Syndrome d'Edwards (trisomie 18): causes, symptômes et types

La trisomie 18 est mieux connue sous le nom de syndrome d'Edwards en l'honneur du généticien qui a décrit le tableau clinique, John Edwards. C'est une maladie congénitale très grave qui provoque des changements dans tout le corps et provoque généralement la mort avant que le bébé n'atteigne la première année de vie.

Dans cet article, nous allons voir ce qu'ils sont les causes et les symptômes de cette maladie et quels sont les trois sous-types du syndrome d'Edwards, qui diffèrent par la façon dont la trisomie se produit.

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Qu'est-ce que le syndrome d'Edwards ?

Le syndrome d'Edwards est une maladie causée par des défaillances génétiques; plus précisément, il survient à la suite d'une trisomie, ou duplication, du chromosome 18. C'est pourquoi on l'appelle aussi « trisomie 18 ».

Cette altération empêche le corps du bébé de se développer correctement, ce qui provoque de multiples défauts physiques et augmente la risque de décès prématuré: seulement 7,5% des bébés diagnostiqués vivent plus d'un an.

C'est une maladie très courante qui touche 1 nouveau-né sur 5 000, pour la plupart des femmes. En fait, c'est la trisomie la plus fréquente après le syndrome de Down, dans laquelle le chromosome 21 est dupliqué.

Prenant en compte que un grand nombre de fausses couches Ils surviennent à la suite de cette altération, surtout aux deuxième et troisième trimestres, la prévalence augmente si l'on se réfère à la période fœtale au lieu de la période périnatale.

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Symptômes et signes

Il existe de nombreux symptômes et signes qui indiquent la présence du syndrome d'Edwards, bien qu'ils ne se produisent pas tous simultanément. Ci-dessous, nous décrirons les plus courants :

• Malformations des reins.
• Malformations au coeur: défauts de la cloison ventriculaire et/ou de l'oreillette, persistance du canal artériel, etc.
• Difficulté à manger.
• Atrésie de l'œsophage: l'œsophage n'est pas relié à l'estomac, les nutriments ne l'atteignent donc pas.
• Omphalocèle: Les intestins dépassent du corps par le nombril.
• Difficulté à respirer
• Arthrogrypose: présence de contractures au niveau des articulations, notamment aux extrémités.
• Déficit de croissance postnatal et le retard de développement.
• Kystes dans les plexus choroïdes, qui produisent du liquide céphalo-rachidien; Ils ne causent pas de problèmes mais sont un signe prénatal du syndrome d'Edwards.
• Microcéphalie: développement insuffisant de la tête.
• Micrognathie: mandibule plus petite que prévu.
• Fente palatine (fente labiale).
• Malformations des oreilles, souvent situées plus bas que d'habitude.
• Yeux écartés, petites paupières tombantes (ptosis).
• Poitrine de carène ou "poitrine de pigeon": la poitrine fait saillie au niveau du sternum.
• Sternum anormalement court
• Absence du radius, l'un des principaux os de l'avant-bras.
• Mains serrées et serrées avec des doigts qui se chevauchent.
• Pouces et ongles sous-développés.
• Pieds convexes ("en rocking chair")
• Présence de sangles qui rejoignent les orteils.
• Cryptorchidie: Chez les mâles, les testicules ne descendent pas correctement.
• Cri faible
• Déficience intellectuelle sévère.

Causes du syndrome d'Edwards

La probabilité d'avoir un bébé atteint de trisomie 18 augmente avec l'âge, étant plus fréquente vers 40 ans. Les mères qui ont déjà eu une fille ou un fils atteint de cette maladie ont environ 1% de chances que le trouble se reproduise lors de grossesses ultérieures.

syndrome d'Edwards est causée par une trisomie du chromosome 18. Cela signifie que les bébés atteints ont trois copies de ce chromosome, alors qu'il est normal d'avoir deux paires de chacun des 23. Cependant, la trisomie n'est pas toujours complète, comme nous le verrons plus tard.

La trisomie survient généralement en raison de duplication du chromosome dans l'ovule ou le sperme; Lorsque les deux cellules reproductrices s'unissent pour former le zygote, celui-ci se développe en se divisant successivement et le défaut génétique se répète à chaque division. À d'autres moments, la trisomie survient au début du développement du fœtus.

Bien que la cause la plus fréquente du syndrome d'Edwards soit une duplication du chromosome 18, cette maladie peut également être due à d'autres erreurs génétiques, telles que la translocation. Ces différences donnent lieu aux différents types de trisomie 18.

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Types de trisomie 18

Il existe trois types de syndrome d'Edwards en fonction des caractéristiques de la trisomie du chromosome 18. La gravité des symptômes du bébé peut varier selon le type de trisomie.

1. Trisomie complète ou classique

C'est la forme la plus courante du syndrome d'Edwards. Dans la trisomie classique, toutes les cellules du corps ont trois copies complètes du chromosome 18.

L'atteinte étant généralisée, en cas de trisomie complète les symptômes sont généralement plus graves que dans le reste des types de syndrome d'Edwards.

2. Trisomie partielle

La trisomie partielle 18 est un type rare de syndrome d'Edwards causé par une duplication incomplète du chromosome. En général, ces cas sont dus à une translocation, c'est-à-dire à la rupture du chromosome 18 et à l'union de la partie séparée à un chromosome différent.

La gravité et les symptômes spécifiques de chaque cas de trisomie partielle varient considérablement car les duplications peut affecter différents segments du chromosome, mais les altérations sont généralement moins graves que le syndrome classique.

3. Trisomie mosaïque

Ce type de trisomie survient lorsque le chromosome 18 supplémentaire ne se trouve pas dans toutes les cellules du corps du bébé, mais dans certains il y a 2 exemplaires et dans d'autres 3.

Les personnes atteintes de trisomie mosaïque peuvent présenter des symptômes graves ou légers, ou ne présenter aucun changement physique; cependant, le risque de décès prématuré reste très élevé.

Pronostic et traitement

Actuellement, le syndrome d'Edwards est généralement détecté avant la naissance par amniocentèse, un test qui consiste à analyser le liquide amniotique (qui protège le bébé et lui permet d'obtenir des nutriments) afin de déterminer d'éventuelles altérations chromosomiques et infections fœtales, ainsi que le sexe du bébé.

Moins de 10 % des fœtus atteints de trisomie 18 naissent vivants. De ceux-ci, 90% meurent dans la première année de vie, dont la moitié durant la première semaine. L'espérance de vie moyenne des bébés atteints du syndrome d'Edwards se situe entre 5 jours et 2 semaines. La mort survient généralement en raison de troubles cardiaques et respiratoires.

syndrome d'Edwards il n'y a pas de remède, le traitement vise donc à augmenter la qualité de vie de la personne touchée dans la mesure du possible. Les cas moins graves de trisomie 18 n'entraînent pas toujours la mort dans l'enfance, mais ils ont tendance à causer des problèmes de santé importants, et peu de patients vivent plus de 20 ou 30 ans.

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