Turneri sündroom: sümptomid, tüübid, põhjused ja ravi

Monosoomid on teatud tüüpi kromosoomianomaaliad milles mõned või kõik keharakud sisaldavad ühte paari kromosoome, mida tuleks dubleerida. Üks väheseid eluga kokkusobivaid inimese monosoome on Turneri sündroom, mille puhul defekt esineb naissugukromosoomis.

Selles artiklis kirjeldame Turneri sündroomi peamiste tüüpide sümptomid ja põhjused, samuti sellistel juhtudel tavaliselt kasutatavaid ravivõimalusi.

• Teid võivad huvitada: "Edwardsi sündroom (trisoomia 18): põhjused, sümptomid ja tüübid"

Mis on Turneri sündroom?

Turneri sündroom on geneetiline haigus, mis ilmneb X-kromosoomi juhuslike muutuste tagajärjel. Tavaliselt see ei mõjuta intelligentsus, seega on selle häirega inimestel üldiselt normaalne IQ.

See on seotud ühe X-kromosoomi olemasoluga juhtudel, kui neid peaks olema kaks, seega Turneri sündroomi diagnoositakse peaaegu eranditult tüdrukutel, kuigi esineb ka alatüüp isased. Seda esineb umbes 1-l 2000-st naise sünnist.

See muutus mõjutab füüsilist arengut, eriti selle tõttu pärssiv toime seksuaalsele küpsemisele

: Vaid 10% Turneri sündroomiga tüdrukutest näitavad mõningaid märke, et nad on jõudnud puberteediikka, samas kui ainult 1% sünnitab ilma meditsiinilise sekkumiseta.

• Teid võivad huvitada: "Habras X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Peamised sümptomid ja tunnused

Selle häirega tüdrukutel ja naistel on kaks iseloomulikku tunnust, mis on diagnoosi aluseks: teie pikkus on normaalsest lühem ja teie munasarjad ei ole täielikult välja arenenud, mistõttu neil on amenorröa või menstruaaltsükli häired ja nad ei saa rasestuda.

Kuna Turneri sündroomi põhinähud on seotud bioloogilise küpsemisega ja seksuaalse arengu ajal ei ole võimalik selle häire olemasolu lõplikult kindlaks teha vähemalt enne a puberteet, periood, mil need märgid hakkavad selgelt ilmnema.

Ülejäänud Turneri sündroomi tavalised sümptomid varieeruvad olenevalt juhtumist. Mõned kõige levinumad on järgmised.

• Näo, silmade, kõrvade, kaela, jäsemete ja rindkere morfoloogilised kõrvalekalded
• Turse vedeliku kogunemisest (lümfödeem), sageli kätes, jalgades ja kaelas
• Nägemis- ja kuulmisprobleemid
• Kasvu viivitused
• Puberteet ei kulge spontaanselt
• viljatus
• Lühikest kasvu
• Südame-, neeru- ja seedehäired
• Puudused sotsiaalses suhtluses
• Õpiraskused, eriti matemaatilistes ja ruumilistes ülesannetes
• hüpotüreoidism
• Skolioos (selgroo ebanormaalne kõverus)
• Suurenenud diabeedi ja südameinfarkti risk
• Hüperaktiivsus ja tähelepanupuudulikkus

Selle haiguse tüübid ja põhjused

Turneri sündroom on tingitud ühe kahest X-sugukromosoomi puudumisest naissoost bioloogilisest soost inimestel. kuigi mõnikord ilmneb see ka meestel, kellel on mittetäielik Y-kromosoom ja kes seetõttu arenevad kui naised.

Kirjeldatud on kolme tüüpi Turneri sündroomi sõltuvalt sümptomite spetsiifilistest geneetilistest põhjustest. Need kromosomaalsed muutused tekivad viljastumisel või emakasisese arengu algfaasis.

1. monosoomia järgi

Selle sündroomi klassikalise variandi puhul puudub teine ​​X-kromosoom täielikult kõigis keharakkudes; munaraku või sperma defektide tõttu, taastoodavad sügoodi järjestikused jagunemised seda põhianomaaliat.

2. mosaiiklikkusega

Mosaiiktüüpi Turneri sündroomi korral võib enamikus rakkudes leida täiendava X-kromosoomi, kuid see pole kas täielik või defektne.

See sündroomi alatüüp areneb kui rakkude jagunemise häire tagajärg teatud hetkest varases embrüonaalses arengus: defektsest liinist pärinevatel rakkudel puudub teine ​​X-kromosoom, ülejäänud aga on.

3. Mittetäieliku Y-kromosoomiga

Mõnel juhul ei arene geneetiliselt meessoost isikud Y-kromosoomi tõttu normaalselt see puudub või mõnes rakkudes on defektid, nii et nad näevad naiselikud välja ja neil võivad olla ka meie kirjeldatud sümptomid. See on Turneri sündroomi haruldane variant.

Ravi 

Kuigi Turneri sündroomi ei saa "ravida", sest see on geneetiline variatsioon, on erinevaid meetodeid, mida saab teha lahendada või vähemalt minimeerida peamised sümptomid ja nähud.

Morfoloogilisi muutusi ja muid sarnaseid seotud defekte on tavaliselt raske muuta, kuigi see sõltub konkreetsest muutusest. Olenevalt juhtumist võib osutuda vajalikuks muuhulgas selliste spetsialistide nagu kardioloogid, endokrinoloogid, kõrva-nina-kurguarstid, silmaarstid, logopeedid või kirurgid sekkumine.

Juhtudel, kui see häire avastatakse varakult, kasvuhormooni süsteravi soodustab normaalse pikkuse saavutamist täiskasvanueas. Mõnikord kombineeritakse neid androgeenide väikeste annustega, et tugevdada selle ravi mõju.

suure sagedusega rakendatakse hormoonasendusravi Turneri sündroomiga tüdrukud, kui nad jõuavad puberteediikka, et parandada nende bioloogilist küpsemist (lk. ja. menstruatsiooni alguse soodustamiseks). Ravi alustatakse tavaliselt östrogeeniga, millele järgneb progesteroon.