Anencephaly: कारण, लक्षण और रोकथाम

तंत्रिका ट्यूब दोष परिवर्तन होते हैं जो भ्रूण के विकास के पहले हफ्तों के दौरान होते हैं और जो अलग-अलग गंभीरता के विकृतियों का कारण बनते हैं। जबकि उनमें से कुछ जीवन के साथ असंगत हैं, अन्य केवल हल्के पक्षाघात का कारण बन सकते हैं।

anencephaly का मामला विशेष रूप से गंभीर है; दिमाग यह पूरी तरह से नहीं बनता है, इसलिए इस विकार वाले बच्चे अधिक समय तक जीवित नहीं रहते हैं। आइए देखें कि वे क्या हैं एनेस्थली के लक्षण और कारण और इस दोष को कैसे रोका जा सकता है।

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एन्सेफली क्या है?

Anencephaly भी "खुली खोपड़ी aprosencephaly" के रूप में जाना जाता है। यह तंत्रिका ट्यूब का एक विकासात्मक विकार है जो भ्रूण के विकास में गंभीर गड़बड़ी का कारण बनता है।

एन्सेफली में मस्तिष्क और खोपड़ी अपेक्षित रूप से विकसित नहीं होते हैंबल्कि, वे ऐसा अपूर्ण रूप से करते हैं। यह मस्तिष्क के बड़े क्षेत्रों के बिना, कुछ हड्डियों के बिना एनेस्थली वाले बच्चों का जन्म होता है। सिर के और खोपड़ी के कुछ हिस्सों के बिना, जिसके लिए मस्तिष्क आंशिक रूप से है पता चला।

यह परिवर्तन हर हजार गर्भधारण में लगभग 1 में होता है; हालांकि, चूंकि अधिकांश समय भ्रूण का जीवन एक सहज गर्भपात में समाप्त हो जाता है, इसलिए हर 10, 000 नवजात शिशुओं में जन्म लेने वाले बच्चों की संख्या 1 है। यह लड़कों की तुलना में लड़कियों में अधिक आम है।

एन्सेफली के कारण होने वाले दोष अत्यंत गंभीर होते हैं और बच्चे को जीने से रोकें. अधिकांश प्रभावित बच्चे जन्म के कुछ घंटों या दिनों के बाद मर जाते हैं, हालांकि एनेस्थली वाले बच्चों के मामले सामने आए हैं जो लगभग 4 साल तक जीवित रहे हैं।

Anencephaly कुल या आंशिक हो सकता है. खोपड़ी की छत, ऑप्टिक पुटिकाओं और मस्तिष्क के पिछले हिस्से में होने पर इसे आंशिक माना जाता है कुछ हद तक विकसित होते हैं, जबकि अगर ये क्षेत्र अनुपस्थित हैं तो हम अनसेफली की बात करते हैं संपूर्ण।

लक्षण और संकेत

एन्सेफली से प्रभावित बच्चों में, टेलेंसफेलॉन, जिसमें कोर्टेक्स होता है और इसलिए सेरेब्रल गोलार्द्ध, आमतौर पर अनुपस्थित होता है; खोपड़ी, मेनिन्जेस और त्वचा के बारे में भी यही सच है। इसके स्थान पर आमतौर पर झिल्ली की एक पतली परत होती है।

नतीजतन, anencephaly बच्चे को बुनियादी कार्यों को करने में असमर्थ बनाता है या बेहतर, दर्द कैसे महसूस करें, सुनें, देखें, हिलें, भावनाओं को महसूस करें या सोचें, भले ही कुछ मामलों में वे प्रतिवर्त प्रतिक्रियाओं का उत्सर्जन कर सकते हैं। इसका मतलब है कि इस बदलाव के साथ छोटे बच्चे अपने पर्यावरण के बारे में कभी भी जागरूक नहीं होते हैं।

इन संकेतों और लक्षणों के अलावा, चेहरे में असामान्यताएं और हृदय दोष आम हैं। मस्तिष्क और खोपड़ी के अधिक से अधिक लापता हिस्से में परिवर्तन अधिक चिह्नित होते हैं।

गर्भावस्था के दौरान एनेस्थली का निदान किया जा सकता है विभिन्न प्रक्रियाओं के माध्यम से। अल्ट्रासाउंड पॉलीहाइड्रमनिओस (अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव) की उपस्थिति को प्रकट कर सकता है, जबकि एमनियोसेंटेसिस अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के ऊंचे स्तर का पता लगा सकता है।

इस परिवर्तन के कारण

Anencephaly a. के परिणामस्वरूप होता है तंत्रिका ट्यूब विकास दोष जो आमतौर पर भ्रूण के विकास के चौथे सप्ताह में होता है। तंत्रिका ट्यूब वह संरचना है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को जन्म देती है, अर्थात मस्तिष्क और मेरुदण्ड. इस विशेष मामले में, ट्यूब अपने रोस्ट्रल या बेहतर छोर पर बंद नहीं होती है।

ऐसे अन्य परिवर्तन हैं जो तंत्रिका ट्यूब के असामान्य विकास के कारण होते हैं; सामूहिक रूप से उन्हें "तंत्रिका ट्यूब दोष" के रूप में जाना जाता है, और एनेस्थली के अलावा स्पाइना बिफिडा शामिल करें, जिसमें रीढ़ की हड्डी का स्तंभ अधूरा बंद हो जाता है, और चीरी विकृतियां, जिसके कारण मस्तिष्क के ऊतक रीढ़ की हड्डी में फैल जाते हैं।

तथ्य यह है कि तंत्रिका ट्यूब ठीक से बंद नहीं होती है जिससे भ्रूण की रक्षा करने वाले एमनियोटिक द्रव का कारण बनता है तंत्रिका तंत्र के संपर्क में आता है, तंत्रिका ऊतक को नुकसान पहुंचाता है और मस्तिष्क के सामान्य विकास को रोकता है और का अनुमस्तिष्क, और इसलिए उनके साथ जुड़े कार्यों की कमी या यहां तक ​​​​कि अनुपस्थिति का कारण बनता है।

आनुवंशिक और पर्यावरणीय जोखिम कारक

आम तौर पर इस दोष का प्रकट होना आनुवंशिकता पर नहीं बल्कि a. पर निर्भर करता है आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों का संयोजन. हालांकि, कुछ मामलों का पता चला है जिनमें एनेस्थली बार-बार उसी में हुई है परिवार, और anencephaly के साथ एक बच्चा होने से लगातार गर्भधारण में भी इसके होने का खतरा बढ़ जाता है।

विशिष्ट वंशानुगत तंत्र जिसके द्वारा ऐसा होता है, ज्ञात नहीं है, हालांकि यह माना जाता है कि एन्सेफली और एमटीएचएफआर जीन के बीच एक संबंध है, जो इसके प्रसंस्करण में शामिल है। विटामिन बी9, जिसे फोलिक एसिड या फोलेट भी कहा जाता है. इस जीन में परिवर्तन से एनेस्थली का खतरा बढ़ जाता है, हालांकि बहुत महत्वपूर्ण नहीं है।

CART1 होमोप्रोटीन, जो कार्टिलाजिनस कोशिकाओं को विकसित करने में सक्षम बनाता है, को भी के विकास से जोड़ा गया है

पर्यावरणीय जोखिम कारक जो मां को प्रभावित करते हैं वे शायद अनुवांशिकी की तुलना में अधिक प्रासंगिक हैं। इस प्रकार के कारकों में, वैज्ञानिक अनुसंधान निम्नलिखित पर प्रकाश डालता है:

• विटामिन बी9 की कमी।
• मोटापा।
• मेलिटस मधुमेह, खासकर अगर यह टाइप I है और नियंत्रित नहीं है।
• ऊंचे तापमान के संपर्क में (जैसे। तथा। बुखार, सौना)।
• का सेवन करें जब्ती-रोधी दवाएं जैसे लैमोट्रीजीन;.

यह भी प्रतीत होता है कि एशियाई, अफ्रीकी और हिस्पैनिक माताओं से जन्म लेने वाले शिशुओं में एनेस्थली अधिक आम है, हालांकि यह ज्ञात नहीं है कि यह बढ़ा हुआ जोखिम क्यों है।

उपचार और रोकथाम

अभिमस्तिष्कता ठीक नहीं किया जा सकता. आम तौर पर, इस समस्या से पैदा होने वाले बच्चों को भोजन और पानी दिया जाता है और यह सुनिश्चित करने के लिए देखभाल की जाती है आरामदायक हैं, लेकिन दवा, सर्जरी, या सहायक श्वास के उपयोग को माना जाता है अप्रासंगिक; चूंकि बच्चा कभी भी चेतना प्राप्त नहीं करेगा, उन्हें आमतौर पर कृत्रिम रूप से पुनर्जीवित किए बिना, स्वाभाविक रूप से मरने की अनुमति दी जाती है।

अनुसंधान से पता चला है कि फोलिक एसिड का सेवन (विटामिन बी9) एनसेफली और स्पाइना बिफिडा सहित न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम को बहुत कम करता है। यह विटामिन दोनों खाद्य पदार्थों में पाया जाता है, उदाहरण के लिए हरी पत्तेदार सब्जियां, और पूरक आहार में; इस दूसरे मामले में, प्रतिदिन 0.4 मिलीग्राम पर्याप्त लगता है।

हालांकि, गर्भावस्था से पहले विटामिन बी9 का सेवन जरूर करना चाहिए, क्योंकि ये बदलाव हैं भ्रूण के विकास के पहले चरण के दौरान सामान्य रूप से उत्पादित, इससे पहले कि महिला को पता चले कि वह है गर्भवती। इस प्रकार, जब आप बच्चा पैदा करने की कोशिश करना शुरू करते हैं तो विशेषज्ञ इस विटामिन की खपत बढ़ाने की सलाह देते हैं।