Heterotsygoottinen: mitä se on, ominaisuudet ja miten se vaikuttaa lisääntymiseen

Genetiikka on vastaus ja moottori itse elämään. Kuten monet teoriat ja oletukset osoittavat (lajin alkuperästä sukulaisten valintaan), eläimet eivät elä nauttiakseen olemassaolostaan ​​tai suurempaa tarkoitusta varten, mutta heidän ainoa elintärkeä tavoite on jättää jälkeläisiä, tai mikä on sama, lisätä omien geenien osuutta seuraavassa sukupolvessa.

Tämä voidaan saavuttaa hankkimalla lapsia (klassinen kunto) tai auttamalla lähisukulaisia ​​saamaan heidät (inclusive-kunto).

Kaikkien näiden käsitteiden perusta on lisääntyminen, olipa se seksuaalinen tai aseksuaalinen: jos elävä olento ei voi millään tavalla jättää jälkeläisiä, on mahdotonta, että sen geneettinen jälki ilmene seuraavissa sukupolvissa. Tämän lähtökohdan perusteella luonnossa syntyy äärettömiä lisääntymisstrategioita, jotka yrittävät maksimoida lasten saamisen kustannus/hyöty: osiointi, binäärifissio, autotomia, polyembryonia, hybridisaatio ja monet muut muodot edelleen. Ympäristövaikutukset muokkaavat elävien olentojen käyttäytymistä ja siten niiden lisääntymisstrategiaa.

Joka tapauksessa ymmärtääksesi geneettisen erottelun populaatiossa alusta alkaen, sinun on palattava perusasioihin. Jatka lukemista täällä Kerromme sinulle kaiken siitä, mitä heterotsygoottisuus tarkoittaa yksilö- ja populaatiotasolla.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "4 sukupuolisolujen tyyppiä"

Elävien olentojen genetiikan perusteet

Ennen kuin joudut elävien olentojen tsygoottisuuteen, on tarpeen selventää joukko termejä, jotka voivat aiheuttaa sekaannusta. Ensinnäkin on huomattava, että Ihminen on diploidia (2n), toisin sanoen meillä on kopio jokaisesta kromosomista jokaisen somaattisen solumme ytimessä.. Siten, jos meillä on 23 kromosomiparia solutasolla, kokonaiskaryotyyppi on 46 (23x2 = 46).

Diploidia on seksuaalisuuden tuote, koska lajissamme (ja lähes kaikissa) se tulee haploidisen siittiön (n) ja haploidisen munasolun (n) yhdistymisestä. Jokainen näistä sukusoluista on diploidinen alkukypsymisvaiheessaan (sukukantasolu), mutta meioosin ansiosta geneettinen kuormitus on mahdollista puolittaa. Siten, kun kaksi sukusolua hedelmöitetään, tsygootti toipuu diploidiaan (n+n=2n). Kuten voit kuvitella, kukin kahdesta tsygootin kromosomaalisesta kopiosta kuuluu yhdelle vanhemmista.

Nyt peliin tulee toinen erittäin tärkeä käsite: alleeli. Alleeli on kukin vaihtoehtoisista muodoista, jotka samalla geenillä voi olla ja joiden ero on sen muodostavien nukleotidien sekvenssissä.. Ihmisellä on kaksi alleelia kullekin geenille, koska toinen sijaitsee isän kromosomin osassa ja toinen äidin kromosomin homologissa. Tästä voimme korostaa joukon yleisiä piirteitä:

• Alleeli on hallitseva (A), kun se ilmentyy yksilön fenotyypissä riippumatta homologisessa kromosomissa olevan kopion luonteesta.
• Alleeli on resessiivinen (a), kun se ilmaistaan ​​yksilön fenotyypissä, jos ja vain, jos homologisen kromosomin kopio on sama kuin se.
• Homotsygoottinen dominantti (AA): kromosomiparin alleelit ovat täsmälleen samat ja lisäksi hallitsevia. Dominoiva ominaisuus (A) ilmaistaan.
• Homotsygoottinen resessiivinen (aa): kromosomiparin alleelit ovat täsmälleen samat ja lisäksi resessiiviset. Se on ainoa tapaus, jossa resessiivinen ominaisuus (a) ilmaistaan.
• Heterotsygoottinen (Aa): alleelit ovat erilaisia. Koska dominantti (A) peittää resessiivisen (a), hallitseva (A) fenotyyppi ilmaistaan.

Mitä tarkoittaa olla heterotsygoottinen?

Tällä pienellä genetiikan luokalla olemme määritelleet heterotsygoottisuuden melkein ymmärtämättä sitä. Diploidi (2n) yksilö on heterotsygoottinen, kun tietty geeni ytimessä koostuu kahdesta erilaisesta alleelista., tyypillisessä Mendelin genetiikassa yksi dominantti (A) ja yksi resessiivinen (a). Tässä tapauksessa hallitsevan alleelin odotetaan ilmentyvän toisen yli, mutta geneettisiä mekanismeja ei aina ole niin yksinkertaista selittää.

Itse asiassa, Monet hahmot ovat oligogeenisiä tai polygeenisiä, eli niihin vaikuttaa useampi kuin yksi geeni ja ympäristön vaikutukset.. Näissä tapauksissa fenotyyppivaihtelua ei selitetä pelkästään tsygoottisuudella.

Lisäksi on myös mahdollista, että molemmat alleelit ilmentyvät samaan aikaan, pienemmässä tai suuremmassa osuudessa, "kodominanssina" tunnetun biologisen ilmiön kautta. Tässä erityisessä kuvassa ei ole hallitsevaa alleelia (A) ja resessiivistä (a), mutta molemmat ovat osa kantajan fenotyyppiä tai ulkoisia ominaisuuksia.

Heterotsygoottinen etu

Populaatiogenetiikassa monimuotoisuus on usein synonyymi tulevaisuudelle. Tietyn lajin populaatioytimellä, jossa kaikki yksilöt ovat geneettisellä tasolla lähes samoja, on ennuste erittäin huono, koska pieninkin ympäristömuutos huomioon ottaen on mahdollista, että tämä genomi lakkaa olemasta täysin hyödyllinen tällä hetkellä välittömästi. Jos kaikki näytteet ovat samoja, ne reagoivat samalla tavalla, hyvässä tai huonossa.

Tästä syystä katsotaan, että heterotsygoottisilla yksilöillä (ja populaatioilla, joilla on korkea heterotsygoottisuusaste) on etu verrattuna saman geenin homotsygoottisiin yksilöihin. pikemminkin mitä enemmän geenejä, joissa on kaksi eri alleelia näytteessä, sitä todennäköisemmin sen geneettinen plastisuus on sopivampi. Tämä ei ole pelkkä olettamus, koska on osoitettu, että homotsygoottisuus on sukusiitosten (sisäsiitosten välisen lisääntymisen) tuote, mikä on selvästi haitallista luonnollisessa ympäristössä.

Otetaan esimerkki. Kystinen fibroosi on CFTR-geenin aiheuttama kliininen kokonaisuus, joka sijaitsee kromosomin 7 pitkässä haarassa kohdassa 7q31.2. Tämä mutaatio on resessiivinen (a), koska jos homologisessa kromosomissa on terve CFTR-geeni (A), se pystyy voittamaan toisen mutatoituneen kopionsa puutteen ja sallimaan henkilön raivoa. Siksi sairausgeenin (Aa) suhteen heterotsygoottinen henkilö on kantaja, mutta ei ilmennä kliinistä kuvaa ainakaan useimmissa autosomaalisissa resessiivisissä sairauksissa.

Näin ei aina ole joskus jommankumman alleelin toiminnallisuuden puute voi aiheuttaa joitain mitattavissa olevia epäsopivuuksia. Joka tapauksessa, jotta autosomaalinen resessiivisesti perinnöllinen sairaus ilmenisi kaikessa loistoa, on välttämätöntä, että molemmat kopiot sairastuneesta geenistä mutatoituvat ja siksi ne ovat toimintahäiriö (aa). Tästä syystä heterotsygoottisuus liittyy vähemmän sairauteen kuin homotsygoottisuus, koska resessiivinen patologia voi peittyä, vaikka potilaalla olisikin sairastunut geeni.

Tämän mekanismin perusteella meidän ei ole vaikea ymmärtää, miksi on olemassa koira- ja kissarotuja, joilla on vakavia terveysongelmia (jopa 6 10 kultaisestanoutajasta kuolee syöpään ja jopa puolella persiankissoista on munuaisten monirakkulatauti. esimerkki). Mitä enemmän vanhempia lisääntyy heidän välillään, sitä enemmän on taipumusta homotsygoottisuuteen ja sitä enemmän edistetään kahden haitallisen resessiivisen alleelin liittymistä saman yksilön genotyyppiin. Tästä syystä sukusiitos liittyy pitkäaikaiseen sairauteen ja kuolemaan populaatiossa..

Lisäksi on mahdollista, että heterotsygoottisuus antaa jälkeläisille enemmän evoluutioetuja kuin sen jälkeläisten kantamat. Koska vanhemmat ovat homotsygootteja tai mikä on sama, heterotsygootin fenotyyppi on enemmän kuin heidän osat. Tästä syystä geneettisellä tasolla sanotaan usein, että populaatio, jonka genomissa on korkea heterotsygoottisuusprosentti, on "terveempi" kuin se, jolla on taipumus olla homotsygootti. Mitä vähemmän yksilöiden välillä on vaihtelua, sitä todennäköisempää on, että kaikki vaikuttavat samalla tavalla. ennen vahingollista muutosta.

Yhteenveto

Kaikesta kuvatusta huolimatta haluamme korostaa, että olemme aina liikkuneet yleisillä perusteilla, koska jokaisella säännöllä on vähintään yksi merkitys luonnollisessa ympäristössä. Toimimme sillä perusteella, että geneettinen monimuotoisuus on avain menestykseen, mutta miksi sitten on olemassa geneettisesti identtisiä aseksuaalisia lajeja, jotka ovat kestäneet ajan myötä? Aseksuaalisuuden paradoksi "evolutionaalisesti yksinkertaisissa" olennoissa ei ole vielä ratkaistu, mutta on selvää, että sukulaisten välisestä lisääntymisestä johtuva homotsygoottisuus on negatiivinen käytännössä kaikille selkärankaiset.

Näin ollen voimme vahvistaa, että luonnollisessa populaatiossa geneettinen vaihtelu on avain menestykseen. Siksi populaatiogeneettisissä tutkimuksissa Yleensä yleistetään, että suuri prosenttiosuus heterotsygooteista on synonyymi terveydelle.