Refsumin tauti (aikuinen): diagnoosi, oireet ja syyt

Refsumin tauti aikuisilla on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa rasvahapon kertymisen vereen, jota saamme jotkin elintarvikkeet ja joiden seuraukset johtavat eriasteisiin vammoihin, jotka vaikuttavat muun muassa sensorisiin ja motorisiin toimintoihin.

Tässä artikkelissa selitämme, mikä Refsumin tauti on ja mitkä ovat sen syyt, miten se voidaan diagnosoida, mitkä ovat sen tärkeimmät kliiniset merkit ja oireet sekä indikoitu hoito.

• Suositeltu artikkeli: "10 parasta geneettistä häiriötä ja sairautta"

Aikuisten Refsumin tauti: mikä se on ja miten se ilmenee?

Refsumin tauti, joka on nimetty norjalaisen neurologin mukaan sigvald b. Refsum, on harvinainen metabolinen oireyhtymä, jolle on ominaista fytaanihapon kertyminen vereen ja kudoksiin, mukaan lukien aivot. Se kuuluu lipidoosien ryhmään, perinnöllisten sairauksien ryhmään, joille on yhteistä haitallisten määrien lipidien (rasvojen) kerääntyminen joihinkin kehon soluihin.

Tämä perinnöllinen sairaus tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti.

; toisin sanoen, jotta henkilö voisi periä sairauden, hänen on saatava kopio geneettisestä mutaatiosta molemmilta vanhemmilta. Refsumin taudin aiheuttaa peroksimaalisen fytanoli-CoA-hydroksylaasi (PAHX) -entsyymin puutos, joka johtuu PAHX-geenin mutaatiosta kromosomissa 10.

Sairaat potilaat eivät pysty metaboloimaan fytaanihappoa, haaraketjuista tyydyttynyttä rasvahappoa. esiintyy pääasiassa elintarvikkeissa, kuten märehtijöiden lihassa ja maitotuotteissa, sekä vähäisemmässä määrin kalassa suhteessa. Tämän yhdisteen kertyminen aiheuttaa vaurioita verkkokalvolle, aivoille ja ääreishermostolle.

Refsumin taudin esiintyvyys on 1 tapaus miljoonaa asukasta kohti., ja vaikuttaa miehiin ja naisiin tasapuolisesti ilman rotua tai sukupuolta. Oireet alkavat yleensä noin 15-vuotiaana, vaikka ne voivat ilmaantua myös lapsuudessa tai aikuisiässä (30-40-vuotiaana). Seuraavaksi näemme, mitkä ovat tämän taudin tärkeimmät merkit ja oireet.

Merkit ja oireet

Ensimmäiset Refsumin taudin merkit ja oireet aikuisilla ilmenevät ensimmäisen taudin lopussa vuosikymmen elämää ja aikuisuutta, ja henkilö kehittää niin sanotun klassisen triadin oireet: retinitis pigmentosa, pikkuaivojen ataksia ja distaalinen sensorimotorinen polyneuropatia.

Retinitis pigmentosa aiheuttaa epänormaalia pigmentin kertymistä verkkokalvon kalvoihin, mikä laukaisee pitkäaikaisen verkkokalvon rappeutumisen kroonisen tulehduksen vuoksi; pikkuaivojen ataksia tarkoittaa lihasliikkeiden, pääasiassa käsien ja jalkojen, koordinoinnin puutetta tai puutetta; ja sensomotorinen polyneuropatia aiheuttaa potilaan tuntokyvyn menettämisen ja parestesioita (pistelyä ja puutumista).

Näiden kolmen tyypillisen oireen lisäksi Refsumin taudissa voi esiintyä myös aivohermoja, sydän-, iho- ja luustoongelmia. Sensorisella tasolla anosmia (hajun heikkeneminen tai menetys), kuulon heikkeneminen, sarveiskalvon sameus (aiheuttaa näön menetystä ja valoherkkyyttä) ja ihomuutoksia. Muita taudin kliinisiä oireita ovat myös kaihi, iktyoosi (iho kuivuu ja hilseilee) ja anoreksia.

Potilaat, joita ei hoideta tai jotka diagnosoidaan myöhään, voivat saada vakavia neurologisia vaurioita ja kehittää masennusta; näissä tapauksissa kuolleisuusprosentti on korkea. Sitä paitsi, on tärkeää, että potilas noudattaa oikeaa ruokavaliota neurologisten, oftalmologisten ja sydänoireiden lievittämiseksi.

Diagnoosi

Aikuisen Refsumin taudin diagnoosi tehdään määrittämällä fytaanihapon korkeiden pitoisuuksien kertyminen veriplasmaan ja virtsaan. Plasman pitkäketjuiset rasvahappotasot osoittavat aineenvaihduntahäiriöitä ja voivat toimia indikaattorina. Joka tapauksessa fyysinen tutkimus ja biokemiallinen arviointi ovat välttämättömiä, vaikka kliinikon on turvauduttava tyypillisiin merkkeihin ja oireisiin..

Histopatologinen diagnoosi (vaurioituneiden kudosten tutkimus) osoittaa hyperkeratoosia, hypergranuloosia ja akantoosia ihossa. Patognomonisia vaurioita löytyy orvaskeden tyvi- ja suprabasaalisista soluista, joissa on erikokoisia vakuoleja, joissa on selvää lipidien kertymistä.

On tärkeää diagnosoida sairaus mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, koska oikea-aikainen ravitsemushoidon aloittaminen voi pysäyttää tai viivästyttää monia sen kliinisiä ilmenemismuotoja.

Erotusdiagnoosi sisältää: Usherin oireyhtymä I ja II; yksittäiset entsymaattiset viat peroksisomien rasvahappojen beeta-hapetuksessa; häiriöt, joihin liittyy vaikea hypotonia; vastasyntyneiden kohtaukset; ja maksan toimintahäiriöt tai leukodystrofia. Lisäksi aikuisten Refsumin tautia ei pidä sekoittaa lapsuuden muunnelmaan (infantiili Refsumin tauti).

Hoito

Ravitsemushoito on yleensä aiheellista Refsumin taudissa. Kuten olemme aiemmin kommentoineet, koska fytaanihappoa saadaan yksinomaan ruoasta, tiukka ruokavalio rajoittaen Tietyissä märehtijöiden lihassa ja kaloissa (tonnikala, turska tai kolja) olevat rasvat voivat auttaa estämään taudin oireiden etenemistä. sairaus.

Tämäntyyppinen hoito ratkaisee onnistuneesti oireita, kuten iktyoosin, sensorisen neuropatian ja ataksia. Vaikka vaikutukset muiden etenemiseen, kuten retinitis pigmentosa, anosmia tai kuulonmenetys, vaikuttavat epävarmemmilta ja nämä oireet yleensä jatkuvat.

Toinen vaihtoehtoinen menetelmä on plasmafereesi, autoimmuunisairauksissa käytetty tekniikka, jota käytetään veriplasman puhdistamiseen; ensin potilaan veri otetaan; sitten kertynyt ja ylimääräinen fytaanihappo suodatetaan pois; ja lopuksi uusiutunut veriplasma imeytyy uudelleen potilaaseen.

Toistaiseksi ei ole löydetty lääkkeitä, jotka kykenisivät indusoimaan sellaista entsymaattista aktiivisuutta edistää fytaanihapon hajoamista ja vähentää sen pitoisuutta veriplasmassa siten että Tällä hetkellä tutkimus jatkuu tehokkaampien hoitojen etsimiseksi tämän ja muiden vastaavien sairauksien torjumiseksi..

Bibliografiset viittaukset:

• Castro, F., & del Socorro, Á. (2009). Kliininen tapaus: Refsum-oireyhtymäksi kutsutun geneettisen häiriön ravitsemushoito. Perspectives in Human Nutrition, 11(2), 205-210.

• Wanders, R. J., Waterham, H. R. ja Leroy, B. K. (2015). Refsumin tauti. GeneReviews®-sovelluksessa [Internet]. Washingtonin yliopisto, Seattle.