Syndrome de Turner: symptômes, types, causes et traitement

Les monosomies sont un type d'anomalie chromosomique dans lequel certaines ou toutes les cellules du corps contiennent une seule paire de chromosomes qui doivent être dupliqués. L'une des rares monosomies humaines compatibles avec la vie est le syndrome de Turner, dans lequel le défaut se produit dans le chromosome sexuel féminin.

Dans cet article, nous décrirons les symptômes et les causes des principaux types de syndrome de Turner, ainsi que les options thérapeutiques couramment utilisées dans ces cas.

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Qu'est-ce que le syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui apparaît à la suite d'altérations aléatoires du chromosome X. Cela n'affecte généralement pas la intelligence, de sorte que les personnes atteintes de ce trouble ont généralement un QI normal.

Elle est liée à la présence d'un seul chromosome X dans les cas où il devrait y en avoir deux, donc le Le syndrome de Turner est diagnostiqué presque exclusivement chez les filles, bien qu'il existe un sous-type qui apparaît dans mâles. Il survient dans environ 1 naissance féminine sur 2 000.

Cette altération affecte le développement physique, notamment en raison de sa effets inhibiteurs sur la maturation sexuelle: Seulement 10 % des filles atteintes du syndrome de Turner montrent des signes indiquant qu'elles ont atteint la puberté, tandis que seulement 1 % ont des bébés sans intervention médicale.

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Principaux symptômes et signes

Les filles et les femmes atteintes de ce trouble présentent deux traits caractéristiques qui sont au cœur du diagnostic: votre taille est plus courte que la normale et vos ovaires ne sont pas complètement développés, elles souffrent donc d'aménorrhée ou d'irrégularités menstruelles et ne peuvent pas tomber enceintes.

Étant donné que les signes de base du syndrome de Turner sont liés à la maturation biologique et à la développement sexuel, il n'est pas possible d'identifier définitivement la présence de ce trouble au moins jusqu'à la puberté, période au cours de laquelle ces signes commencent à se manifester clairement.

Le reste des symptômes habituels du syndrome de Turner varient selon les cas. Certains des plus courants sont les suivants :

• Anomalies morphologiques du visage, des yeux, des oreilles, du cou, des membres et de la poitrine
• Gonflement dû à l'accumulation de liquide (lymphœdème), souvent dans les mains, les pieds et le cou
• Problèmes visuels et auditifs
• Retards de croissance
• La puberté ne se termine pas spontanément
• infertilité
• Petite taille
• Troubles cardiaques, rénaux et digestifs
• Déficits d'interaction sociale
• Difficultés d'apprentissage, en particulier dans les tâches mathématiques et spatiales
• hypothyroïdie
• Scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale)
• Risque accru de diabète et de crises cardiaques
• Hyperactivité et déficit d'attention

Types et causes de cette maladie

Le syndrome de Turner est dû à l'absence d'un des deux chromosomes sexuels X chez les personnes de sexe biologique féminin, bien qu'il apparaisse parfois aussi chez les hommes qui ont un chromosome Y incomplet et qui se développent donc comme femmes.

Trois types de syndrome de Turner ont été décrits en fonction des causes génétiques spécifiques des symptômes. Ces altérations chromosomiques surviennent lors de la fécondation ou au cours de la phase initiale du développement intra-utérin.

1. par monosomie

Dans la variante classique de ce syndrome, le second chromosome X est totalement absent dans toutes les cellules du corps; en raison de défauts dans l'ovule ou le sperme, les divisions successives du zygote reproduisent cette anomalie fondamentale.

2. avec mosaïcisme

Dans le syndrome de Turner de type mosaïque, un chromosome X supplémentaire peut être trouvé dans la plupart des cellules, mais il est soit incomplet soit défectueux.

Ce sous-type du syndrome se développe comme conséquence d'une division cellulaire altérée à partir d'un certain stade du développement embryonnaire précoce: les cellules issues de la lignée défectueuse n'ont pas le deuxième chromosome X, contrairement aux autres.

3. Avec chromosome Y incomplet

Dans certains cas, les individus génétiquement masculins ne se développent pas de manière normative parce que le chromosome Y il est absent ou présente des défauts dans une partie des cellules, elles ont donc l'air féminines et peuvent également présenter les symptômes que nous avons décrits. C'est une variante rare du syndrome de Turner.

Traitement 

Bien que le syndrome de Turner ne puisse être « guéri » parce qu'il s'agit d'une variation génétique, il existe différentes méthodes qui peuvent résoudre ou au moins minimiser les principaux symptômes et signes.

Les altérations morphologiques et autres défauts associés similaires ont tendance à être difficiles à modifier, bien que cela dépende de l'altération spécifique. Selon les cas, l'intervention de spécialistes tels que cardiologues, endocrinologues, oto-rhino-laryngologistes, ophtalmologistes, orthophonistes ou chirurgiens, entre autres, peut être nécessaire.

Dans les cas où ce trouble est détecté tôt, traitement par injection d'hormone de croissance favorise l'atteinte d'une taille normale à l'âge adulte. Parfois, ils sont associés à de faibles doses d'androgènes afin de renforcer les effets de ce traitement.

avec une grande fréquence les traitements hormonaux substitutifs sont appliqués filles atteintes du syndrome de Turner lorsqu'elles atteignent la puberté pour améliorer leur maturation biologique (p. et. pour favoriser l'apparition des menstruations). Le traitement commence généralement par des œstrogènes suivis de progestérone.