Kaikki geenimutaation TYYPIT

Kuva: Metabolinen opas

Geneettiset mutaatiot ovat mitä tahansa vakaa muutos, joka tapahtuu yksilön geneettinen tietoeli DNA: ssa. Mutta kuinka tärkeitä geneettiset mutaatiot ovat? Onko olemassa erityyppisiä geenimutaatioita? Ovatko ne kaikki haitallisia vai voivatko jotkut mutaatiot olla hyödyllisiä? Ovatko kaikki geneettiset mutaatiot yhtä haitallisia? Tässä OPETTAJAN oppitunnissa näemme mitä geenimutaation tyypit ne voivat olla olemassa ja jos ne ovat enemmän tai vähemmän haitallisia.

Indeksi

1. Geneettisten mutaatioiden tyypit niiden vaikutuksen mukaan
2. Geneettisten mutaatioiden tyypit tason mukaan
3. Geenityypit tai pistemutaatiot
4. Kromosomaaliset mutaatiot
5. Genomiset mutaatiot

geneettiset mutaatiot ne ovat kaikki yksilön DNA: n vakaa vaihtelu. Mutaatiot johtuvat pääasiassa muutoksista tai virheistä, joita tapahtuu, kun solu kopioi DNA: ta kopioidakseen itsensä. Näitä virheitä ei ole ennakoitu, toisin sanoen solu ei ajattele tuottaa tätä tai muuta vaihtelua, vaan ne vain tapahtuvat. Siksi näillä muutoksilla voi olla kolme vaikutusta soluun:

• Neutraalit tai hiljaiset mutaatiot: Joillakin mutaatioilla ei voi olla mitään vaikutusta. Voi olla, että muutos ei vaikuta soluun ja uuteen soluun, mutaation kanssa, toimii ja käyttäytyy samalla tavalla kuin soluilla ilman mutaatiota. Kuvittele, että sinulla on punaiset lenkkarit ja vaihdat ne sinisiin, onko sillä mitään vaikutusta kävelyyn?
• Haitalliset tai haitalliset mutaatiot: Mutaatiolla voi olla negatiivinen vaikutus. Voi olla, että muutos pahentaa solun käyttäytymistä tai toiminnallisuutta ja solu on heikentynyt. Solut, joilla on mutaatio, toimivat huonommin ja voivat jopa kuolla tai päästä hallitsematta, kuten syövässä. Kuvittele, että sen sijaan, että vaihdat kenkäsi muihin väreihin, otat ne pois; siinä tapauksessa sinulla olisi huonompi, eikö?
• Hyödyllisiä mutaatioita: Muissa tapauksissa mutaatiolla voi olla hyödyllisiä vaikutuksia. Mutaation muutos voi parantaa solun käyttäytymistä tai toimintaa minkä tahansa sen osan, mikä tekee siitä vastustuskykyisemmän tietylle loiselle tai olosuhteille ympäristöön Kuvittele, että vaihdat nuo kengät uudempiin ja mukavampiin; tämä olisi mukava muutos, eikö?

Joissakin tapauksissa mutaatiot eivät ole sinänsä neutraaleja, hyviä tai huonoja, vaan riippuvat tilanteesta. Jos tietty tila esiintyy, mutaatio voi siirtyä neutraalista ja ilman vaikutusta erittäin hyödylliseksi yksilölle tai jopa koko lajille. Toisaalta, jos olosuhteet muuttuvat, mutaatio, joka saa meidät paremmin sopeutumaan yhteen tilaan, voi johtaa haittoihin uudessa tilanteessa. Entä jos vaihdamme tossut sandaaleihin? Niistä on hyötyä, kun on kuuma, mutta ei kylmänä tai kun vaellamme vuorilla.

Kuva: Slideshare

Geneettisten mutaatioiden luokat eivät ole vain niiden vaikutuksia. Toinen geneettisten mutaatioiden luokitus liittyy DNA: n tasoon, johon ne vaikuttavat. Geneettiset mutaatiot voivat vaikuttaa:

• Pieniin DNA-sekvensseihin, toisin sanoen yhteen tai muutamaan kirjaimeen, joilla DNA kirjoitetaan tai koodataan (typpipitoiset emäkset). Nämä mutaatiot ovat piste-, molekyyli- tai geenimutaatiot. Nämä mutaatiot vaikuttavat yleensä yhteen geeniin.
• Suuriin DNA-sekvensseihin, jotka puolestaan ​​modifioivat DNA: n kolmiulotteista rakennetta. Nämä mutaatiot vaikuttavat suuriin kromosomifragmentteihin, joissa on enemmän kuin yksi geeni, ja siksi niitä kutsutaan kromosomaaliset mutaatiot.
• DNA-kromosomien täydentämiseksi. Yksilön DNA on järjestetty kromosomeihin, kuten hyvin suuren ja monimutkaisen kirjan eri tilavuudet. Kun mutaatiot muuttavat kromosomien kokonaismäärää, niiden sanotaan olevan genomiset mutaatiot.

Jokaisella geneettisten mutaatioiden tasolla voimme löytää erityyppisiä geneettisiä mutaatioita. Seuraavissa osioissa näemme yleisimmät geneettiset mutaatiot niiden DNA-tason mukaan, joihin ne vaikuttavat.

Kuva: Slideshare

piste- tai geenimutaatiot ovat sellaisia, joissa muutos emäsparista tai muutama vaikuttaa vain yhteen geeniin. DNA: ta koodaa 4 kirjainta: A, T, G ja C. Näiden kirjainten yhdistelmä, kolme kerrallaan, muodostaa kolmoset. Solun organelli lukee nämä kolmoset, mikä vastaa koodin muuttamisesta proteiineiksi, joillakin molekyyleillä on monia erilaisia ​​toimintoja kehossa.

Pistemutaatiot voivat johtua:

• Pohjien asettaminen. Tapahtuu, kun ylimääräinen kirjain laitetaan alkuperäiseen järjestykseen. Esim.: ATG: stä menemme ATTG: lle
• Emästen poistaminen. Se tapahtuu päinvastaisessa tapauksessa kuin edellinen, eli kun yksi tai useampi tripletin kirjain eliminoidaan. Esim.: ATG: stä menemme AG: lle
• Emästen korvaaminen. Se tapahtuu, kun yksi näistä kirjeistä vaihdetaan toiseen. Tämä muutos voi tulla voimaan tai tuottaa hiljaisen mutaation, jolla ei ole vaikutusta. Esim.: ATG: ltä menemme AAG: lle
• Investoinnit. Yksi DNA: n muodostavista kolmikoista käännetään 180 astetta, ja tehdyssä kopiossa kirjaimet ovat päinvastaisessa järjestyksessä. Kuvittele, että alkuperäinen koodi kertoo meille: ACG-TAG-CCA ja kopioituna tästä sekvenssistä tulee ACG-GAT-CCA.
• Siirto. Se tapahtuu, kun DNA-tripletti kopioidaan väärään paikkaan, ts. Mihin se ei kuulu. Esimerkki translokaatiosta olisi kopio, jossa aloitussekvenssimme: ATT-GAT-CCT-AAT muunnettiin, kun se kopioitiin ATT-CCT-AAT-GAT: ksi.
• Vaiheen muutos. Lopuksi, kun yksi tai kaksi typpipitoista emästä insertoidaan tai poistetaan, DNA jatkaa muodostumistaan noista kolmikoista, mutta koska pohja on poistettu tai asetettu, myös seuraavat kolmikot ne muuttuvat. Näet tämän paremmin tällä esimerkillä: Kuvittele, että eliminoimme toisen T: n alkuperäisestä sekvenssistä ATT-GCA-ATG: kopio pysyisi ATG-CAA-TG; Kuten näette, myös kolmikot, jotka seuraavat sitä, missä muunnelman olemme tuottaneet, muuttuvat.

Kuva: Slideshare

Tämän tyyppisissä geneettisissä mutaatioissa muutokset vaikuttavat geenin isompaan emässekvenssifragmenttiin ja aiheuttavat siten muutoksia myös kromosomin kolmiulotteisessa rakenteessa. Ne ovat samanlaisia ​​kuin edelliset, mutta vaikuttavat useampaan kirjaimeen DNA-sekvenssissä. Tärkeimpien kromosomaalisten mutaatioiden joukossa ovat:

• Investoinnit. Suuri osa jaksosta käännetään kopioinnin aikana, ja uudessa jaksossa kirjaimet näkyvät ylösalaisin.
• Kopiointi. Tässä tapauksessa suuri osa sekvenssistä kopioidaan kahdesti, yleensä peräkkäin.
• Siirto. Tässä tapauksessa voi käydä niin, että sekvenssin fragmentti kopioidaan yksinkertaisesti saman kromosomin paikkaan, joka ei se kuuluu sinulle, se voi esiintyä eri paikassa toisessa kromosomissa tai se voidaan vaihtaa toiseen kromosomiin. Tämä vaihto voidaan tehdä homologisen kromosomin tai toisen kromosomin kanssa, joka ei ole homologinen.

Kuva: Monografias.com

Tämäntyyppiset geneettiset mutaatiot, genomiset mutaatiot, muutokset vaikuttavat kromosomien määrään. Tässä tapauksessa voi esiintyä neljä tilannetta:

• Polyploidia: Tässä genomisen mutaation tapauksessa kaikista kromosomeista tuotetaan enemmän kopioita kuin erääntyvät. Esimerkiksi jos ihmisillä esiintyy polyploidiaa (jota ei tapahdu, koska se johtaa abortteihin luonnollisella), yksilöllä olisi 46 kromosomin sijasta esimerkiksi 69 (normaalit 46 kopiota ja yksi kopio kustakin) kromosomi, 23 muuta).
• Haploidia: Tässä tapauksessa yksilöllä on yksi kopio vähemmän kustakin kromosomista. Ihmisten tapauksessa, joilla on 2 kopiota 23 kromosomista (yhteensä 46), yksilöllä, jolla on haploidia, olisi vain 23 kromosomia, yksi kopio kustakin.
• Polysomia: Tämän tyyppisessä genomimutaatiossa yksilöllä on enemmän kopioita kromosomista kuin mitä ne vastaavat. Tunnettu tapaus on Downin oireyhtymää sairastavien yksilöiden tapaus, joilla on kromosomin 21 trisomia, eli heillä on kolme kopiota kahden sijasta.
• Monosomia. Tämän tyyppisessä genomisessa mutaatiossa päinvastoin yksilöllä on vähemmän kopioita kromosomista kuin mitä ne vastaavat. Ihmisillä, joilla on vain kaksi kopiota, voi olla vain monosomia. Esimerkki on Turnerin oireyhtymä, joka esiintyy naisilla, joilla on X-kromosomin monosomia, eli heillä on vain yksi kopio X-kromosomista kahden sijasta, mikä olisi normaalia.

Genomimutaatioilla on yleensä suuria vaikutuksia kehoon, minkä vuoksi monissa tapauksissa aiheuttaa erittäin vakavia sairauksia tai oireyhtymiä tai jopa henkilön kuoleman ennen kuin se saavuttaa syntynyt.

Kuva: Slideshare

Jos haluat lukea lisää artikkeleita, jotka ovat samanlaisia ​​kuin Geneettisen mutaation tyypit, suosittelemme, että kirjoitat luokan biologia.

• Aineenvaihduntaopas (23. heinäkuuta 2013). Mutaatioiden tyypit.
• Benitobios (3. marraskuuta 2008). Mutaatioiden tyypit.