शीर्ष 10 आनुवंशिक विकार और रोग

मानसिक स्वास्थ्य और खुशी का आनंद लेने के लिए लोगों का स्वास्थ्य एक मुख्य कारक है। हालाँकि, ऐसी बीमारियाँ हैं जो हमें प्रभावित करती हैं, कुछ अधिक गंभीर और अन्य कम, और जिनका हमारे जीवन पर गहरा प्रभाव पड़ता है। इनमें से कुछ रोग वायरस के कारण होते हैं, कुछ हमारी बुरी आदतों के कारण और कुछ आनुवंशिक कारणों से।

इस लेख में हमने बनाया है प्रमुख आनुवंशिक रोगों और विकारों की सूची.

सबसे आम आनुवंशिक रोग

कुछ बीमारियों की उत्पत्ति आनुवंशिक होती है और वे वंशानुगत होती हैं। यहाँ मुख्य हैं।

1. हंटिंगटन का कोरिया

हंटिंगटन का कोरिया एक आनुवंशिक और लाइलाज बीमारी है जो न्यूरॉन्स और कोशिकाओं के अध: पतन की विशेषता है केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का और विभिन्न शारीरिक, संज्ञानात्मक और भावनात्मक लक्षणों का कारण बनता है। चूंकि इसका कोई इलाज नहीं है, इसलिए यह व्यक्ति की मृत्यु का कारण बन सकता है, आमतौर पर 10 से 25 वर्षों के बाद।

यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है, जिसका अर्थ है कि बच्चों में इसे विकसित करने और अपनी संतानों को इसे पारित करने का 50% मौका होता है। उपचार रोग की प्रगति को सीमित करने पर केंद्रित है, और हालांकि यह कभी-कभी बचपन में टिप्पणी कर सकता है, सामान्य तौर पर इसकी शुरुआत आमतौर पर 30 और 40 की उम्र के बीच होती है। इसके लक्षणों में अनियंत्रित हलचल, निगलने में कठिनाई, चलने में परेशानी, याददाश्त कम होना और बोलने में कठिनाई शामिल हैं। मृत्यु डूबने, निमोनिया और हृदय गति रुकने से हो सकती है।

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2. सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस इस सूची में है क्योंकि यह सबसे आम विरासत में मिली विकृति में से एक है और प्रोटीन की कमी के कारण क्या होता है जिसका मिशन शरीर में क्लोराइड को संतुलित करना है। इसके लक्षण, जो हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं, में शामिल हैं: सांस लेने में कठिनाई, पाचन और प्रजनन संबंधी समस्याएं। एक बच्चे को रोग विकसित करने के लिए, माता-पिता दोनों को वाहक होना चाहिए। तो उसके पास इसे पाने के लिए 4 में से 1 मौका है।

3. डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है, 800 से 1,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 को प्रभावित करता है. यह इस तथ्य की विशेषता वाली स्थिति है कि व्यक्ति एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होता है। क्रोमोसोम में सैकड़ों या हजारों जीन होते हैं, जो उस जानकारी को ले जाते हैं जो व्यक्ति के लक्षणों और विशेषताओं को निर्धारित करती है।

यह विकार किसी व्यक्ति के मानसिक रूप से विकसित होने के तरीके में देरी का कारण बनता है, हालांकि यह अन्य लक्षणों के साथ भी प्रकट होता है शारीरिक, चूंकि प्रभावित लोगों में विशेष रूप से चेहरे की विशेषताएं होती हैं, मांसपेशियों की टोन में कमी, हृदय और सिस्टम दोष पाचक

4. Duchenne पेशी dystrophy

इस बीमारी के लक्षण आमतौर पर 6 साल की उम्र से पहले शुरू होते हैं. यह एक अनुवांशिक विकार है और एक प्रकार का पेशीय अपविकास है जिसकी विशेषता प्रगतिशील मांसपेशी अध: पतन और कमजोरी है, जो पैरों में शुरू होता है और फिर धीरे-धीरे ऊपरी शरीर की ओर बढ़ता है, व्यक्ति को अंदर छोड़ देता है कुर्सी। यह डायस्ट्रोफिन की कमी के कारण होता है, एक प्रोटीन जो मांसपेशियों की कोशिकाओं को बरकरार रखने में मदद करता है।

यह रोग मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है, लेकिन दुर्लभ मामलों में यह लड़कियों को प्रभावित कर सकता है। कुछ समय पहले तक, इन लोगों की जीवन प्रत्याशा बहुत कम थी, वे किशोरावस्था से अधिक नहीं थे। आज, अपनी सीमाओं के भीतर, वे करियर का अध्ययन कर सकते हैं, काम कर सकते हैं, शादी कर सकते हैं और बच्चे पैदा कर सकते हैं।

5. एक्स नाजुक सिंड्रोम

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम या मार्टिन-बेल सिंड्रोम आनुवंशिक कारणों से मानसिक मंदता का दूसरा प्रमुख कारण हैजो X गुणसूत्र से जुड़ा होता है। यह सिंड्रोम जो लक्षण पैदा करता है वह विभिन्न क्षेत्रों, विशेष रूप से व्यवहार और अनुभूति को प्रभावित कर सकता है, और चयापचय परिवर्तन का कारण बनता है। यह पुरुषों में अधिक आम है, हालांकि यह महिलाओं को भी प्रभावित कर सकता है।

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6. सिकल सेल एनीमिया (एससीडी)

यह रोग लाल रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है, जो उन्हें विकृत कर देता है, उनकी कार्यक्षमता को बदल देता है और, इसलिए, ऑक्सीजन के परिवहन में अपनी सफलता के लिए। यह आमतौर पर दर्द (पेट, छाती और हड्डी में दर्द) के तीव्र एपिसोड का कारण बनता है, जिसे सिकल सेल संकट कहा जाता है। शरीर खुद भी इन कोशिकाओं को नष्ट कर देता है, जिससे एनीमिया हो जाता है।

7. बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

आनुवंशिक उत्पत्ति का एक अन्य प्रकार का पेशीय अपविकास और अपक्षयी परिणामों के साथ जो स्वैच्छिक मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं. 1950 के दशक में इसका वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति डॉ. पीटर एमिल बेकर के नाम पर इसका नाम रखा गया है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रूप में

डचेन, इस रोग के कारण थकान, मांसपेशियों का कमजोर होना आदि होता है। हालांकि, ऊपरी शरीर की मांसपेशियों की कमजोरी बीमारी में अधिक गंभीर होती है और शरीर के निचले हिस्से की कमजोरी उत्तरोत्तर धीमी होती है। इस स्थिति वाले लोगों को आमतौर पर 25 वर्ष की आयु तक व्हीलचेयर की आवश्यकता नहीं होती है।

8. सीलिएक रोग

आनुवंशिक उत्पत्ति की यह स्थिति प्रभावित व्यक्ति के पाचन तंत्र को प्रभावित करती है. यह अनुमान है कि 1% आबादी इस बीमारी से पीड़ित है, जिससे लोगों की प्रतिरक्षा प्रणाली प्रभावित होती है सीलिएक रोग आक्रामक रूप से प्रतिक्रिया करता है जब ग्लूटेन, प्रोटीन में मौजूद होता है अनाज। इस रोग को ग्लूटेन असहिष्णुता के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए, क्योंकि संबंधित होने के बावजूद वे समान नहीं हैं। लस असहिष्णुता, वास्तव में, कोई बीमारी नहीं है; हालांकि, कुछ लोग इस प्रोटीन का सेवन नहीं करने पर बेहतर महसूस करने की रिपोर्ट करते हैं।

9. थैलेसीमिया

थैलेसीमिया वंशानुगत रक्त विकारों का एक समूह है जिसमें हीमोग्लोबिन, ऑक्सीजन ले जाने वाला अणु, लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा संश्लेषित होने पर एक विकृति प्रस्तुत करता है। सबसे आम है बीटा-थैलेसीमिया सबसे आम है, और सबसे कम, अल्फा-थैलेसीमिया।

यह एनीमिया का कारण बनता है और इसलिए थकान, सांस की तकलीफ, हाथ की सूजन, हड्डियों में दर्द और कमजोर हड्डियां होती हैं। इस स्थिति वाले लोगों को भूख कम लगती है, मूत्र का गहरा रंग होता है और पीलिया (त्वचा या आंखों का पीलापन, पीलिया यकृत की शिथिलता का संकेत है)।

10. एडवर्ड्स सिंड्रोम

इस विरासत में मिली बीमारी को ट्राइसॉमी 18 भी कहा जाता है, और जोड़ी 18 में गुणसूत्र की एक पूर्ण अतिरिक्त प्रतिलिपि द्वारा होता है। प्रभावित लोगों में आमतौर पर जन्म से पहले धीमी वृद्धि होती है (अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता) और कम जन्म वजन, साथ ही हृदय दोष और अन्य अंगों की असामान्यताएं जो जन्म से पहले विकसित होती हैं जन्म। चेहरे की विशेषताओं में एक छोटा जबड़ा और मुंह होता है, और प्रभावित लोगों में एक बंद मुट्ठी होती है।