Kuolemaan johtanut familiaalinen unettomuus: syyt, oireet ja hoito

Kaikki unettomuusmuodot eivät aiheudu psykologisesti. Kuolemaan johtanut perhe-unettomuus ei ole kaukana tyypillisestä unihäiriöstä. Se on neurodegeneratiivinen prionitauti, joka, kuten nimessä sanotaan, tarttuu geneettisesti ja päättyy potilaan kuolemaan suhteellisen lyhyessä ajassa, joka kestää yleensä alle kaksi vuotta.

Onneksi se ei ole yleinen sairaus, mutta heti kun se ilmenee, se on synonyymi kuolemaan. Se on yksi harvoista sairauksista, joiden tiedetään lopettavan elämän univajeella, ja siksi se on niin kiehtova neurologeille.

Mikä on kuolemaan johtava perhe-unettomuus?

Kuolemaan johtanut familiaalinen unettomuus on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen prionitauti. Mutaatio PRNP-geenissä kromosomissa 20 johtaa prioniproteiinien ylituotantoon, jotka kertyvät ja on kyky muuntaa muut proteiinit prioneiksi, mikä lopettaa niiden alueen neurodegeneraation, missä ne ovat paikka.

Vaurioiden sijainti

Tärkein neuropatologinen ilmenemismuoto, jonka löydämme kuolemaan johtaneessa perheen unettomuudessa, on

talamus, joka on vastuussa unesta, ja selektiivinen osallistuminen talamuksen ytimen etuosan vatsa- ja mediaaliseen selkäalueeseen. Lisäksi esiintyy olivaryydin ja muutoksia pikkuaivoissa sekä spongiformisia muutoksia aivokuori. Aivokuoren alueet, joihin eniten vaikuttaa, ovat etupää, parietaalinen ja ajallinen alue.

Hermosolujen toimintahäiriöiden ja prionien jakautumisen välillä ei ole selkeää yhteyttä. Lisäksi edes prionien määrä ei osoita taudin vakavuusastetta tai hermosolujen kuolemaa. Kaikilla potilailla on samanlainen prionitaso talamuksessa ja aivokuoren rakenteissa. Vain niillä, joilla tauti on edennyt riittävästi, löydämme aivokuoresta prioneja saavuttaakseen korkeamman pitoisuuden kuin aivojen sisimmillä alueilla.

Näiden tietojen perusteella syntyy kaksi hypoteesia: joko prionit eivät ole myrkyllisiä ja esiintyvät vain samanaikaisesti taudin kanssa ja mikä aiheuttaa hermosolujen kuoleman Se on PRNP-geenin mutaatio, prionit ovat myrkyllisiä, mutta eri aivokudoksilla on erilainen resistenssi tälle toksisuudelle. Oli miten on, tiedämme, että näiden potilaiden hermosolut eivät yksinkertaisesti kuole, vaan ne läpikäyvät apoptoosin eli ohjelmoivat oman kuolemansa signaalin ohjaamana.

Kuinka se ilmenee? Usein oireita

Se on sairaus, joka ilmenee yleensä noin 50-vuotiaana. Sen puhkeaminen on äkillistä ja jatkuu edelleen potilaan kuolemaan saakka. Ne, jotka kärsivät siitä, alkavat menettää kykynsä nukahtaa. Ei samalla tavalla kuin unettomuudet, jotka psykofysiologisten tekijöiden vuoksi voivat nukkua vähän tai huonosti. Se on ehdoton kyvyttömyys nukahtaa tai tehdä se erittäin pinnallisella tavalla.

Tauti etenee aistiharhat, autonomiset hermoston häiriöt, kuten takykardiat, hypertensio, hyperhidroosi ja hypertermia, verenpainetason nousu katekoliamiinit aivoissa, kognitiiviset muutokset, kuten lyhytaikaiset muisti- ja huomiongelmat, ataksia ja ilmenemismuodot hormonitoimintaa.

Aiheuttaako unettomuus kuoleman?

Kuolemaan johtavan perhe-unettomuuden tarkkaa syytä ei tunneta.. Vaikka mikä tahansa neurodegeneratiivinen prosessi päättyy kuolemaan, on mahdollista, että tässä taudissa kuolema tulee aikaisemmin muiden toimintojen epäsäännön takia unettomuus.

Tiedämme, että uni on tärkeä osa terveyttä, koska se palauttaa fyysisen ja henkisen tason, mikä mahdollistaa toksiinien puhdistamisen aivoissa. Esimerkiksi eläimillä unen puute pitkäksi ajaksi aiheuttaa kuoleman. Siten on mahdollista, että tämän taudin unettomuus vaikuttaa todennäköisesti aivorakenteiden nopeaan heikkenemiseen, ellei se ole suora kuoleman syy. Tästä syystä välitön unettomuuden lieventäminen voi pidentää huomattavasti kuolemaan johtavan perhe-unettomuuden omaavan henkilön elinajanodotetta.

Nuku kuolemaan johtavassa perheen unettomuudessa

Joissakin tapauksissa unettomuutta itsessään ei esiinny. Sen sijaan uni voi heikentyä sen arkkitehtuurissa mitattuna polysomnogrammin avulla ilman, että potilaan on voitava nukahtaa. Tämän potilaan elektroenkefalogrammi osoittaa pääasiassa delta - aaltoaktiivisuutta, jota esiintyy hereillä, lyhyillä mikro-unelmilla, joissa hitaat aallot ja K-kompleksit ovat ominaisia unelma.

Havaitut rytmit eivät ole tyypillisiä hereillä oleville tai nukkuvillePikemminkin näyttää siltä, ​​että joku on epävakaa puolivälissä toisen puolen välillä. Taudin edetessä mikroleppejä esiintyy yhä harvemmin, ja hitaat aallot ja K-kompleksit, jotka merkitsevät näitä lepojaksoja, katoavat asteittain.

Talamuksessa metabolista aktiivisuutta on vähemmän ja vähemmän, epileptisiä kohtauksia alkaa esiintyä, autonomisen järjestelmän muutokset pahenevat ja verenpaine nousee. kortisoli. Lopulta yön aikana tuotettu kasvuhormoni, jonka avulla keho voi estää kasvuhormonia, lopettaa tuotannon. glukoosin käyttö, mikä aiheuttaa painonpudotuksen ja ennenaikaisen ikääntymisen tauti.

Hoito

Toistaiseksi meillä on vain oireenmukaisia ​​hoitoja, jotka hyökkäävät oireita vastaan, mutta älä lopeta hermosolujen heikkenemisen syytä. Itse asiassa hoito ei useinkaan ole edes oireenmukaista, vaan lievittävä. Vielä pahempaa on, että kuolemaan johtaneella perheen unettomuudella olevat potilaat reagoivat huonosti tavanomaisiin unilääkkeisiin ja rauhoittaviin aineisiin. Jotta nämä ihmiset voivat nukkua, tarvitaan hidasta aalto-unta stimuloivaa lääkettä.

Ilmeisesti jotkut vielä tutkittavat lääkkeet näyttävät pystyvän tekemään tämän, vaikka niitä ei ole testattu ihmisillä, joilla on talamivaurioita, vain normaaleilla unettomilla potilailla. Toistaiseksi kaikki yritykset löytää tehokas lääke tai huumeiden cocktail ovat olleet kokeiden ja erehdysten yhteydessä. Lisää kliinisiä tutkimuksia tarvitaan yhdisteillä, jotka on erityisesti tarkoitettu unen aikaansaamiseen, ottaen huomioon talamiinin heikkenemisen esteet.