उत्परिवर्तन का वर्गीकरण Class

छवि: मेटाबोलिक गाइड - अस्पताल संत जोआन डे देउ

आनुवंशिक जानकारी जीवों का हमारे में "लिखा" है डीएनए, जिसे हम जीन कहते हैं। कभी-कभी जीन में निहित जानकारी स्थिर तरीके से बदलती है और तथाकथित उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं। जैसा कि हम एक शिक्षक के इस पाठ में देखेंगे कि जीन में होने वाले परिवर्तन या परिवर्तन हो सकते हैं वे अलग-अलग प्रकार के हो सकते हैं और किसी व्यक्ति या किसी के शरीर में अलग-अलग उत्कर्ष हो सकते हैं प्रजाति यदि आप जानना चाहते हैं आनुवंशिक उत्परिवर्तन का वर्गीकरण और इसके संभावित प्रभाव, हम आपको पढ़ना जारी रखने के लिए आमंत्रित करते हैं!

उत्परिवर्तनों के इस वर्गीकरण के साथ शुरू करने के लिए, हम उनके संरचनात्मक प्रभाव के अनुसार किए गए चयन के बारे में बात करके शुरू करेंगे। आनुवंशिक उत्परिवर्तन को इस आधार पर वर्गीकृत किया जा सकता है कि व्यक्ति की आनुवंशिक संरचना को दो बड़े समूहों में कैसे बदला जाता है: आनुवंशिक अनुक्रम में परिवर्तन (छोटे पैमाने पर उत्परिवर्तन कहा जाता है) या उत्परिवर्तन जो की संरचना को प्रभावित करते हैं गुणसूत्र। यदि आप जीन और गुणसूत्र के बीच अंतर के बारे में स्पष्ट नहीं हैं तो आप हमारे पाठ की समीक्षा कर सकते हैं गुणसूत्र संरचना.

• छोटे पैमाने पर उत्परिवर्तन. छोटे पैमाने पर उत्परिवर्तन ऐसे परिवर्तन होते हैं जो जीन की संरचना या कुछ न्यूक्लियोटाइड्स को प्रभावित करते हैं जो उन्हें बनाते हैं। इन परिवर्तनों के भीतर हम न्यूक्लियोटाइड सम्मिलन पा सकते हैं (जिससे रीडिंग फ्रेम में परिवर्तन हो सकते हैं), न्यूक्लियोटाइड का विलोपन या विलोपन या एक न्यूक्लियोटाइड का दूसरे के लिए प्रतिस्थापन (जो, जैसा कि हम बाद में देखेंगे, हो सकता है या नहीं भी हो सकता है) प्रभाव)।
• बड़े पैमाने पर उत्परिवर्तन. गुणसूत्रों की संरचना या संख्या को प्रभावित करने वाले परिवर्तन बड़े पैमाने पर उत्परिवर्तन कहलाते हैं। इस प्रकार के परिवर्तनों में हम प्रवर्धन (जैसे जीन दोहराव), बड़े गुणसूत्र अंशों का विलोपन (of .) पाते हैं एक से अधिक जीन), क्षेत्रों के उत्परिवर्तन जो एक से अधिक जीन और संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था को प्रभावित करते हैं (पुनर्व्यवस्था, गैर-समरूप आदान-प्रदान, व्युत्क्रम, आदि।)

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आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन के कार्यात्मक स्तर पर अलग-अलग प्रभाव हो सकते हैं, अर्थात इसमें निम्न शामिल हो सकते हैं:

• फंक्शन म्यूटेशन का नुकसान. जीन में उत्पन्न परिवर्तन एक निष्क्रियता या कार्य की हानि पैदा करता है, जो कुल या आंशिक हो सकता है।
• फंक्शन म्यूटेशन का लाभ. परिवर्तित जीन की अपने मूल संस्करण की तुलना में अधिक अभिव्यक्ति होती है और यह या तो इसकी सक्रियता में अधिक प्रभावित हो सकता है या यह उन स्थितियों में सक्रिय होता है जिनमें इसका मूल संस्करण नहीं होगा।
• नकारात्मक प्रभावशाली उत्परिवर्तन. परिवर्तन जीन के एक नए एलील का उत्पादन करता है जिसका उत्पाद मूल या जंगली जीन उत्पाद के प्रतिपक्षी के रूप में कार्य करता है।
• हाइपोमोर्फिक म्यूटेशन. इस प्रकार के उत्परिवर्तन में, परिवर्तन जंगली संस्करण की तुलना में जीन की कम अभिव्यक्ति पैदा करता है।
• निओमॉर्फिक म्यूटेशन. इस मामले में, जीन का परिवर्तन एक नए प्रोटीन के संश्लेषण को जन्म देता है, जो जंगली संस्करण द्वारा एन्कोड किए गए एक से अलग होता है।
• घातक उत्परिवर्तन। अन्य अवसरों पर, मूल जीन के परिवर्तन से उस जीव की मृत्यु हो जाती है जो इसे पीड़ित करता है और हम घातक परिवर्तनों का सामना कर रहे हैं।

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उत्परिवर्तन का एक अन्य वर्गीकरण अनुकूली प्रभाव पर निर्भर करता है। अनुप्रयुक्त आनुवंशिकी में, इसके अनुसार उत्परिवर्तन की बात करना सामान्य है अनुकूली प्रभाव, अर्थात् उस स्थिति के लिए वर्णित शर्तों के अनुसार लाभकारी है या नहीं। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि उत्परिवर्तन फायदेमंद, हानिकारक, तटस्थ या लगभग तटस्थ होंगे शर्तों के अनुसार कि हम फेरबदल कर रहे हैं और वही उत्परिवर्तन कुछ स्थितियों में फायदेमंद हो सकता है लेकिन दूसरों में हानिकारक हो सकता है।

• लाभकारी उत्परिवर्तन. लाभकारी उत्परिवर्तन की उपस्थिति तब होती है जब मूल जीन के परिवर्तन के परिणामस्वरूप a विशेषता (फेनोटाइप) जो उस व्यक्ति को बनाती है जिसने इसे कुछ शर्तों के लिए बेहतर ढंग से अनुकूलित किया है जंगली संस्करण।
• हानिकारक उत्परिवर्तन. इस प्रकार के उत्परिवर्तन तब होते हैं जब जीन के परिवर्तन से एक विशेषता उत्पन्न होती है (फेनोटाइप) जो उस व्यक्ति को जंगली संस्करण वाले जीव की तुलना में बदतर रूप से अनुकूलित करता है जीन की।
• तटस्थ उत्परिवर्तन. अंत में, उत्परिवर्तन जो व्यक्ति की अनुकूली क्षमता पर हानिकारक या लाभकारी प्रभाव उत्पन्न नहीं करते हैं, तटस्थ उत्परिवर्तन कहलाते हैं। हमारे डीएनए में न्यूट्रल म्यूटेशन लगातार हो रहे हैं।

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डीएनए परिवर्तन दो प्रकार की कोशिकाओं, दैहिक कोशिकाओं या रोगाणु कोशिकाओं में हो सकता है। जर्म लाइन की कोशिकाएं वे हैं जो युग्मक या सेक्स कोशिकाओं को जन्म देती हैं और इसलिए, आनुवंशिक सामग्री को अगली पीढ़ी तक पहुंचाने के लिए जिम्मेदार हैं। इसके बजाय, दैहिक कोशिकाएं बाकी कोशिकाएं हैं, जो व्यक्ति के शरीर के बाकी हिस्सों (न्यूरॉन्स से त्वचा या यकृत कोशिकाओं तक) को बनाने के लिए जिम्मेदार हैं। इसलिए, इन उत्परिवर्तनों के प्रजातियों के लिए अलग-अलग अर्थ होंगे:

• जर्म लाइन म्यूटेशन. ये कोशिकाएं डीएनए को एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक "परिवहन" करने के लिए जिम्मेदार हैं, इसलिए इन कोशिकाओं के डीएनए में परिवर्तन अगली पीढ़ी को विरासत में मिलेगा। इस प्रकार के उत्परिवर्तन ही प्रजाति स्तर पर परिवर्तन या प्रभाव उत्पन्न करने में सक्षम हैं क्योंकि वे एक नए आनुवंशिक एलील की उपस्थिति या एलील आवृत्ति को बदलने में सक्षम हैं।
• दैहिक रेखा उत्परिवर्तन. गैर-यौन कोशिकाओं को दैहिक कोशिका कहा जाता है। इस प्रकार की कोशिकाओं में परिवर्तन विरासत में नहीं मिलते हैं क्योंकि ये संशोधन युग्मकों को प्रभावित नहीं करते हैं। इस प्रकार के उत्परिवर्तन "व्यक्ति के साथ पैदा होते हैं और मर जाते हैं", अर्थात वे एक व्यक्ति में होते हैं लेकिन यह आप उन्हें अगली पीढ़ी को नहीं दे सकते (जो आपके से उत्पन्न होती है युग्मक)।

उदाहरण के लिए, कल्पना करें कि एक कोशिका में आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन होता है जो न्यूरॉन्स उत्पन्न करता है; यह उत्परिवर्तन केवल उस प्रारंभिक कोशिका से आने वाले न्यूरॉन्स को प्रभावित करेगा, और यह यकृत कोशिकाओं या युग्मकों को प्रभावित नहीं करेगा (और इसलिए, अगली पीढ़ी में यह नहीं होगा)। दूसरी ओर, यदि उत्परिवर्तन रोगाणु रेखा में होता है, तो यह एक परिवर्तित युग्मक (अंडाणु या शुक्राणु) को जन्म देगा और इसलिए, वह उत्परिवर्तन अगली पीढ़ी को विरासत में मिल सकता है।

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और उत्परिवर्तनों के वर्गीकरण पर इस पाठ को समाप्त करने के लिए आपको पता होना चाहिए कि उन्हें वर्गीकृत भी किया जा सकता है प्रभाव के अनुसार कि उनके पास उस प्रोटीन के क्रम में हो सकता है जिससे जीन उत्पन्न होता है। प्रोटीन अमीनो एसिड नामक इकाइयों से बने होते हैं, जो एक समय में तीन जीनों (कोडन) से सूचना के अनुवाद और प्रतिलेखन का उत्पाद हैं। जीन में उत्परिवर्तन के अलग-अलग प्रभाव हो सकते हैं, इस पर निर्भर करता है कि वे हैं:

• म्यूटेशन जो रीडिंग फ्रेम को बदल देते हैं. न्यूक्लियोटाइड्स का सम्मिलन या विलोपन रीडिंग फ्रेम में एक ऑफसेट या परिवर्तन उत्पन्न करता है, जिसके साथ उक्त परिवर्तन से सभी रीडिंग कोडन बदल जाते हैं। कल्पना कीजिए कि निम्नलिखित अनुक्रम AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC के साथ काल्पनिक डीएनए स्ट्रैंड पहले T देने वाले को हटा देता है इस उन्मूलन के साथ उसके पठन में भिन्नता को स्थान दें, जिसे इस प्रकार पढ़ा जाएगा: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• बिंदु उत्परिवर्तन. अन्य मामलों में, बिंदु उत्परिवर्तन होते हैं, जो केवल एक न्यूक्लियोटाइड को प्रभावित करते हैं। इस प्रकार के उत्परिवर्तन हो सकते हैं: पर्यायवाची उत्परिवर्तन (परिवर्तित श्रृंखला में उत्पन्न अमीनो एसिड मूल श्रृंखला के समान है) या पर्यायवाची नहीं, में कि नया अनुक्रम एक अलग अमीनो एसिड उत्पन्न करता है या इसके परिणामस्वरूप अमीनो एसिड प्लेसमेंट का समय से पहले बंद हो सकता है क्योंकि नया कोडन सिग्नल को एन्कोड करता है रूक जा। बाद के मामले में, प्रोटीन उत्पन्न होते हैं, जो सामान्य से कम होते हैं, जिन्हें कहा जाता है कटा हुआ प्रोटीन, जो कभी-कभी मूल के समान कार्य कर सकता है लेकिन कम तीव्रता के साथ।

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