud seisundi ilmnemisel võib mutatsioon muutuda neutraalsest ja mõju avaldamata üksikisikule või isegi kogu liigile väga kasulikuks. Teisalt, kui tingimused muutuvad, võib mutatsioon, mis muudab meid ühe olukorraga paremini kohanemiseks, uues olukorras ebasoodsate tingimusteni. Mis oleks, kui vahetaksime need sussid sandaalide vastu? Neist on kasu siis, kui on palav, kuid mitte siis, kui on külm või kui matkame mägedes.

Pilt: slaidijaotus

Geneetiliste mutatsioonide liigid ei tähenda ainult nende mõju. Teine geneetiliste mutatsioonide klassifikatsioon on seotud DNA tasemega, mida nad mõjutavad. Geneetilised mutatsioonid võivad mõjutada:

• Väikestele DNA järjestustele, see tähendab ühele või paarile tähele, millega DNA on kirjutatud või kodeeritud (lämmastikalused). Need mutatsioonid on punkt-, molekulaarsed või geenimutatsioonid. Need mutatsioonid mõjutavad tavaliselt ühte geeni.
• Suurtele DNA järjestustele, mis omakorda muudavad DNA kolmemõõtmelist struktuuri. Need mutatsioonid mõjutavad suuri kromosoomifragmente, milles on rohkem kui üks geen, ja seetõttu neid nimetatakse kromosomaalsed mutatsioonid.
• DNA kromosoomide täiendamiseks. Isiku DNA on organiseeritud kromosoomidesse, nagu väga suure ja keeruka raamatu erinevad mahud. Kui mutatsioonid muudavad kromosoomide koguarvu, siis väidetavalt need on genoomsed mutatsioonid.

Geneetiliste mutatsioonide igal tasandil võime leida erinevaid geneetiliste mutatsioonide tüüpe. Järgmistes jaotistes näeme kõige levinumaid geneetilisi mutatsioone vastavalt nende mõjutatud DNA tasemele.

Pilt: slaidijaotus

The punkti või geenimutatsioonid on sellised, kus toimub paar aluse või mõne muutus, mis mõjutab ainult ühte geeni. DNA-d kodeeritakse 4 tähega: A, T, G ja C. Nende kolme tähe kombinatsioon moodustab kolmikud. Neid kolmikuid loeb raku organell, vastutades selle koodi valkudeks muundamise eest, mõnel molekulil on kehas palju erinevaid funktsioone.

Punktmutatsioonid võivad olla tingitud:

• Aluste sisestamine. Tekib siis, kui lisatäht pannakse algsesse järjestusse. Nt: ATG-st läheme ATTG-sse
• Aluste kustutamine. See toimub vastupidisel juhul kui eelmine, see tähendab, kui kolmiku üks või mitu tähte elimineeritakse. Nt: ATG-st läheme AG-sse
• Aluste asendamine. See juhtub siis, kui üks neist tähtedest vahetatakse teise vastu. See muudatus võib jõustuda või tekitada vaikiva mutatsiooni, millel pole mõju. Nt: ATG-st läheme AAG-i
• Investeerimine. Üks DNA moodustav kolmik on pööratud 180 kraadi ja valmistatavas eksemplaris on tähed vastupidises järjekorras. Kujutage ette, et algne kood ütleb meile: ACG-TAG-CCA ja kopeerimisel saab sellest järjestusest ACG-GAT-CCA.
• Ümberpaigutamine. See tekib siis, kui DNA kolmik kopeeritakse valesse kohta, see tähendab sinna, kuhu see ei kuulu. Ümberpaigutamise näiteks oleks koopia, milles meie algjärjestus: ATT-GAT-CCT-AAT teisendati, kui see kopeeriti ATT-CCT-AAT-GAT-ks.
• Faasinihke. Lõpuks, kui üks või kaks lämmastikalust sisestatakse või kustutatakse, jätkub DNA moodustumine need kolmikud, kuid kuna alus on eemaldatud või sisestatud, siis ka järgmised kolmikud nad muutuvad. Selle näite abil näete seda paremini: kujutage ette, et me eemaldame teise T algsest järjestusest ATT-GCA-ATG: koopia jääks ATG-CAA-TG; Nagu näete, muutuvad ka kolmikud, mis järgnevad sellele, kus oleme variatsiooni tootnud.

Pilt: slaidijaotus

Seda tüüpi geneetiliste mutatsioonide korral mõjutavad muutused geeni suuremat aluse järjestuse fragmenti ja põhjustavad seetõttu muutusi ka kromosoomi kolmemõõtmelises struktuuris. Need on sarnased eelmistele, kuid mõjutavad rohkem tähti DNA järjestuses. Peamiste kromosomaalsete mutatsioonide hulgas on:

• Investeerimine. Kopeerimisel pööratakse suur osa järjestusest ümber ja uues järjestuses ilmuvad tähed tagurpidi.
• Dubleerimine. Sellisel juhul kopeeritakse suur osa järjestusest kaks korda, tavaliselt järjest.
• Ümberpaigutamine. Sel juhul võib juhtuda, et järjestuse fragment kopeeritakse lihtsalt sama kromosoomi kohta, mis ei see kuulub teile, võib ilmneda teises kromosoomis teises kohas või vahetada teise kromosoomiga. Seda vahetust saab teha homoloogse kromosoomiga või mõne muu kromosoomiga, mis pole homoloogne.

Pilt: Monografias.com

Seda tüüpi geneetilised mutatsioonid, genoomsed mutatsioonid, muutused mõjutavad kromosoomide arvu. Sel juhul võib esineda neli olukorda:

• Polüploidia: Sellisel genoomse mutatsiooni korral toodetakse kõigist kromosoomidest rohkem koopiaid kui peaks. Näiteks kui inimestel peaks tekkima polüploidia (mida ei esine, kuna see põhjustab aborte loomulik), oleks indiviidil 46 kromosoomi asemel näiteks 69 (tavaline 46 koopiat ja üks koopia neist) kromosoom, veel 23).
• Haploidia: Sellisel juhul on isikul igast kromosoomist üks koopia vähem. Inimeste puhul, kellel on 2 koopiat 23 kromosoomist (kokku 46), oleks haploidsusega isikul ainult 23 kromosoomi, neist üks koopia.
• Polüsoomia: Seda tüüpi genoomsete mutatsioonide korral on isikul kromosoomi rohkem koopiaid, kui nad vastavad. Tuntud juhtum on Downi sündroomiga isikud, kellel on 21. kromosoomi trisoomia, st neil on kahe koopia asemel kolm.
• Monosoomia. Seda tüüpi genoomsete mutatsioonide korral on isendil vastupidi vähem kromosoomi koopiaid kui neile vastab. Inimeste puhul, kellel on ainult kaks eksemplari, võivad olla ainult monosoomiad. Näiteks võib tuua Turneri sündroomi, mis ilmneb naistel, kellel on X-kromosoomi monosoomia, see tähendab, et neil on ainult üks X-kromosoomi koopia kahe asemel, nagu oleks normaalne.

Genoomsetel mutatsioonidel on tavaliselt kehale suur mõju, mistõttu paljudel juhtudel põhjustada väga tõsiseid haigusi või sündroome või isegi inimese surma enne selle jõudmist sündinud.

Pilt: slaidijaotus

Kui soovite lugeda rohkem artikleid, mis on sarnased Geneetilise mutatsiooni tüübid, soovitame sisestada meie kategooria bioloogia.

• Ainevahetusjuhend (23. juuli 2013). Mutatsioonide tüübid.
• Benitobios (3. november 2008). Mutatsioonide tüübid.