सैनफिलिपो सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

सैनफिलिपो सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है जिसके आनुवंशिक कारण होते हैं। और यह एंजाइमों को उत्पन्न करने के लिए जिम्मेदार चार जीनों में से एक में एक समस्या के कारण होता है जो हेपरान सल्फेट, एक प्रकार का चीनी अणु को नीचा दिखाता है। इस प्रकार, हम प्रभावित जीन के प्रकार के अनुसार टाइप ए, बी, सी या डी के बारे में बात करेंगे और इसलिए एंजाइम को बदल दिया जाता है।

यह सिंड्रोम विकास दोनों में गंभीर प्रभाव पैदा करता है संज्ञानात्मक और भावात्मक और व्यवहारिक, विषय के व्यवहार और उसकी शारीरिक कार्यक्षमता को बदलना। इतनी गंभीरता है कि इस समस्या वाले रोगी आमतौर पर किशोरावस्था से आगे नहीं रहते हैं, क्योंकि इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और इसका इलाज केवल उपशामक रूप से किया जा सकता है। नए उपचार जो अधिक प्रभावी हैं और इन रोगियों के जीवन को लम्बा खींच सकते हैं, वर्तमान में जांच और परीक्षण किया जा रहा है।

इस लेख में, हम देखेंगे कि दुर्लभ सैनफिलिपो सिंड्रोम क्या है, इसके कारण क्या हैं, पीड़ित व्यक्तियों द्वारा प्रस्तुत लक्षण, इसकी शुरुआत की व्यापकता क्या है, कौन सी तकनीकें हैं निदान के लिए उपयोग किया जाता है, आपका पूर्वानुमान क्या है और वर्तमान में कौन से उपचार किए जा रहे हैं और कौन से चरण में हैं प्रयोगात्मक।

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सैनफिलिपो सिंड्रोम क्या है?

सैनफिलिपो सिंड्रोम, जिसे टाइप III म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस भी कहा जाता है, is एक बहुत कम शुरुआत चयापचय रोग और आनुवंशिक उत्पत्ति के। यह प्रभाव लाइसोसोमल भंडारण रोगों का हिस्सा है, जहां अपघटन प्रक्रिया में परिवर्तन होता है चीनी अणु, कार्बोहाइड्रेट, एक ऐसा तथ्य जो व्यक्ति में गंभीर प्रभाव पैदा करता है जो उसकी अकाल मृत्यु का कारण बनेगा विषय।

यह सिंड्रोम, जैसा कि हमने पिछले पैराग्राफ में कहा है, लाइसोसोम में परिवर्तन को जन्म देता है; ये एक प्रकार के हैं ऑर्गेनेल जो कोशिका बनाते हैं और पाचन एंजाइम होते हैं, इसलिए उत्पन्न होने वाले कचरे के सेलुलर पाचन और पुनर्चक्रण के लिए महत्वपूर्ण है। घातक परिणामों को जन्म देने के लिए इस अंग में परिवर्तन देखा गया है।

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कारण

यह सिंड्रोम आनुवंशिक कारण हैं, विशेष रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन. यह चार जीनों में से एक में परिवर्तन द्वारा उत्पादित होता है जो एंजाइम के उत्पादन के लिए ज़िम्मेदार होता है जो हेपरान सल्फेट को कम करता है, यह नाम वह है जो एक प्रकार प्राप्त करता है ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (जीएजी) या म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स कहे जाने वाले शर्करा के अणुओं का, यही कारण है कि यह सिंड्रोम भी इसे प्राप्त कर सकता है नाम।

इस प्रकार के शर्करा अणु क्यों बनते हैं? ये अणु, जो लंबी श्रृंखलाओं के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं, शरीर के लिए विभिन्न महत्वपूर्ण कार्य करते हैं: वे आवश्यक हैं रक्त का थक्का ठीक से जमने के लिए (अर्थात, जब हम खुद को चोट पहुँचाते हैं तो एक मौलिक कार्य), उनका एक कार्य होता है संरचनात्मक, त्वचा और संयोजी, कार्टिलाजिनस और तंत्रिका ऊतक का हिस्सा हैं और सूचना के प्रसारण में उपयोगी हैं कोशिकाओं के बीच।

प्रभाव चार जीनों में से एक में होता है जो इस चीनी अणु को तोड़ने वाले एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं; चूंकि 4 अलग-अलग जीन हैं, वहां 4 अलग-अलग प्रकार के सैनफिलिपो सिंड्रोम भी होंगे, हालांकि उन सभी में हेपरान सल्फेट का असामान्य संचय देखा जाएगा। सेल, जो गंभीर और कई स्थितियों का उत्पादन करेगा जैसे: विकास और व्यवहार की समस्याएं, मानसिक विकास में परिवर्तन और विभिन्न में प्रभाव अंग।

एंजाइमों को उनके उत्पन्न करने वाले जीन के प्रकार के अनुसार नाम दिए गए हैं: प्रकार ए जीन हेपरान सल्फामिडेस उत्पन्न करता है; एंजाइम अल्फा-एन-एसिटाइलग्लुकोसामिनिडेस के निर्माण के लिए टाइप बी जीन आवश्यक है; टाइप सी जीन अल्फा-ग्लूकोसामिनाइड एन-एसिटाइलट्रांसफेरेज नामक एंजाइम को जन्म देता है; और अंत में सी टाइप करें, जो एंजाइम एन-एसिटाइलग्लुकोसामाइन-6-सल्फेट-सल्फेटस का उत्पादन करता है।

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इस सिंड्रोम की व्यापकता

सैनफिलिपो सिंड्रोम दुर्लभ है, आम तौर पर हर 70,000 जन्मों में से 1 में होता है, हालांकि यह देखा गया है कि यह अनुपात उस देश के अनुसार बदलता रहता है जहां अध्ययन किया जाता है।

इन पंक्तियों के साथ, ऑस्ट्रेलिया में की गई एक जांच से पता चला है कि सबसे प्रचलित प्रकार का सिंड्रोम टाइप ए है प्रत्येक 100,000 जन्मों में से 1 की अनुमानित घटना के साथ, इसे 60% मामलों के लिए मानते हुए प्रभाव; टाइप बी प्रत्येक 200,000 में 1 जन्म के करीब होने की घटना को दर्शाता है, जो 30% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है; और बहुत कम प्रतिशत के साथ टाइप डी हैं, जो प्रत्येक 1,000,000 जन्मों में 1 को प्रभावित करता है 6% मामलों को मानते हुए, और टाइप सी, जो प्रत्येक 1,500,000 में 1 जन्म का प्रतिनिधित्व करता है, जो 4% है मामले

इसी तरह, हम जानते हैं कि यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है। प्रभावित जीन यौन जोड़े नहीं हैं और इसलिए पुरुषों और महिलाओं में घटना समान होगी. शब्द "रिसेसिव" का अर्थ है कि एंजाइम उत्पन्न करने के लिए माता और पिता दोनों से जानकारी प्रदान करने वाले दो जीनों में से, यह आवश्यक है कि दोनों बदल जाते हैं और प्रभाव प्रस्तुत करते हैं, क्योंकि यदि उनमें से केवल एक ही मौजूद है, तो व्यक्ति रोग का वाहक होगा लेकिन यह नहीं विकास होगा।

इस परिवर्तन का पूर्वानुमान अच्छा नहीं है, इसमें बौद्धिक अक्षमता शामिल है जो 50. के आईक्यू से नीचे गिरकर गंभीर हो सकती है. जीवन के औसत वर्ष आमतौर पर किशोरावस्था में होते हैं, कभी-कभी यह थोड़े लंबे और लंबे समय तक चल सकते हैं अन्य जहां प्रभाव अधिक गंभीर है, जैसा कि टाइप ए के मामले में, रोगी की अकाल मृत्यु अधिक होती है।

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सैनफिलिपो सिंड्रोम के लक्षण लक्षण

सैनफिलिपो सिंड्रोम, आनुवंशिक मूल का होने के कारण, यह बच्चे के जन्म से मौजूद रहेगा, हालांकि यह 2 से 5 साल की अवधि तक नहीं है जब समस्या और प्रभाव विकसित होने और दिखाई देने लगते हैं।.

परिणाम विनाशकारी हैं, बच्चे के विकास में एक वैश्विक देरी पैदा कर रहे हैं, जो उनके पास पहले से मौजूद क्षमताओं को भी प्रभावित कर सकता है और समाप्त कर सकता है। इस प्रकार हम बहु का निरीक्षण करते हैं व्यवहार में परिवर्तन, संज्ञानात्मक क्षमताओं के विकास में या जैविक कार्यों में.

भाषा में कमी है, मोटर क्षमता का प्रगतिशील नुकसान, गंभीर सुनवाई और दृश्य हानि, समस्याएं हैं नींद, गंभीर संज्ञानात्मक हानि जो अनुकूली और सामाजिक कौशल में हानि का कारण बनती है, और व्यवहार संबंधी समस्याएं (अधिक आक्रामक और अतिसक्रिय होने की प्रवृत्ति, ध्यान की कमी के साथ, मूड में अचानक बदलाव और व्यवहार के साथ) आत्मघातक)।

शारीरिक संकेतों के संदर्भ में दिल और फेफड़ों की समस्याएं देखी गई हैंस्फिंक्टर को नियंत्रित करने की क्षमता का नुकसान, सामान्य जोड़ों की तुलना में सख्त, बार-बार दस्त, सिरदर्द और बड़ा सिरदर्द।

इसलिए हम देखते हैं कि सिंड्रोम अपक्षयी है, अर्थात लक्षण उत्तरोत्तर प्रकट होंगे, अधिक से अधिक कार्यक्षमता और जीवन को प्रभावित करेंगे रोगी की, जिससे अकाल मृत्यु हो जाती है।

इस स्थिति की दुर्लभता को देखते हुए, पहले लक्षणों के प्रकट होने पर विचार किए जाने वाले पहले निदानों में से एक नहीं होगा। यह पुष्टि करने के लिए कि आपको सैनफिलिपो सिंड्रोम है, पहला परीक्षण जो किया जाएगा वह यह पता लगाने के लिए मूत्र का विश्लेषण होगा कि क्या वे प्रकट होते हैं हेपरान सल्फेट की उच्च सांद्रता, जो नीचा दिखाने में विफल रहता है। एक बार जब यह पुष्टि हो जाती है कि एकाग्रता अधिक है, तो इसका अधिक विशिष्ट अध्ययन किया जाता है एंजाइम का प्रकार जो गायब है, क्योंकि जैसा कि हमने देखा है कि हमारे पास विभिन्न से संबंधित 4 प्रकार हैं एंजाइम।

बहुत एक्स-रे जैसे इमेजिंग परीक्षणों द्वारा निदान किया जा सकता है, जिसमें, यदि सिंड्रोम मौजूद है, तो एक हल्के मल्टीपल डायस्टोस्टोसिस मनाया जाता है, यानी एक हड्डी की भागीदारी, या टोमोग्राफी के माध्यम से मस्तिष्क जो मस्तिष्क के कार्य का निरीक्षण करने के लिए एक्स-रे का उपयोग करता है (इस मामले में हम देखेंगे कि परिवर्तन के प्रारंभिक चरणों में ए शोष कॉर्टिकल हल्के या मध्यम और अधिक उन्नत चरणों में यह शोष पहले से ही अधिक गंभीर है)।

यह जानना महत्वपूर्ण है कि प्रत्येक विषय किस प्रकार के सिंड्रोम को प्रस्तुत करता है, क्योंकि एंजाइम के आधार पर कि इसकी कमी से, प्रभाव कमोबेश गंभीर होगा, सबसे गंभीर प्रकार ए।

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इलाज

Sanfilippo syndrome का कोई इलाज नहीं है, और इस कारण से इसका उपचार उपशामक है।जिसका अर्थ है कि हम लक्षणों को कम कर सकते हैं और सुधार सकते हैं लेकिन हम बीमारी को गायब नहीं कर सकते।

इस प्रकार, विषय के विभिन्न संज्ञानात्मक और मोटर कौशल को काम करने और प्रशिक्षित करने का प्रयास किया जाता है ताकि अध: पतन जितना संभव हो उतना धीमा है और आप अधिकतम संख्या में जीवन की उच्चतम गुणवत्ता प्राप्त कर सकते हैं वर्षों।

सिंड्रोम की गंभीरता को देखते हुए, अधिक परिणामों के साथ अधिक प्रभावी उपचार खोजने के लिए शोध जारी है। इस प्रकार, वर्तमान में ए और बी प्रकार के साथ एंजाइम उपचार और जीन थेरेपी कैसे काम करती है, इसका अध्ययन किया जा रहा है. इसी तरह, यह भी परीक्षण किया जा रहा है कि क्या किटोजेनिक आहार, जिसमें कम कार्बोहाइड्रेट खाने से लक्षणों की उपस्थिति में देरी हो सकती है।