Pearsonin oireyhtymä: mikä se on, oireet, syyt ja hoito

Pearsonin oireyhtymä Se on harvinainen sairaus, jolla on, vaikka tiedetään vain alle sata tapausta maailmanlaajuisesti herätti geneetikkojen ja molekyylibiologien kiinnostuksen, koska se löydettiin vuonna seitsemänkymmentä.

Tässä artikkelissa perehdymme tähän harvinaiseen sairauteen, tiedämme sen oireet, syyt, diagnoosin ja hoidon.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista sairautta"

Mikä on Pearsonin oireyhtymä?

Pearsonin oireyhtymä on geneettistä alkuperää oleva sairaus, joka johtuu mitokondrioissa löydetyistä DNA: n muutoksista. Tämä muutos johtuu useimmissa tapauksissa mutaatioista, jotka tapahtuivat solun jakautumisen aikana, kun alkio on muodostumassa.

Koska sairaus johtuu jostakin, joka löytyy kehon jokaisesta solusta, ei ole tunnettua tapaa parantaa sen, sen lisäksi, että ennuste on erittäin huono, sillä henkilöt, joilla on diagnosoitu Pearson, ovat lapsia, jotka harvoin elävät kauemmin kuin kolme vuotta.

Tästä harvinaisesta sairaudesta johtuu useita ongelmia, joista tärkeimmät ovat hematologiset, maksa- ja lihasperäiset. Kaikki tämä johtaa yksilön rajalliseen kykyyn olla vuorovaikutuksessa ympäröivän maailman kanssa, sen lisäksi, että se aiheuttaa kasvuongelmia.

Ensimmäinen henkilö, joka kuvaili sitä, oli Howard Pearson, jonka mukaan se on nimetty, vuonna 1979. Tämä sairaus Se on niin harvinaista, että kansainvälisessä kirjallisuudessa tunnetaan tähän mennessä vain noin seitsemänkymmentä tapausta..

• Saatat olla kiinnostunut: "Top 10 geneettistä häiriötä ja sairautta"

Syyt

Pearsonin oireyhtymä on geneettinen alkuperä. Se johtuu muutoksesta DNA: ssa mitokondrioissa, soluhengityksestä vastaavassa organellissa. Tämä muutos voi johtua joko deleetiosta, toisin sanoen DNA-molekyylin osittaisesta tai täydellisestä häviämisestä, tai duplikaatiosta, toisin sanoen siitä, että DNA-alue replikoituu. Nämä muutokset johtuvat useimmissa tapauksissa yksilön geneettisen materiaalin mutaatioista.

Nämä muutokset aiheuttavat häiriöitä aineenvaihduntaan, aiheuttaa sen, että solu ei vastaanota energiaa oikein, joka lopulta vaikuttaa elimistön perus- ja elintärkeisiin prosesseihin, kuten aineiden aktiivinen kuljetus solussa, lihasten supistuminen, molekyylien synteesi, mm muut.

Diagnoosi

Pearsonin oireyhtymän kliininen ilme on vaihteleva, minkä vuoksi on välttämätöntä seurata potilaan tiukkaa seurantaa sen varmistamiseksi, että hänellä on sairaus. selvittää, mitkä ovat kyseisen henkilön tärkeimmät ongelmat, koska, kuten minkä tahansa muun sairauden kohdalla, potilaskohtaiset oireet voivat olla eri. Tämän oireyhtymän tärkein diagnostinen työkalu on biokemiallis-molekyylitutkimus., jossa nähdään, onko sillä muutosta mitokondrioiden DNA: ssa.

Useimmissa tapauksissa geneettiset testit voidaan tehdä vasta, kun vauva on syntynyt ja Ensimmäiset oireet, jotka mahdollisesti liittyvät tapauksen Pearsonin oireyhtymään, havaitaan betoni. Vaikka oireyhtymän synnytystä edeltävä testaus on teoriassa mahdollista, analysointi ja tulkinta tulokset ovat jotain todella vaikeaa, samoin kuin riskialtista vielä muodostumassa olevan sikiön hengelle.

Oireet

Oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmaantuvat ensimmäisen elinvuoden aikana, mikä on yksi silmiinpistävimmistä veri- ja haimaongelmia. Useimmissa tapauksissa yksilöt eivät pysty elämään kolmea vuotta pidempään.

Tässä oireyhtymässä on ongelmia luuytimessä, mikä tarkoittaa ongelmia veren tasolla. Ydinydin ei tuota valkosoluja (neutrofiilejä) tehokkaasti (pansytopenia), mikä saa yksilön lopulta kehittymään anemiaan, joka voi kehittyä erittäin vakavasti. Hänellä on myös alhainen verihiutaleiden määrä ja aplastinen anemia.

Mitä tulee haimaan, erityisesti sen eksokriiniseen osaan (haiman vajaatoiminta eksokriininen), tässä oireyhtymässä on tämän elimen toimintahäiriö, mikä aiheuttaa suuremman elimen surkastumisen sama.

Tämän takia, Pearsonin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on ongelmia ravintoaineiden imemisessä ruoasta, joka johtaa ravitsemusongelmiin, jotka johtavat kasvu- ja painonnousuvaikeuksiin sekä ripuliin melko usein.

Mutta veren ja haiman ongelmien lisäksi on monia muita oireita, jotka määrittelevät tämän häiriön, jota pidetään monisysteemisenä mitokondrioiden sairautena. Jotkut näistä oireista ovat:

• Tulenkestävä sideroblastinen anemia.
• Viallinen oksidatiivinen fosforylaatio.
• Munuaisten ja endokriinisen vajaatoiminta.
• Maksan vajaatoiminta.
• Neuromuskulaariset sairaudet ja myopatiat.
• Sydänongelmat.
• Pernan atrofia.

Hoito

Pearsonin oireyhtymä, kuten olemme jo nähneet, on geneettistä alkuperää, koska se koostuu mitokondrion DNA: n muutoksesta. Tätä nykyisen lääketieteen terapeuttisilla työkaluilla ei ole mahdollista ratkaista, ja siksi tälle oireyhtymälle ei ole tunnettua parannuskeinoa.

Tämä ei kuitenkaan tarkoita, etteikö hoitoa voitaisi soveltaa henkilöön, jolla on tämä sairaus. Kyllä Okei Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen, jolla on vain vähän mahdollisuuksia viitata merkittävään muutokseen sen ilmenemismuodossa, se on ihanteellinen hoito potilaan elämänlaadun parantamiseksi. potilaalle sen lisäksi, että se vähentää tai ehkäisee suoraan muiden ongelmien, jotka voivat olla toissijaisia ​​Pearsonin oireyhtymästä, kuten infektioita, ilmaantumista.

Syndromaan liittyvien ongelmien joukossa on Earns-Sayren oireyhtymä., joka olettaa verkkokalvon heikkenemistä, kuulon heikkenemistä, diabetesta ja sydän- ja verisuonitauteja. Muita ongelmia ovat sepsis, endokriiniset häiriöt, maitohappoasidoosin tuotantokriisi ja maksan vajaatoiminta. Kaikki nämä patologiat ovat niitä, jotka yhdessä oireyhtymän kanssa vaikuttavat siihen, että tämän diagnoosin saaneiden lasten elinajanodote ei ole paljon pidempi kuin kolme vuotta.

Ne yksilöt, jotka onnistuvat selviytymään varhaisimmasta lapsesta, kehittyvät osoittaen hematologisia merkkejä. jotka ratkeavat itsestään, samalla kun neurologiset ongelmat ja lihasongelmat syntyvät ja menevät ohi huonompi. Jos he eivät ole esittäneet Kearns-Sayren oireyhtymää aikaisemmin, lapset saavat sen varmasti yli kolmen vuoden iän jälkeen.

On huomattava, että kyllä on kirurginen toimenpide, joka parantaa merkittävästi potilaan elämää, vaikka sen tarkoitus on lievittävä. Kyseessä on luuytimensiirto, koska oireyhtymä vaikuttaa ytimeen hyvin selvästi ja tämän tyyppisen toimenpiteen avulla voit pidentää elämääsi hieman kauemmin. Jos tämä vaihtoehto ei ole mahdollista, verensiirrot ovat yleensä hyvin yleisiä, erityisesti erytropoietiinihoitoon liittyvän vakavan anemian välttämiseksi.

Bibliografiset viittaukset:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Pearsonin oireyhtymä: tapausraportti. Kliininen tutkimus. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Uusi refraktaarisen sideroblastisen anemian oireyhtymä, johon liittyy luuytimen esiasteiden vakuolisaatio ja eksokriininen haiman toimintahäiriö. J Pediatric 1979; 95:976-984.