Holoproencephaly: प्रकार, लक्षण और उपचार

जब हम मस्तिष्क की कल्पना करते हैं, चाहे मानव हो या न हो, दिमाग में जो छवि आती है वह आम तौर पर एक ऐसे अंग से बनी होती है जिसकी बाहरी परत होती है सिलवटों से भरा हुआ है, जिसके बीच में आप कुछ दरारें देख सकते हैं जो हमें दो हिस्सों या गोलार्द्धों की उपस्थिति की सराहना करने की अनुमति देती हैं मस्तिष्क।

यह अलगाव कुछ ऐसा है जो अधिकांश मनुष्यों के पास होता है, जो हमारे भ्रूण के विकास के दौरान बनता है। लेकिन सभी नहीं: ऐसे लड़के और लड़कियां हैं जिनका मस्तिष्क विभाजित नहीं है या जिनके गोलार्ध जुड़े हुए हैं: हम बात कर रहे हैं होलोप्रोसेन्सफैली वाले बच्चे.

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Holoproencephaly: यह क्या है?

Holoproencephaly कहा जाता है भ्रूण के विकास के दौरान एक प्रकार की विकृति जिसमें अग्रमस्तिष्क की विभिन्न संरचनाओं के बीच कोई विभाजन नहीं होता है: के बीच एक संलयन होता है सेरेब्रल गोलार्द्धों के साथ-साथ कुछ सबकोर्टिकल संरचनाओं और निलय के बीच मस्तिष्क। यह संलयन या बल्कि गैर-पृथक्करण पूर्ण या आंशिक स्तर पर हो सकता है (गोलार्द्ध पूरी तरह से या केवल कुछ हिस्सों में जुड़े हुए हैं)।

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मस्तिष्क का विभिन्न लोबों और गोलार्द्धों में विभाजन यह गर्भ के चौथे सप्ताह के आसपास होता है। Holoproencephaly में, यह विभाजन नहीं होता है या इसे पूरा नहीं किया जा सकता है, जिसका जन्म से पहले और बाद में गंभीर प्रभाव पड़ता है। यह स्थिति आमतौर पर कपाल और चेहरे की विकृतियों की उपस्थिति के साथ आती है, जैसे परिवर्तन के साथ जैसे कि हाइपरटेलोरिज्म या आंखें एक साथ, साइक्लोपिया या एक आंख, नाक का परिवर्तन, कटे होंठ, फांक तालु या जलशीर्ष इसी तरह, यह अक्सर होता है कि भोजन और थर्मल रखरखाव, हृदय और श्वसन संबंधी विकार और दौरे में समस्याएं दिखाई देती हैं। यह जीवन की अनुमति देने के लिए पर्याप्त हल्के मामलों में बौद्धिक अक्षमता की विभिन्न डिग्री से भी जुड़ा हुआ है।

सामान्य तौर पर, होलोप्रोसेन्सेफली में बहुत खराब रोग का निदान होता है, विशेष रूप से अलोबार प्रकार में: लड़के और लड़कियां आमतौर पर या तो जन्म से पहले या जीवन के छह महीने तक पहुंचने से पहले मर जाते हैं. अन्य प्रकारों में, जीवन के एक या दो वर्ष तक जीवित रहना संभव है। इस पर निर्भर करता है कि क्या अन्य जटिलताएं हैं और विकार की गंभीरता है। मामूली मामलों में, जीवित रहना संभव है, हालांकि सामान्य तौर पर वे संज्ञानात्मक घाटे से अधिक या कम हद तक पीड़ित होंगे।

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इसके कुछ मुख्य मुख्य प्रकार

Holoproencephaly एक चिकित्सा स्थिति है जो मस्तिष्क गोलार्द्धों के अलग होने की संभावित डिग्री के आधार पर विभिन्न तरीकों से उपस्थित हो सकती है। मुख्य रूप से तीन पहले प्रकार सबसे आम हैं, हालांकि यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि अन्य भी हैं। इस प्रकार के होलोप्रोसेन्सेफली इस प्रकार हैं.

1. लोबार होलोप्रोसेन्सेफली

लोबार होलोप्रोसेन्सेफली इस प्रकार के विकार का सबसे हल्का रूप है। इस मामले में आप देख सकते हैं लगभग पूरी तरह से अलग किए गए लोब की उपस्थिति presenceहालांकि यह पृथक्करण ललाट लोब में नहीं किया गया है और उनमें आमतौर पर सेप्टम पेलुसीडम नहीं होता है।

2. सेमिलोबार होलोप्रोसेन्सेफली

होलोप्रोसेन्सेफली के इस प्रकार में मस्तिष्क के हिस्से में गोलार्द्धों के बीच एक विभाजन होता है, लेकिन ललाट और पार्श्विका लोब जुड़े होते हैं। इंटरहेमिस्फेरिक विदर केवल लौकिक और पश्चकपाल में देखा जाता है.

हाइपोटेलोरिज्म अक्सर होता है, यानी बच्चे की आंखें सामान्य की तुलना में बहुत कम अलग होती हैं, कि वे छोटी हैं या उनका बिल्कुल भी अस्तित्व नहीं है। कटे होंठ या तालु को भी देखा जा सकता है, साथ ही नाक के स्तर पर अनुपस्थिति या विकृतियां भी देखी जा सकती हैं।

3. अलोबार होलोप्रोसेन्सफैली

यह होलोप्रोसेन्सफली का सबसे गंभीर रूप है, जिसमें गोलार्ध पूरी तरह से जुड़े होने के कारण किसी भी हद तक अलग नहीं होते हैं। एक एकल वेंट्रिकल आम है और / या एकल चेतक.

इनमें से कई बच्चे तो केवल एक आंख के साथ भी पैदा होते हैं, ऐसे में साइक्लोपिया का अस्तित्व माना जाता है। वास्तव में, साइक्लोप्स की पौराणिक आकृति का उद्भव संभवतः इस प्रकार के होलोप्रोसेन्सेफली के कुछ मामलों के अवलोकन पर आधारित था। नाक में आमतौर पर विकृतियां होती हैं, सूंड के आकार का गठन या यहां तक ​​कि कोई नथुने (कुछ ऐसा जो बच्चे के घुटन का कारण बन सकता है) या उनमें से केवल एक होने में सक्षम है।

4. इंटरहेमिस्फेरिक होलोप्रोसेन्सफैली

यह संस्करण, पिछले तीन की तुलना में कम आम है, तब होता है जब मस्तिष्क का विभाजन मध्य भाग में नहीं होता है: ललाट और पार्श्विका लोब के पीछे के हिस्से। कोई कॉर्पस कॉलोसम नहीं है (जेनु और स्प्लेनियम के संभावित अपवाद के साथ), हालांकि आम तौर पर उप-संरचनात्मक संरचनाओं के स्तर पर कोई ओवरलैप या संलयन नहीं होता है. इसे सिंथेलेंसफैली भी कहा जाता है।

5. एप्रोसेन्सेफली

यद्यपि तकनीकी रूप से यह अब होलोप्रोसेन्सफली नहीं होगा, एप्रोसेन्सफैली को कभी-कभी इस विकार का एक प्रकार माना जाता है, जिसमें अग्रमस्तिष्क सीधे नहीं बनता है।

इस समस्या के कारण

Holoproencephaly एक परिवर्तन है जो भ्रूण के विकास के दौरान होता है, जिसमें विभिन्न प्रकार के संभावित कारक होते हैं जो इसके उद्भव का कारण बन सकते हैं। बड़ी संख्या में ऐसे मामले देखे गए हैं जिनमें कई जीनों में आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं (चार में से एक में ZIC2, SIC3, SHH या TGIF जीन में परिवर्तन होता है), साथ ही विभिन्न सिंड्रोम और क्रोमोसोमल विकार (उनके बीच पटाऊ सिंड्रोम या एडवर्ड्स सिंड्रोम)।

पर्यावरणीय कारकों के साथ संबंध भी देखा गया है, जैसे कि मां में अनियंत्रित मधुमेह या शराब और अन्य दवाओं का दुरुपयोग, साथ ही कुछ दवाओं का सेवन।

इलाज

आमतौर पर आनुवंशिक प्रकार की इस स्थिति का कोई उपचारात्मक उपचार नहीं होता है। लागू किए जाने वाले उपचार आम तौर पर उपशामक होंगे।, उनके महत्वपूर्ण संकेतों को बनाए रखने, कठिनाइयों को ठीक करने और उनकी भलाई और गुणवत्ता में सुधार करने के उद्देश्य से।

हल्के मामलों में जो जीवित रहते हैं, व्यावसायिक चिकित्सा और संज्ञानात्मक उत्तेजना के उपयोग की सिफारिश की जाती है। पेशेवरों को शामिल करते हुए एक बहु-विषयक उपचार लागू करने की आवश्यकता विभिन्न विषयों, दोनों चिकित्सा और व्यावसायिक चिकित्सा, नैदानिक ​​मनोविज्ञान, भौतिक चिकित्सा और लॉगोथेरेपी। और यह माता-पिता और पर्यावरण के उपचार की उपेक्षा किए बिना (जिसमें मनो-शिक्षा और परामर्श की आवश्यकता होगी, साथ ही संभवतः एक मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेप भी होगा)।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

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