Potterin oireyhtymä tai sekvenssi: tyypit, oireet ja syyt

Eri tekijät, joista munuaisten epämuodostumat erottuvat, voivat häiritä kohdunsisäistä kehitystä ja aiheuttaa muutoksia muissa kehojärjestelmissä.

Tässä artikkelissa puhumme Potterin oireyhtymän syyt, oireet ja tyypit, nimi, jolla tämä ilmiö tunnetaan, usein geneettistä alkuperää.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Ero oireyhtymän, häiriön ja taudin välillä"

Mikä on Potter-sekvenssi?

Termit "Potter-sekvenssi" ja "Potter-oireyhtymä" käytetään viittaamaan sarjaan fyysisiä epämuodostumia, joita esiintyy vauvoilla muutokset munuaisissa, lapsiveden (oligohydramnion) puuttuminen tai puristuminen kehityksen aikana kohdunsisäinen.

Vuonna 1946 lääkäri Edith Potter kuvasi 20 tapausta ihmisistä, joilla ei ollut munuaisia ​​ja jotka myös esiintyivät ominaiset fyysiset piirteet pään ja keuhkojen kohdalla. Potterin panos oli avain tietoisuuden lisäämiseen tästä taudista, useammin kuin aiemmin uskottiin.

Potter uskoi, että tämäntyyppinen fyysinen epämuodostuma johtui aina munuaisten puuttumisesta tai munuaisten ageneesistä; myöhemmin löydettiin kuitenkin muita mahdollisia syitä. Tällä hetkellä käytössä oleva typologinen luokitus kehitettiin näiden ja niihin liittyvien muutosten ympärille.

• Saatat olla kiinnostunut: "Kuinka pitää huolta itsestäsi ensimmäisen raskauskuukauden aikana: 9 vinkkiä"

Tämän muutoksen syyt

Potter-oireyhtymä usein liittyy virtsateiden sairauksiin ja ongelmiin kuten munuaisten ja virtsaputken ageneesi, polysystinen munuaissairaus ja monikystinen munuaissairaus tai virtsateiden tukos, joka voi johtua sekä geneettisistä että ympäristöllisistä syistä.

Monilla Potterin oireyhtymillä on geneettinen alkuperä (vaikkakaan ei aina perinnöllinen); Kromosomien 1, 2, 5 ja 21 mutaatiot on tunnistettu variantteilla, joilla on molemminpuolinen munuaisageneesi, ja samanlaiset syyt on tunnistettu myös muissa tyypeissä.

Klassisen variantin kehitys koostuu sarjasta toisiinsa liittyviä tapahtumia; tästä syystä sitä kutsutaan myös "Potter-sekvenssiksi". Munuaisten ja / tai virtsajohtimen epätäydellinen muodostuminen tai lapsivesipussin repeämä ne aiheuttavat sikiölle ei tarpeeksi lapsiveden muodostumista kunnolla.

• Saatat olla kiinnostunut: "Abortin 13 tyyppiä ja niiden psykologiset ja fyysiset vaikutukset"

Oireet ja päämerkit

Joskus Potterin oireyhtymälle tyypillisiä merkkejä voidaan nähdä jo kohdunsisäisen kehityksen aikana. Yleisimmin lääketieteelliset testit paljastavat kystat munuaisissa tai oligohydramniot tai lapsivesi puuttuu, mikä johtuu yleensä sen sisältävän pussin repeämästä.

Syntymän jälkeen Potterin kuvaamat kasvonpiirteet tulevat ilmeisiksi: litistetty nenä, epikanttiset taitokset silmissä, sisään vedetty leuka ja epänormaalisti lasketut korvat. Lisäksi muutoksia voi esiintyä ala- ja yläosissa. Nämä ominaisuudet eivät kuitenkaan aina ole läsnä samassa määrin.

Potterin oireyhtymään liittyy myös epämuodostumat silmissä, keuhkoissa, sydän- ja verisuonijärjestelmässä, suolistossa ja luissa, erityisesti nikamissa. Urogenitaalinen järjestelmä muuttuu yleensä erittäin merkittävästi.

Potterin oireyhtymän tyypit

Tällä hetkellä Potterin oireyhtymän muodot luokitellaan viiteen suureen luokkaan tai tyyppiin. Nämä eroavat sekä syistä että ydintutkimuksissa. Toisaalta on tärkeää mainita myös tämän taudin klassinen muoto ja se, joka liittyy äskettäin löydettyyn monikystiseen munuaisten dysplasiaan.

1. Tyyppi I

Tämä Potter-oireyhtymän muunnos esiintyy nimellä autosomaalisen resessiivisen polykystisen munuaissairauden seurauksena, perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa munuaisiin ja jolle on tunnusomaista lukuisten pienten, nestettä sisältävien kystien esiintyminen. Tämä saa munuaiset suurentumaan ja häiritsee virtsan tuotantoa.

2. Tyyppi II

Tyypin II pääpiirre on munuaisten ageneesi tai aplasia, ts. yhden tai molempien munuaisten synnynnäinen poissaolo; toisessa tapauksessa puhumme kahdenvälisestä munuaisageneesistä. Koska virtsajärjestelmän muut osat, kuten virtsaputki, kärsivät usein, näihin oireisiin viitataan usein "urogenitaalisena ageneesina". Alkuperä on yleensä perinnöllinen.

3. Tyyppi III

Tällöin epämuodostumat johtuvat autosomaalisesta hallitsevasta polykystisesta munuaissairaudesta (toisin kuin tyyppi I, jossa tauti siirtyy resessiivisen perinnön kautta). Kystat havaitaan munuaisissa ja niiden koon suureneminen samoin kuin verisuonisairauksien esiintyvyyden lisääntyminen. Oireet ilmenevät yleensä aikuiselämässä.

4. Tyyppi IV

Potterin oireyhtymä tyyppi IV diagnosoidaan, kun kystat ilmestyvät ja / tai vettä kertyy (hydronefroosi) munuaisiin tämän elimen tai virtsaputken kroonisen tukkeutumisen vuoksi. Se on yleinen variantti sikiökaudella, joka ei yleensä aiheuta spontaania aborttia. Näiden muutosten syy voi olla sekä geneettinen että ympäristöllinen.

5. Klassinen muoto

Kun puhumme klassisesta Potterin oireyhtymästä, tarkoitamme tapauksia, joissa munuaiset eivät kehity (kahdenvälinen munuaisageneesi), eikä virtsaputki. On ehdotettu, että klassista muotoa, jonka Potter kuvasi vuonna 1946, voidaan pitää tyypin II äärimmäisenä versiona, jolle on tunnusomaista myös munuaisten ageneesi.

6. Multikystinen munuaisten dysplasia

Monikystinen munuaisten dysplasia on häiriö, jolle on tunnusomaista lukuisat ja epäsäännölliset kystat munuaisissa; Termiin "polysystinen" verrattuna "monikystinen" tarkoittaa vähemmän vakavuutta. Viime vuosina on havaittu tämän häiriön aiheuttamia Potter-oireyhtymän tapauksia, jotka voivat viitata mahdolliseen uuteen tyyppiin.