Classification des mutations

Image: Guide Métabolique - Hôpital Sant Joan de Déu

La Information génétique des organismes est "écrit" dans notre ADN, dans ce que nous appelons les gènes. Parfois, les informations contenues dans les gènes changent de manière stable et des mutations sont générées. Comme nous le verrons dans cette leçon d'un PROFESSEUR, les variations ou mutations que les gènes peuvent avoir Ils peuvent être de types différents et avoir une transcendance différente, dans le corps d'un individu ou d'un espèce. Si vous voulez connaître le classification des mutations génétiques et ses effets possibles, nous vous invitons à poursuivre votre lecture !

Pour commencer cette classification des mutations, nous commencerons par parler de la sélection qui est faite en fonction de leur effet structurel. Les mutations génétiques peuvent être classées en fonction de la façon dont la structure génétique de l'individu est modifiée en deux grands groupes: des altérations de la séquence génétique (appelées mutations à petite échelle) ou des mutations qui affectent la structure de la chromosomiques. Si vous n'êtes pas clair sur les différences entre le gène et le chromosome, vous pouvez revoir notre leçon sur

• Mutations à petite échelle. Les mutations à petite échelle sont des altérations qui affectent la structure des gènes ou certains des nucléotides qui les composent. Au sein de ces altérations, nous pouvons trouver des insertions de nucléotides (qui peuvent conduire à des changements dans le cadre de lecture), délétions ou délétions de nucléotides ou substitutions d'un nucléotide par un autre (qui, comme nous le verrons plus loin, peuvent ou non avoir effet).
• Mutations à grande échelle. Les altérations qui affectent la structure ou le nombre de chromosomes sont appelées mutations à grande échelle. Parmi ces types d'altérations, on trouve des amplifications (telles que la duplication de gènes), la délétion de gros fragments chromosomiques (de plus d'un gène), des mutations de régions affectant plus d'un gène et des réarrangements structurels (réarrangements, échanges non homologues, inversions, etc.)

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Les altérations de l'information génétique peuvent avoir différents effets au niveau fonctionnel, c'est-à-dire qu'elles peuvent impliquer :

• Perte de fonction mutation. L'altération produite dans le gène produit une inactivation ou une perte de fonction, qui peut être totale ou partielle.
• Gain de mutation de fonction. Le gène altéré a plus d'expression que sa version d'origine et il peut soit être plus affecté dans son activation, soit être activé dans des situations où sa version d'origine ne le serait pas.
• Mutation dominante négative. L'altération produit un nouvel allèle du gène dont le produit agit comme un antagoniste du produit du gène original ou sauvage.
• Mutations hypomorphes. Dans ces types de mutations, l'altération produit une expression plus faible du gène que la version sauvage.
• Mutations néomorphes. Dans ce cas, l'altération du gène donne lieu à la synthèse d'une nouvelle protéine, différente de celle codée par la version sauvage.
• Mutations mortelles. À d'autres occasions, l'altération du gène d'origine provoque la mort de l'organisme qui en souffre et nous sommes confrontés à des altérations mortelles.

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Une autre classification des mutations dépend de l'effet adaptatif. En génétique appliquée, il est normal de parler d'une mutation selon son effet adaptatif, c'est-à-dire selon qu'elle est bénéfique ou non selon les conditions décrites pour cette situation. Il faut prendre en compte que les mutations seront bénéfiques, délétères, neutres ou quasi neutres selon les conditions que nous envisageons et qu'une même mutation peut être bénéfique dans certaines conditions mais délétère dans d'autres.

• Mutations bénéfiques. L'apparition de mutations bénéfiques se produit lorsque l'altération du gène d'origine entraîne une caractéristique (phénotype) qui rend l'individu qui l'a mieux adapté à certaines conditions que version sauvage.
• Mutations délétères. Ces types de mutations se produisent lorsque l'altération d'un gène produit une caractéristique (phénotype) qui rend cet individu moins adapté que l'organisme avec la version sauvage du gène.
• Mutations neutres. Enfin, les mutations qui ne produisent pas d'effets néfastes ou bénéfiques sur la capacité d'adaptation de l'individu sont appelées mutations neutres. Des mutations neutres se produisent continuellement dans notre ADN.

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Les altérations de l'ADN peuvent se produire dans deux types de cellules, les cellules somatiques ou les cellules germinales. Les cellules de la lignée germinale sont celles qui donnent naissance aux gamètes ou cellules sexuelles et qui, par conséquent, sont responsables de la transmission du matériel génétique à la génération suivante. Au lieu de cela, les cellules somatiques sont le reste des cellules, celles chargées de former le reste du corps de l'individu (des neurones aux cellules de la peau ou du foie). Par conséquent, ces mutations auront des significations différentes pour l'espèce :

• Mutations de la lignée germinale. Ces cellules sont responsables du "transport" de l'ADN d'une génération à l'autre, de sorte que les altérations de l'ADN de ces cellules seront héritées de la génération suivante. Ces types de mutations sont les seuls capables de générer des changements ou des effets au niveau de l'espèce puisqu'ils sont capables de conduire à l'apparition d'un nouvel allèle génétique ou de changer la fréquence allélique.
• Mutations de la ligne somatique. Les cellules non sexuelles sont appelées cellules somatiques. Les altérations de ce type de cellules ne sont pas héritées puisque ces modifications n'affectent pas les gamètes. Ce type de mutations "naît et meurt avec l'individu", c'est-à-dire qu'elles surviennent chez un individu mais ce vous ne pouvez pas les transmettre à la génération suivante (qui provient de votre gamète).

Par exemple, imaginez qu'il y ait une mutation de substitution de base dans une cellule qui génère des neurones; Cette mutation n'affectera que les neurones issus de cette cellule initiale, et n'affectera pas les cellules hépatiques ou les gamètes (et par conséquent, la prochaine génération ne l'aura pas). D'autre part, si la mutation se produit dans la lignée germinale, elle donnera naissance à un gamète altéré (ovocyte ou spermatozoïde) et, par conséquent, cette mutation pourra être héritée par la génération suivante.

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Et pour finir cette leçon sur la classification des mutations il faut savoir qu'elles peuvent aussi être classées selon l'impact qu'ils peuvent avoir dans la séquence de la protéine à laquelle le gène donne naissance. Les protéines sont constituées d'unités appelées acides aminés, qui sont le produit de la traduction et de la transcription d'informations provenant de gènes trois à la fois (codons). Les mutations dans les gènes peuvent avoir des effets différents selon qu'elles sont :

• Des mutations qui modifient le cadre de lecture. Une insertion ou une délétion de nucléotides génère un trou ou un changement dans le cadre de lecture, avec lequel tous les codons de lecture issus de ladite altération changent. Imaginez que le brin d'ADN imaginaire avec la séquence suivante AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC subit une délétion du premier T donnant place avec cette élimination à une variation dans la lecture de la même, qui sera lue comme suit: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC ;
• Mutations ponctuelles. Dans d'autres cas, des mutations ponctuelles se produisent, affectant un seul nucléotide. Ces types de mutations peuvent à leur tour être: des mutations synonymes (l'acide aminé généré dans la chaîne altérée est le même que dans la chaîne d'origine) ou non synonymes, dans le que la nouvelle séquence génère un acide aminé différent ou peut entraîner un arrêt prématuré du placement des acides aminés parce que le nouveau codon code le signal pour ARRÊTER. Dans ce dernier cas, des protéines sont générées, plus courtes que la normale, que l'on appelle protéines tronquées, qui peut parfois remplir la même fonction que l'original mais avec moins d'intensité.

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