He onnistuvat korjaamaan geneettisen sairauden muokkaamalla DNA: ta

Noonanin oireyhtymä, hauras X-oireyhtymä, Huntingtonin korea, joitakin sydän- ja verisuoniongelmia... He kaikki ovat geneettistä alkuperää olevat sairaudet jotka olettavat vakavia muutoksia niiden kärsivien elämässä. Valitettavasti näihin vaivoihin ei ole toistaiseksi ollut mahdollista löytää lääkettä.

Mutta tapauksissa, joissa vastuulliset geenit sijaitsevat täydellisesti, on mahdollista, että sisään Lähitulevaisuudessa voimme estää ja korjata mahdollisuuden, että jotkut näistä häiriöistä lähettää. Tämä näyttää heijastavan viimeisimpiä suoritettuja kokeita, joissa geneettisten häiriöiden korjaaminen geenimuokkauksella.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot oireyhtymän, häiriön ja taudin välillä"

Geenimuokkaus menetelmänä geneettisten häiriöiden korjaamiseksi

Geneettinen muokkaus on tekniikka tai metodologia, jonka avulla on mahdollista muokata organismin genomia, leikkaamalla tietyt DNA-palat ja sijoittamalla modifioidut versiot sen sijaan. Geenimuunnos ei ole mikään uusi asia. Itse asiassa olemme kuluttaneet muuntogeenisiä elintarvikkeita jo jonkin aikaa tai tutkineet erilaisia ​​​​sairauksia ja lääkkeitä geneettisesti muunnetuilla eläimillä.

Vaikka geneettinen muokkaus alkoi 1970-luvulla, se on kuitenkin ollut epätarkka ja tehoton muutama vuosi sitten. Tietyn geenin kohdistaminen onnistui 1990-luvulla, mutta menetelmä oli kallis ja aikaa vievä.

Noin viisi vuotta sitten löydettiin menetelmä, jonka tarkkuus on suurempi kuin useimmat tähän asti käytetyt menetelmät. Perustuu puolustusmekanismiin, jolla eri bakteerit taistelevat virusten hyökkäystä vastaan, CRISPR-Cas-järjestelmä syntyi, jossa tietty entsyymi nimeltä Cas9 leikkaa DNA: ta, kun taas käytetään RNA: ta, joka saa DNA: n uusiutumaan halutulla tavalla.

Molemmat liittyvät komponentit lisätään siten, että RNA ohjaa entsyymin mutatoituneelle alueelle leikkaamaan sen. Sen jälkeen lisätään DNA-templaattimolekyyli, jonka kyseinen solu kopioi, kun se rekonstruoidaan, sisällyttäen aiotun muunnelman genomiin. Tämä tekniikka mahdollistaa suuren määrän sovelluksia jopa lääketieteellisellä tasolla, mutta se voi aiheuttaa mosaiikkia ja muita tahattomia geneettisiä muutoksia. Siksi tarvitaan enemmän tutkimusta, jotta ei aiheudu haitallisia tai ei-toivottuja vaikutuksia.

• Saatat olla kiinnostunut: "Genetiikan vaikutus ahdistuksen kehittymiseen"

Toivon syy: Hypertrofisen kardiomyopatian korjaaminen

Hypertrofinen kardiomyopatia on vakava sairaus jolla on voimakas geneettinen vaikutus ja jossa tunnistetaan tiettyjä sitä edistäviä mutaatioita MYBPC3-geenissä. Siinä sydänlihaksen seinämät ovat liian paksuja, joten lihasten hypertrofia (yleensä vasemman kammion) vaikeuttaa veren erittymistä ja vastaanottamista.

Oireet voivat vaihdella suuresti tai ei edes ilmeisesti esiinny, mutta rytmihäiriöiden, väsymyksen tai jopa kuoleman ilmaantuminen ilman aikaisempia oireita on yleistä. Itse asiassa se on yksi yleisimmistä alle 35-vuotiaiden nuorten äkillisen kuoleman syistä, erityisesti urheilijoiden kohdalla.

Se on perinnöllinen sairaus, ja vaikka sen ei tarvitse lyhentää elinajanodotetta useimmissa tapauksissa, se on oltava hallinnassa koko elämän ajan. Tutkimuksen tulokset on kuitenkin äskettäin julkaistu Nature-lehdessä, jossa painosta käyttämällä genetiikkaa, on voitu eliminoida 72 %:ssa tapauksista (42 käytettävistä 58 alkiosta) tämän esiintymiseen liittyvä mutaatio sairaus.

Tähän tarkoitukseen on käytetty CRISPR/Cas9-nimistä tekniikkaa, leikkaamalla pois geenin mutatoituneet alueet ja rakentamalla ne uudelleen versiosta ilman mainittua mutaatiota. Tämä koe on valtavan tärkeä virstanpylväs, koska sairauteen liittyvä mutaatio eliminoituu ja ei vain alkiossa, jossa ne työskentelevät, vaan myös estää sen siirtymisen seuraaville sukupolville.

Vaikka vastaavia kokeita on tehty aiemminkin, Tämä on ensimmäinen kerta, kun haluttu tavoite on saavutettu aiheuttamatta muita ei-toivottuja mutaatioita.. Tietenkin tämä koe suoritettiin samaan aikaan lannoituksen kanssa, ottamalla käyttöön Cas9 melkein samaan aikaan. samaan aikaan kuin siittiö munasolussa, mikä sovellettaisiin vain hedelmättömyyden tapauksissa vitro.

Matkaa on vielä jäljellä

Vaikka on vielä alkuaikoja ja näistä kokeista on tehtävä useita kopioita ja tutkimuksia, Tämän ansiosta voidaan tulevaisuudessa korjata suuri määrä häiriöitä ja estää niiden leviäminen. genetiikka.

Tältä osin tarvitaan kuitenkin lisää tutkimusta. Meidän on otettava se huomioon mosaiikki voi johtua (jossa mutatoituneen geenin osat ja geenin osat, jotka on tarkoitus saada, hybridisoidaan korjauksessa) tai muiden tahattomien muutosten synnyttäminen. Se ei ole täysin varmennettu menetelmä, mutta se antaa toivoa.

Bibliografiset viittaukset:

• Knox, M. (2015). Geneettinen muokkaus, tarkemmin. Tutkimus ja tiede, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Patogeenisen geenimutaation korjaaminen ihmisalkioissa. Luonto. Doi: 10.1038/luonto23305.

• McMahon, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Geenimuokkaus: uusi työkalu molekyylibiologiaan. Tutkimus ja tiede, 427.