Selvitä, mitä hiljaiset mutaatiot ovat

geneettiset mutaatiot Ne ovat vakaita muutoksia, joita tapahtuu solujemme DNA: ssa, mutta nämä muutokset voivat olla erityyppisiä. Edellisessä opettajan opetuksessa käsiteltiin jo geneettisten mutaatioiden tyyppejä, mutta tässä oppitunnissa keskitymme hiljaisiin mutaatioihin, Mitä ovat hiljaiset mutaatiot? Hiljaiset mutaatiot, ovatko ne meille tärkeitä? Jos haluat tietää enemmän hiljaisista mutaatioista, jatka lukemista!

geneettiset mutaatiot ovat kaikki niitä vakaat muutokset joita esiintyy yksilön geneettisessä materiaalissa, ts DNA. Edellisessä opettajasta OPETTAJA nimeltä Geneettisten mutaatioiden tyypit Tarkastelemme erityyppisiä mutaatioita, jotka voivat vaikuttaa DNA: han, ja yksi niistä on hiljaisia ​​tai synonyymejä mutaatioita. Hiljaiset mutaatiot ovat stabiileja muutoksia DNA-sekvenssissä, jotka eivät johda muutokseen mainitun sekvenssin, joten katsotaan, että tämän tyyppiset mutaatiot eivät tuota muutosta, toisin sanoen ne ovat "piilossa" tai ovat hiljainen.

Mikä on DNA ja miten geneettinen koodi toimii

DNAon kirjoitettu tai koodattu koodilla neljä kirjainta tai typpipitoista emästä: A, T, G, C. Jotkut solun organellit, ribosomit, ovat vastuussa tämän geneettisen koodin lukemisesta ja aminohappojen asettamisesta peräkkäin. Yhdessä monet aminohapot muodostavat yhdessä proteiinin, joka on suuri molekyyli, jolla on monia toimintoja kehossa. Ribosomit lukevat geneettisen koodin kirjaimet kolmena ryhmänä kerrallaan. Näitä ryhmiä kutsutaan kodonit tai nukleotiditripletit. Ihmislajeissa on 61 kodonia ja 20 erilaista aminohappoa, joten jokainen kodoneista vastaa aminohappoa, mutta on useita kodoneja, jotka koodaavat samaa aminohappoa. Tällä tavalla, kun ribosomi lukee UUA-sekvenssin, se lisää leusiinin, kun taas jos se lukee AGA-kodonin, laittaa aminohappoketjuun, joka tuottaa arginiinia, mutta kun se lukee CGA: ta, se myös asettaa a arginiini.

Siksi, sekvenssimutaatio aminohappoja, joissa AGA-kodoni muuttuu, jonka koodoni CGA, joka koodaa myös "arginiinia", kääntää "arginiiniksi", ei tuota aminohappomuutosta ja sen sanotaan sen vuoksi olevan hiljainen mutaatio. Tällä hetkellä tutkijat suosivat termiä synonyymi, koska se kuvaa paremmin sen vaikutusta: se vaihtaa yhden kodonin toiseen, mikä tarkoittaa samaa ribosonomialle, eli ne ovat synonyymejä kodoneja. Sen sijaan ei ole selvää, onko tämä mutaatio todella hiljainen vai onko sillä jotain sanottavaa, toisin sanoen jonkin verran vaikutusta ribosomin tuottamaan proteiiniin.

Ja tuoHiljaiset mutaatiot eivät aiheuta aminohappomuutosta joka lisätään ketjuun eikä siten muuta modifioitavan proteiinin koostumusta, aluksi ajateltiin, että tämän tyyppisillä mutaatioilla ei ollut vaikutuksia. 1980-luvulla tutkijat alkoivat ymmärtää, että hiljaiset mutaatiot vaikuttivat proteiinituotantoon, mutta he eivät tienneet tarkalleen myöskään. Viimeaikaiset tutkimukset ovat yhdistäneet hiljaiset mutaatiot erilaisiin muutoksiin. Yksi niistä liittyy muutoksiin kolmiulotteinen rakenne proteiinia. Muutokset on proteiinin kolmiulotteinen rakenne, toisin sanoen sen ulkonäkö avaruudessa (pyöristetty, jossa on aukko tai aukko täällä) voi tehdä siitä toiminnallisemman, vähemmän toimivan tai täysin toimimattoman.

Toisaalta hiljaiset mutaatiot on toisaalta yhdistetty a nopeus transkriptio hitaammin. Näyttää siltä, ​​että ribosomeilla on vaikeampi dekoodata harvinaisia ​​kodoneja, lisätä valittu aminohappo, muodostaa vastaava proteiini ja antaa sille oikea muoto.

Muissa lajeissa se on jopa ollut sukua yliekspressio geeneistä, toisin sanoen joilla tuotetaan epänormaalin suuri määrä proteiinia. Tiettyjen proteiinien yli-ilmentämisellä voi olla myös kielteisiä vaikutuksia kehoon ja se on syy joihinkin hyvin yleisiin ihmissairauksiin.

Sitä tutkitaan parhaillaan hiljaisina mutaatioina liittyvät yli 50 tyyppiseen sairauteen joukossa on erityyppisiä syövät Aalto kystinen fibroosi. Itse asiassa hiljaisten mutaatioiden olemassaolo eräiden syöpäsolutyyppien toksisissa eliminaatiomekanismeissa on osoitettu. Nämä hiljaiset mutaatiot saavat nämä pahanlaatuiset solut erittämään lääkkeen ja tulemaan vastustuskykyisiksi. kun taas syöpäsolut, joilla ei ole tämän tyyppistä hiljaista mutaatiota, ovat herkkiä sille hoitoon.

Luonnossa havaitaan, että lajeista riippuen solu mieluummin käyttää yhtä kodonia muihin kuin tietyn aminohapon koodaamiseen. Siellä oli harvinaiset kodonit ja usein esiintyvät kodonit, ja tutkijat eivät tienneet, miksi ensisijaiset kodonit valittiin. Tämä on edelleen mysteeri, mutta näyttää siltä, ​​että hiljaiset mutaatiot, jotka muuttavat usein kodoneja kodoneiksi Harvinaiset sairaudet voivat lisätä mahdollisuutta kärsiä tietyistä sairauksista tai siitä, että ne ovat vastustuskykyisempiä hoidoille farmakologinen.

Totuus on, että yksi asia on varma: hiljaiset mutaatiot eivät ole niin hiljaisia ​​kuin miltä tuntuivat alussa ja niillä on vaikutuksia proteiinien ilmentymiseen ja jopa erittäin tärkeiden sairauksien esiintymiseen nykyään.