Mutaatioiden luokitus

Kuva: Metabolinen opas - Sant Joan de Déun sairaala

Geneettiset tiedot organismien "on kirjoitettu" meidän DNA, mitä me kutsumme geeneiksi. Joskus geenien sisältämät tiedot muuttuvat vakaasti ja syntyy ns. Mutaatioita. Kuten näemme tästä opettajalta, geeneillä olevat muunnelmat tai mutaatiot Ne voivat olla erityyppisiä ja niillä voi olla erilaisia ​​transendensseja yksilön tai a: n ruumiissa lajeja. Jos haluat tietää geneettisten mutaatioiden luokittelu ja sen mahdolliset vaikutukset, kutsumme sinut jatkamaan lukemista!

Aloitetaan tällä mutaatioiden luokittelulla aluksi puhumalla valinnasta, joka tehdään niiden rakenteellisen vaikutuksen mukaan. Geneettiset mutaatiot voidaan luokitella sen mukaan, miten yksilön geneettistä rakennetta muutetaan kahteen suureen ryhmään: muutokset geneettisessä sekvenssissä (kutsutaan pienimuotoisiksi mutaatioiksi) tai mutaatiot, jotka vaikuttavat kromosomit. Jos et ole varma geenin ja kromosomin eroista, voit tarkastella oppituntiamme Kromosomin rakenne.

• Pienimuotoiset mutaatiot
  instagram story viewer
  . Pienimuotoiset mutaatiot ovat muutoksia, jotka vaikuttavat geenien tai joidenkin niitä muodostavien nukleotidien rakenteeseen. Näistä muutoksista voimme löytää nukleotidien lisäyksiä (mikä voi johtaa muutoksiin lukukehyksessä), nukleotidien deleetioita tai deleetioita tai yhden nukleotidin korvaamista toisella (jolla, kuten myöhemmin näemme, voi olla tai ei ole vaikutus).
• Laajamittaiset mutaatiot. Kromosomien rakenteeseen tai lukumäärään vaikuttavia muutoksia kutsutaan laajamittaisiksi mutaatioiksi. Tämäntyyppisten muutosten joukossa on monistuksia (kuten geenien päällekkäisyyksiä), suurten kromosomifragmenttien ( useampi kuin yksi geeni), alueiden mutaatiot, jotka vaikuttavat useampaan kuin yhteen geeniin, ja rakenteelliset uudelleenjärjestelyt (uudelleenjärjestelyt, ei-homologiset vaihtot, inversiot, jne.)

Kuva: Slideshare

Geneettisen tiedon muutoksilla voi olla erilaisia ​​vaikutuksia toiminnallisella tasolla, ts. Siihen voi liittyä:

• Toimintamutaation menetys. Geenissä tuotettu muutos aiheuttaa inaktivaation tai toiminnan menetyksen, joka voi olla täydellinen tai osittainen.
• Funktion mutaation voitto. Muutetulla geenillä on enemmän ilmentymistä kuin alkuperäisellä versiollaan, ja se voi joko vaikuttaa enemmän sen aktivoitumiseen tai että se aktivoituu tilanteissa, joissa sen alkuperäinen versio ei olisi.
• Negatiivinen hallitseva mutaatio. Muutos tuottaa uuden geenin alleelin, jonka tuote toimii alkuperäisen tai villin geenituotteen antagonistina.
• Hypomorfiset mutaatiot. Tämän tyyppisissä mutaatioissa muutos tuottaa pienemmän geenin ilmentymisen kuin villi versio.
• Neomorfiset mutaatiot. Tällöin geenin muutos synnyttää uuden proteiinin, joka eroaa villin version koodaamasta proteiinista.
• Tappavat mutaatiot. Muissa tilanteissa alkuperäisen geenin muutos aiheuttaa sitä kärsivän organismin kuoleman ja kohtaamme tappavia muutoksia.

Kuva: SlidePlayer

Toinen mutaatioiden luokitus riippuu adaptiivisesta vaikutuksesta. Sovelletussa genetiikassa on normaalia puhua mutaatiosta sen mukaan mukautuva vaikutuseli sen mukaan, onko siitä hyötyä vai ei, tilanteelle kuvattujen ehtojen mukaan. On otettava huomioon, että mutaatiot ovat hyödyllisiä, vahingollisia, neutraaleja tai melkein neutraaleja olosuhteiden mukaan harkitsemme ja että sama mutaatio voi olla hyödyllinen joissakin olosuhteissa, mutta vahingollinen muissa.

• Hyödyllisiä mutaatioita. Hyödyllisten mutaatioiden esiintyminen tapahtuu, kun alkuperäisen geenin muutos johtaa a ominaisuus (fenotyyppi), joka saa yksilön, jolla on se, paremmin sopeutumaan tiettyihin olosuhteisiin kuin villi versio.
• Haitalliset mutaatiot. Tämän tyyppisiä mutaatioita esiintyy, kun geenin muutos tuottaa ominaisuuden (fenotyyppi), joka tekee yksilöstä huonommin sopeutuneen kuin organismi villin version kanssa geenin.
• Neutraalit mutaatiot. Lopuksi mutaatioita, jotka eivät tuota haitallisia tai hyödyllisiä vaikutuksia yksilön sopeutumiskyvyn kannalta, kutsutaan neutraaleiksi mutaatioiksi. Neutraaleja mutaatioita esiintyy jatkuvasti DNA: ssa.

Kuva: SlidePlayer

DNA-muutoksia voi esiintyä kahden tyyppisissä soluissa, somaattisissa soluissa tai sukusoluissa. Sukusolujen solut ovat sellaisia, jotka synnyttävät sukusolut tai sukupuolisolut ja jotka ovat sen vuoksi vastuussa geneettisen materiaalin siirtämisestä seuraavalle sukupolvelle. Sen sijaan somaattiset solut ovat loput soluista, niistä, jotka vastaavat muun yksilön kehon muodostamisesta (hermosoluista iho- tai maksasoluihin). Siksi näillä mutaatioilla on eri merkitykset lajille:

• Sukusolujen mutaatiot. Nämä solut ovat vastuussa DNA: n "kuljettamisesta" sukupolvelta toiselle, joten muutokset näiden solujen DNA: ssa periytyvät seuraavalle sukupolvelle. Tämäntyyppiset mutaatiot ovat ainoat, jotka kykenevät tuottamaan muutoksia tai vaikutuksia lajien tasolla, koska ne kykenevät johtamaan uuden geneettisen alleelin esiintymiseen tai muuttamaan alleelitaajuutta.
• Somaattisen linjan mutaatiot. Muita kuin sukupuolisoluja kutsutaan somaattisiksi soluiksi. Tämäntyyppisissä soluissa olevia muutoksia ei peritä, koska nämä muutokset eivät vaikuta sukusoluihin. Tämän tyyppiset mutaatiot "syntyvät ja kuolevat yksilön kanssa", toisin sanoen niitä esiintyy yksilössä, mutta tämä et voi siirtää niitä seuraavalle sukupolvelle (joka on peräisin sinun sukusolu).

Kuvittele esimerkiksi, että solussa on emässubstituutio mutaatio, joka tuottaa neuroneja; Tämä mutaatio vaikuttaa vain tuosta alkusolusta tuleviin hermosoluihin, eikä se vaikuta maksasoluihin tai sukusoluihin (ja siksi seuraavalla sukupolvella ei ole sitä). Toisaalta, jos mutaatio tapahtuu ituradassa, se aiheuttaa muuttuneen sukusolun (munasolu tai sperma) ja siten seuraava mutaatio voi periä seuraavan sukupolven.

Kuva: SlidePlayer

Ja tämän mutaatioiden luokittelua koskevan oppitunnin loppuun saattamiseksi sinun on tiedettävä, että ne voidaan myös luokitella vaikutuksen mukaan että heillä voi olla proteiinin sekvenssissä, johon geeni aiheuttaa. Proteiinit koostuvat yksiköistä, joita kutsutaan aminohapoiksi, jotka ovat tulosta geeneistä peräisin olevan tiedon translaatiosta ja transkriptiosta kolme kerrallaan (kodonit). Geenimutaatioilla voi olla erilaisia ​​vaikutuksia riippuen siitä, ovatko ne:

• Mutaatiot, jotka muuttavat lukukehystä. Nukleotidien insertio tai deleetio tuottaa aukon tai muutoksen lukukehyksessä, jolla kaikki mainitun muutoksen lukukodonit muuttuvat. Kuvittele, että kuvitteellinen DNA-juoste, jolla on seuraava sekvenssi AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC, kärsii ensimmäisen T sijoita tämän eliminoinnin kanssa saman lukeman vaihteluun, joka luetaan seuraavasti: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Pistemutaatiot. Muissa tapauksissa esiintyy pistemutaatioita, jotka vaikuttavat vain yhteen nukleotidiin. Tämäntyyppiset mutaatiot voivat puolestaan ​​olla synonyymisiä mutaatioita (muutetussa ketjussa syntyvä aminohappo on sama kuin alkuperäisessä ketjussa) tai ei-synonyymisiä, että uusi sekvenssi tuottaa erilaisen aminohapon tai voi johtaa aminohapposijoituksen ennenaikaiseen pysähtymiseen, koska uusi kodoni koodaa signaalin LOPETTAA. Jälkimmäisessä tapauksessa syntyy normaalia lyhyempiä proteiineja, joita kutsutaan katkaistut proteiinit, joka voi toisinaan suorittaa saman toiminnon kuin alkuperäinen, mutta vähemmän voimakkaasti.

Kuva: Slideshare