Kallmani sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Kallmani sündroom on haruldane haigus, mis põhjustab viljakusprobleeme ja mõjutab nii suguhormoonide tootmine ja haistmismeel, mis põhjustab hüpogonadismi ja anosmiat, vastavalt. Seda häiret esineb rohkem meestel kui naistel, vahekorras 5:1.

Selles artiklis Vaatame, millest Kallmani sündroom koosneb, millised on selle peamised ilmingud ja kliinilised sümptomid, kuidas seda diagnoositakse ja milline on näidustatud ravi.

• Seotud artikkel: "9 peamist seksuaal- ja psühhoseksuaalset häiret"

Mis on Kallmani sündroom?

Kallmani sündroom on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustavad hüpogonadotroopse hüpogonadismi ja anosmia või hüposmia kombinatsioon (lõhnataju puudumine või vähenemine), mis on tingitud gonadotropiini vabastavate hormoonide sekretsiooni puudulikkusest sekundaarne neuronite migratsiooni defekti tõttu, mis vabastavad samu aineid ninasõõrmetest hüpotalamusesse.

sündroom See on oma nime saanud psühhiaater Franz Kallmani järgi, kes 1944. aastal kirjeldas seda haigust üksikasjalikult kolmes perekonnas, oletades selle pärilikkust.

Hüpogonadotroopse hüpogonadismiga inimestel on seksuaalne areng ebapiisav või puudub üldse, suguhormoonide vaeguse ning luteiniseeriva ja folliikuleid stimuleeriva hormooni madala taseme tõttu (hüpofüüsi poolt vabanevad hormoonid, mis reguleerivad sugulist paljunemist), ja ka viljatus. Anosmia või hüposmia on omakorda seotud vereloome puudumise või hüpoplaasia (mittetäieliku arengu) lõhnapirn ja nende traktaadid.

Kallmani sündroom võib olla juhuslik või perekondlik ja kuigi see võib mõjutada nii mehi kui naised kannatavad selle all harvemini, umbes 5 korda vähem kui mehed.

See on geneetiliselt heterogeenne seisund ja 60% juhtudest on see juhuslik, ilma perekonna ajaloota. Läbiviidud uurimised on tuvastanud, et neid on kolme tüüpi pärimismustreid: X-seotud, autosoomne dominantne ja autosoomne retsessiivne.

Sümptomid

Kallmani sündroomi kliinilised sümptomid näitavad patsientide vahel suurt varieeruvust, isegi perekonnasisesel tasandil.

Meestel hüpogonadotroopne hüpogonadism, mis on sekundaarne hormoone vabastavate hormoonide puudulikkusest gonadotropiinid võivad avalduda: mikropeenis, krüptorhidism (ühe või mõlema munandi mittetäielik laskumine munandikott), sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine või mittetäielik areng, libiido langus, viljatus ja erektsioonihäired.

Naistel võib see ilmneda amenorröa, rindade arengu puudumine ja düspareunia (valulik vahekord),

Teisest küljest võivad Kallmanni sündroomi all kannatavatel patsientidel esineda ka muud kaasnevad sümptomid, mis on samuti tingitud embrüonaalse geneesi defektidest ja seetõttu Seetõttu on need seotud fibroblastide kasvufaktorite ahelaga (ained, mis vastutavad selliste funktsioonide eest nagu veresoonte moodustumine või areng. embrüonaalne).

Selle sündroomiga seotud kõige levinumate muutuste hulgas tuleks esile tõsta järgmist: sünkineesiad (tahtmatud ja teadvuseta tõmblused, mis tekivad liigutuste tegemisel vabatahtlikud), corpus callosum agenees, visuospatiaalne häire, kaasasündinud ptoos, kuulmiskahjustus, hüpodontia (ühe või mitme hamba puudulik areng), ühepoolne neeru-agenees, huulte või suulaelõhe, jalgade või käte struktuurimuutused, rasvumine ja muud vähem sage.

• Teid võivad huvitada: "Hormoonide tüübid ja nende funktsioonid inimkehas"

Diagnoos

Valdav osa Kallmani sündroomi juhtudest diagnoositakse tegelaste puudumise tõttu noorukieas sekundaarne seksuaalvahekord, mis tähendab meeste puhul puberteedieelseteks munanditeks ja nende puudumiseks. viriliseerimine; ja naistel rinnanäärmete kehv areng ja esmase amenorröa esinemine.

Kallmani sündroomi diagnoosimisel võib leida madal või normaalne luteiniseeriva ja folliikuleid stimuleeriva hormooni tase seerumis, mille esialgne reaktsioon gonadotropiini vabastava hormooni (GnRH) manustamisele on halb, kuid normaalne reaktsioon hormoonide korduvalt süstimisel impulsside kaupa.

Teisest küljest jääb hüpofüüs normaalseks, samuti hüpofüüsi hormoonide sekretsioon. Sugusteroidhormoonide tase väheneb ja seerumi prolaktiini tase on normaalsel tasemel. Anosmiat või hüposmiat saab kinnitada kliinilise ajaloo või lõhna tuvastamiseks spetsiifiliste haistmiskatsete abil.

neuropildistamise tehnikad, nagu magnetresonants, aitavad diagnoosi panna, kuna võimaldavad tuvastada haistmissibulate puudumist või hüpoplaasiat; aga kuni 25% patsientidest võib see aju struktuur olla täiuslikus korras, ja sellistel juhtudel tuleks läbi viia geneetilised uuringud, mis võivad diagnoosimiseks rohkem vihjeid anda täpne.

Kallmani sündroomi diagnoosimiseks on olemas ka molekulaarsed meetodid, näiteks: fluorestseeruv in situ hübridisatsioon, märgistamise meetod kromosoomid, mille kaudu nad hübridiseeritakse sondidega, mis kiirgavad fluorestsentsi ja võimaldavad visualiseerida, eristada ja uurida kromosoome ja nende anomaaliad; ja võrdlev genoomne hübridisatsioon, teine ​​tsütogeneetiline tehnika, mis võimaldab analüüsida kromosoomide kogust ja struktuuri, võrreldes neid võrdluskromosoomiga.

Ravi

Kallmani sündroomiga patsientide ravil on kaks eesmärki: parandada viljakust ja ravida hüpogonadismi. Viimase puhul on vaja stimuleerida sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemist. See saavutatakse meeste puhul testosterooni hormoonasendusravi kaudu; ning kombineeritud östrogeeni ja progesterooniga, kui see mõjutab naisi.

Testosterooniravi on tänapäeval ohutu ravi ja seda saab teha intramuskulaarsete süstide või paiksete geelide ja vedelike abil.

Hormoonasendusravi naistel Tavaliselt koosneb see pillide ja suukaudsete ravimite võtmisest koos meditsiinilise järelkontrolliga, et tagada õige raviprotsess.

Seoses viljakusraviga spermatosoidide tootmise stimuleerimiseks, võib kasutada inimese menopausijärgset gonadotropiini või ka folliikuleid stimuleerivat hormooni (FSH) rekombinantne; ja follikulogeneesi stimuleerimiseks võib manustada munasarja folliikuli küpsemisprotsessi, rekombinantset FSH-d või pulseerivat gonadotropiini vabastavat hormooni.

Ka Kallmani sündroomile iseloomuliku anosmia või hüposmia osas puudub siiani spetsiifiline ravi saadaval. Patsientidel soovitatakse sageli vähendada kaasnevaid riske, näiteks vältida toidud, mille kehtivusaeg võib olla aegunud, kui pole kedagi, kes saaks kinnitada, kas toiduaine on lahe; o ärge tehke kodus süüa ega kütke maagaasiga, kuna neil võib olla raskusi võimalike lekete tuvastamisega.

Lõpetuseks tuleb märkida, et on võimalik, et selle haiguse all kannataval inimesel võivad esineda muud tüüpi muutused, näiteks luude tervise halvenemine. Oluline on teha luu mineraalse tiheduse test, et mõõta kaltsiumi ja teiste mineraalainete kogust ning vältida osteoporoosi teket.

Bibliograafilised viited:

• Gonzalez, G. C. ja Bonet, M. VÕI. (2006). Kallmanni sündroomi etiopatogenees. Genotüüp-fenotüüpne suhe. Endokrinoloogia ja toitumine, 53(8), 519-524.
• Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E. ja Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmani sündroom. Geneetilised aspektid ja fenotüübilised variandid. Medical Journal of the Mexican Social Security Institute, 50(2), 157-161.
• Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A. ja Fernandez, J. T. (1981). Hüpogonadotroofne hüpogonadism ja anosmia (Maestre San Juan-Kallmani sündroom) (autori tõlge). Hispaania Annals of Pediatrics, 15(4), 390-396.