जीनोमिक म्यूटेशन: परिभाषा और उदाहरण

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जैसा कि हमने एक शिक्षक के पिछले पाठ में देखा था, आनुवंशिक उत्परिवर्तन वे सभी स्थिर परिवर्तन हैं जो किसी व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री में होते हैं, अर्थात उनके डीएनए में। ये आनुवंशिक उत्परिवर्तन एक या अधिक जीनों के अनुक्रम को प्रभावित कर सकते हैं, लेकिन वे गुणसूत्रों की संख्या को भी प्रभावित कर सकते हैं। परिवर्तनों के उत्तरार्द्ध जीनोमिक उत्परिवर्तन हैं। ज्यादातर मामलों में जीनोमिक म्यूटेशन का लोगों के जीवन और स्वास्थ्य पर बहुत प्रभाव पड़ता है। एक जीनोमिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले सिंड्रोम का एक प्रसिद्ध उदाहरण डाउन सिंड्रोम है। एक शिक्षक के इस पाठ में हम थोड़ा अध्ययन करेंगे जीनोमिक उत्परिवर्तन की परिभाषा और हम उदाहरण प्रस्तुत करेंगे जीनोमिक म्यूटेशन के कारण होने वाली बीमारियों के बारे में।

सूची

1. जीनोमिक उत्परिवर्तन की परिभाषा
2. जीनोमिक म्यूटेशन के प्रकार
3. डाउन सिंड्रोम: क्रोमोसोम 21 ट्राइसॉमी
4. एडवर्ड्स सिंड्रोम: क्रोमोसोम 18 ट्राइसॉमी
5. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: XXY सेक्स ट्राइसॉमी
6. टर्नर सिंड्रोम: एक्स क्रोमोसोम मोनोसॉमी

आनुवंशिक उत्परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है "आनुवंशिक सामग्री की स्थिर विविधताएं"". जैसा कि हमने एक TEACHER के पिछले पाठ में देखा, इनमें से विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक उत्परिवर्तन होते हैं संशोधन एक एकल न्यूक्लियोटाइड, एक या अधिक जीन या यहां तक ​​कि इसके गुणसूत्रों की संख्या को भी प्रभावित कर सकते हैं एक व्यक्ति। यदि आप अधिक जानना चाहते हैं, तो आप हमारे पिछले लेख आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रकार देख सकते हैं क्योंकि इस पाठ में हम केवल जीनोमिक उत्परिवर्तन का अध्ययन करने पर ध्यान केंद्रित करेंगे।

जीनोमिक उत्परिवर्तन डीएनए के वे स्थिर संशोधन हैं जो a. उत्पन्न करते हैं गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन। याद रखें कि मनुष्य में 23 गुणसूत्रों के दो सेट होते हैं, यानी हमारे पास दो गुणसूत्र होते हैं, एक (एक .) हमारे पिता से विरासत में मिला है और दूसरा हमारी मां से), दो गुणसूत्र दो, दो गुणसूत्र तीन और इसी तरह क्रमिक रूप से। हमारी अधिकांश कोशिकाएँ द्विगुणित होती हैं (युग्मक, बीजांड और शुक्राणु को छोड़कर)। गुणसूत्रों का अंतिम सेट, संख्या 23, लिंग गुणसूत्र युग्म कहलाता है, और हमारे पास दो प्रतियां भी हैं: महिलाओं में समान (XX) और पुरुषों में भिन्न (XY)।

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के साथ के रूप में आनुवंशिक अनुक्रम के संशोधन, जो एक छोटे हिस्से (आनुवंशिक उत्परिवर्तन) या एक बड़े टुकड़े (गुणसूत्र उत्परिवर्तन) को प्रभावित कर सकता है, जीनोमिक उत्परिवर्तन में भी शामिल होने के विभिन्न स्तर हो सकते हैं। दो अलग-अलग प्रकार के संशोधन हैं जो गुणसूत्रों की संख्या को प्रभावित कर सकते हैं:

• यूप्लोइडी: इस मामले में, गुणसूत्रों के पूर्ण सेटों में भिन्नता होती है। उदाहरण के लिए, मनुष्यों के मामले में, गुणसूत्रों का एक समूह गायब हो सकता है और एक कोशिका में केवल 23 गुणसूत्र हो सकते हैं, प्रत्येक संख्या में से एक (अगुणित). यह स्वाभाविक रूप से युग्मकों (अंडे और शुक्राणु) में होता है। यह भी हो सकता है कि किसी कोशिका में गुणसूत्रों के तीन या अधिक समूह हों: तीन (ट्रिपलोइड), चार (टेट्राप्लोइड), आदि। प्रत्येक गुणसूत्र की प्रतियां। यह मनुष्यों में स्वाभाविक रूप से नहीं बल्कि जानवरों या पौधों की कुछ प्रजातियों में होता है। मनुष्यों में, यदि निषेचन के दौरान यूप्लोइड जीव उत्पन्न होते हैं, तो विकास पूरा नहीं हो सकता है और गर्भपात हो जाता है।
• ऐनुप्लोइडी: इस मामले में केवल एक क्रोमोसोम में सेट क्रोमोसोम की भिन्नता होती है। सबसे अच्छा ज्ञात उदाहरण, और जो हम आगे देखेंगे वह डाउन सिंड्रोम है। डाउन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं जबकि इस गुणसूत्र की केवल दो प्रतियां होना सामान्य है। गुणसूत्रों के सेटों की संख्या में परिवर्तन जीव के विकास को बहुत प्रभावित कर सकता है और अधिकांश शरीर को मां के भीतर गर्भ समाप्त होने से रोकते हैं और पैदा करते हैं गर्भपात अन्य मामलों में, जैसे कि हम नीचे देखेंगे, व्यक्तियों का जन्म होता है।

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डाउन्स सिन्ड्रोम यह एक aeuploidy है क्योंकि यह की उपस्थिति के कारण होने वाला प्रभाव है गुणसूत्रों की तीन प्रतियां 21, सामान्य दो प्रतियों के बजाय (गुणसूत्र 21 का ट्राइसॉमी)। इस प्रभाव को सिंड्रोम कहा जाता है क्योंकि परिवर्तन बीमारियों का एक समूह उत्पन्न करता है जो हो सकता है: हृदय रोग, मानसिक मंदता की विभिन्न डिग्री, बोलने में कठिनाई आदि। या बाकी आबादी की तुलना में अल्जाइमर, सीलिएक रोग या दृष्टि और सुनने की समस्याओं जैसे रोगों से पीड़ित होने की अधिक संभावना है। इन सब के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले लोग कई सालों तक जीवित रह सकते हैं और उनमें एक गुण होता है कमोबेश अच्छा जीवन जो उन्हें काम करने, अध्ययन करने, खेल खेलने या यहां तक ​​कि स्टार बनने की अनुमति देता है फिल्मी रंगमंच!

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की उपस्थिति की आवृत्ति है ८०० जन्मों में १ से अधिक। हालांकि कोई भी महिला इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों को जन्म दे सकती है, लेकिन मां की उम्र के साथ-साथ इसकी संभावनाएं बढ़ती दिखाई गई हैं। इसके अलावा, जीनोमिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले अधिकांश सिंड्रोम की तरह, डाउन सिंड्रोम विरासत में नहीं मिला है उत्परिवर्तन एक युग्मक के उत्पादन के दौरान होता है, आमतौर पर एक विशिष्ट डिंब का और a. में पृथक।

एडवर्ड्स सिंड्रोमपिछले मामले की तरह, यह एक aeuploidy है लेकिन इस मामले में यह गुणसूत्र 18 को प्रभावित करता है। इस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के पास है गुणसूत्र की तीन प्रतियां 18. इन व्यक्तियों का जन्म के समय कम वजन और ऊंचाई होती है, क्योंकि गर्भाशय के भीतर उनका विकास सामान्य से धीमा होता है। इसके अलावा, उन्हें अक्सर हृदय की स्थिति या सिर की विकृति (सिर या जबड़े के आकार में परिवर्तन) होती है।

जन्म के समय विकारों की गंभीरता और उनकी कमजोरियों के कारण, दुर्भाग्य से एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले कई बच्चे जन्म के कुछ महीनों के भीतर ही मर जाते हैं।

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Aeuploidies न केवल दैहिक गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं, बल्कि यौन कोशिकाओं को भी प्रभावित कर सकते हैं। यह मामला है क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, एक ट्राइसॉमी जो पुरुषों में दिखाई देती है दो एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र. आइए याद रखें कि 47, XXY जीनोटाइप वाले व्यक्ति पुरुष होते हैं क्योंकि उनके पास एक Y गुणसूत्र होता है, जो मानव प्रजाति में, एक व्यक्ति को पुरुष बनाता है।

इस जीनोमिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले परिवर्तन पिछले वाले की तरह कठोर नहीं हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष सामान्य से अधिक लम्बे, बांझ या थोड़े मंद हो सकते हैं। हालांकि, कई मौकों पर ये बदलाव इतने कमजोर होते हैं कि 75% पुरुष कभी नहीं होते निदान किया गया। ये व्यक्ति सामान्य जीवन जीते हैं, हालांकि उन्हें इस तरह की बीमारियों के विकसित होने की अधिक संभावना हो सकती है: मेटाबोलिक सिंड्रोम या स्तन कैंसर.

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जैसा कि पिछले मामले में, टर्नर सिंड्रोम एक aeuploidy है कि यह सेक्स क्रोमोसोम को प्रभावित करता है, इस मामले में एक्स क्रोमोसोम। टर्नर सिंड्रोम में एक्स क्रोमोसोम की मोनोसॉमी होती है, यानी सामान्य रूप से दो के बजाय केवल एक सेक्स क्रोमोसोम, एक्स दिखाई देता है। टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्ति महिलाएं हैं (क्योंकि उनके पास वाई गुणसूत्र नहीं है) जो अक्सर कम होते हैं और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की तरह, बांझपन का कारण बनते हैं। इस बीमारी से पीड़ित महिलाएं स्वाभाविक रूप से यौवन तक नहीं पहुंचती हैं और हार्मोनल उपचार से मदद मिलती है।

पिछले मामले की तरह, टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं कई सालों तक जीवित रह सकती हैं, हालांकि अधिकांश का निदान किया जाता है। कुछ मामलों में, इस सिंड्रोम से हृदय या गुर्दे की बीमारी का खतरा बढ़ सकता है।

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• जेनेटिक्स होम रेफरेंस (जून 2012)। डाउन सिंड्रोम। से बरामद https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• जेनेटिक्स होम रेफरेंस (मार्च 2012)। ट्राइसॉमी 18. से बरामद https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• जेनेटिक्स होम रेफरेंस (अप्रैल 2019)। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम। से बरामद https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• जेनेटिक्स होम रेफरेंस (अक्टूबर 2017)। टर्नर सिंड्रोम। से बरामद https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome