Découvrez ce que sont les MUTATIONS SILENCIEUX

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le mutations génétiques Ce sont les changements stables qui se produisent dans l'ADN de nos cellules, mais ces changements peuvent être de différents types. Dans une leçon précédente d'un ENSEIGNANT, nous avons déjà abordé les types de mutations génétiques, mais dans cette leçon, nous nous concentrerons sur les mutations silencieuses, Que sont les mutations silencieuses? Les mutations silencieuses, sont-elles importantes pour nous? Si vous voulez en savoir plus sur les mutations silencieuses, continuez à lire !

le mutations génétiques sont tous ceux changements stables qui se produisent dans le matériel génétique d'un individu, c'est-à-dire dans son ADN. Dans une leçon précédente d'un ENSEIGNANT intitulée Types de mutations génétiques Nous passons en revue les différents types de mutations qui peuvent affecter l'ADN et l'une d'entre elles est les mutations silencieuses ou synonymes. Les mutations silencieuses sont des modifications stables de la séquence d'ADN qui n'entraînent pas de modification de l'acide aminé produit par ladite séquence, il est donc considéré que ce type de mutations ne produit pas de changement, c'est-à-dire qu'elles sont "cachées" ou sont silencieux.

Qu'est-ce que l'ADN et comment fonctionne le code génétique

le ADNest écrit ou codé avec un code de quatre lettres ou bases azotées: A, T, G, C. Certains organites de la cellule, les ribosomes, sont chargés de lire ce code génétique et de mettre les acides aminés les uns après les autres. Ensemble, de nombreux acides aminés forment ensemble une protéine, qui est une grosse molécule avec de nombreuses fonctions dans le corps. Les ribosomes lisent les lettres du code génétique par groupes de trois à la fois. Ces groupes sont appelés codons ou triplets de nucléotides. Dans l'espèce humaine, il existe 61 codons et 20 acides aminés différents, donc chacun des codons correspond à un acide aminé, mais il existe plusieurs codons qui codent pour le même acide aminé. De cette façon, lorsque le ribosome lit la séquence UUA, il ajoute une leucine tandis que s'il lit le codon AGA, met dans la chaîne d'acides aminés qui fait une arginine mais, quand il lit CGA il met aussi un arginine.

Pourtant, une mutation de séquence d'acides aminés dans lesquels le codon AGA est modifié, qui est traduit en "arginine" par le codon CGA, qui code également pour "arginine", ne produira pas de changement d'acide aminé et serait donc une mutation silencieuse. Actuellement, les chercheurs préfèrent le terme synonyme car il décrit mieux son effet: il change un codon pour un autre, ce qui signifie la même chose pour la ribosonomie, c'est-à-dire que ce sont des codons synonymes. Au lieu de cela, il n'est pas clair si cette mutation est vraiment silencieuse ou a quelque chose à dire, c'est-à-dire un effet sur la protéine générée par le ribosome.

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Et celaLes mutations silencieuses ne provoquent pas de changement d'acide aminé qui s'ajoute à la chaîne, et ne modifie donc pas la composition de la protéine en formation, on a d'abord pensé que ce type de mutations n'avait aucun effet. Dans les années 1980, les chercheurs ont commencé à se rendre compte que les mutations silencieuses influençaient la production de protéines, mais ils ne savaient pas exactement comment non plus. Des recherches récentes ont lié des mutations silencieuses à différentes altérations. L'un d'eux est lié aux changements dans la structure tridimensionnelle de protéines. Les changements sont la structure tridimensionnelle de la protéine, c'est-à-dire l'apparence qu'elle a dans l'espace (plus arrondie, avec un espace là-bas ou un espace ici) peut le rendre plus fonctionnel, moins fonctionnel ou totalement non fonctionnel.

Dans d'autres recherches, en revanche, des mutations silencieuses ont été liées à une vitesse de transcription Ralentissez. Il semble que les ribosomes aient plus de mal à décoder les codons rares, à ajouter l'acide aminé sélectionné, à former la protéine correspondante et à lui donner une forme correcte.

Chez d'autres espèces, il a même été lié à surexpression de gènes, c'est-à-dire avec lesquels une quantité anormalement élevée d'une protéine est produite. La surexpression de certaines protéines pourrait également avoir des effets négatifs sur l'organisme et est à l'origine de certaines maladies humaines très courantes.

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Il est actuellement à l'étude en tant que mutations silencieuses sont liés à plus de cinquante types de maladies parmi lesquels se trouvent différents types de cancers vague fibrose kystique. En effet, l'existence de mutations silencieuses dans les mécanismes d'élimination toxique de certains types de cellules cancéreuses a été démontrée. Ces mutations silencieuses font que ces cellules malignes éliminent le médicament et deviennent résistantes. alors que les cellules cancéreuses sans ce type de mutation silencieuse sont sensibles à cette traitement.

Dans la nature, on observe que, selon les espèces, la cellule préfère utiliser un codon à d'autres pour coder un certain acide aminé. Il y avait codons rares et codons fréquents, et les chercheurs ne savaient pas pourquoi les codons préférés avaient été choisis. Cela reste encore un mystère, mais il semble que les mutations silencieuses qui changent de fréquents codons en codons Les maladies rares peuvent augmenter les chances de souffrir de certaines maladies ou qu'elles soient plus résistantes aux traitements pharmacologique.

La vérité est qu'une chose est sûre: les mutations silencieuses ne sont pas aussi silencieuses qu'elles le semblaient au début et ils ont des effets sur l'expression des protéines et même sur l'apparition de maladies très importantes aujourd'hui.

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