Achondroplasia: oireet, syyt ja hoidot

On olemassa suuri määrä elementtejä, joissa eri ihmiset voivat erottaa itsemme. Ruumiinrakenteen osalta selkeimmät ja ilmeisimmät esimerkit ovat silmien, hiusten tai ihon väri tai ominaisuudet tai paino tai pituus.

Toisin kuin mitä tapahtuu esimerkiksi persoonallisuuden tai erilaisten kognitiivisten kykyjen suhteen, nämä ominaisuudet määritetään pääasiassa geneettisellä tasolla, kuten taipumuksen kärsiä joistakin sairauksista. Itse asiassa ei ole harvinaista, että jotkut geneettiset olosuhteet aiheuttavat epätavallisia fenotyyppejä tai kehon muotoja.

Esimerkki tästä on achondroplasia, yksi kääpiöksi kutsutun tilan tärkeimmistä syistä. Ja juuri tästä geneettisestä muutoksesta ja sen erilaisista vaikutuksista aiomme puhua tässä artikkelissa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Hauras X-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on achondroplasia?

Sitä kutsutaan achondroplasia a geneettistä alkuperää oleva sairaus, joka on yksi kääpiönkasvun tärkeimmistä syistä maailmanlaajuisesti.

Vaikka se on suhteellisen tunnettu väestön keskuudessa, totuus on, että se on harvinainen muutos, esiintyy vain noin 2,5: llä jokaista 100 000 syntymästä Espanjassa ja yhdellä jokaista 25 000: sta syntymästä maailmanlaajuisesti.

Se on kondrodysplasia, eräänlainen muutos, johon liittyy epäsäännöllisyyksiä tai viivästyksiä ruston muodostumisessa.

Oireet

Achondroplasian tapauksessa koko kohteen kehityksen aikana syntyy ongelma soluissa, jotka mahdollistavat luun kasvun ja ruston transformaation luuhun. Tämä saa aikaan luiden kiihtyneen kalkkeutumisen, joka estää näitä, etenkin raajojen, kehittymästä tavanomaisiin toimenpiteisiin.

Tämä tarkoittaa, että achondroplasia aiheuttaa juurakoita kääpiötä (käsivarren ja reiden luissa), jossa tavaratilassa on normatiivisia toimenpiteitä, kun taas raajat lakkaavat kasvamasta.

Toinen achondroplasian oire on makrokefalia, edessä edessä ja hypoplasia kasvojen keskellä. Tämä tarkoittaa, että yleensä ihmisillä, jotka kärsivät tästä muutoksesta, on suhteellisen suuri pää verrattuna muuhun kehoon näkyvämpi otsa tai kasvojen etuosa.

Brachydactyly esiintyy myös niin, että sormet ja varpaat ja niiden luut ovat paljon lyhyempiä kuin tavallisesti (vaikka yleinen ja lukuun ottamatta joissakin tapauksissa sen ei tarvitse vaikuttaa käden toimintaan) ja hyperlordoosi tai selkärangan äärimmäinen kaarevuus nikama.

Kaikkea ehtoa, joka vaikuttaa vain visuaalisesti tai esteettisesti, totuus on, että achondroplasia on muutos, joka voi johtaa lukuisiin terveysongelmiin ja komplikaatioihin. Vaikka älyllisellä tasolla ei yleensä ole minkäänlaista muutosta (achondroplasiaa sinänsä ei synny kognitiivisen tason muutokset), totuus on, että kehityksessä on yleensä tietty viive motoriset taidot.

Yleensä on myös hypotonia ja helpompi väsymykseen. Samoin ei ole harvinaista, että ilmenee ongelmia, kuten obstruktiiviset uniapneat, sekä korvatulehdus, joka voi vaikuttaa kuulokäsitykseen. Myös neurologisten ja kardiovaskulaaristen ongelmien riski on lisääntynyts, taipumuksen lisäksi liikalihavuuteen. Viimeiseksi niillä, joilla on achondroplasia, on usein suurempi riski saada hengitystieinfektioita ja -olosuhteita.

Vakavampia mutta myös harvinaisempia ovat muutokset, kuten johtimen puristus ja lisääntynyt mahdollisuus kärsiä vesipää (Nesteen ylimäärä tai kertyminen aivoihin, joka voi uhata kohteen elämää tai joka voi aiheuttaa henkistä vajaatoimintaa). Itse asiassa on olemassa merkittävä riski kuolleisuudesta lapsuudessa tämän tyyppisten komplikaatioiden sekä hengitysteiden tukkeutumisen vuoksi. Homotsygoottisissa tapauksissa achondroplasia on yleensä kohtalokas jo sikiökaudella.

Jos komplikaatioita ei kuitenkaan esiinny, achondroplasiaa sairastavien ihmisten elinajanodote ja älyllinen suorituskyky eivät ole erilaiset kuin muun väestön ilman tätä muutosta.

Vaikeudet muilla tärkeillä alueilla

Achondroplasian vaikutus ei esiinny vain terveystasolla, mutta siihen voi liittyä myös erilaisten vaikeuksien esiintyminen päivittäin, vahingoittamalla henkilön elämänlaatua vaikuttaa.

Esimerkiksi, useimmat infrastruktuurit tai jopa huonekalut on yleensä suunniteltu paljon korkeammalle, joten yksinkertainen tuolilla istuminen tai auton ajaminen on vaikeaa, ellei sinulla ole oikeaa tukea.

On myös yleistä, että achondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on taipumus väsyä helpommin, mikä voi vaikeuttaa erilaisten työ- ja vapaa-ajan toimintojen suorittamista.

Näiden ihmisten unen laatu voi heikentyä, jos he kärsivät obstruktiivisesta apneasta. Raskauden tapauksessa achondroplasiaa sairastavien naisten on yleensä käytettävä keisarileikkausta lantion luiden pienen koon vuoksi.

Tämän lisäksi ja erityisesti lapsen kehityksen ja murrosiän aikana ihmisillä, joilla on tämä häiriö, voi olla vaikeuksia sosiaalisella tasolla ja kärsivät muiden eristämisestä, häirinnästä, pilkasta, nöyryytyksestä tai yksinkertaisesti ei-toivotusta huomiosta. Samoin ja tämän seurauksena joissakin tapauksissa ahdistuneisuus- tai masennusongelmilla on taipumusta esiintyä.

Tämän muutoksen syyt

Achondroplasia on, kuten olemme aiemmin nähneet, geneettistä alkuperää oleva sairaus. Erityisesti se on havaittu mutaatioiden läsnäolo FGFR3-geenissä (kromosomin 4 lyhyellä varrella), joka on fibroblastikasvutekijäreseptori 3.

Tämä geeni osallistuu luiden kasvuun ja ruston muuttumiseen luiksi, joka on sen mutaatio, joka tuottaa mainitun nopeutetun luiden kalkkeutumisen ja niiden kasvun tukoksen kudoksen riittämätön erilaistumisen vuoksi.

Vaikka se voi olla perinnöllinen, ja yleensä achondroplasiaa sairastavilla vanhemmilla on 50 prosentin riski tarttua siihen autosomaalisesti hallitseva perintö, yleensä valtaosa tapauksista ovat yleensä de-taudin uusia puhkeamisia novo. Tarkoitan yleensä esiintyy spontaanina mutaationa kohteen genomissa, ilman vanhempien joutua kärsimään samasta ongelmasta.

Onko sinulla hoitoa?

Achondroplasia on geneettinen ja synnynnäinen sairaus ja sellaisenaan sillä ei ole parantavaa hoitoa. On kuitenkin mahdollista ja voi olla tarpeen hoito monitieteisestä lähestymistavasta korjaamiseksi mahdolliset komplikaatiot ja estävät vammaisuuden tai jokapäiväisen elämän ilmenemisen sekä lapsilla että lapsilla Aikuiset.

Ensinnäkin, jos vesipää tai selkäydin puristuu, on välttämätöntä toimia mahdollisimman nopeasti, jotta korjaa ongelma ja välttää komplikaatioita tai vakavia toimintahäiriöitä käyttämällä tarvittaessa kirurgisia toimenpiteitä se. Tavoitteena olisi vähentää kallonsisäistä painetta ja / tai tyhjentää ylimääräinen neste vesipesän tai puristuksen yhteydessä ja korjata selkärangan ongelmat. Kasvuhormonihoitoa on joskus käytetty sekä toimenpiteitä raajojen kaarevuuden korjaamiseksi.

Tähän mennessä kuvatun hoidon lisäksi se on erittäin tärkeä fysioterapian sisällyttäminen ja liikkumisen stimuloivien harjoitusten ja käytäntöjen suorittaminen ja antaa säätää ja vahvistaa ryhtiä ja lihaksia. Saattaa myös olla tarpeen työskennellä hienomotorisen ja karkean motorisen taiton parissa, jotta perustaitojen kehittäminen voidaan helpottaa päivittäin.

Joissakin tapauksissa puheterapia voi olla tarpeen, varsinkin jos on kuulo- tai puheongelmia. Ravitsemukseen on myös pyrittävä estämään mahdolliset sydän- ja verisuonitaudit tai hengityselimet, jotka voivat ilmetä liikalihavuuden tai huonon ruokavalion yhteydessä.

Lopuksi myös psykologisella tasolla ammattitaitoinen toiminta voi olla tarpeen, varsinkin kun esiintyy ahdistusta tai masennuksen oireita.

Voit työskennellä itsetunto ja itsekäsitys, kognitiivinen rakenneuudistus muuttaa toimintahäiriöitä, hallintaa stressi ja viha tai vaikeuksien esiintyminen päivittäin johtuen sekä fyysisistä ongelmista että mahdollisista ongelmista Sosiaalinen. Itsetunto ja itsemääräämisoikeuden parantaminen ovat myös suurta apua.

Koulutustasolla on tarjottava apua, jota nämä ihmiset saattavat tarvita, jotta heidän suorituksensa ja integrointinsa näillä alueilla sallitaan. Mukautettujen apuvälineiden tarjoamiseen voi sisältyä tukimateriaalin käyttö tai henkilön opetussuunnitelman mukauttaminen. Myös työtasolla achondroplasiaa sairastavat ihmiset saattavat tarvita mukautuksia, lähinnä näiden ihmisten ergonomiaan ja fyysisiin vaikeuksiin.

Bibliografiset viitteet:

• Krakova, D. (2018). FGFR3-häiriöt: thanatoforinen dysplasia, achondroplasia ja hypochondroplasia. Julkaisussa: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H et ai., Toim. Synnytyskuvantaminen: sikiön diagnoosi ja hoito. 2. painos Philadelphia, PA: Elsevier: luku 50.
• NIH (2017). Achondroplasia. Medline Plus. [Online]. Saatavilla: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Achondroplasia. Orphanet-vammaisten tietosanakirja. [Online]. Saatavilla: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.