Tay-Sachsi tõbi: sümptomid, põhjused, ravi ja ennetamine

Tay-Sachsi tõbi on haruldane haigus et kuigi enamikus elanikkonnas on see haruldane, näib, et on etnilisi rühmi, kus see on kõrge levimusega.

See on geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi, põhjustades närvirakkudes olevate lipiidide kogunemist ja nende kahjustamist.

Uurime välja, mis seda haigust põhjustab, millised on selle peamised sümptomid, kuidas seda ravitakse ja kuidas see on saab diagnoosida, lisaks näeb, millistes populatsioonides on kõige tõenäolisem haigust põdevaid inimesi leida Tay-Sachs.

• Seotud artikkel: "Neurodegeneratiivsed haigused: tüübid, sümptomid ja ravi"

Mis on Tay-Sachsi haigus?

Tay-Sachsi tõbi, mida nimetatakse ka GM2 gangliosidoosiks ja lüsosomaalse ladestumise haiguseks, on eluohtlik meditsiiniline, neurodegeneratiivne ja geneetiline seisund, mis sageli mõjutab lapsi juba varases eas. Selle ülekandevorm on vanematelt lastele, see tähendab, et see on pärilik, täpsemalt autosoomne retsessiivne. Tegelikult on täheldatud, et teatud elanikkonnarühmadel, näiteks aškenazi juutidel ja amišite kogukonnal, on selle haiguse esinemissagedus kalduvus.

See on haruldane haigus, mis tekib siis, kui keha ei suuda rasvaineid lagundada, põhjustades nende kogunemist mürgisel tasemel mõjutatud isiku närvisüsteemis, põhjustades selle süsteemi järkjärgulist degeneratsiooni. Poiss kaotab järk-järgult lihaste kontrolli, kannatab nägemise kaotuse ja halvatuse all, kuni lõpuks sureb.

Põhjused

Tay-Sachsi tõbe põhjustab 15. kromosoomi defektne geen ja see pärineb autosomaalselt retsessiivselt. Kui mõlemal vanemal on defektne geenikoopia, on 25% tõenäosus, et nende lapsel on haigus.

Selle avaldumiseks peate olema pärinud vigase geeni mõlemad koopiad, üks isalt ja teine ​​emalt. Kui olete pärinud ainult ühe defektse kromosoomi, ei arene teil haigus välja, kuid olete selle kandja.

Mittepatoloogilistes tingimustes kodeerib see geen ensüümi heksosaminidaas A või Hex-A alfa-subühikut – valku, mis aitab lagundada gangliosiide, eriti GM2. Need gangliosiidid on närvikoes leiduvate lipiidide rühm.

Hex-A leidub tavaliselt närvirakkude lüsosoomides., organellid, mis lagundavad ümbertöötlemiseks suuri molekule. Ilma ensüümita kogunevad gangliosiidid neuronitesse ja kahjustavad neid järk-järgult.

Tuleb öelda, et kuigi inimesed, kellel on defektse geeni mõlemad koopiad, on need, kes avalduvad Tay-Sachs, suutmata sünteesida heksosaminidaasi A, võivad selle kandjad inimestel esineda selle taseme muutusi. ensüüm. Nad toodavad seda ja seetõttu ei kannata neil sümptomeid, kuid nad sünteesivad ainult poole normaalsest Hex-A kogusest.

• Teid võivad huvitada: "Närvisüsteemi osad: funktsioonid ja anatoomilised struktuurid"

Riskifaktorid

Igaüks võib kanda defektset geeni, mis põhjustab Tay-Sachsi tõbe. Siiski on seda nähtud teatud populatsioonides on rohkem selle haiguse juhtumeid, kuna defektne geen on nende etnilistes rühmades rohkem levinud.

Näitena võib tuua Ashkenazi juutide populatsiooni, kus üks 27 liikmest kannab seda haigust põhjustavat geeni. Populatsioonide hulgas, kus defektne geen on rohkem levinud, on:

• Ida- ja Kesk-Euroopa juudi kogukonnad, peamiselt aškenazid.
• Quebeci Prantsuse Kanada kogukonnad.
• Pennsylvania vana ordu amišid.
• Louisiana Cajuni kogukond.

Sümptomid

Tay-Sachsi haigust on kolme tüüpi: lapsepõlv, alaealine ja täiskasvanu. Need vormid erinevad oma välimuse ja sümptomite poolest, kuid tuleb öelda, et alaealised ja täiskasvanud vormid on äärmiselt haruldased.

Kõige tavalisem on infantiilne vorm, mis hõlmab väga varajast suremust. Haigus põhjustab kahjustusi juba siis, kui loode on veel emakas, ja sümptomid on tavaliselt nähtavad, kui laps on 3–6 kuud vana. Enamikul juhtudel sureb laps umbes 4-5-aastaselt.

Selle haiguse sümptomite hulgas on:

• Kurtus
• Pimedus
• lihastoonuse kaotus
• Motoorsete oskuste kaotus: laps ei rullu ümber, ei rooma ega tõuse istuma.
• Halvatus
• aeglane kasv
• Intellektuaalse ja sotsiaalse arengu hilinemine
• Dementsus (ajufunktsiooni kaotus)
• Suurenenud ehmatusrefleks: ehmatab valju heli kuuldes.
• Ärrituvus
• Vastumeelsus
• krambid
• Kirsipunased laigud silmadel

Täiskasvanutel on selle haiguse juhtumeid dokumenteeritud, kuid see on väga haruldane. ja selle algus on väga hiline. See on tuvastatav alles 20. või 30. eluaastal ja üldiselt on selle sümptomid leebemad kui lapsepõlves, kuigi see võib tähendada patsiendil suurt puuet.

Diagnoos

Kinnitamaks, et tegemist on Tay-Sachsi juhtumiga, on esimene asi, mida teha uurige, kas haigus on esinenud mõlemal vanemalLisaks tuleb välja selgitada, kas nad kuuluvad ühte neljast etnilisest rühmast, kus defektse geeni esinemissagedus on kõige suurem.

Lisaks sellele tehakse neid ensüümi taseme testid lapse veres ja kehakudedes, et kontrollida heksosaminidaasi taset. Samuti tehakse silmauuring, et näha, kas maakulas on kirsipunaseid laike.

Ravi

Praegu ei ole Tay-Sachsi tõve raviks tõhusat ravi. Kahjuks, kui see haigus diagnoositakse beebil, ei ela nad kahjuks üle 5 aasta. Sellegipoolest on uuritud gangliosiidide sünteesi inhibiitorite ja Hex-A ensüümi asendusravi kasutamist kui selle haruldase haiguse võimalikke ravimeetodeid.

Seda on uuritud ka geeniteraapiates. Üks neist sisaldaks geenitehnoloogia abil defektse geeniga lapse DNA-sse geeni, mis lahendab ensüümi Hex-A ebanormaalse sünteesi. See on tehnoloogia, mis on endiselt väga eksperimentaalne ja väga vastuoluline, aga ka üsna kallis.

Ärahoidmine

Kindlaim viis Tay-Sachsi tõve vältimiseks on see, kui kaks vigase geeni kandvat inimest ei saa ühiseid lapsi. Geneetilised testid võivad tuvastada, kas olete kandja või mitte, lisaks teadmisele, kas peres on olnud juhtumeid, kus lapsed on surnud varases eas.

Juhul, kui paari mõlemal liikmel on defektne geen, peaksid nad olema teadlikud, et neil on 25% tõenäosus selle haigusega laps saada.

Kui ema on juba rase, saab lootevett analüüsida, et teha kindlaks, kas lapsel on haigus või mitte. Juhul, kui ta on pärinud kaks defektset geenikoopiat, kinnitatakse, et tal võib haigus avalduda ja see on vanemate otsus rasedus katkestada.

Viljastamisteraapiates on võimalus teha implantatsioonieelne geneetiline diagnoos veendumaks, et laps ei haigestu. See seisneb emalt eraldatud munarakkude viljastamises ja väga primitiivsete embrüote saamise korral nende väljavalimises, millel puudub defektse geeni koopia.

Sama meetodit on kasutatud ka teiste geneetilist päritolu haiguste puhul, nagu tsüstiline fibroos, rakuaneemia sirprakuline haigus ja Huntingtoni tõbi, kuid võib öelda, et see on väga kallis meetod, mis nõuab väga invasiivne.

Bibliograafilised viited

• Kwon JM. (2016) Lapsepõlve neurodegeneratiivsed häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsoni pediaatria õpik. 20. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; peatükk 599.
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF (2016). Geneetilise haiguse molekulaarne, biokeemiline ja rakuline alus. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompsoni ja Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier: 12. peatükk.
• Wapner RJ, Dugoff L (2019). Kaasasündinud häirete sünnieelne diagnoosimine. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasy ja Resniku emade ja loote meditsiin: põhimõtted ja praktika. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; peatükk 32.