Kromosomimutaatioiden tyypit

kromosomaaliset mutaatiot He ovat geneettiset mutaatiot jossa muutos DNA-sekvenssissä johtuu muutoksista, jotka vaikuttavat kromosomin rakenteeseen, kromosomien lukumäärään tai jopa koko genomiin. Tässä opettajalta opimme, mistä he koostuvat ja mistä tyypit kromosomaalisia mutaatioita olla olemassa.

Aluksi lyhyt yhteenveto kromosomaalisten mutaatioiden tyypeistä, jotka on luokiteltu kromosomissa tapahtuvien muutostyyppien mukaan, kun mutaatio tapahtuu.

Jätämme sinulle yhden pöytä jonka olemme kehittäneet, jotta voit paremmin ymmärtää luokituksen:

Kromosomeissa DNA yhdistyy proteiinimolekyylien kanssa erittäin tiivistetyissä molekyylirakenteissa. Kompakti muoto, jonka DNA ottaa kromosomien muodostamiseksi, tunnetaan kondensoituna DNA: na.

Jokainen kromosomiSe koostuu kromatideista. Kromididit ovat kukin DNA-molekyyleistä, jotka muodostavat organismin genomin tiivistetyssä muodossa. Ne ovat sauvanmuotoisia, ja ne esittävät kapenemista, jota kutsutaan sentromeeriksi ja joka jakaa kromatidin kahteen osaan, joita kutsutaan käsivarsiiksi.

Kromatidien lukumäärästä riippuen kromosomit voivat olla:

• Yksinkertaiset kromosomit: kromosomit, jotka koostuvat yhdestä kromatidista. Yksinkertaiset kromosomit ovat niitä, joita solut esiintyvät solujen jakautumisen jälkeen.
• Päällekkäiset kromosomit: muodostuu kahdesta sisarkromatidista, jotka ovat kaksi identtistä DNA-molekyyliä, koska yksi molekyyleistä on kopio, joka on saatu toisesta DNA-replikaatioprosessissa. Kaksi sisarkromatidia yhdistetään sentromeerissä. Päällekkäisiä kromosomeja ovat solut, joita esiintyy solujen jakautumisprosessin alussa.

Rakenteelliset mutaatiot ovat eräänlaisia mutaatiot olemassa olevat kromosomit. Ne vaikuttavat kromosomin rakenteeseen menettämällä kromosomivarsien fragmentteja lisäämällä fragmentit toisesta kromosomista tai muuttamalla fragmentin suuntaa tai sijaintia kromatidi.

On rakenteellisia mutaatioita, jotka aiheuttavat vaihtelua geenien määrässä (poistaminen ja kopiointi), kun taas muut rakenteelliset mutaatiot eivät muuta geenien kokonaismäärää, mutta niiden sijaintia kromosomissa (kääntäminen ja siirtäminen).

Poistaminen

Geenien määrän väheneminen johtuu kromatidifragmentin häviämisestä yhdessä kromosomin varresta. Tämän tyyppinen mutaatio voi vaikuttaa mihin tahansa kromosomiin ja niiden enemmän tai vähemmän suuriin fragmentteihin. Menetettyjen geenien tärkeydestä riippuen yksilön aiheuttamat muutokset ovat suurempia tai vähemmän vakavia.

On olemassa lukuisia esimerkkejä synnynnäisistä oireyhtymistä tai sairauksista, jotka johtuvat kromosomaalisten deleetioiden aiheuttamasta geneettisen tiedon menetyksestä. Monissa tapauksissa tämäntyyppiset mutaatiot voivat aiheuttaa vakavia metabolisia poikkeavuuksia ja merkittäviä viivästyksiä kognitiivisessa kehityksessä.

Esimerkkejä

• Kromosomin 22 poisto tai DiGeorge-oireyhtymä: Tällöin deleetio aiheuttaa pienen kromosomin 22 fragmentin menetyksen ja tämä aiheuttaa erilaisia ​​muutoksia aineenvaihdunta- ja fyysiset kuten: suulakihalkio, immuunijärjestelmän toiminnan puutteet, sydämen epämuodostumat ja viivästynyt kasvu.
• Kromosomin 5p poisto tai cri-du-chat-oireyhtymä: se on kromosomin 5 lyhyen haaran poisto ja aiheuttaa itkun, joka muistuttaa vastasyntyneen kissan meowingia. Tämä oireyhtymä aiheuttaa vakavia muutoksia fyysisessä ja henkisessä kehityksessä, kuten mikrokefalia (kallo liian pieni), syndaktyly (fuusio sormien tai varpaiden kalvojen läpi) tai epämuodostumat sydämen.

Kopiointi

Päällekkäisyys on kromosomaalinen mutaatio, joka aiheuttaa geenien määrän kasvua, koska kromosomifragmentista on ylimääräisiä kopioita, jotka voivat sisältää suuremman tai pienemmän määrän kromosomia geenit.

Ne ovat erityisen yleisiä kasveissa ja ovat tärkeä mekanismi evoluutioprosessissa. Ihmisillä kromosomaalisen päällekkäisyyden mutaatiot ovat vastuussa joistakin sairauksista.

Esimerkki:

Kromosomin 22 fragmenttien päällekkäisyys: Se on kromosomin 22 pienen fragmentin kopiointi, joka sisältää 30-40 geeniä. Tämän oireyhtymän seuraukset ovat hyvin vaihtelevia. Suurimmalla osalla mutaatiota omaavista henkilöistä ei ole ilmeistä osallisuutta, kun taas toisilla on poikkeavuuksia kognitiivisessa kehityksessä, hidasta kasvua ja matalaa lihasten sävyä (hypotonia).

Siirto

Geenien vaihto ei-homologisten kromosomien välillä, mikä tuottaa muutoksia geenien sijaintiin.

Siirtymät ovat suhteellisen yleisiä, mutta eivät yleensä aiheuta poikkeavuuksia yksilöille, joille ne tehdään. läsnä, koska translokaatiomutaatio on tasapainossa (materiaalia ei ole voitettu eikä menetetty geneettinen).

Nämä mutaatiot voivat kuitenkin aiheuttaa steriiliysongelmia tai jälkeläisiä, jotka voivat aiheuttaa kehitysongelmia kognitiivinen, koska sukusolut esittävät tämän mutaation epätasapainolla (ylimääräisellä kromosomipalalla tai kappale).

Investoinnit

Kromosomien käänteisissä mutaatioissa on mielenmuutos geenien järjestyksessä. Tämän tyyppisten mutaatioiden esiintymiseksi on välttämätöntä, että kromosomasegmentti rikkoutuu ja että se liittyy uudelleen 180 asteen käännöksellä (päinvastoin). Useimmissa tapauksissa nämä mutaatiot eivät aiheuta terveysongelmia ihmisille, jotka ovat kantajia.

Esimerkki:

A-tyypin hemofilia ihmisillä: Tämä verenvuototyyppinen sairaus, jossa veren hyytymisprosessi vaikuttaa, on johtuu X-kromosomin inversiosta ja on yleisin hemofilian muoto (70% tapauksissa).

Toinen olemassa olevista kromosomimutaatioista on numeerisia mutaatioita, jotka vaikuttavat kromosomien määrään. Ne voivat vaikuttaa koko kromosomaaliseen rahastoon tai vain joihinkin kromosomeihin, jotka ovat osa yksilön geneettistä perusta.

On olemassa kahden tyyppisiä numeerisia mutaatioita, jotka vaikuttavat koko kromosomimeikkiin:

Polyploidia:

Polyploidimutaatioissa on lisääntynyt kromosomaalisten lahjoitusten tai kromosomipakettien määrä. Tämän tyyppinen mutaatio on yleistä kasveissa ja harvinaista eläimillä.

Kasveissa polyploidia on erittäin tärkeä evoluutiomekanismi, jolla on tärkeä rooli sopeutumisessa ja uusien lajien luomisessa.

Polyploidia kasveissa tapahtuu spontaanisti luonnossa ja lisääntyy taajuudella kuumassa ilmastossa. On myös mahdollista indusoida polyploidiaa kasveissa kokeellisesti laboratoriossa käyttämällä kemiallisia yhdisteitä, kuten kolkisiinia.

Esimerkki:

Erittäin tärkeä kasvipolyploidi on vehnä (Triticum aestibum), joka on heksaploidi (6n).

Haploidy:

Haloploidimutaatio on sellainen, jossa kromosomaalisten varojen määrä vähenee, siirtymällä diploidista (2n) haploidiin (n).

Tämäntyyppisellä mutaatiolla on hyvin vähän evoluutiokykyä, koska se on eräänlainen mutaatio, joka on useimmissa tapauksissa yhteensopimaton elämän kanssa.

Aneuploidia

Aneuploidioiden tapauksessa ei ole tarkkaa määrää kromosomivaroja tai kromosomipaketteja, koska se on mutaatio, joka johtaa yhden tai useamman kromosomin määrän vaihteluun vaikuttamatta koko kirjekuoreen genetiikka. Tämä vaihtelu kromosomien lukumäärässä voi tapahtua liikaa tai puutteellisesti, mikä edellyttää epätasapainoa, jolla on yleensä vakavampia seurauksia eläimissä kuin kasveissa.

Esimerkki:

Downin oireyhtymä tai kromosomi 21-trisomia: tässä tapauksessa yksilöllä, jolla on tämä mutaatio, on täydellinen ylimääräinen kromosomi ja sen varustus kromosomiluku on 2n + 1 (eli 47 kromosomia normaalin kromosomin 46 sijasta ihmisillä). Ihmisillä, joilla on tämä geneettinen tila, on tyypillisiä fyysisiä piirteitä ja heidän älykkyysosamääränsä on yleensä lievä tai kohtalaisen alhainen.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Genetiikan perusperiaatteet. (2018) Madrid: synteesi