Tous les TYPES de mutations génétiques

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Les mutations génétiques sont tout changement stable qui se produit dans le informations génétiques d'un individu, c'est-à-dire dans votre ADN. Mais quelle est l'importance des mutations génétiques? Existe-t-il différents types de mutations génétiques? Sont-ils tous nocifs ou certaines mutations peuvent-elles être bénéfiques? Toutes les mutations génétiques sont-elles également nocives? Dans cette leçon d'un ENSEIGNANT, nous verrons ce que types de mutations génétiques ils peuvent exister et s'ils sont plus ou moins nocifs.

Indice

1. Types de mutations génétiques selon leur effet
2. Types de mutations génétiques selon leur niveau
3. Types de mutations génétiques ou ponctuelles
4. Mutations chromosomiques
5. Mutations génomiques

le mutations génétiques ce sont toutes ces variations stables de l'ADN d'un individu. Les mutations sont principalement dues à des changements ou à des erreurs qui se produisent lorsque la cellule copie l'ADN pour se dupliquer. Ces erreurs ne sont pas préméditées, c'est-à-dire que la cellule ne pense pas produire telle ou telle variation, elles surviennent simplement. Par conséquent, ces changements peuvent avoir trois effets sur la cellule :

• Mutations neutres ou silencieuses: Certaines mutations peuvent n'avoir aucun effet. Il se peut que le changement n'affecte pas la cellule et que la nouvelle cellule, avec la mutation, fonctionne et se comporte de la même manière que les cellules sans mutation. Imaginez que vous portez des baskets rouges et que vous les changez pour des bleues, cela aura-t-il un effet sur votre façon de marcher ?
• Mutations nocives ou nocives: Une mutation peut avoir un effet négatif. Il se peut que le changement aggrave le comportement ou la fonctionnalité de la cellule et que la cellule soit altérée. Les cellules porteuses de la mutation fonctionnent moins bien et peuvent même mourir ou devenir incontrôlables, comme dans le cas du cancer. Imaginez qu'au lieu de changer vos chaussures pour d'autres d'une autre couleur, vous les enleviez; dans ce cas tu serais pire, non ?
• Mutations bénéfiques: Dans d'autres cas, une mutation peut avoir des effets bénéfiques. Le changement d'une mutation peut améliorer le comportement ou la fonction de la cellule ou de l'une de ses parties, ce qui le rend plus résistant à un certain parasite ou conditions environnemental Imaginez que maintenant, vous changez ces chaussures pour des chaussures plus récentes et plus confortables; ce serait un bon changement non?

Dans certains cas, les mutations ne seront pas neutres, bonnes ou mauvaises en elles-mêmes, mais dépendront de la situation. Si une certaine condition se produit, une mutation peut passer de neutre et sans effet à très bénéfique pour un individu ou même pour une espèce entière. D'un autre côté, si les conditions changent, une mutation qui nous rend mieux adaptés à une condition peut entraîner des inconvénients dans la nouvelle situation. Et si on échangeait ces pantoufles contre des sandales? Ils seront bénéfiques lorsqu'il fait chaud, mais pas lorsqu'il fait froid ou lorsque nous randonnons en montagne.

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Les types de mutations génétiques ne concernent pas seulement leurs effets. Une autre classification des mutations génétiques concerne le niveau d'ADN qu'elles affectent. Les mutations génétiques peuvent affecter :

• Aux petites séquences d'ADN, c'est-à-dire à une ou quelques lettres avec lesquelles l'ADN est écrit ou codé (bases azotées). Ces mutations sont les mutations ponctuelles, moléculaires ou génétiques. Ces mutations affectent généralement un gène.
• Aux grandes séquences d'ADN, qui à leur tour modifient la structure tridimensionnelle de l'ADN. Ces mutations affectent de grands fragments de chromosomes, dans lesquels il y a plus d'un gène, et sont donc appelées mutations chromosomiques.
• Pour compléter les chromosomes de l'ADN. L'ADN d'un individu est organisé en chromosomes, comme les différents volumes d'un livre très volumineux et complexe. Lorsque des mutations modifient le nombre total de chromosomes, on dit qu'elles sont mutations génomiques.

Au sein de chaque niveau de mutations génétiques, nous pouvons trouver différents types de mutations génétiques. Dans les sections suivantes, nous verrons les mutations génétiques les plus courantes en fonction du niveau d'ADN qu'elles affectent.

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le mutations ponctuelles ou génétiques sont ceux dans lesquels il y a un changement d'une paire de bases ou de quelques-unes, affectant un seul gène. L'ADN est codé par 4 lettres: A, T, G et C. La combinaison de ces lettres, trois par trois, forme des triplets. Ces triplets sont lus par un organite de la cellule, chargé de convertir ce code en protéines, certaines molécules ont de nombreuses fonctions variées dans l'organisme.

Les mutations ponctuelles peuvent être dues à :

• Insertion des socles. Se produit lorsqu'une lettre supplémentaire est insérée dans la séquence d'origine. Ex: de ATG on passe à ATTG
• Suppression de bases. Il se produit dans le cas contraire au précédent, c'est-à-dire lorsqu'une ou plusieurs lettres du triplet sont éliminées. Ex: d'ATG on passe à AG
• Substitution de bases. Il se produit lorsqu'une de ces lettres est échangée contre une autre. Ce changement peut prendre effet ou produire une mutation silencieuse, qui n'a aucun effet. Ex: de ATG on passe à AAG
• Investissement. L'un des triplets qui composent l'ADN est tourné à 180 degrés et, dans la copie en cours, les lettres sont dans l'ordre inverse. Imaginez que le code original nous dise: ACG-TAG-CCA et, une fois copié, cette séquence devient ACG-GAT-CCA.
• Déplacement. Cela se produit lorsqu'un triplet d'ADN est copié au mauvais endroit, c'est-à-dire là où il n'appartient pas. Un exemple de translocation serait une copie dans laquelle notre séquence de départ: ATT-GAT-CCT-AAT a été convertie lors de la copie en ATT-CCT-AAT-GAT.
• Déphasage. Enfin, lorsqu'une ou deux bases azotées sont insérées ou supprimées, l'ADN continue de se former ces triplés mais, puisqu'une base a été retirée ou insérée, les triplés suivants sont également Ils changent. Vous le verrez mieux avec cet exemple: Imaginons que l'on élimine le deuxième T de la séquence originale ATT-GCA-ATG: la copie resterait ATG-CAA-TG; Comme vous pouvez le voir, les triplés qui suivent celui où nous avons produit la variation changent également.

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Dans ce type de mutations génétiques, les changements affectent un plus grand fragment de séquence de bases d'un gène et, par conséquent, produisent également des changements dans la structure tridimensionnelle du chromosome. Ils sont similaires aux précédents mais affectent plus de lettres dans la séquence d'ADN. Parmi les principales mutations chromosomiques figurent :

• Investissement. Une grande partie de la séquence est retournée lors de la copie, et dans la nouvelle séquence, les lettres apparaissent à l'envers.
• Reproduction. Dans ce cas, une grande partie de la séquence est copiée deux fois, généralement de suite.
• Déplacement. Dans ce cas, il peut arriver qu'un fragment de la séquence soit simplement copié à un endroit du même chromosome qui ne il vous appartient, il peut apparaître à un endroit différent sur un autre chromosome, ou il peut être échangé avec un autre chromosome. Cet échange peut se faire avec un chromosome homologue ou avec un autre chromosome non homologue.

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Ces types de mutations génétiques, mutations génomiques, changements affectent le nombre de chromosomes. Dans ce cas, quatre situations peuvent se produire :

• Polyploïdie: Dans ce cas de mutation génomique, plus de copies de tous les chromosomes sont produites qu'il n'en faut. Par exemple, si une polyploïdie devait se produire chez l'homme (ce qui ne se produit pas car elle conduit à des avortements naturel), l'individu aurait au lieu de 46 chromosomes, par exemple, 69 (les 46 copies normales et une copie de chaque chromosome, 23 de plus).
• haploïdie: Dans ce cas, l'individu a une copie de moins de chaque chromosome. Dans le cas des humains, qui ont 2 copies de 23 chromosomes (46 au total), un individu avec haploïdie n'aurait que 23 chromosomes, une copie de chacun.
• Polysomie: Dans ce type de mutation génomique, l'individu possède plus de copies d'un chromosome qu'elles n'en correspondent. Un cas bien connu est celui des individus trisomiques, qui ont une trisomie du chromosome 21, c'est-à-dire qu'ils ont trois copies au lieu de deux.
• Monosomie. Dans ce type de mutation génomique, au contraire, l'individu possède moins de copies d'un chromosome qu'elles ne correspondent. Dans le cas des humains, qui n'ont que deux copies, il ne peut y avoir que des monosomies. Un exemple est le syndrome de Turner, qui apparaît chez les femmes présentant une monosomie du chromosome X, c'est-à-dire qu'elles n'ont qu'une seule copie du chromosome X au lieu de deux, ce qui serait normal.

Les mutations génomiques ont tendance à avoir de grands effets sur le corps, c'est pourquoi, à de nombreuses occasions, provoquer des maladies ou des syndromes très graves ou même la mort de l'individu avant qu'il n'atteigne naître.

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• Guide métabolique (23 juillet 2013). Types de mutations.
• Benitobios (3 novembre 2008). Types de mutations.