Paquigiria: mitä se on, ja tämän epämuodostuman terveysvaikutukset

Aivot ovat seurausta lajiemme tuhansien vuosien kehityksestä. Se on yksi monimutkaisimmista luonnonilmiöistä, joista olemme tietoisia, ja ydin siitä, mikä tekee meistä ihmisiä. Vaikka se ei ole outoa tieteellisen tiedon sateenvarjolle, sen toiminnasta herää joka päivä uusia tuntemattomia.

Sen ulkonäkö on myös erittäin silmiinpistävä. Ulkopuolelle näkyvässä osassa se koostuu joukosta käänteitä (kuoppia, joilla on samanlainen muoto ja sijainti useimmille ihmisille) ja uria (halkeamia tai käännösten välissä olevat aukot), jotka toimivat osien oikeaan sijaintiin anatominen.

Sen erityisen muodon omaksuminen tapahtuu koko tiineyden aikana ja se liittyy tapaan, jolla geenit vaikuttavat synnytystä edeltävään kehitykseen. Geneettiset muutokset tai äidin altistuminen tietyille patogeeneille ja toksiineille voivat vaarantaa tällaisen herkän biologisen tasapainon.

Tässä artikkelissa käsitellään erityisesti yhtä näistä kliinisistä olosuhteista, paquigiria, mikä merkitsee vakavaa tilannetta ja riskejä elämän jatkuvuudelle. Tässä käsitellään sen olennaisia ​​ominaisuuksia, syitä ja usein esiintyviä oireita.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "12 tärkeintä aivosairautta"

Mikä on pachygyria?

Pachygyria on vakava ja synnynnäinen epämuodostuma, joka vaikuttaa neuronien organisaatioon ja aivojen rakenteeseen. Sille on ominaista tuskin voimakkaiden aivokierrosten läsnäolo sekä aivokuoren oheneminen, mikä muuttaa kokonaisrakennetta elimen (muutama näennäinen nousu sen pinnalla, kierteet ovat paksumpia ja laajempia kuin keskimääräisessä väestö). Tämä neuropatologia, jolla on useita seurauksia kärsivälle, sisällytettäisiin kortikaalisen dysgeneesin nosologiseen luokkaan.

Erityisesti paquigiria kuuluu lissencephaly-perheeseen, agirian (konvoluutioiden täydellinen poissaolo) ja aivokuoren alaosan heterotopian ("kerroksen" läsnäolo) välillä harmaat aineet sivukammioiden seinämien ja itse aivokuoren välisellä alueella) Dobyns. Tämä rakenteellinen osallistuminen on yleensä pääasiassa takaosaa, vaikka toisinaan se leviää myös aivojen etuosaan ja vaarantaa laajan kirjon kognitiivisia toimintoja.

Itse asiassa se on vakava terveydentila, kuolleisuus on alkuvuosina ollut erittäin korkea (Se vaikuttaa 1/90 000 ihmiseen vakavissa muodoissaan, vaikka siitä ei ole tietoa lievissä). Se liittyy myös erittäin tärkeiden fyysisten ja henkisten oireiden esiintymiseen, jotka vaarantavat päivittäisen autonomian ja / tai aiheuttavat todellisen vaaran selviytymiselle. Merkittävimmät ovat lihasten hypotonia, ataksia tai epileptiformiset kohtaukset (vastustuskykyiset lääketieteellinen hoito ja hyvin varhainen puhkeaminen) sekä vaikea henkinen vamma ja yleinen viivästyminen kasvu.

Diagnoosi suoritetaan yleensä käyttämällä kahta hyvin erilaista, mutta myös toisiaan täydentävää strategiaa: oireiden kliininen tutkimus ja rakenteellisten hermokuvantamistekniikoiden, kuten magneettikuvantamisen, käyttö.

Tämä viimeinen menettely on erittäin hyödyllinen, koska sen avulla voidaan saada erittäin yksityiskohtaisia ​​kuvia sulcista / halkeamista ja mutkista, mikä helpottaa tämän patologian kliininen todistus (varsinkin jos otetaan huomioon, että monet sen oireista voidaan sekoittaa muihin ongelmallisempiin yleinen). Dysmorfian (kromosomipoikkeavuuksille tyypilliset kasvomuutokset) puuttuminen voi estää niiden varhaista havaitsemista.

• Saatat olla kiinnostunut: "Lissencephaly: oireet, syyt ja hoito"

Mitkä ovat pachygyrian oireet?

Pachygyrialla on kolme perusoireita: kouristukset, vakavat kehityshäiriöt ja älyvamma. Tämä kolmikko voidaan helposti havaita neljännestä / viidennestä elokuusta lähtien, ja se yleensä edellyttää kuulemista lastenlääkärin kanssa. Huolimatta siitä, että yleinen ennuste on tumma (koska nämä ovat oireita, jotka ovat resistenttejä farmakologiselle interventiolle tai jotka ovat suoraan hankalia), Varhainen hoito voi minimoida tai välttää vakavampien komplikaatioiden (kuten tartuntaprosessit, jotka ovat yleisiä näissä) potilaat).

1. Epileptiset kohtaukset

Pachygyria on yksi sairauksista, jotka aiheuttavat lapsuuden epileptiformisia kriisejä, jotka voivat aiheuttaa vakavan riskin elämälle. Sen perustaminen on aikaista, koska suuri osa koehenkilöistä kokee heidät neljännen ja seitsemännen kuukauden välillä syntymän jälkeen (poikkeuksellisesti 18 kuukauden kuluttua). Se koostuu tavallisesti äkillisesti alkaneista kohtauksista sekä taivutuksessa (vatsan vääntö, jossa keho omaksuu samanlaisen asennon kuin "suljettu partaveitsi") kuin jatkeessa (kädet ja jalat ojennettuna "ylittää"). Toiminnallisten hermokuvantamistekniikoiden laajentamiseen asti näitä epilepsioita pidettiin kryptogeenisiksi (alkuperältään tuntematon).

• Saatat olla kiinnostunut: "Epilepsia: määritelmä, syyt, diagnoosi ja hoito"

2. Kehityksellinen viive

Viivästynyt motorinen kehitys, samoin kuin kielen käyttö, on yleinen piirre ihmisillä, joilla on diagnosoitu pachygyria. On hyvin usein, että sanallista perusluetteloa ei hankita kommunikoivien tekojen täydelliseksi rakentamiseksi tai että käsien ja jalkojen löyhyys on ilmeistä.

Monet näistä imeväisistä eivät pysty pitämään pystyasennossaan seisomassa ilman kolmansien osapuolten tukea. Merkittävä prosenttiosuus osoittaa myös merkin, joka ennustaa mainitut ongelmat: mikrokefalia, tai mikä on sama, kallon kehän odotetun kasvun väheneminen.

3. Henkinen vamma

Pachygyriaa sairastavilla on vaikea älyllinen vamma, käytännössä kaikkia kognitiivisia toimintoja muutetaan ja potentiaalin kehittää täysi henkilökohtainen autonomia.

Tällainen vaikeus vastaisi hermosolujen epänormaaliin migraatioon (joka kuvataan tarkemmin jäljempänä) ja tulee selvemmäksi kun lapsen on vastattava kaikkiin koulun vaatimuksiin tai muihin tilanteisiin, jotka edellyttävät sosiaalisia taitoja ja / tai moottoripyörät. Tällaisen tilanteen tunnistaminen on avainasemassa, koska se riippuu siitä, voidaanko riittävä opetussuunnitelman mukauttamisohjelma ja terapeuttinen pedagogiikka ottaa käyttöön.

• Saatat olla kiinnostunut: "Älyllinen ja kehitysvamma"

Mitkä ovat pachygyrian syyt?

Pachygyria aiheuttaa epänormaali hermosolujen migraatio raskauden aikana. Tämä prosessi kestää seitsemännen ja kahdennenkymmenennen viikon välillä, ja on välttämätöntä, jotta järjestelmä saisi oikean toiminnallisuuden syntymästä lähtien.

Se on erikoinen "matka", jonka hermosolut sitoutuvat siirtymään tavalla, joka mahdollistaa olemukselle tyypillisen tunnetuksen. ihminen, ja se vaatii kammioita kammiosta aivokuoren ulkoreunaan (kulkee valtavia matkoja suhteessa niiden kammioon) koko). Tätä ilmiötä ei tapahdu jatkuvasti, mutta se esiintyy ajoittaisina "juovina".

kyllä ​​Okei yleisenä tarkoituksena on muodostaa kuusi erilaista kudoskerrosta, joka on valmis isännöimään mielen käsittämätöntä monimutkaisuutta, tässä tapauksessa muodostuu vain neljä (ja niihin liittyy myös monia rakenteellisia ongelmia). Tämä laminaarinen järjestely motivoi kääntymisten ja / tai sulcien ageneesia johtuen aivojen puutteellisesta järjestelystä. Tämän poikkeavuuden havaitseminen optisten tai elektronisten mikroskooppien ansiosta osoittaa anatomopatologian, jonka jatkamme osoittamista (kullekin sen neljästä kerroksesta).

Ensimmäisessä kerroksessa (molekyyli- tai plexiform), joka on aivokuoremme uloin, ei olisi minkäänlaisia ​​poikkeamia. Tämän alueen hermosolujen muoto ja sijainti olisi identtinen aivojen kanssa ilman ongelmia. Toisessa on kuitenkin jo joitain tärkeitä eroja: solujen määrä on selvästi ovat huonompia ja ovat organisoimattomia, rinnakkain aivojen kerrosten II, V ja VI neuronien kanssa normaalia. Tämä kvantitatiivinen / kvalitatiivinen muutos vaikuttaa elimen yleiseen ulkonäköön (koska se muodostaa elimen todellisen aivokuoren).

Kolmas kerros on myös hyvin erilainen kuin kuusikerroksinen aivokuori. Tässä neuronit ovat huonosti järjestäytyneitä ja jakautuvat leveinä pylväinä, jolloin syntyy matalan tiheyden tai paksuuden kudos. On myös jonkin verran viitteitä laminaarisesta nekroosista, joka on vastuussa solujen asianmukaisen migraation estämisestä. Lopuksi neljäs kerros näyttäisi myös ohuelta, mutta rakennettu valkoisella aineella. hyökkää lukemattomat heterotooppiset hermosolut (sijaitsevat muissa tiloissa kuin niissä, joiden pitäisi miehittää).

Hermosolujen migraation puutteiden lisäksi, jotka ovat yhteinen etiologinen perusta kaikille lissencephalyille, tunnetaan useita ympäristöllisiä ja geneettisiä riskitekijöitä. Seuraavilla riveillä kuvaamme niitä yksityiskohtaisesti.

1. Altistuminen aineille ja / tai virusinfektioille

Pachygyria ilmestyy yleensä raskauden neljännessä kuukaudessa hermosolujen muuttoliikkeen jälkeen. Vaikka se on ongelma, jolla on taipumus esiintyä satunnaisesti (ehkä geneettisten tekijöiden vaikutuksesta), tiedetään se altistuminen tietyille kemikaaleille liittyy läheisesti todennäköisyyteen kärsiä siitä.

Yleisimpiä ovat etanoli (etyylialkoholi), metyylielohopea (joka johtuu asetaldehydiä käyttävän teollisuuden toiminnasta; kuten paperi, muovit, maalit, kumi tai nahka) ja retinoiinihappo (A-vitamiinin metaboliitti); mutta säteilyaltistuksella voi olla myös keskeinen rooli.

Sytomegaloviruksen infektiot (koko raskauden ajan) on liitetty sekä pachygyriaan että muihin vakaviin hermosolujen muuttohäiriöihin. Kun henkilö joutuu kosketuksiin tämän tietyn patogeenin kanssa, hän yleensä säilyttää sen eliniän ajan, mutta akuutit jaksot raskauden aikana voivat olla erittäin vaarallisia. Ongelmana on, että se ei yleensä ole liian invasiivinen (oireeton) terveillä, joten on suositeltavaa, että diagnostiset testit suoritetaan, jos sen uskotaan olleen yhteydessä tartunnan saaneeseen henkilöön vaiheittain terävä.

2. Geneettiset muutokset

Genomissa on kuvattu peräkkäin muutoksia, jotka liittyvät korostuneeseen pachygyrian riskiin. Yleisin on kromosomeja 17 ja X sisältävä, jotka havaitaan useimmin, kun syy on tallennettu tällä tasolla (mikä ei ole aina mahdollista). Muissa tapauksissa kromosomista 7 on löydetty reeliinigeenin mutaatio (välttämätön hermosolujen migraatiolle).

Lopuksi tiedetään myös, että LIS1-geenin puuttuminen vahingoittaa vakavasti hermosolujen rakennetta. ja sen aivokuoren taipumus, jonka vuoksi se on oletettu epäiltynä ETA: n etiopatogeneesissä pachygyria.

Bibliografiset viitteet:

• Tombul, T., Milanlioglu, A. ja Odabas, O. (2015). Syy hoitamattomaan epilepsiaan: Kahdenvälinen posteriorinen agyria-pachygyria. Dusunen Adam: Journal of Psychiatry and Neurological Sciences, 28, 175-178.
• Xiao, J. Liu, Ch. Ja Wei, Y. (2003). Pachygyrian ja agyrian CT ja MRI. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Journal of biomedical engineering, 20, 291--294.