Mutations génomiques: définition et exemples

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Comme nous l'avons vu dans une leçon précédente d'un ENSEIGNANT, le mutations génétiques sont toutes ces variations stables qui se produisent dans le matériel génétique d'un individu, c'est-à-dire dans son ADN. Ces mutations génétiques peuvent affecter la séquence d'un ou plusieurs gènes, mais elles peuvent également affecter le nombre de chromosomes. Ces dernières altérations sont des mutations génomiques. Les mutations génomiques, dans la plupart des cas, ont de grands effets sur la vie et la santé des gens. Un exemple bien connu de syndrome causé par une mutation génomique est le syndrome de Down. Dans cette leçon d'un ENSEIGNANT, nous approfondirons un peu définition de la mutation génomique et nous présenterons des exemples des maladies causées par des mutations génomiques.

Indice

1. Définition de la mutation génomique
2. Types de mutations génomiques
3. Syndrome de Down: trisomie du chromosome 21
4. Syndrome d'Edwards: trisomie du chromosome 18
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5. Syndrome de Klinefelter: trisomie sexuelle XXY
6. Syndrome de Turner: monosomie du chromosome X

le mutations génétiques sont définis comme « variations stables du matériel génétique". Comme nous l'avons vu dans une leçon précédente d'un ENSEIGNANT, il existe différents types de mutations génétiques puisque ces les modifications peuvent affecter un seul nucléotide, un ou plusieurs gènes ou même le nombre de chromosomes qu'il possède Un individu. Si vous voulez en savoir plus, vous pouvez jeter un œil à notre article précédent Types de mutation génétique puisque dans cette leçon nous nous concentrerons uniquement sur l'étude des mutations génomiques.

Les mutations génomiques sont ces modifications stables de l'ADN qui produisent un modification du nombre de chromosomes. Rappelez-vous que les humains ont deux ensembles de 23 chromosomes, c'est-à-dire que nous avons deux chromosomes, un (un hérité de notre père et un autre de notre mère), deux chromosomes deux, deux chromosomes trois et ainsi de suite successivement. La plupart de nos cellules sont diploïdes (sauf les gamètes, les ovules et les spermatozoïdes). Le dernier ensemble de chromosomes, le numéro 23, s'appelle la paire de chromosomes sexuels, et nous en avons également deux exemplaires: le même chez la femme (XX) et différent chez l'homme (XY).

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Comme avec le modifications de la séquence génétique, qui peuvent affecter une petite partie (mutation génétique) ou un fragment plus grand (mutations chromosomiques), les mutations génomiques peuvent également avoir différents niveaux d'implication. Il existe deux types différents de modifications qui peuvent affecter le nombre de chromosomes :

• Euploïdie: Dans ce cas, une variation d'ensembles complets de chromosomes se produit. Par exemple, dans le cas des humains, un ensemble de chromosomes peut disparaître et une cellule peut n'avoir que 23 chromosomes, un de chaque nombre (haploïde). Cela se produit naturellement dans les gamètes (ovule et spermatozoïde). Il se peut aussi qu'une cellule ait trois ensembles de chromosomes ou plus: trois (triploïde), quatre (tétraploïde), etc. copies de chaque chromosome. Cela ne se produit pas naturellement chez l'homme, mais chez certaines espèces d'animaux ou de plantes. Chez l'homme, si des organismes euploïdes sont produits pendant la fécondation, le développement ne peut pas être achevé et l'avortement se produit.
• Aneuploïdie: Dans ce cas, il y a une variation du jeu de chromosomes uniquement dans l'un des chromosomes. L'exemple le plus connu, et que nous verrons ensuite, est le syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois copies du chromosome 21 alors qu'il est normal de n'avoir que deux copies de ce chromosome. L'altération du nombre d'ensembles de chromosomes peut grandement affecter le développement de l'organisme et la La plupart empêchent le corps de mettre fin à la gestation chez la mère et de provoquer avortements. Dans d'autres cas, comme ceux que nous verrons ci-dessous, des individus naissent.

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le Le syndrome de Down c'est une aneuploïdie puisque c'est une affectation causée par l'apparition de trois copies des chromosomes 21, au lieu des deux copies habituelles (trisomie du chromosome 21). Cette affectation est appelée syndrome car l'altération génère un ensemble de maladies qui peuvent être: une maladie cardiaque, différents degrés de retard mental, des difficultés à parler, etc. ou plus susceptibles que le reste de la population de souffrir de maladies telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie cœliaque ou des problèmes de vision et d'audition. Malgré tout cela, les personnes trisomiques peuvent vivre de nombreuses années et avoir une qualité de une vie plus ou moins bonne qui leur permet de travailler, d'étudier, de faire du sport ou même d'être des stars de cinéma!

La fréquence d'apparition des enfants trisomiques est plus de 1 naissance sur 800. Bien que n'importe quelle femme puisse donner naissance à des enfants atteints de ce syndrome, il a été démontré que les chances augmentent avec l'âge de la mère. De plus, comme la plupart des syndromes causés par des mutations génomiques, le syndrome de Down n'est pas héréditaire puisque la mutation se produit lors de la production de l'un des gamètes, généralement d'un ovule spécifique et dans un isolé.

le syndrome d'EdwardsComme le cas précédent, il s'agit d'une aneuploïdie mais dans ce cas elle touche le chromosome 18. Les personnes atteintes de ce syndrome ont trois copies du chromosome 18. Ces personnes ont tendance à avoir un poids et une taille faibles à la naissance, car leur développement dans l'utérus est plus lent que la normale. De plus, ils présentent souvent des problèmes cardiaques ou des malformations de la tête (altération de la forme de la tête ou de la mâchoire).

En raison de la gravité des troubles et de leur fragilité à la naissance, de nombreux enfants atteints du syndrome d'Edwards meurent malheureusement quelques mois après la naissance.

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Les aneuploïdies affectent non seulement les chromosomes somatiques, mais peuvent également affecter les cellules sexuelles. C'est le cas de syndrome de Klinefelter, une trisomie qui apparaît chez les hommes qui ont deux crosomosomes X et un chromosome Y. Rappelons que les individus de génotype 47, XXY sont des hommes puisqu'ils possèdent un chromosome Y qui, dans l'espèce humaine, est ce qui fait un individu mâle.

Les altérations causées par cette mutation génomique ne sont pas aussi drastiques que les précédentes. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent être plus grands que la normale, infertiles ou légèrement retardés. bien que, à de nombreuses reprises, ces altérations soient si faibles que 75 % des hommes ne sont jamais diagnostiqué. Ces personnes mènent une vie normale bien qu'elles soient plus susceptibles de développer des maladies telles que syndrome métabolique ou cancer du sein.

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Comme dans le cas précédent, le syndrome de Turner est une aneuploïdie qui Elle affecte les chromosomes sexuels, en l'occurrence le chromosome X. Le syndrome de Turner consiste en la monosomie du chromosome X, c'est-à-dire qu'un seul chromosome sexuel, X, apparaît au lieu de deux comme c'est normal. Les personnes atteintes du syndrome de Turner sont des femmes (car elles n'ont pas de chromosome Y) qui sont souvent de petite taille et, comme le syndrome de Klinefelter, conduisent à l'infertilité. Les femmes atteintes de cette maladie n'atteignent pas la puberté naturellement et sont aidées par des traitements hormonaux.

Comme dans le cas précédent, les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent vivre de nombreuses années, bien que la plupart soient diagnostiquées. Dans certains cas, ce syndrome peut entraîner un risque accru de maladie cardiaque ou rénale.

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• Référence à la maison de la génétique (juin 2012). Syndrome de Down. Rétabli https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Référence à la maison de la génétique (mars 2012). Trisomie 18. Rétabli https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Référence à la maison de la génétique (avril 2019). Syndrome de Klinefelter. Rétabli https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Référence à la maison de la génétique (octobre 2017). Syndrome de Turner. Rétabli https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome