वंशानुगत रोग: वे क्या हैं, प्रकार, विशेषताएं और उदाहरण

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इसके लिए धन्यवाद, कई बीमारियां जो आज एक बार घातक थीं, उनका सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है, और कुछ मामलों में यह रोग स्वयं भी समाप्त हो गया है। हालाँकि, अभी भी विभिन्न प्रकार की बीमारियाँ हैं जो चिकित्सा के लिए एक बड़ी चुनौती बनी हुई हैं, जैसे कि एड्स, कैंसर या मधुमेह।

इनके अलावा, बीमारियों का एक बड़ा समूह है जो हमारे पूर्वजों द्वारा प्रेषित जीन से संबंधित है और जिसका अधिकतर कोई इलाज नहीं है (हालांकि कभी-कभी लक्षणों को कम करने या धीमा करने, या विषय और उसके दैनिक जीवन में होने वाले प्रभाव को ठीक करने, कम करने या समाप्त करने के लिए उपचार पाया जा सकता है)। हम बात कर रहे हैं के सेट की वंशानुगत रोग, एक अवधारणा जिस पर हम इस पूरे लेख में विचार करेंगे।

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वंशानुगत रोग: वे क्या हैं?

वंशानुगत रोगों को का समुच्चय कहा जाता है ऐसे रोग और विकार जिनमें जीन के संचरण के माध्यम से संतानों को, अर्थात् माता-पिता से बच्चों में संचरित होने में सक्षम होने की विशिष्टता है जो उन्हें कारण है।

इस प्रकार, ये ऐसे रोग हैं जो गुणसूत्र, माइटोकॉन्ड्रियल या मेंडेलियन स्तर पर उत्पन्न होते हैं और जो हमारे पूर्वजों से आने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के अस्तित्व के कारण होते हैं। वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर माता-पिता में से किसी एक के लिए विकार या बीमारी प्रकट करना हमेशा आवश्यक नहीं होता है: यह हो सकता है एक पुनरावर्ती जीन का वाहक जो उसमें रोग की शुरुआत को ट्रिगर नहीं करता है, लेकिन यह विकसित हो सकता है वंशज

इस पर ध्यान देना जरूरी है आनुवंशिक रोग और विरासत में मिली बीमारियाँ अनिवार्य रूप से पर्यायवाची नहीं हैं. और यह है कि यद्यपि सभी वंशानुगत रोग अनुवांशिक होते हैं, सच्चाई यह है कि उलटा संबंध हमेशा नहीं होता है: ऐसे आनुवंशिक रोग हैं जो बिना किसी पूर्ववृत्त के प्रकट होने वाले स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं arise रिश्तेदारों।

किसी रोग के आनुवंशिक होने के लिए, यह आवश्यक है कि उसके प्रकटन से जुड़े जीन और उत्परिवर्तन अवश्य हों रोगाणु कोशिकाओं में मौजूद हों, यानी शुक्राणु और / या अंडे जो नए का हिस्सा बनने जा रहे हैं होने के लिए। अन्यथा हम अनुवांशिक बीमारी का सामना कर रहे होंगे लेकिन वंशानुगत बीमारी का नहीं।

जीन संचरण के प्रकार

बात करने और यह जानने में सक्षम होना कि वंशानुगत रोग कहाँ से उत्पन्न होते हैं आनुवंशिक संचरण के कई तरीकों को ध्यान में रखना आवश्यक है जिससे एक उत्परिवर्तित जीन को संचरित किया जा सकता है. इस अर्थ में आनुवंशिक संचरण के कुछ मुख्य तरीके इस प्रकार हैं।

1. ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम

वंशानुक्रम के मुख्य और सबसे प्रसिद्ध प्रकारों में से एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम है, जिसमें गैर-यौन या ऑटोसोमल गुणसूत्रों में से एक में उत्परिवर्तन होता है। प्रमुख जीन वह होगा जो हमेशा व्यक्त किया जाता है, ताकि इस घटना में कि किसी बीमारी की उपस्थिति से जुड़ा उत्परिवर्तन हो, इसे व्यक्त और विकसित किया जाएगा।

इस मामले में, इस बात की 50% संभावना होगी कि प्रत्येक बच्चा जिसे प्रश्न में है, वह रोग प्रकट करेगा (यह इस बात पर निर्भर करता है कि प्रमुख जीन किसे विरासत में मिला है)। इसमें पूर्ण प्रवेश हो सकता है (एक एलील दूसरे पर हावी होता है) या अधूरा (दो प्रमुख जीन विरासत में मिले हैं, विरासत में मिले लक्षण उन लोगों का मिश्रण हैं जो माता-पिता से आते हैं)।

2. ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस वह होता है जो तब होता है जब एक रिसेसिव जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन होता है और यह नई पीढ़ी को प्रेषित होता है। अब, तथ्य यह है कि परिवर्तन एक अप्रभावी जीन में है, यह दर्शाता है कि रोग तब तक विकसित नहीं होगा जब तक कि यह गुणसूत्र के एक से अधिक एलील में मौजूद न हो, इस तरह से कि इस जीन की एक प्रति होने का मतलब यह नहीं है कि विकार प्रकट होना है.

ऐसा होने के लिए, जीन के दोनों एलील के लिए उत्परिवर्तन प्रस्तुत करना आवश्यक होगा, अर्थात कितना पिता और माता को के विकास के लिए अवयस्क को जीन की परिवर्तित प्रति प्रेषित करनी चाहिए रोग।

3. सेक्स से जुड़ी विरासत

यद्यपि उन्हें संचरित होने के लिए यौन कोशिकाओं में एकीकृत होना चाहिए, कई विरासत में मिली बीमारियां हैं ऑटोसोमल, यह कहना है कि परिवर्तन गैर-यौन गुणसूत्रों में से एक में मौजूद है जो कि जा रहे हैं ट्रांसमिट करने के लिए। हालांकि अन्य विकार लिंग गुणसूत्रों की प्रतियों के माध्यम से प्रेषित होते हैं, X या Y. चूंकि आनुवंशिक स्तर पर केवल पुरुष ही Y गुणसूत्र ले जाते हैं, यदि इस गुणसूत्र में कोई परिवर्तन होता है तो इसे केवल माता-पिता से पुरुष बच्चों में ही संचरित किया जा सकता है।

इस घटना में कि एक्स गुणसूत्र में परिवर्तन होता है, उन्हें माता-पिता दोनों से उनके बच्चों में उनके लिंग की परवाह किए बिना प्रेषित किया जा सकता है।

4. पॉलीजेनिक वंशानुक्रम

पिछले दो प्रकार के आनुवंशिक वंशानुक्रम मोनोजेनिक हैं, अर्थात वे एक ही जीन पर निर्भर हैं। हालाँकि, रोग की शुरुआत से जुड़े अक्सर कई जीन होते हैं. इस मामले में हम एक पॉलीजेनिक वंशानुक्रम के बारे में बात करेंगे।

5. माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम

हालांकि वे पिछले वाले की तरह प्रसिद्ध या सामान्य नहीं हैं, विभिन्न वंशानुगत रोग और विकार हैं जो गुणसूत्रों पर मौजूद डीएनए से उत्पन्न नहीं होते हैं, लेकिन इसकी उत्पत्ति माइटोकॉन्ड्रिया नामक जीवों में होती है। इन संरचनाओं में हम डीएनए भी पा सकते हैं, हालांकि इस मामले में यह विशेष रूप से मां से आता है।

विरासत में मिली बीमारियों के उदाहरण

कई वंशानुगत बीमारियां मौजूद हैं, उनमें से हजारों का पता लगाना संभव है। हालांकि, कुछ वंशानुगत रोगों के लिए एक चेहरा और नाम रखने के लिए, नीचे हम आपको कुल एक दर्जन उदाहरण (उनमें से कुछ प्रसिद्ध) के साथ छोड़ देते हैं।

1. हनटिंग्टन रोग

हंटिंगटन की बीमारी, जिसे पहले हंटिंगटन के कोरिया के नाम से जाना जाता था, पूर्ण प्रवेश ऑटोसोमल प्रमुख संचरण के साथ एक वंशानुगत बीमारी है।

यह रोग एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेशन द्वारा विशेषता है जो अन्य लक्षणों के साथ, आंदोलन विकारों का कारण बनता है (गतिमान होने पर मांसपेशियों के अनैच्छिक संकुचन के कारण उनके द्वारा किए जाने वाले कोरिक आंदोलन पर प्रकाश डालते हुए), साथ ही ए संज्ञानात्मक कार्यों और विशेष रूप से कार्यकारी कार्यों का गहरा परिवर्तन, जो इसके साथ खराब हो जाता है समय का बीतना।

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2. हीमोफीलिया

यह खतरनाक रोग, जिसकी विशेषता रक्त के थक्के जमने में कठिनाई होती है और जिसके कारण होता है प्रचुर मात्रा में और लगातार खून बहना जो बंद न किया जाए तो जानलेवा हो सकता है, यह भी एक बीमारी है अनुवांशिक। विशेष रूप से इसका सबसे आम रूप, टाइप ए हीमोफिलिया, सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी एक बीमारी है (विशेष रूप से एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ) और पुनरावर्ती रूप से प्रसारित होता है। यही कारण है कि हीमोफिलिया एक ऐसी बीमारी है जो लगभग विशेष रूप से पुरुषों द्वारा पीड़ित है, क्योंकि महिलाओं के पास एक्स गुणसूत्र की दो प्रतियां इस तरह से होती हैं कि उनकी उपस्थिति मुश्किल होती है।

3. अचोंड्रोप्लासिया

अचोंड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जो यह बौनेपन का मुख्य कारण होने के कारण उपास्थि और हड्डी के निर्माण में परिवर्तन के कारण होता है.

हालांकि ज्यादातर मामलों में (लगभग 80%) हमें स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन का सामना करना पड़ता है, 20% में उनमें से उन पारिवारिक पूर्ववृत्तों की उपस्थिति देखी जाती है जिनसे उत्परिवर्तन विरासत में मिला है। इन मामलों में, एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न देखा जाता है, जिसमें एक कप उत्परिवर्तित जीन का कारण बन सकता है बीमारी का कारण बनता है (यदि माता-पिता के पास है, तो उनके बच्चों के विकास की 50% संभावना है एकोंड्रोप्लासिया)। मुख्य संबद्ध जीन G1138A और G1138C हैं।

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4. मारफान रोग

आनुवंशिक उत्पत्ति का एक रोग जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करने की विशेषता. यह एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है जिसमें हड्डियां अनियंत्रित रूप से बढ़ती हैं, इसके अलावा अन्य संभावित लक्षण जैसे कि स्तर पर कार्डियोवास्कुलर (महाधमनी में बड़बड़ाहट और प्रभाव को उजागर करना जो जीवन के लिए खतरा बन सकता है) या ओकुलर स्तर पर (रेटिनल डिटेचमेंट, मायोपिया हो सकता है) और मोतियाबिंद)।

5. सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस विरासत में मिली बीमारियों में से एक है जो एक ऑटोसोमल वंशानुक्रम द्वारा उत्पन्न होती है पुनरावर्ती, और फेफड़ों में बलगम के एक तरह से जमा होने की विशेषता है जिससे यह मुश्किल हो जाता है श्वास। अग्न्याशय जैसे अंगों में भी बलगम दिखाई दे सकता है, जिसमें सिस्ट भी दिखाई दे सकते हैं. यह एक जानलेवा बीमारी है, जो आमतौर पर गंभीर संक्रमण के कारण होती है, जो बच्चों और युवाओं में अधिक आम है।

6. लेह सिंड्रोम

इस मामले में हम माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार के वंशानुगत रोग का सामना कर रहे हैं (हालाँकि यह ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक ट्रांसमिशन के कारण भी हो सकता है), जो तेजी से न्यूरोडीजेनेरेशन की विशेषता है जो जल्दी होता है (आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष से पहले) और जिसमें ब्रेनस्टेम और बेसल गैन्ग्लिया को नुकसान की उपस्थिति होती है।

हाइपोटोनिया, चाल और चाल की समस्याएं, सांस लेने में समस्या, न्यूरोपैथी, और बिगड़ा हुआ हृदय, गुर्दे और फेफड़े की कार्यक्षमता जैसी समस्याएं कुछ सामान्य लक्षण हैं।

7. दरांती कोशिका अरक्तता

इस विकार की उपस्थिति की विशेषता है लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन (गोल होने के बजाय, वे एक अनियमित आकार प्राप्त करते हैं और कठोर हो जाते हैं) इस तरह से वे रक्त प्रवाह के रुकावट को संभव बनाते हैं, इसके अलावा इन ग्लोब्यूल्स के जीवन में कमी के कारण (ऐसा कुछ जिसका अर्थ इस आवश्यक घटक के स्तर में कमी हो सकता है) रक्त)। यह ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के माध्यम से एक और वंशानुगत बीमारी है।

8. थैलेसीमिया

एक अन्य रक्त संबंधी विकार जो आवर्ती ऑटोसोमल वंशानुक्रम के माध्यम से विरासत में मिला है, वह है थैलेसीमिया। यह रोग हीमोग्लोबिन के विशिष्ट भागों को संश्लेषित करने में कठिनाई का कारण बनता है (विशेष रूप से अल्फा ग्लोबिन), कुछ ऐसा जो कम लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण का कारण बन सकता है और यहां तक ​​​​कि अलग-अलग विचार और गंभीरता के एनीमिया उत्पन्न करते हैं (हालांकि उपचार के साथ वे जीवन जी सकते हैं सामान्य)।

9. Duchenne पेशी dystrophy

प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी (स्वैच्छिक और अनैच्छिक दोनों मांसपेशियों के स्तर पर) द्वारा विशेषता, लगातार गिरने की उपस्थिति, निरंतर थकान और कभी-कभी बौद्धिक अक्षमता, यह गंभीर अपक्षयी रोग मूल रूप से वंशानुगत होता है, जिसमें एक्स गुणसूत्र से जुड़ा एक पुनरावर्ती वंशानुक्रम पैटर्न होता है।

10. फेनिलकेटोनुरिया

फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के माध्यम से प्राप्त किया जाता है, और इसकी विशेषता है फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस की अनुपस्थिति या कमी, कुछ ऐसा जो फेनिलएलनिन को इस तरह से तोड़ने में असमर्थता का कारण बनता है कि वह शरीर में जमा हो जाता है। यह मस्तिष्क को नुकसान पहुंचा सकता है, और आमतौर पर देरी से परिपक्वता, बौद्धिक अक्षमता, अनियंत्रित आंदोलनों और यहां तक ​​कि दौरे के साथ-साथ मूत्र और पसीने की एक अजीब गंध के साथ होता है।

11. लेबर जन्मजात अमोरोसिस

एक दुर्लभ बीमारी जो रेटिना में फोटोरिसेप्टर की असामान्यताओं या प्रगतिशील अध: पतन की विशेषता है। यह एक महान दृश्य हानि उत्पन्न कर सकता है, जिससे दृष्टि की भावना बिगड़ सकती है और यह सामान्य है कि पीड़ित व्यक्ति की दृष्टि क्षमता बहुत सीमित होती है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड डिसऑर्डर है।

12. ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी रोग

सबसे आम विरासत में मिली किडनी रोगों में से एक, ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी रोग है दोनों गुर्दे में अल्सर की उपस्थिति के साथ-साथ अन्य अंगों जैसे कि जिगर। गुर्दे की पथरी, दर्द, उच्च रक्तचाप, स्ट्रोक या हृदय संबंधी समस्याएं (सबसे अधिक में से एक के रूप में माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स सहित) बार-बार)। यहां तक ​​कि इससे किडनी फेल भी हो सकती है। यह PKD1 और PKD2 जीन में उत्परिवर्तन के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख, पूर्ण प्रवेश रोग है।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

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