Genomimutaatiot: määritelmä ja esimerkkejä

Kuva: Youtube

Kuten näimme edellisestä opettajan oppitunnista, geneettiset mutaatiot ovat kaikki niitä stabiileja variaatioita, joita esiintyy yksilön geneettisessä materiaalissa, toisin sanoen heidän DNA: ssaan. Nämä geneettiset mutaatiot voivat vaikuttaa yhden tai useamman geenin sekvenssiin, mutta ne voivat myös vaikuttaa kromosomien määrään. Jälkimmäiset muutoksista ovat genomisia mutaatioita. Genomimutaatioilla on useimmissa tapauksissa suuria vaikutuksia ihmisten elämään ja terveyteen. Tunnettu esimerkki genomisen mutaation aiheuttamasta oireyhtymästä on Downin oireyhtymä. Tässä OPETTAJAN oppitunnissa kaivamme vähän genomisen mutaation määritelmä ja esitämme esimerkkejä genomimutaatioiden aiheuttamien sairauksien

Indeksi

1. Määritelmä genomisesta mutaatiosta
2. Genomimutaatioiden tyypit
3. Downin oireyhtymä: kromosomin 21 trisomia
4. Edwardsin oireyhtymä: kromosomin 18 trisomia
5. Klinefelterin oireyhtymä: XXY sukupuolitrisomia
6. Turnerin oireyhtymä: X-kromosomimonosomia

geneettiset mutaatiot määritellään "geneettisen materiaalin vakaa vaihtelu". Kuten näimme edellisestä opettajan oppitunnista, geneettisiä mutaatioita on erilaisia, koska nämä modifikaatiot voivat vaikuttaa yhteen nukleotidiin, yhteen tai useampaan geeniin tai jopa sen kromosomien määrään Yksilö. Jos haluat tietää enemmän, voit tutustua edelliseen artikkeliin Geneettisten mutaatioiden tyypit, koska tässä oppitunnissa keskitymme vain genomisten mutaatioiden tutkimiseen.

Genomimutaatiot ovat niitä stabiileja DNA: n modifikaatioita, jotka tuottavat a kromosomien määrän muutos. Muista, että ihmisillä on kaksi 23 kromosomin sarjaa, toisin sanoen meillä on kaksi kromosomia, yksi (yksi peri isältämme ja toinen äidiltämme), kaksi kromosomia kaksi, kaksi kromosomia kolme ja niin edelleen peräkkäin. Suurin osa soluistamme on diploidisia (paitsi sukusolut, munasolut ja siittiöt). Viimeistä kromosomiryhmää, numero 23, kutsutaan sukupuolikromosomipariksi, ja meillä on myös kaksi kopiota: sama naisilla (XX) ja erilainen miehillä (XY).

Kuva: SlidePlayer

Kuten geneettisen sekvenssin modifikaatiot, joka voi vaikuttaa pieneen osaan (geneettinen mutaatio) tai suurempaan fragmenttiin (kromosomaaliset mutaatiot), genomimutaatioilla voi olla myös erilainen osallistumisaste. On olemassa kahdenlaisia ​​modifikaatioita, jotka voivat vaikuttaa kromosomien määrään:

• Euploidia: Tässä tapauksessa kromosomien täydellisten sarjojen vaihtelu tapahtuu. Esimerkiksi ihmisten tapauksessa joukko kromosomeja voi kadota ja solussa voi olla vain 23 kromosomia, yksi jokaisesta numerosta (haploidi). Tämä tapahtuu luonnollisesti sukusoluissa (munasoluissa ja siittiöissä). Voi myös olla, että solulla on kolme tai useampia kromosomeja: kolme (triploidi), neljä (tetraploidi), jne. kopiot kustakin kromosomista. Tätä ei tapahdu luonnollisesti ihmisillä, mutta joillakin eläin- tai kasvilajeilla. Ihmisillä, jos euploidisia organismeja syntyy hedelmöityksen aikana, kehitys ei onnistu ja abortti tapahtuu.
• Aneuploidia: Tässä tapauksessa kromosomijoukko vaihtelee vain yhdessä kromosomissa. Tunnetuin esimerkki, jonka näemme seuraavaksi, on Downin oireyhtymä. Niillä, joihin Downin oireyhtymä vaikuttaa, on kolme kopiota kromosomista 21, kun taas on normaalia, että tästä kromosomista on vain kaksi kopiota. Kromosomijoukkojen lukumäärän muutos voi suuresti vaikuttaa organismin ja Suurin osa estää kehoa lopettamasta raskautta äidissä ja aiheuttamasta sitä abortit. Muissa tapauksissa, kuten näemme alla, yksilöt ovat syntyneet.

Kuva: Typesdecosas.com

Downin syndrooma se on aneuploidia, koska se on vaikutusta, jonka aiheuttaa ulkonäkö kolme kopiota kromosomeista 21, tavallisten kahden kopion (kromosomin 21 trisomia) sijaan. Tätä vaikutusta kutsutaan oireyhtymäksi, koska muutos tuottaa joukon sairauksia, jotka voivat olla: sydänsairaus, erilainen henkisen hidastumisen aste, puhumisvaikeudet jne. tai useammin kuin muu väestö kärsivät sellaisista sairauksista kuin Alzheimerin tauti, keliakia tai näkö- ja kuulo-ongelmat. Kaikesta tästä huolimatta Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat elää monta vuotta ja heillä on laatu enemmän tai vähemmän hyvää elämää, joka antaa heille mahdollisuuden työskennellä, opiskella, harrastaa urheilua tai jopa olla tähtiä elokuvateatteri!

Downin oireyhtymää sairastavien lasten esiintymistiheys on kuin yksi 800 syntymästä. Vaikka jokainen nainen voi synnyttää lapsia, joilla on tämä oireyhtymä, mahdollisuuksien on osoitettu kasvavan äidin iän myötä. Kuten useimmat genomisten mutaatioiden aiheuttamat oireyhtymät, Downin oireyhtymää ei peritä siitä lähtien mutaatio tapahtuu yhden sukusolun, yleensä tietyn munasolun, tuotannossa ja a eristetty.

Edwardsin oireyhtymäKuten edellisessä tapauksessa, se on aneuploidia, mutta tässä tapauksessa se vaikuttaa kromosomiin 18. Tämän oireyhtymän omaavilla henkilöillä on kolme kopiota kromosomista 18. Näillä yksilöillä on taipumus olla alhainen paino ja pituus syntymähetkellä, koska heidän kehittymisensä kohtuun on normaalia hitaampaa. Lisäksi heillä on usein sydänsairauksia tai pään epämuodostumia (pään tai leuan muodon muutos).

Häiriöiden vakavuuden ja syntymäherkkyyden vuoksi valitettavasti monet Edwardsin oireyhtymää sairastavat lapset kuolevat muutaman kuukauden kuluessa syntymästä.

Kuva: SlideShare

Aneuploidiat eivät vaikuta vain somaattisiin kromosomeihin, mutta voivat myös vaikuttaa sukupuolisoluihin. Näin on Klinefelterin oireyhtymä, trisomia, joka esiintyy miehillä, joilla on kaksi X krosomosomia ja yksi Y-kromosomi. Muistakaamme, että yksilöt, joilla on genotyyppi 47, XXY, ovat miehiä, koska heillä on Y-kromosomi, joka ihmislajissa tekee yksittäisestä miehestä.

Tämän genomisen mutaation aiheuttamat muutokset eivät ole yhtä voimakkaita kuin edelliset. Klinefelterin oireyhtymää sairastavat miehet voivat olla normaalia pitempiä, hedelmättömiä tai hieman hidastuneita. vaikka nämä muutokset ovat monissa tapauksissa niin heikkoja, että 75% miehistä ei ole koskaan diagnosoitu. Nämä henkilöt elävät normaalia elämää, vaikka heillä saattaa olla todennäköisempi sairaus, kuten metabolinen oireyhtymä tai rintasyöpä.

Kuva: Munanluovuttaja

Kuten edellisessä tapauksessa, Turnerin oireyhtymä on aneuploidia, joka Se vaikuttaa sukupuolikromosomeihin, tässä tapauksessa X-kromosomiin. Turnerin oireyhtymä koostuu X-kromosomin monosomiasta, toisin sanoen vain yksi sukupuolikromosomi, X, esiintyy kahden sijasta normaalisti. Turnerin oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat naisia ​​(koska heillä ei ole Y-kromosomia), jotka ovat usein lyhyitä ja johtavat hedelmättömyyteen, kuten Klinefelterin oireyhtymä. Naiset, joilla on tämä tauti, eivät saavuta murrosikää luonnollisesti, ja hormonaaliset hoidot auttavat heitä.

Kuten edellisessä tapauksessa, Turnerin oireyhtymää sairastavat naiset voivat elää monta vuotta, vaikka useimmat niistä diagnosoidaan. Joissakin tapauksissa tämä oireyhtymä voi aiheuttaa lisääntyneen sydän- tai munuaissairauden riskin.

Kuva: Webconsultas

Jos haluat lukea lisää artikkeleita, jotka ovat samanlaisia ​​kuin Genomimutaatiot: määritelmä ja esimerkkejä, suosittelemme, että kirjoitat luokan biologia.

• Genetiikan kotiviite (kesäkuu 2012). Downin oireyhtymä. Palautettu https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetiikan kotiviite (maaliskuu 2012). Trisomia 18. Palautettu https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetiikan kotiviite (huhtikuu 2019). Klinefelterin oireyhtymä. Palautettu https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Genetiikan kotiviite (lokakuu 2017). Turnerin oireyhtymä. Palautettu https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome