Demüeliniseerivad polüneuropaatiad: mis need on, tüübid, sümptomid ja ravi

Demüeliniseerivad polüneuropaatiad on rühm häireid, mis mõjutavad närvisüsteemi. ning tekitavad muutusi motoorsetes ja sensoorsetes funktsioonides. Selle peamine omadus on müeliini kadu, mis tekib närvirakkudes ja vastutab nende patsientide probleemide eest.

Järgmisena selgitame, millest need koosnevad ja millised on seda tüüpi omadused häired, kuidas neid diagnoositakse, millised on peamised olemasolevad tüübid ja praegune ravi saadaval.

• Seotud artikkel: "Müeliin: määratlus, funktsioonid ja omadused"

Demüeliniseeriv polüneuropaatia: määratlus ja omadused

Demüeliniseerivad polüneuropaatiad on rühm neuroloogilisi haigusi, mis võivad olla pärilikud ja omandatud, mida iseloomustab perifeerse närvisüsteemi närvikiudude müeliini kahjustamine. Üldiselt esineb seda tüüpi häire lihasjõu vähenemise või kadumisega ja/või sensoorsete häiretega.

Demüelinisatsioon on protsess, mis hõlmab närvirakkude aksoneid katva müeliini ümbrise kadumist või kahjustamist. Müeliini põhiülesanne on närviimpulsside edastamise kiiruse suurendamine, mistõttu on närvisüsteemi tegevuse korrektseks toimimiseks hädavajalik.

Demüelinisatsiooniga kaasnevad patoloogiad mõjutavad tavaliselt põhifunktsioone ja neil on oluline mõju patsientide elule. Muutused võivad ulatuda lihas- või sensoorsetest probleemidest kuni kognitiivse ja funktsionaalse halvenemiseni, mis võib inimese püsivalt ja täielikult invaliidistada.

Diagnoos

Perifeerseid närve mõjutavad demüeliniseerivad häired diagnoositakse tavaliselt sümptomite ja nähtude jälgimise põhjal pärast teha elektromüograafilisi teste (mis hindab lihaste ja närvide seisundit), geneetilisi uuringuid ja mõnikord ka biopsia põhjal kogutud andmeid. närv.

Demüeliniseeriva polüneuropaatia õigeks diagnoosimiseks seda haigust tuleb eristada teist tüüpi polüneuropaatiatest ja häiretest, mis mõjutavad ka perifeerset närvisüsteemi (nagu mononeuropaatiad, radikulopaatiad jne), tuleb kindlaks teha kahjustuse põhjustanud mehhanism (demüeliniseeriv või aksonaalne) ja ka haiguse põhjus.

Andmete kogumise ja diagnoosimise ajal tuleks arvesse võtta muid asjakohaseid aspekte, näiteks: kaasamise tüüp (peamiselt sensoorne, motoorne jne), mõjutatud kiudude tüübid (paksud või peened), ajaline profiil (äge, alaäge või krooniline), evolutsiooniline profiil (monofaasiline, progresseeruv või korduv), algusvanus, toksiinide olemasolu või puudumine, perekonna ajalugu ja muude häirete olemasolu samaaegne.

Poisid

Demüeliniseerivaid polüneuropaatiaid on mitu varianti ja nende kõige levinum klassifikatsioon põhineb päritolukriteeriumil; st kui need on pärilikud või omandatud. Vaatame, mis need on:

1. pärilik

Pärilikud demüeliniseerivad polüneuropaatiad on seotud spetsiifiliste geneetiliste defektidega, hoolimata asjaolust, et mehhanismid, mille kaudu need mutatsioonid põhjustavad demüelinisatsiooni patoloogilisi ilminguid, on endiselt teadmata.

Sellel häirel on palju pärilikke variante. Siin käsitleme neist kolme: Charcot-Marie-Toothi ​​haigus, Refsumi tõbi ja metakromaatiline leukodüstroofia. Vaatame, millised on selle peamised omadused ja kliinilised ilmingud.

1.1. Charcot-Marie-Toothi ​​haigus

Sellel pärilikul polüneuropaatial on rohkem kui 90 varianti ja iga tüüp on põhjustatud erinevatest geneetilistest mutatsioonidest. Charcot-Marie-Toothi ​​haigus mõjutab võrdselt kõiki inimesi, rasse ja etnilisi rühmi ning maailmas kannatab selle all ligikaudu 2,8 miljonit inimest.

Kõige tavalisemate tüüpide korral algavad sümptomid tavaliselt 20. eluaastal ja võivad hõlmata: jala deformatsiooni, suutmatust jalga hoida horisontaalselt löövad jalad kõndimisel sageli vastu maad, lihaste kadu jalgade vahel, jalgade tuimus ja probleemid tasakaalu. Sarnased sümptomid võivad ilmneda ka kätel ja kätel ning haigus mõjutab harva ajufunktsiooni.

1.2. Refsumi haigus

Refsumi haigus See on pärilik sensoor-motoorse neuropaatia, mida iseloomustab fütaanhappe kuhjumine.. Selle levimus on 1 inimene miljoni kohta ning see mõjutab võrdselt mehi ja naisi. Esialgsed sümptomid tekivad tavaliselt umbes 15-aastaselt, kuigi need võivad ilmneda ka lapsepõlves või täiskasvanueas (30–40-aastaselt).

Fütaanhappe kuhjumine põhjustab patsientidel võrkkesta, aju ja perifeerse närvisüsteemi kahjustusi. Enamikul juhtudel on selle häire põhjuseks PHYN-i geeni mutatsioon, kuigi uuringud Hiljutised uuringud on avastanud, et teguriks võib olla ka teine ​​võimalik mutatsioon PEX7 geenis põhjuslik.

1.3. metakromaatiline leukodüstroofia

Metakromaatiline leukodüstroofia on neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab sulfatiidide kogunemine kesknärvisüsteemi ja neerudesse. Neid on kolme tüüpi: hiline infantiilne, alaealine ja täiskasvanu. Selle häire levimus on hinnanguliselt umbes 1 juhtum 625 000 inimese kohta.

Hiline infantiilne vorm on kõige levinum ja algab tavaliselt vanuses, mil lapsed õpivad kõndima sümptomid nagu hüpotoonia, kõndimisraskused, nägemisnärvi atroofia ja halvenemisele eelnev motoorne regressioon kognitiivne. Nende patsientide perifeerne närvisüsteem on süstemaatiliselt kahjustatud (närvide juhtivuse kiirus väheneb drastiliselt).

• Teid võivad huvitada: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

2. omandatud

Omandatud tüüpi demüeliniseerivad polüneuropaatiad esindavad heterogeenset rühma, millel on palju tüüpe ja variante. Nendel haigustel võivad olla erinevad põhjused: mürgised (näiteks raskmetallid), puudustest (näiteks vitamiin b12) tingitud, metaboolsed, põletikulised või nakkuslikud, immuunsed jne.

Krooniline põletikuline demüeliniseeriv polüneuropaatia (CIDP) on üks levinumaid vorme seda tüüpi polüneuropaatiad ja üks selle tuntumaid variante on haigus või sündroom Guillain barre.

Järgmisena vaatame, millised on selle peamised omadused ja kliinilised ilmingud.

2.1. Krooniline põletikuline demüeliniseeriv polüneuropaatia (CIDP)

CIDP on, nagu me ütlesime, üks levinumaid omandatud polüneuropaatiate vorme. See algab salakavalalt ja kulgeb tavaliselt vähemalt 2 kuu jooksul.. Selle kulg võib olla korduv või krooniliselt progresseeruv ning üldiselt valdavalt motoorne, mõjutades proksimaalseid ja distaalseid lihasrühmi.

Selle haiguse esinemissagedus on 0,56 juhtu 100 000 inimese kohta. Keskmine häire alguse vanus on umbes 47 aastat, kuigi see mõjutab kõiki vanuserühmi. Selle polüneuropaatia kliinilisteks ilminguteks on proksimaalne lihasnõrkus ja jäsemete distaalne tundlikkuse kaotus, mis on progresseeruv ja sümmeetriline.

Lisaks sellele haigusele Tavaliselt kaasneb sellega sügavate kõõluste reflekside vähenemine või mõnikord täielik kadu. Kuigi on olemas puhtalt motoorse haaratusega variante, on need kõige harvemad (umbes 10% juhtudest). Kraniaalnärve tavaliselt ei mõjutata ja tavaline sümptom on tavaliselt kahepoolne näonärvi parees. Harvadel juhtudel on mõjutatud ka hingamisvõime ja urineerimine.

2.2. Guillain-Barré sündroom

Guillain-Barré sündroom, tuntud ka kui äge idiopaatiline polüneuropaatia, on haigus, mis põhjustab perifeersete närvide põletikku. Seda iseloomustab a äkiline lihasnõrkus ja sageli halvatus jalgades, kätes, hingamislihastes ja näol. Selle nõrkusega kaasnevad sageli ebanormaalsed aistingud ja põlvetõmbluse kadu.

Haigus võib avalduda igas vanuses ja igast rahvusest ja paikadest pärit inimestel. Kuigi selle haiguse põhjused on teadmata, tekib see pooltel juhtudel pärast viirus- või bakteriaalset infektsiooni. Praegused uuringud näitavad, et seda häiret iseloomustava demüelinisatsiooni protsessi eest võib olla vastutav autoimmuunmehhanism.

Ravi

Näidatud ravi varieerub sõltuvalt demüeliniseeriva polüneuropaatia tüübist ning selle sümptomitest ja kliinilistest ilmingutest. CIDP puhul hõlmab ravi tavaliselt kortikosteroide, nagu prednisoon, mida võib määrata üksi või kombinatsioonis immunosupressiivsete ravimitega.

On ka teisi tõhusaid ravimeetodeid, nagu: plasmaferees või plasmavahetus, meetod, mille abil eraldatakse verest Patsiendi keha ja valgeid vereliblesid, punaseid vereliblesid ja trombotsüüte töödeldakse, eraldades need ülejäänud plasmast ja sisestades need seejärel uuesti veri; ja intravenoosne immunoglobuliiniravi, mida kasutatakse sageli immuunpuudulikkust põhjustavate haiguste raviks ja ka immunomoduleerivas ravis.

Pealegi, füsioteraapiast võib samuti abi olla demüeliniseerivate neuropaatiate all kannatavatel patsientidel, kuna see võib parandada jõudu, funktsiooni ja liikuvust lihaseid, samuti minimeerida probleeme lihastes, kõõlustes ja liigestes, mis seda tüüpi tavaliselt kannatavad patsiendid.

Bibliograafilised viited:

• Ardila, A. ja Rosselli, M. (2007). kliiniline neuropsühholoogia. Juhtkiri Kaasaegne käsiraamat.
• González-Quevedo, A. (1999). Krooniline põletikuline demüeliniseeriv polüneuropaatia: panus haiguse iseloomustamiseks. Rev Neurol, 28(8), 772-778.