Ils parviennent à corriger une maladie génétique en éditant l'ADN

Le syndrome de Noonan, le syndrome de l'X fragile, la Chorée de Huntington, quelques problèmes cardiovasculaires... Ils sont tous maladies d'origine génétique qui supposent de graves altérations dans la vie de ceux qui les subissent. Malheureusement, jusqu'à présent, il n'a pas été possible de trouver un remède à ces maux.

Mais dans les cas où les gènes responsables sont parfaitement localisés, il est possible que dans Dans un proche avenir, nous pourrons prévenir et corriger la possibilité que certains de ces troubles transmettre. Cela semble refléter les dernières expériences menées, dans lesquelles le correction des troubles génétiques par l'édition de gènes.

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L'édition de gènes comme méthode de correction des troubles génétiques

L'édition génétique est une technique ou une méthodologie par laquelle il est possible de modifier le génome d'un organisme, en sectionnant des morceaux spécifiques d'ADN et en plaçant des versions modifiées

à sa place. La modification génétique n'est pas quelque chose de nouveau. En fait, nous consommons des aliments génétiquement modifiés depuis un certain temps ou étudions divers troubles et médicaments avec des animaux génétiquement modifiés.

Cependant, bien qu'elle ait commencé dans les années 1970, l'édition génétique était imprécise et inefficace jusqu'à il y a quelques années. Le ciblage d'un gène particulier a réussi dans les années 1990, mais la méthodologie était coûteuse et prenait du temps.

Il y a environ cinq ans, une méthodologie a été trouvée avec un niveau de précision supérieur à la plupart des méthodes utilisées jusqu'à présent. Basé sur le mécanisme de défense avec lequel diverses bactéries combattent les invasions par des virus, le système CRISPR-Cas est né, dans lequel une enzyme spécifique appelée Cas9 coupe l'ADN, tandis qu'un ARN est utilisé qui provoque la régénération de l'ADN de la manière souhaitée.

Les deux composants associés sont introduits, de telle sorte que l'ARN guide l'enzyme vers la zone mutée pour la couper. Par la suite, une molécule matrice d'ADN est introduite que la cellule en question copiera lorsqu'elle sera reconstruite, incorporant la variation prévue dans le génome. Cette technique permet un grand nombre d'applications même au niveau médical, mais il peut provoquer l'apparition de mosaïcisme et provoquer d'autres altérations génétiques involontaires. C'est pourquoi une plus grande quantité de recherche est nécessaire afin de ne pas provoquer d'effets nocifs ou indésirables.

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Une raison d'espérer: corriger la cardiomyopathie hypertrophique

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie grave à forte influence génétique et dans lequel certaines mutations du gène MYBPC3 qui le facilitent sont identifiées. Dans celui-ci, les parois du muscle cardiaque sont excessivement épaisses, de sorte que l'hypertrophie musculaire (généralement du ventricule gauche) rend difficile l'émission et la réception du sang.

Les symptômes peuvent varier considérablement voire absentes de manière évidente, mais la survenue d'arythmies, de fatigue voire de décès sans symptômes préalables est fréquente. En fait, c'est l'une des causes les plus fréquentes de mort subite chez les jeunes jusqu'à trente-cinq ans, en particulier chez les sportifs.

C'est une maladie héréditaire et, bien qu'elle ne doive pas réduire l'espérance de vie dans la plupart des cas, elle doit être contrôlée tout au long de la vie. Cependant, les résultats d'une étude ont récemment été publiés dans la revue Nature dans laquelle, en utilisant l'édition génétique, il a été possible d'éliminer dans 72% des cas (42 des 58 embryons utilisés) la mutation associée à l'apparition de ce maladie.

La technologie appelée CRISPR/Cas9 a été utilisée à cette fin, découper les zones mutées du gène et les reconstruire d'une version sans ladite mutation. Cette expérience représente une étape d'une importance capitale, puisque la mutation associée à la maladie est éliminée et non seulement dans l'embryon sur lequel ils travaillent, mais aussi l'empêche de se transmettre aux suivants générations.

Bien que des essais similaires aient déjà été menés, C'est la première fois que l'objectif recherché est atteint sans provoquer d'autres mutations indésirables.. Bien sûr, cette expérience a été réalisée en même temps que la fécondation, introduisant Cas9 presque en même temps. en même temps que le sperme dans l'ovule, ce qui ne serait applicable qu'en cas d'infertilité vitro.

Il y a encore du chemin à parcourir

Bien qu'il soit encore tôt et que de multiples réplications et enquêtes doivent être effectuées à partir de ces expériences, Grâce à cela, il pourrait être possible à l'avenir de corriger un grand nombre de troubles et d'empêcher leur transmission. la génétique.

Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires à cet égard. Nous devons prendre en compte que le mosaïcisme peut être causé (dans lequel des parties du gène muté et des parties du gène destinées à être obtenues sont hybridées lors de la réparation) ou la génération d'autres altérations involontaires. Ce n'est pas une méthode entièrement vérifiée, mais elle suscite de l'espoir.

Références bibliographiques:

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