Top 10 geneettistä häiriötä ja sairautta

Ihmisten terveys on tärkein tekijä henkisestä hyvinvoinnista ja onnellisuudesta nauttimisessa. On kuitenkin sairauksia, jotka vaikuttavat meihin, toiset vakavammin ja toiset vähemmän, ja joilla on voimakas vaikutus elämäämme. Jotkut näistä sairauksista johtuvat viruksista, toiset huonoista tavoistamme ja toiset geneettisistä syistä.

Tässä artikkelissa olemme tehneet luettelo tärkeimmistä geneettisistä sairauksista ja häiriöistä.

Yleisimmät geneettiset sairaudet

Jotkut sairaudet ovat geneettistä alkuperää ja ovat perinnöllisiä. Tässä ovat tärkeimmät.

1. Huntingtonin korea

Huntingtonin korea on geneettinen ja parantumaton sairaus, jolle on ominaista hermosolujen ja solujen rappeutuminen keskushermostoon ja aiheuttaa erilaisia ​​fyysisiä, kognitiivisia ja emotionaalisia oireita. Koska parannuskeinoa ei ole, se voi päätyä aiheuttamaan yksilön kuoleman, yleensä 10–25 vuoden kuluttua.

Se on autosomaalinen hallitseva sairaus, mikä tarkoittaa, että lapsilla on 50 % mahdollisuus kehittää se ja siirtää se jälkeläisilleen. Hoito keskittyy taudin etenemisen rajoittamiseen, ja vaikka se voi joskus ilmaista lapsuudessa, yleensä se alkaa yleensä 30-40 vuoden iässä. Sen oireita ovat hallitsemattomat liikkeet, nielemisvaikeudet, kävelyvaikeudet, muistin menetys ja puhevaikeudet. Kuolema voi johtua hukkumisesta, keuhkokuumeesta ja sydämen vajaatoiminnasta.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Huntingtonin korea: syyt, oireet, vaiheet ja hoito”

2. Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on tässä luettelossa, koska se on yksi yleisimmistä perinnöllisistä patologioista ja mitä tapahtuu proteiinin puutteen vuoksi, jonka tehtävänä on tasapainottaa kloridia kehossa. Sen oireita, jotka voivat vaihdella lievistä vakaviin, ovat: hengitysvaikeudet, ruoansulatus- ja lisääntymisongelmat. Jotta lapsi sairastuisi, molempien vanhempien on oltava sen kantajia. Joten hänellä on 1:4 mahdollisuus saada se.

3. Downin syndrooma

Downin oireyhtymä, jota kutsutaan myös trisomiaksi 21, vaikuttaa noin yhteen 800–1 000 vastasyntyneestä. Se on tila, jolle on ominaista se, että henkilö syntyy ylimääräisellä kromosomilla. Kromosomit sisältävät satoja tai jopa tuhansia geenejä, jotka kuljettavat tietoa, joka määrittää ihmisen ominaisuudet ja ominaisuudet.

Tämä häiriö aiheuttaa viivästyksiä ihmisen henkisessä kehityksessä, vaikka se ilmenee myös muiden oireiden yhteydessä fyysisiä, koska sairastuneilla on erityisiä kasvojen ominaisuuksia, heikentynyt lihasjännitys, sydän- ja järjestelmävikoja ruoansulatus.

4. Duchennen lihasdystrofia

Tämän taudin oireet alkavat yleensä ennen 6 vuoden ikää. Se on geneettinen sairaus ja eräänlainen lihasdystrofia, jolle on tunnusomaista progressiivinen lihasten rappeutuminen ja heikkous, joka alkaa jaloista ja etenee sitten vähitellen ylävartaloon jättäen henkilön sisään tuoli. Se johtuu dystrofiinin puutteesta, proteiinista, joka auttaa pitämään lihassolut ehjinä.

Sairaus vaikuttaa pääasiassa pojilla, mutta harvoin se voi koskea myös tyttöjä. Viime aikoihin asti näiden ihmisten elinajanodote oli erittäin alhainen, he eivät ylittäneet teini-ikää. Nykyään he voivat rajoitustensa puitteissa opiskella uraa, työskennellä, mennä naimisiin ja hankkia lapsia.

5. X hauras oireyhtymä

Fragile X -oireyhtymä tai Martin-Bell-oireyhtymä on toiseksi yleisin geneettisistä syistä johtuva kehitysvammaisuuden syy, joka liittyy X-kromosomiin. Tämän oireyhtymän aiheuttamat oireet voivat vaikuttaa eri alueisiin, erityisesti käyttäytymiseen ja kognitioon, ja aiheuttaa metabolisia muutoksia. Se on yleisempää miehillä, vaikka se voi vaikuttaa myös naisiin.

• Voit syventyä tähän oireyhtymään artikkelissamme: "Fragile X -oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito”

6. Sirppisoluanemia (SCD)

Tämä sairaus vaikuttaa punasoluihin, jotka muuttavat niitä ja muuttavat niiden toimintaa ja siksi sen menestyksen hapen kuljettamisessa. Se aiheuttaa yleensä akuutteja kipujaksoja (vatsa-, rinta- ja luukipu), joita kutsutaan sirppisolukriisiksi. Keho itse myös tuhoaa nämä solut aiheuttaen anemiaa.

7. Beckerin lihasdystrofia

Toinen geneettistä alkuperää oleva lihasdystrofian tyyppi, jolla on rappeuttavia seurauksia, jotka vaikuttavat vapaaehtoisiin lihaksiin. Se on nimetty ensimmäisen kuvaajan, tohtori Peter Emil Beckerin, mukaan 1950-luvulla. Kuten lihasdystrofiassa

Duchennen, tämä tauti aiheuttaa väsymystä, lihasten heikkenemistä jne. Kuitenkin ylävartalon lihasheikkous on vakavampaa sairaudessa ja alavartalon heikkous on asteittain hitaampaa. Tätä sairautta sairastavat ihmiset yleensä tarvitsevat pyörätuolia vasta noin 25-vuotiaana.

8. Keliakia

Tämä geneettistä alkuperää oleva tila vaikuttaa sairastuneen henkilön ruoansulatusjärjestelmään. On arvioitu, että 1 % väestöstä kärsii tästä taudista, joka aiheuttaa immuunijärjestelmää sairastavien ihmisten Keliakia reagoi aggressiivisesti, kun gluteenia, proteiinia, on läsnä viljat. Tätä sairautta ei pidä sekoittaa gluteeni-intoleranssiin, koska sukulaisistaan ​​huolimatta ne eivät ole sama asia. Gluteenin intoleranssi ei itse asiassa ole sairaus; Jotkut ihmiset kuitenkin kertovat voivansa paremmin, jos he eivät kuluta tätä proteiinia.

9. Talassemiat

Talassemiat ovat ryhmä perinnöllisiä verisairauksia, joissa hemoglobiini, happea kuljettava molekyyli, aiheuttaa epämuodostuman, kun punasolut syntetisoivat sen. Yleisin on beetatalassemia on yleisin ja vähiten alfa-talassemia.

Se aiheuttaa anemiaa ja siten väsymystä, hengenahdistusta, käsivarsien turvotusta, luukipua ja heikkoja luita. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on huono ruokahalu, tumma virtsa ja keltaisuus (ihon tai silmien keltaisuus, keltaisuus on merkki maksan toimintahäiriöstä).

10. Edwardsin oireyhtymä

Tätä perinnöllistä sairautta kutsutaan myös Trisomia 18:ksija tapahtuu kromosomin täydellisellä lisäkopiolla parissa 18. Sairastuneilla ihmisillä on yleensä hidas kasvu ennen syntymää (kohdunsisäinen kasvun hidastuminen) ja alhainen syntymäpaino sekä sydänvikoja ja muiden elinten poikkeavuuksia, jotka kehittyvät ennen syntymää syntymästä. Kasvojen piirteille on ominaista pieni leuka ja suu, ja sairastuneilla on yleensä suljettu nyrkki.