Troubles métaboliques: quels sont-ils, caractéristiques et types les plus courants

Le corps effectue de multiples réactions chimiques qui composent le métabolisme. Sans eux, nous ne serions pas en mesure d'obtenir de l'énergie ou de simples molécules à partir des aliments et, par conséquent, notre corps ne serait pas en mesure d'assurer ses fonctions vitales.

Cependant, il existe des cas où, en raison d'une erreur génétique, les substances chargées de dégrader les molécules complexes, les enzymes, ne sont pas produites correctement, causant de multiples problèmes métabolique.

Le corps produit environ 75 000 enzymes et, si l'une d'entre elles n'est pas présente aux niveaux appropriés, un trouble métabolique peut survenir. Ensuite nous verrons quels sont les troubles métaboliques et quels sont les plus fréquents.

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Qu'est-ce qu'un trouble métabolique ?

Le corps humain et le reste des êtres vivants sont des conteneurs de réactions métaboliques, ce qui nous permet de comparer les formes de vie avec des usines de réactions chimiques. Le métabolisme comprend toute réaction chimique qui se produit dans l'organisme d'un être vivant, qu'il s'agisse de répliquer l'ADN, de dégrader les graisses, les glucides et les protéines, de réparer les tissus, de produire de la mélanine...

Les différents composés dont notre corps a besoin pour fonctionner sont obtenus par des milliers de voies métaboliques qui se produisent à l'intérieur des cellules. Ces réactions chimiques se produisent grâce à l'action de molécules de protéines, d'enzymes, dont notre corps en possède de nombreuses différentes, plus de 75 000. Il existe pratiquement une enzyme pour chaque substance que nous introduisons dans notre corps et chacune d'elles se spécialise dans une phase d'une voie métabolique.

Il arrive que, parfois, et à cause d'erreurs génétiques, une enzyme ne puisse être synthétisée ou le fasse dans un incorrect, rendant la voie métabolique à laquelle vous deviez participer ne peut pas être complétée adéquatement. Cela entraîne des problèmes, soit sous forme d'accumulation de substances car elles ne sont pas correctement dégradées, soit, Au contraire, il y a trop d'enzymes pour une substance et elle est présente à des niveaux très élevés. meugler. Quelle que soit la situation spécifique, cela provoque des troubles métaboliques.

Les troubles métaboliques sont des pathologies qui surviennent lorsqu'il y a une erreur dans la séquence d'un gène, ce qui fait qu'une enzyme ne peut pas être synthétisée de manière adéquate et, par conséquent, la substance dégradante est présente en quantités nocives pour l'organisme, soit par excès, soit par pénurie. Ce défaut enzymatique entraîne des complications pour l'ensemble de l'organisme, de gravité variable selon fonction de la voie métabolique affectée et si l'enzyme impliquée est ou non essentielle à la vie du affecté.

Comme il existe de nombreuses enzymes dans notre corps, il existe des centaines de troubles métaboliques différents et, naturellement, leur pronostic varie entre eux. Certains peuvent impliquer un simple inconfort temporaire, d'autres nécessitent des admissions cliniques constantes et nécessitent un suivi approfondi, et dans certains cas peuvent même être fatals. Parce qu'ils sont souvent causés par une erreur génétique, les troubles métaboliques peuvent rarement être guéris. Cependant, en suivant un mode de vie sain et en évitant l'exposition à certaines substances, le pronostic peut être très favorable.

Alors que la plupart des troubles métaboliques sont rares vus individuellement, la vérité est que environ 40 % de la population souffre d'un problème médical lié à une mauvaise synthèse d'une enzyme ou à un mauvais métabolisme d'une substance. C'est-à-dire que le groupe de troubles métaboliques est relativement courant, même s'il est vrai qu'il existe des maladies métaboliques extrêmement rares et potentiellement mortelles.

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Les troubles métaboliques les plus courants

Comme nous l'avons vu, un trouble métabolique se développe lorsque, en raison d'une erreur génétique, il y a des problèmes dans la synthèse d'une ou plusieurs enzymes. Selon le degré d'altération de la production de l'enzyme impliquée, la voie métabolique qu'elle affecte et le stade auquel l'altération se trouve, l'une ou l'autre pathologie apparaîtra. Parmi les troubles métaboliques les plus courants, on trouve :

1. Obésité

D'un point de vue médical, l'obésité est une maladie complexe. Cette condition médicale a une origine à plusieurs composants, étant influencée à la fois par la génétique et l'environnement, et au cours des dernières décennies, elle est devenue une véritable pandémie dans de nombreux pays. Il y a ceux qui la considèrent comme la pandémie du XXIe siècle, puisqu'environ 650 millions de personnes dans le monde souffrent d'obésité et 1,9 milliard de surpoids.

Bien que l'obésité nécessite un indice de masse corporelle (IMC) supérieur à 30 pour être diagnostiquée, la vérité est que Ce qui identifie le plus une personne atteinte de cette maladie est un excès de graisse. Ceci est important car il y a des personnes dont l'IMC est supérieur à 30 mais qui n'ont pas d'accumulation de graisse, comme c'est le cas des culturistes, et donc elles n'ont pas d'obésité.

L'obésité affecte le corps de plusieurs façons. Si être mince n'est pas synonyme d'être en bonne santé, être obèse est la confirmation que vous n'êtes pas du tout en bonne santé. Avoir un excès de graisse corporelle est associé à un risque considérablement accru de maladie maladies cardiovasculaires, diabète, cancer, pathologies osseuses ou encore humeur et apprentissage.

Cela peut surprendre, mais les causes de l'obésité restent floues. Bien que l'une de ses causes qui semble la plus évidente soit de trop manger, la vérité est que de nombreux experts disent qu'ils ne savent toujours pas si c'est la vraie raison ou, plutôt, si c'est une conséquence. C'est-à-dire que vous étiez d'abord obèse et ensuite vous aviez besoin de manger en grande quantité.

L'obésité est considérée comme un trouble métabolique, car il semble que est associée à des problèmes dans les voies métaboliques d'assimilation de certains nutriments. Une composante génétique a été observée dans le développement de cette maladie, ce qui signifie qu'il est vrai que certaines personnes peuvent être prédisposées à l'obésité s'il y a des antécédents d'obésité dans leur famille maladie.

Cependant, Le fait qu'il existe une prédisposition génétique à souffrir d'obésité ne signifie pas que les choses ne peuvent pas être faites pour perdre de la graisse corporelle et améliorer la santé. Plusieurs facteurs environnementaux tels que les heures de sommeil, l'exercice physique et l'alimentation influencent cette prédisposition. Par conséquent, quelle que soit sa cause réelle, la meilleure façon de la traiter est d'amorcer des changements de mode de vie, d'améliorer son alimentation et même d'aller en psychothérapie s'il y a un problème. Trouble de l'alimentation (TCA).

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2. Diabète

Le diabète est une maladie endocrinienne et métabolique qui peut être de quatre types :

• Prédiabète: proche du diabète, curable.
• Diabète gestationnel: diabète temporaire associé à la grossesse.
• Diabète de type 1 ou diabète de l'enfant: d'origine génétique
• Diabète de type 2 ou acquis: causé par un excès de poids ou de mauvaises habitudes alimentaires.

Le diabète est un trouble métabolique car il existe des défauts dans la synthèse ou l'action de l'insuline, l'hormone responsable de la régulation de la glycémie. En raison de ce problème de production d'insuline, le glucose ne peut pas être correctement métabolisé et circule librement dans le sang, causant de graves dommages à l'organisme.

Certains symptômes du diabète sont la perte de poids, la faiblesse et la fatigue, une vision floue et l'apparition de plaies. À long terme, cette maladie peut s'accompagner de complications encore plus graves, telles que des maladies les maladies cardiovasculaires, les lésions rénales, les troubles de l'humeur tels que la dépression et même décès.

Le prédiabète et le diabète gestationnel ont un remède, mais les deux autres ne le peuvent pas. Les diabètes de type 1 et 2 sont des maladies chroniques qui nécessitent un traitement à vie, car ils ne sont pas le métabolisme du glucose peut être restauré à la normale et les injections de insuline. Pour s'assurer que leur santé ne se détériore pas davantage, les personnes atteintes de diabète doivent surveiller en permanence leur glycémie.

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3. Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire dans laquelle, en raison d'une défaillance génétique, ceux qui le présentent n'ont pas l'enzyme responsable de la dégradation de la phénylalanine, un acide aminé très courant que l'on trouve dans les aliments riches en protéines. Les patients atteints de phénylcétonurie, lorsqu'ils introduisent de la phénylalanine dans leur corps, ne peuvent pas la digérer et celle-ci finit par s'accumuler.

Cette maladie provoque une peau très claire et des yeux bleus, car le pigment mélanique ne peut être synthétisé si la phénylalanine n'est pas dégradée. L'accumulation de phénylalanine endommage le système nerveux central, ce qui provoque une déficience intellectuelle. D'autres problèmes associés à la phénylcétonurie sont les odeurs étranges de la peau, la mauvaise haleine et l'urine nauséabonde. retards de développement corporel, problèmes de comportement, microcéphalie, éruptions cutanées et, bien sûr, troubles neurologique.

La seule façon d'éviter les symptômes de la phénylcétonurie est manger un régime extrêmement pauvre en protéines pour la vie. Les aliments courants tels que la viande, le lait, les œufs, les légumineuses et le poisson sont riches en phénylalanine et ne peuvent donc pas être consommés par les patients atteints de phénylcétonurie.

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4. Intolérance au lactose

L'intolérance au lactose est un trouble métabolique extrêmement courant dans le monde (75% de la population mondiale), bien qu'en Europe, il soit relativement rare, surtout dans le Les pays nordiques, la Grande-Bretagne et le centre-nord de l'Europe, avec moins de 15% de leur population avec ce problème.

Ceux qui en souffrent ont des problèmes de synthèse de lactase, une enzyme produite dans l'intestin grêle et qui décompose le lactose, substance présente dans les dérivés du lait animal. La lactase transforme le lactose, une substance non assimilable par l'organisme, en glucose et galactose, ce qu'ils sont.

L'intolérance au lactose est variée, avec des cas plus graves que les autres. Selon la façon dont la production de lactase est affectée, des symptômes plus ou moins graves apparaîtront après avoir mangé des produits à base de lactose, y compris flatulences, ballonnements, diarrhée, vomir...

Il n'y a pas de remède pour ce trouble, car il n'y a aucun moyen connu d'augmenter la synthèse de lactase. Oui, il existe des médicaments qui aident à digérer, mais ils ne fonctionnent pas pour tout le monde. La meilleure façon d'éviter les symptômes de l'intolérance au lactose est de réduire la consommation de produits laitiers et obtenir du calcium à partir d'autres aliments, tels que le brocoli, les boissons au soja, les oranges, le saumon, épinard...

5. Hypercholestérolémie

L'hypercholestérolémie est un trouble métabolique dans lequel, en raison de facteurs génétiques combinés à un mode de vie malsain, les taux sanguins de cholestérol LDL (lipoprotéines de basse densité, « mauvais cholestérol ») sont supérieurs à la normale, tandis que les HDL (lipoprotéines de haute densité, "bon cholestérol"), ci-dessous.

L'hypercholestérolémie la plus fréquente est familiale, associée à une prédisposition génétique héréditaire, bien que avec un mode de vie sain, vous pouvez éviter. Plus de 700 mutations génétiques possibles ont été trouvées qui peuvent provoquer son apparition, ce qui expliquerait pourquoi elle est si fréquente.

Ce trouble a pour principal problème qu'il ne montre des signes de son existence que trop tard, alors qu'il a déjà été produit une accumulation de cholestérol dans les vaisseaux sanguins et les a obstrués, provoquant des problèmes vasculaires tels que des crises cardiaques ou ictus. Il est pour cette raison si important que, si l'on sait qu'il existe des antécédents familiaux, des analyses de sang fréquentes.

6. Hyperlipidémie

L'hyperlipidémie est un trouble métabolique dans lequel il y a une augmentation des triglycérides et du cholestérol. Il est généralement dû à un trouble génétique héréditaire, bien qu'il faille dire que d'autres facteurs tels qu'une mauvaise alimentation, l'alcoolisme et le surpoids peuvent aggraver ces conditions médicales.

La meilleure façon d'éviter les symptômes graves de l'hyperlipidémie est réduire la consommation de viandes (surtout rouges), de produits laitiers gras, de pâtisseries industrielles et de tout autre aliment à forte teneur en matières grasses, car ils ne peuvent pas être bien métabolisés et s'accumuleront dans le sang.

Les symptômes associés à ces conditions médicales comprennent des douleurs thoraciques à un âge précoce, des crampes dans les jambes et une perte d'équilibre. Les personnes atteintes d'hyperlipidémie ont un risque accru de souffrir d'infarctus du myocarde et d'accidents vasculaires cérébraux, entre autres problèmes vasculaires.

7. Porphyrie

La porphyrie est une maladie caractérisée par une accumulation de porphyrines due à des problèmes de métabolisme de ces substances. Les porphyrines sont essentielles pour fixer le fer et transporter l'oxygène dans l'hémoglobine mais que, lorsqu'ils ne peuvent pas être dégradés ou sont synthétisés plus que nécessaire, il peut en résulter une accumulation de ceux-ci dans le sang, ce qui entraîne plusieurs problèmes.

Cette maladie métabolique est héréditaire et peut se manifester de multiples façons. Parfois, cela ne cause que des problèmes de peau, tandis que d'autres fois, cela peut causer des lésions nerveuses, provoquant des difficultés respiratoires, des douleurs abdominales, des douleurs thoraciques, de l'hypertension, des convulsions, des douleurs musculaires, de l'anxiété et même la mort.

Il n'y a pas de remède contre la porphyrie et le traitement se limite à soulager les symptômes lorsque des attaques de la maladie surviennent. Les attaques de porphyrie peuvent être plus ou moins évitées en menant un mode de vie sain, en réduisant la stress, éviter l'exposition au soleil, ne pas boire d'alcool ou fumer, et éviter de rester trop longtemps sans manger.

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8. maladie de Wilson

La maladie de Wilson est un trouble métabolique héréditaire dans lequel il y a des problèmes pour métaboliser le cuivre, un métal qui s'accumule dans le foie, le cerveau et d'autres organes vitaux. Le cuivre est obtenu par l'alimentation et est essentiel pour garder nos nerfs, notre peau et nos os en bonne santé, mais il doit aussi être correctement éliminé.

Ce métal peut s'accumuler lorsqu'il y a des problèmes dans la synthèse des enzymes biliaires qui sont responsables de son élimination. Si cette situation se produit, elle peut entraîner des problèmes tels qu'une insuffisance hépatique, des troubles sanguins, des maladies neurologiques et des problèmes psychologiques.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la maladie de Wilson, il existe il existe des traitements médicamenteux qui aident à fixer le cuivre afin que les organes l'expulsent dans la circulation sanguine et, ainsi, est éliminé par l'urine. Grâce aux médicaments, les personnes atteintes de cette maladie peuvent mener une vie normale, même si elles doivent éviter les aliments riches en cuivre comme les crustacés, les noix, le chocolat ou le foie.

9. Athérosclérose

L'athérosclérose est une maladie métabolique dont la cause est d'origine génétique et dans laquelle il existe des altérations du métabolisme des graisses. Chez les patients atteints de cette maladie, la matière grasse s'accumule sur les parois des vaisseaux sanguins., provoquant la formation de plaques et le durcissement des artères, qui deviennent plus rigides et plus étroites.

Le durcissement et le rétrécissement des artères entraînent une altération du flux sanguin, qui ralentit car il a des difficultés à circuler dans le système circulatoire. Il arrive un moment où les plaques de graisse sont si denses que, directement, le flux est bloqué et, selon la région touchée, peut entraîner la mort.

L'athérosclérose est la principale cause d'insuffisance artérielle qui, à son tour, peut provoquer des maladies vasculaires telles que des crises cardiaques, ictus, insuffisance cardiaque, troubles du rythme...

En tant que maladie d'origine génétique, l'athérosclérose n'a pas de remèdeMais il est vrai que les changements de mode de vie et les traitements médicamenteux peuvent améliorer le pronostic. Si nécessaire, la chirurgie améliore également la qualité de vie du patient.

10. La maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs est un trouble métabolique héréditaire dans lequel, en raison de défaillances du métabolisme des lipides, l'enzyme qui les décompose n'est pas disponible. En conséquence de cela, qui se produit avec seulement 3 mois de vie, la graisse s'accumule dans le cerveau du bébé.

Les graisses ont un effet toxique sur le système nerveux central, particulièrement sensible pendant l'enfance car il est encore en développement. L'accumulation de graisse dans ce système endommage les neurones, ce qui entraîne problèmes de contrôle musculaire, convulsions, faiblesse et, à long terme, cécité, paralysie et décès.

Pour que ces conditions médicales se produisent, deux gènes endommagés doivent avoir été hérités des deux parents, puisqu'il s'agit d'une maladie autosomique récessive, elle est considérée comme un trouble très rare. Il n'y a pas de remède, et les traitements actuellement disponibles ne sont que palliatifs, c'est pourquoi on sait qu'il y a une histoire parents de personnes ayant souffert de cette maladie, une analyse génétique doit être faite pour savoir s'il y a une probabilité d'avoir un enfant atteint de cette maladie état.