5 erinevust genotüübi ja fenotüübi vahel

Geneetika selgitab kõiki elusolendite füsioloogilisi nähtusi, alates elu tekkimisest kuni kiirguseni evolutsiooniline ajaloo konkreetsetes osades, läbides haigusi, geneetilisi seisundeid, näojooni ja paljusid rohkem asju. Igal meie rakul on DNA sees ja ilma selleta oleks raku metabolism ja olemasolu ise võimatu.

Kuigi see võib tunduda raskesti mõistetav, kodeerib genoomi juhiste muutumine valkudeks meie väliseid jooni. DNA, mis on pakitud kromosoomide kujul rakku, sisaldab suurt huvi pakkuvate nukleotiidide rida, täpsemalt geenide suhtes. Need DNA järjestused "kopeeritakse" (transkribeeritakse) messenger RNA-sse ja see liigub tsütoplasmasse.

Messenger RNA-d "loevad" (tõlgivad) ribosoomid, mis koguvad aminohappeid vastavalt geenide kehtestatud järjekorrale, et saada vajalikke valke. Seega muundatakse genoom elusateks kudedeks.

Selle valgusünteesi ekspressklassiga oleme valmis teile näitama genotüübi ja fenotüübi erinevused, mis eraldab geneetilise koodi individuaalsetest omadustest.

• Seotud artikkel: "Erinevused DNA ja RNA vahel"

Geneetika alused

Kõik inimrakud pärinevad sigoodi jagunemisest, rakk, mis tuleneb naissuguraku (munarakk) ja isase (sperma) liitumisest. Iga sugurakk on haploidne, mis tähendab, et sellel on pool eeldatavast geneetilisest teabest. (n = 23) partneriga liitumisel tekitab funktsionaalse diploidse organismi (2n = 46).

Meie liik on diploidne ja sellel on iga somaatilise raku tuumas kokku 46 kromosoomi, emalt 23 ja isalt 23. Diploidsus on selge evolutsiooniline kohanemine, kuna "topelt" geneetilise teabe esitamise abil on meil ka kaks geeni koopiat. Kõiki vorme, mille geen võib omandada, nimetatakse alleeliks, mis eristub ülejäänud järjestustest. Nii et pärime iga geeni jaoks kaks alleeli, üks isalt ja teine ​​emalt.

Millised on erinevused genotüübi ja fenotüübi vahel?

See sissejuhatus oli vajalik, sest siit edasi liigume alleelide, geenide, tegelaste ja terminite palju keerukamale maastikule. Järgmisena näitame teile erinevusi genotüübi ja fenotüübi vahel.

1. Genotüüpi ei nähta väliselt, kuid fenotüüpi küll

Genotüüp on geneetilise teabe kogum, mis konkreetsel organismil on DNA kujul. See hõlmab geene, ekstrageenseid piirkondi ja järjestusi, mis on seotud geenidega, mis ei kodeeri valke kui selliseid. Teisisõnu on genotüüp DNA topeltheeliksi kujul paiknev nukleotiidide kogum, mis eristab meid teistest liikidest ja sama liigi teistest isenditest.

Teiselt poolt viitab fenotüüp füüsiliste ja käitumuslike omaduste kogumile, mida üksikisik oma genotüübi põhjal avaldab (see pole mitte eeterlik, vaid nähtav kontseptsioon). Igal juhul näeme järgmistes osades, et fenotüüp ei ole ainult genotüübi ilming, hoolimata sellest, mida väidetakse üldistes allikates.

2. Fenotüüp ei ole ainult genotüübi saadus

Mendeli seadused ja Mendeli geneetika on tänapäevastele geneetikutele teed sillutades palju abiks olnud, kuid paljudes valdkondades jäävad need alla.. Võtame näite: hernes võib olla alleel (a), mis kodeerib karedat nahka, samas kui alleel (A) kodeerib siledat nahka. Hernes (aa) on kare ja hernes (AA) sile, eks?

Mis siis juhtub, kui paneme hernese (AA) 3 tunniks päevas vee alla ja selle pind muutub veestressist karedaks? Selle juhtumiga tahame seda näitlikustada ainult genotüüp ei seleta fenotüüpi, kuna keskkond, toitumine ja epigeneetilised mehhanismid soodustavad varieeruvuse ilmnemist alleelidest kaugemal. Hernel (AA) võib olla keskkonnastressoritest kortsus nahk, mitte sellepärast, et selle genoom dikteerib.

Sama eeldus kehtib ka geneetiliselt identsete inimeste, näiteks kaksikute analüüsimisel (sporaadiliste mutatsioonide säästmine). Ehkki mõlemal esineb samaaegselt palju pärilikke häireid (näiteks isiksus), muul ajal võib ühel kaksikutest olla psühhiaatriline patoloogia ja teisel mitte. Sama kehtib kaalu, nahatooni, lihaste ja paljude muude asjade kohta. Kui üks kasutab teist eluviisi ja elab teises piirkonnas, näitab ta loomulikult oma kaksikvennast erinevat genotüüpi.

• Teile võivad huvi pakkuda: "Kromosoomi 6 osa: omadused ja funktsioonid"

3. Tähemärki ei kodeeri alati üks geen

Üldiselt organismi kohta öeldakse, et see on tunnuse suhtes homosügootne, kui mõlemad alleelid (kummagi vanema kromosoomis olevad) on samad. Teisisõnu, kui on olemas võimalus domineeriva alleeli (B) ja retsessiivse alleeli (b) pärimiseks, võib indiviid olla homosügootne domineeriv (BB), homosügootne retsessiivne (bb) või heterosügootne (Bb). Viimasel juhul on domineeriv ekspresseeritud alleel (B).

Geneetika kõige deterministlikumates selgitustes kodeerib iga alleelipaar (bb, BB või Bb) konkreetse tunnuse, näiteks silmavärvi, olemuse. Sellegipoolest on šokeeriv avastada, et ilmselt lihtsat tegelast, näiteks silmavärvi, mõjutavad rohkem kui 3 geeni: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (rohkem kui 6 alleeli).

Igatahes, mõned haigused on monogeensedsee tähendab, et neid seletatakse ühe või mõlema alleeli düsfunktsiooniga ühes ja samas geenis. Sirprakuline aneemia (mutatsioonid 11. Kromosoomis), tsüstiline fibroos (mutatsioonid kromosoom 7) ja hemokromatoos (mutatsioonid 6. kromosoomis) on mõned näited haigustest monogeenne.

4. Genotüüp ja fenotüüp pole alati nõus

Kui jätkame eelmise näite mõttekäiguga, avastame, et paljud pärilikud haigused on autosomaalselt retsessiivne, st kui on olemas muteerimata alleel (D), jääb düsfunktsionaalne (d) maskeeritud. Kui tingimus on retsessiivne, väljendavad seda ainult järeltulijad (dd), samal ajal kui (Dd) on kandjad või näitab palju nõrgemat signoloogiat.

Sel põhjusel oleme varem öelnud, et diploidsus on adaptiivne seisund. Kui ühe vanema kromosoomis olev geen (muteerunud alleel) ebaõnnestub, eeldatakse, et teise kromosoomi koopia suudab tühimiku täita. Igal juhul on mõned haigused, mis on domineerivad, ja nendes piisab, kui üks geenidest on muteerunud, et seisund avalduks tervikuna.

5. Mõnikord on fenotüüp rohkem kui selle osade summa

Oleme teile öelnud, et elusolend võib olla tegelase jaoks homosügootne või heterosügootne. Heterosügootides kuvatakse alati domineeriva alleeli (A) kodeeritud tähemärk, samas kui retsessiivne (a) on maskeeritud. Igatahes, nagu igas elus, on ka erandeid, mis kinnitavad reeglit.

Mõnikord on alleelid koodominantsed ja ekspresseeruvad samal ajal, moodustades muu tegelase kui nende osade summa. Näiteks kui lille kroonlehtede värvimise geenil on alleeli kujul varieeruvus valge (w) ja punane alleel (W), kui mõlemad on koodominantsed, on isendil (Ww) valgete laikudega kroonlehed ja punane

Jätka

Väikese märkusena tuleb märkida, et kõik alleelid, mille oleme nimetanud, on selleks saanud meelevaldse nime puhtalt informatiivne, kuid ei vasta üldse kehtestatud ja standardiseeritud geneetilisele tähisele juhtudel. Mida me tahame nende sümbolite kasutamisel näidata, on see, et retsessiivne alleel on esindatud väikese tähega ja domineeriv suure algustähega, ei midagi muud.

Lisaks tehnilisele küljele on vaja rõhutada, et fenotüüp ei ole alati genotüübi täpne ilming. Keskkond, toitumine, liikumine ja epigeneetilised mehhanismid (geenide aktiveerimine või pärssimine kogu elu jooksul) mängivad olulist rolli ka inimpopulatsiooni tunnuste varieeruvuses.