DiGeorgen oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

DiGeorgen oireyhtymä vaikuttaa lymfosyyttien tuotantoon ja voi aiheuttaa muun muassa erilaisia ​​autoimmuunisairauksia. Se on geneettinen ja synnynnäinen sairaus, joka voi vaikuttaa yhteen 4 000 syntymästä, ja joskus se havaitaan aikuisikään asti.

Seuraava näemme mikä on DiGeorgen oireyhtymä ja mitkä ovat sen seuraukset ja tärkeimmät ilmentymät.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot oireyhtymän, häiriön ja taudin välillä"

Mikä on DiGeorgen oireyhtymä?

DiGeorgen oireyhtymä on immuunipuutossairaus, jonka aiheuttaa tiettyjen solujen ja kudosten liikakasvu alkion kehityksen aikana. Se vaikuttaa yleensä kateenkorvaan ja sen myötä T-lymfosyyttien tuotantoon, mikä johtaa usein infektioiden kehittymiseen.

Syitä

Yksi tärkeimmistä ominaisuuksista, joka 90 %:lla ihmisistä, joilla on diagnosoitu tämä oireyhtymä, on, että pieni osa kromosomista 22 puuttuu (erityisesti paikasta 22q11.2). Tästä syystä Digeorgen oireyhtymä tunnetaan myös nimellä kromosomi 22q11.2 deleetiooireyhtymä.

Samoin, ja sen merkkien ja oireiden vuoksi, se tunnetaan myös nimellä Velocardiofacial Syndrome tai Epänormaali Conotruncal Face Syndrome. Kromosomin 22 osan poisto

voi johtua siittiöihin tai munasoluihin liittyvistä satunnaisista jaksoistaja joissakin tapauksissa perinnöllisistä syistä. Toistaiseksi tiedetään, että syyt ovat epäspesifisiä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Erot DNA: n ja RNA: n välillä"

Oireet ja tärkeimmät ominaisuudet

DiGeorgen oireyhtymän ilmenemismuodot voivat vaihdella kehon itsensä mukaan. Esimerkiksi on ihmisiä, joilla on vakava sydänsairaus tai jonkinlainen kehitysvamma ja jopa erityinen herkkyys psykopatologisille oireille, ja on ihmisiä, joilla ei ole niitä Tämä.

Tämä oireenmukainen vaihtelu tunnetaan fenotyyppisenä vaihteluna., koska se riippuu suuressa määrin jokaisen ihmisen geneettisestä kuormituksesta. Itse asiassa tätä oireyhtymää pidetään kliinisenä kuvana, jolla on suuri fenotyyppinen vaihtelu. Jotkut yleisimmistä ominaisuuksista ovat seuraavat.

1. Tyypillinen kasvojen ulkonäkö

Vaikka tätä ei välttämättä esiinny kaikilla ihmisillä, joitain Digeorgen oireyhtymän kasvojen piirteitä ovat mm pitkälle kehittynyt leuka, silmät raskaat silmäluomet, korvat hieman taaksepäin kääntyneet ja osa ylälohkoista ylhäällä ne. Myös suulakihalkeama tai suulaen toiminta voi olla huono.

2. Sydämen patologiat

On tavallista, että sydämessä ja siten sen toiminnassa kehittyy erilaisia ​​muutoksia. Nämä muutokset vaikuttavat yleensä aorttaan (tärkein verisuoni) ja sydämen tietty osa, jossa se kehittyy. Joskus nämä muutokset voivat olla hyvin lieviä tai ne voivat puuttua.

3. Muutokset kateenkorvassa

Toimiakseen suojelijana taudinaiheuttajia vastaan ​​imusolmukkeiden on tuotettava T-soluja. Tässä prosessissa kateenkorva on erittäin tärkeä rooli. Tämä rauhanen alkaa kehittyä sikiön kasvun kolmen ensimmäisen kuukauden aikana, ja sen saavuttama koko vaikuttaa suoraan kehittyvien T-tyypin lymfosyyttien määrään. Ihmiset, joilla on pieni kateenkorva, tuottavat vähemmän lymfosyyttejä.

Lymfosyytit ovat välttämättömiä viruksilta suojaamiselle ja vasta-aineiden tuottamiseksi, lymfosyytit Ihmisillä, joilla on DiGeorgen oireyhtymä, on merkittävä alttius viruksille, sienille ja bakteeri. Joillakin potilailla kateenkorva saattaa jopa puuttua, mikä vaatii välitöntä lääkärinhoitoa.

4. Autoimmuunisairauksien kehittyminen

Toinen seuraus T-lymfosyyttien puutteesta on se voit kehittää autoimmuunisairauden, jolloin immuunijärjestelmä (vasta-aineet) pyrkii toimimaan sopimattomasti itse elimistöön.

Jotkut DiGeorgen oireyhtymän aiheuttamista autoimmuunisairauksista ovat idiopaattinen trombosytopeeninen purppura (joka hyökkää verihiutaleita vastaan), autoimmuuni hemolyyttinen anemia (punasoluja vastaan), nivelreuma tai autoimmuunisairaus kilpirauhanen.

5. Muutokset lisäkilpirauhasessa

Myös DiGeorgen oireyhtymä voi vaikuttaa lisäkilpirauhasen kehittymiseen (Se sijaitsee kaulan etuosassa, lähellä kilpirauhasta). Tämä voi aiheuttaa muutoksia aineenvaihdunnassa ja muutoksia veren kalsiumtasoissa, mikä voi johtaa kohtauksiin. Tämä vaikutus kuitenkin yleensä heikkenee ajan myötä.

Hoito

DiGeorgen oireyhtymää sairastaville suositeltava terapia on tarkoitettu elinten ja kudosten poikkeavuuksien korjaamiseen. Kuitenkin suuren fenotyyppisen vaihtelun vuoksi terapeuttiset käyttöaiheet voivat olla erilaisia ​​kunkin henkilön ilmentymien mukaan.

Esimerkiksi lisäkilpirauhasen muutosten hoitoon suositellaan kalsiumkompensaatiohoitoa, ja sydämen muutoksiin on olemassa erityinen lääkitys tai joissakin tapauksissa interventio on suositeltavaa kirurginen Voi myös käydä niin, että T-lymfosyytit toimivat normaalistiSiksi immuunipuutoshoitoa ei tarvita. Samoin voi käydä niin, että T-lymfosyyttien tuotanto lisääntyy vähitellen iän myötä.

Päinvastaisessa tapauksessa tarvitaan erityistä immunologista huomiota, johon kuuluu immuunijärjestelmän ja T-lymfosyyttien tuotannon jatkuva seuranta. Tästä syystä on suositeltavaa, että jos henkilöllä on toistuvia infektioita ilman näkyvää syytä, tehdään testejä koko järjestelmän arvioimiseksi. Lopuksi, jos henkilöltä puuttuu T-soluja (jota voidaan kutsua "täydelliseksi DiGeorgen oireyhtymäksi"), suositellaan kateenkorvan siirtoa.

Bibliografiset viittaukset:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et ai. (2004). Kliiniset oireet ja immunologinen vaihtelu yhdeksällä potilaalla, joilla on DiGeorgen oireyhtymä. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Immuunipuutos säätiö. (2018). DiGeorgen oireyhtymä. Haettu 7. kesäkuuta 2018. Saatavilla https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.