Types de MUTATIONS chromosomiques

le mutations chromosomiques ils sont mutations génétiques dans lequel l'altération de la séquence d'ADN est due à des changements qui affectent la structure d'un chromosome, le nombre de chromosomes ou même l'ensemble du génome. Dans cette leçon d'un ENSEIGNANT, nous allons découvrir en quoi ils consistent et en quoi types de mutations chromosomiques exister.

Pour commencer, un bref résumé des types de mutations chromosomiques classées selon le type de changements qui se produisent dans le chromosome lorsque la mutation se produit.

Nous vous en laissons un tableau que nous avons développé pour que vous puissiez mieux comprendre la classification:

Sur les chromosomes, L'ADN se combine avec des molécules de protéines dans des structures moléculaires très compactées. La forme compacte que prend l'ADN pour former les chromosomes est connue sous le nom d'ADN condensé.

Chaque chromosomeIl est composé de chromatides. Les chromatides sont chacune des molécules d'ADN qui composent le génome d'un organisme sous sa forme condensée. Ils sont en forme de tige qui présente un rétrécissement appelé centromère et divise la chromatide en deux segments appelés bras.

Selon le nombre de chromatides, les chromosomes peuvent être :

• Chromosomes simples : chromosomes constitués d'une seule chromatide. Les chromosomes simples sont ceux que les cellules présentent après la division cellulaire.
• Chromosomes en double : formé par deux chromatides sœurs qui sont deux molécules d'ADN identiques, car l'une des molécules est une copie obtenue de l'autre dans le processus de réplication de l'ADN. Les deux chromatides sœurs sont jointes au centromère. Les chromosomes dupliqués sont ceux que les cellules présentent au début du processus de division cellulaire.

Mutations structurelles sont l'un des types de mutation chromosomes qui existent. Ils affectent la structure du chromosome en perdant des fragments des bras chromosomiques, en ajoutant fragments d'un autre chromosome ou par le changement d'orientation ou de position d'un fragment de chromatide.

Il existe des mutations structurelles qui entraînent une variation du nombre de gènes (suppression et duplication) tandis que d'autres mutations structurelles ne modifient pas le nombre total de gènes mais leur position sur le chromosome (inversion et translocation).

Effacement

Diminution du nombre de gènes due à la perte d'un fragment de chromatide dans l'un des bras du chromosome. Ce type de mutation peut affecter n'importe quel chromosome et des fragments plus ou moins gros de ceux-ci. Selon l'importance des gènes perdus, les altérations que l'individu présentera seront plus ou moins sévères.

Il existe de nombreux exemples de syndromes ou de maladies congénitaux causés par la perte d'informations génétiques due à des délétions chromosomiques. Dans de nombreux cas, ces types de mutations peuvent provoquer de graves anomalies métaboliques et des retards importants dans le développement cognitif.

Exemples

• Délétion du chromosome 22 ou syndrome de DiGeorge : Dans ce cas, la délétion entraîne la perte d'un petit fragment du chromosome 22 et cela provoque diverses altérations d'un métabolisme et physiques tels que: fente palatine, déficiences dans le fonctionnement du système immunitaire, malformations cardiaques et retard croissance.
• Délétion du chromosome 5p ou syndrome cri-du-chat : c'est la délétion dans le bras court du chromosome 5 et provoque un cri semblable au miaulement d'un chat chez le nouveau-né. Ce syndrome présente de graves altérations du développement physique et intellectuel telles que la microcéphalie (crâne excessivement petite), syndactylie (fusion à travers les membranes des doigts ou des orteils) ou malformations cardiaque.

Reproduction

La duplication est une mutation chromosomique qui provoque une augmentation du nombre de gènes parce que il existe des copies supplémentaires d'un fragment de chromosome, qui peuvent inclure un nombre plus ou moins grand de gènes.

Ils sont particulièrement fréquents chez les plantes et représentent un mécanisme important dans le processus évolutif. Chez l'homme, des mutations de duplication chromosomique sont responsables de certaines des maladies.

Exemple:

Duplication de fragments du chromosome 22 : C'est la duplication d'un petit fragment du chromosome 22 qui comprend entre 30 et 40 gènes. Les conséquences de ce syndrome sont très variables. La plupart des individus porteurs de la mutation n'ont aucune implication apparente, tandis que d'autres présentent des anomalies du développement cognitif, une croissance lente et un faible tonus musculaire (hypotonie).

Déplacement

Échange de gènes entre chromosomes non homologues, produisant une modification de la localisation des gènes.

Les translocations sont relativement fréquentes mais ne provoquent généralement pas d'anomalies chez les personnes qui les subissent. présent, car la mutation de translocation est équilibrée (il n'y a eu ni gain ni perte de matériel génétique).

Cependant, ces mutations peuvent causer des problèmes de stérilité ou chez la progéniture pouvant présenter des problèmes de développement cognitives, puisque les gamètes présentent cette mutation de manière déséquilibrée (avec un morceau supplémentaire de chromosome ou l'absence d'un fragment).

Investissement

Dans les mutations d'inversion chromosomique, il y a un changement de sens dans l'ordre des gènes. Pour que ce type de mutations se produise, il faut qu'un segment chromosomique se brise et qu'il se rejoigne avec un virage à 180 degrés (dans l'autre sens). Dans la plupart des cas, ces mutations ne causent pas de problèmes de santé chez les personnes porteuses.

Exemple:

Hémophilie de type A chez l'homme : Cette maladie de type hémorragique dans laquelle le processus de coagulation du sang est affecté est causée par une inversion du chromosome X et est la forme la plus courante d'hémophilie (70 % des cas).

Un autre des types de mutations chromosomiques qui existent sont les mutations numériques, celles qui affectent le nombre de chromosomes. Ils peuvent affecter l'ensemble de la constitution chromosomique ou seulement certains des chromosomes qui font partie de la constitution génétique de l'individu.

Il existe deux types de mutations numériques qui affectent l'ensemble de la constitution chromosomique :

Polyploïdie :

Dans les mutations polyploïdes, il y a une augmentation du nombre de dotations chromosomiques ou d'ensembles de chromosomes. Ce type de mutation est commun chez les plantes et rare chez les animaux.

Chez les plantes, la polyploïdie est un mécanisme évolutif très important qui joue un rôle essentiel dans l'adaptation et dans la création de nouvelles espèces.

La polyploïdie chez les plantes se produit spontanément dans la nature et augmente en fréquence dans les climats chauds. Il est également possible d'induire la polyploïdie chez les plantes expérimentalement en laboratoire à l'aide de composés chimiques tels que la colchicine.

Exemple:

Une plante polyploïde très importante est le blé (Triticum aestibum) qui est hexaploïde (6n).

Haploïdie :

La mutation haloploïde est une mutation dans laquelle il y a une diminution du nombre de dotations chromosomiques, passant de diploïde (2n) à haploïde (n).

Ce type de mutation a très peu d'importance évolutive puisqu'il s'agit d'un type de mutation qui dans la plupart des cas est incompatible avec la vie.

Aneuploïdie

Dans le cas des aneuploïdies, il n'y a pas de nombre exact de dotations chromosomiques ou d'ensembles de chromosomes car il est une mutation qui entraîne une variation du nombre d'un ou plusieurs chromosomes, sans affecter l'ensemble de l'enveloppe la génétique. Cette variation du nombre de chromosomes peut se produire par excès ou par défaut, cela suppose un déséquilibre qui a généralement des conséquences plus graves chez les animaux que chez les plantes.

Exemple:

Syndrome de Down ou trisomie chromosomique 21 : dans ce cas, l'individu porteur de cette mutation possède un chromosome supplémentaire complet et sa dotation le nombre de chromosomes est 2n + 1 (c'est-à-dire 47 chromosomes au lieu des 46 du chromosome normal humains). Les personnes atteintes de cette maladie génétique ont des caractéristiques physiques caractéristiques et un QI généralement léger ou modérément bas.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Principes de base de la génétique. (2018) Madrid: Synthèse