Albinolaiset: genetiikka ja ongelmat, joita he kärsivät

Kehosi jokaisessa solussa oleva DNA sisältää kaikki tarvittavat tiedot organismin kehittymiseen ja toimintaan. Siksi mikä tahansa geneettisessä materiaalissa oleva vika voi rappeutua toimintahäiriöksi ja terveysongelmiksi.

Selkeä esimerkki on albinismi: Tälle geneettiselle tilalle on tunnusomaista pigmentin (melaniinin) täydellinen tai osittainen puuttuminen ihon, hiusten ja silmän iiriksessä.

Albiinotila ei ole yksinomaan ihmisille, sitä esiintyy myös eläimillä (ikimuistoinen esimerkki oli Copito de Nieve, Barcelonan eläintarhan albino gorilla) ja kasveissa. Jälkimmäisessä tapauksessa heiltä puuttuu muita pigmenttiluokkia, kuten karoteeneja, koska ne eivät luonnostaan ​​sisällä melaniinia.

Pigmentaation puute ei kuitenkaan ole ainoa ominaisuus tälle muutokselle. Albinolaisilla on itse asiassa monia liittyviä ongelmia, sekä biologinen että sosiaalinen.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Mikä on epigenetics? Avaimet sen ymmärtämiseen"

Pigmenttien rooli

Ihmisten pigmentaatio on vastuussa melanosyytteinä tunnetuista soluista

, jotka valmistavat aminohaposta tyrosiinista kahta erilaista melaniinia: eumelaniini (tumma) ja feomelaniini (vaalea).

Näiden kahden yhdistelmä eri suhteissa tuottaa silmien, hiusten ja ihon värivalikoiman. Sen päätehtävä on suojata muita soluja ultraviolettivalolta, joka on haitallista DNA: lle.

Albinismin geneettiset syyt

Albinismi on tärkeä geneettinen komponentti joka osoittaa autosomaalisen resessiivisen perinnön. On helppo ymmärtää: geneettinen materiaalimme koostuu 23 kromosomiparista, joista puolet tulee äiti ja toinen isältä (kummallakin parilla on kaksi homologista geeniä samassa asennossa, yksi paria kohti, joka tunnetaan nimellä alleeli). Normaalisti vain yhtä alleelin kahdesta geenistä tarvitaan toimimaan hyvin moitteettoman toiminnan kannalta. No, tässä tapauksessa puhumme autosomaalisesta resessiivisestä, koska kyseisen alleelin kaksi geeniä ovat väärät.

Tästä syystä selitetään, kuinka ei-albiinoisilla vanhemmilla voi olla lapsi, jolla on tämä sairaus, koska vanhemmat ovat kantajia, jokaisella on väärä geeni.

• Saatat olla kiinnostunut: "Tärkeimmät ihmiskehon solutyypit"

Albinismi on erilaisia

Kaikilla albiinoilla ei ole samaa genetiikkaa, mutta on olemassa erilaisia ​​luokkia, jotka riippuvat geenistä, johon vaikuttaa. Totuus on, että kaikki eivät johda ihon ja hiusten pigmentaation menetykseen, he jakavat vain näöntarkkuuden vähenemisen silmän erilaisiin muutoksiin.

Klassisesti ne on määritelty kaksi suurta ryhmää: okulokutaaninen (OCA) ja okulaarinen (OA) albinismi. Kuten nimestäkin voi päätellä, ensimmäinen vaikuttaa melaniiniin sekä silmässä että ihossa ja hiuksissa, toisin kuin toinen, jossa vaikuttaa vain iiriksessä läsnä oleva melaniini. Pigmentaation puute voi liittyä myös muihin vakaviin orgaanisiin häiriöihin, kuten Hermansky-Pudlakin oireyhtymään.

Tällä hetkellä Jopa 18 geenin tiedetään olevan mukana 800 mahdollisen mutaation kanssa. Esimerkiksi yksi länsimaiden yleisimmistä tyypeistä on OCA1, sen lisäksi, että se on vakavin, jossa kyseinen geeni syntetisoi tyrosinaasientsyymin (TYR). Tämä proteiini on vastuussa aminohappotyrosiinin muuttumisesta melaniiniksi melanosyyteissä. Tietenkin, jos entsyymi ei toimi, melaniinia ei syntetisoida elimistössä.

Siitä aiheutuvat ongelmat

Ihmiset, joilla on albinismi ja joiden ihossa tai hiuksissa on melaniinia kokonaan tai osittain on vaikeuksia sietää auringon säteilyä. Niitä on helppo punoittaa ja kärsimysten todennäköisyys kasvaa ihosyöpä, joten heidän on suojattava auringolta joko vaatteilla tai sopivalla voiteella.

Silmän pigmentaation puute, joka on yhteinen ominaisuus kaikille sen tyypeille, tuottaa valonarkuutta eli suoraa valoa ei tueta hyvin. On tavallista käyttää aurinkolaseja suojaamaan silmiäsi valolta. On lisättävä, että albiinoilla on myös erilaisia ​​näköhäiriöitä, jotka haittaavat heidän terävyyttään, joten yksi heidän suurista ongelmistaan ​​on näkö.

Albinot maailmassa

Albinismin esiintyvyys maailmanlaajuisesti on pieni, yksi 17 000 ihmisestä. Mutta on olemassa erilaisia ​​tyyppejä, joista jokaisella on esiintyvyytensä, ja niiden hajaantumisaste riippuu myös keskustelun kohteena olevasta maailman pisteestä. Esimerkiksi Japanissa OCA4-tyypin esiintyvyys on suuri johtuen sisäsiitoslajeista; ja Puerto Ricon saarella, jota pidetään maana, jossa tämä tila esiintyy eniten genetiikassa on paljon enemmän ihmisiä, jotka kärsivät sen vaarallisimmasta näkökohdasta, oireyhtymästä Hermansky-Pudlak.

Afrikka on toinen esimerkki. Maanosa, jossa albiinoja esiintyy useimmin, ei myöskään tee ihmisille helppoa albiinot: arkaaisten uskomusten vuoksi jotkut kulttuurit tappavat nämä ihmiset ja repivät heidät palasiksi alkaen myydä heitä shamaaneille heidän loitsuistaan. Naisten kohdalla se on vielä pahempaa, koska uskotaan, että heillä on kyky poistaa HIV HIV yhdynnän kautta, joten he raiskavat heidät ja ovat saaneet tartunnan. Sen lisäksi, että Afrikka on maailman suurin auringon säteilyalue, albiinolaisten elämänlaatu on kauhistuttavaa.