गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार

गुणसूत्र उत्परिवर्तन वो हैं आनुवंशिक उत्परिवर्तन जिसमें डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन एक गुणसूत्र की संरचना, गुणसूत्रों की संख्या या यहां तक ​​कि पूरे जीनोम को प्रभावित करने वाले परिवर्तनों के कारण होता है। एक शिक्षक के इस पाठ में हम यह पता लगाने जा रहे हैं कि वे किससे मिलकर बने हैं और क्या गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार मौजूद।

आरंभ करने के लिए, उत्परिवर्तन होने पर गुणसूत्र में होने वाले परिवर्तनों के प्रकार के अनुसार वर्गीकृत गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकारों का एक संक्षिप्त सारांश।

हम आपको छोड़ देते हैं टेबल जिसे हमने विकसित किया है ताकि आप वर्गीकरण को बेहतर ढंग से समझ सकें:

गुणसूत्रों पर, डीएनए प्रोटीन अणुओं के साथ जुड़ता है अत्यधिक संकुचित आणविक संरचनाओं में। डीएनए गुणसूत्र बनाने के लिए जो कॉम्पैक्ट रूप लेता है उसे संघनित डीएनए के रूप में जाना जाता है।

से प्रत्येक क्रोमोसामयह क्रोमैटिड्स से बना होता है। क्रोमैटिड प्रत्येक डीएनए अणु होते हैं जो किसी जीव के जीनोम को उसके संघनित रूप में बनाते हैं। वे रॉड के आकार के होते हैं जो एक संकुचन प्रस्तुत करते हैं जिसे सेंट्रोमियर कहा जाता है और क्रोमैटिड को दो खंडों में विभाजित करता है जिन्हें आर्म्स कहा जाता है।

क्रोमैटिड्स की संख्या के आधार पर, क्रोमोसोम हो सकते हैं:

• सरल गुणसूत्र: गुणसूत्र एकल क्रोमैटिड से बने होते हैं। सरल गुणसूत्र वे होते हैं जो कोशिका विभाजन के बाद उपस्थित होते हैं।
• डुप्लिकेट गुणसूत्र: दो बहन क्रोमैटिड्स द्वारा गठित जो एक दूसरे के समान दो डीएनए अणु हैं, क्योंकि अणुओं में से एक डीएनए प्रतिकृति प्रक्रिया में दूसरे से प्राप्त एक प्रति है। दो बहन क्रोमैटिड सेंट्रोमियर पर जुड़े हुए हैं। डुप्लिकेट क्रोमोसोम वे होते हैं जो कोशिका विभाजन प्रक्रिया की शुरुआत में मौजूद होते हैं।

संरचनात्मक उत्परिवर्तन के प्रकारों में से एक हैं म्यूटेशन गुणसूत्र जो मौजूद हैं। वे गुणसूत्र भुजाओं के टुकड़े खोकर गुणसूत्र की संरचना को प्रभावित करते हैं, जोड़कर किसी अन्य गुणसूत्र से टुकड़े या के एक टुकड़े के अभिविन्यास या स्थिति में परिवर्तन से क्रोमैटिड।

संरचनात्मक उत्परिवर्तन होते हैं जो जीन की संख्या में भिन्नता का कारण बनते हैं (विलोपन और दोहराव) जबकि अन्य संरचनात्मक उत्परिवर्तन जीन की कुल संख्या को नहीं बदलते हैं लेकिन गुणसूत्र पर उनकी स्थिति को बदलते हैं (उलटा और स्थानान्तरण).

विलोपन

क्रोमोसोम की एक भुजा में क्रोमैटिड टुकड़े के नुकसान के कारण जीन की संख्या में कमी। इस प्रकार का उत्परिवर्तन किसी भी गुणसूत्र और इनमें से कमोबेश बड़े टुकड़ों को प्रभावित कर सकता है। खोए गए जीनों के महत्व के आधार पर, व्यक्ति जो परिवर्तन पेश करेगा, वह अधिक या कम गंभीरता का होगा।

जन्मजात सिंड्रोम या बीमारियों के कई उदाहरण हैं जो क्रोमोसोमल विलोपन के कारण आनुवंशिक जानकारी के नुकसान के कारण होते हैं। कई मामलों में, इस प्रकार के उत्परिवर्तन गंभीर चयापचय संबंधी असामान्यताओं और संज्ञानात्मक विकास में महत्वपूर्ण देरी का कारण बन सकते हैं।

उदाहरण

• क्रोमोसोम 22 विलोपन या डिजॉर्ज सिंड्रोम: इस मामले में, विलोपन गुणसूत्र 22 के एक छोटे से टुकड़े के नुकसान का कारण बनता है और यह चयापचय के विभिन्न परिवर्तनों का कारण बनता है और शारीरिक जैसे: फांक तालु, प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज में कमी, हृदय संबंधी विकृतियां और विलंबित वृद्धि।
• गुणसूत्र 5p विलोपन या क्रि-डु-चैट सिंड्रोम: यह क्रोमोसोम 5 की छोटी भुजा में विलोपन है और नवजात शिशु में एक बिल्ली के म्याऊ के समान रोने का कारण बनता है। यह सिंड्रोम शारीरिक और बौद्धिक विकास में गंभीर परिवर्तन प्रस्तुत करता है जैसे कि माइक्रोसेफली (खोपड़ी) अत्यधिक छोटा), सिंडैक्टली (उंगलियों या पैर की उंगलियों के झिल्ली के माध्यम से संलयन) या विकृतियां हृदय संबंधी।

प्रतिलिपि

दोहराव एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन है जो जीन की संख्या में वृद्धि का कारण बनता है क्योंकि गुणसूत्र के एक टुकड़े की अतिरिक्त प्रतियां होती हैं, जिसमें अधिक या कम संख्या शामिल हो सकती है जीन।

वे पौधों में विशेष रूप से आम हैं और विकासवादी प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण तंत्र का प्रतिनिधित्व करते हैं। मनुष्यों में गुणसूत्र दोहराव उत्परिवर्तन कुछ बीमारियों के लिए जिम्मेदार होते हैं।

उदाहरण:

गुणसूत्र 22 खंड दोहराव: यह गुणसूत्र 22 के एक छोटे से टुकड़े का दोहराव है जिसमें 30 से 40 जीन शामिल हैं। इस सिंड्रोम के परिणाम अत्यधिक परिवर्तनशील हैं। उत्परिवर्तन वाले अधिकांश व्यक्तियों में कोई स्पष्ट भागीदारी नहीं होती है, जबकि अन्य में संज्ञानात्मक विकास, धीमी वृद्धि और कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) में असामान्यताएं होती हैं।

अनुवादन

गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच जीन का आदान-प्रदान, जीन के स्थान में एक संशोधन पैदा करना।

ट्रांसलोकेशन अपेक्षाकृत सामान्य हैं लेकिन आमतौर पर उन व्यक्तियों में असामान्यताएं पैदा नहीं करते हैं जो उनसे गुजरते हैं। मौजूद है, क्योंकि ट्रांसलोकेशन म्यूटेशन संतुलित है (सामग्री का न तो लाभ हुआ है और न ही नुकसान हुआ है आनुवंशिक)।

हालांकि, ये उत्परिवर्तन बाँझपन की समस्या पैदा कर सकते हैं या संतानों में जो विकास संबंधी समस्याएं पेश कर सकते हैं संज्ञानात्मक, चूंकि युग्मक इस उत्परिवर्तन को असंतुलित तरीके से प्रस्तुत करते हैं, (एक गुणसूत्र के एक अतिरिक्त टुकड़े के साथ या एक की अनुपस्थिति के साथ) टुकड़ा)।

निवेश

क्रोमोसोमल रिवर्सल म्यूटेशन में जीन के क्रम में अर्थ में बदलाव होता है। इस प्रकार के उत्परिवर्तन होने के लिए, एक गुणसूत्र खंड का टूटना और इसके लिए 180 डिग्री के मोड़ (दूसरे तरीके से) के साथ फिर से जुड़ना आवश्यक है। ज्यादातर मामलों में, ये उत्परिवर्तन वाहक लोगों में स्वास्थ्य समस्याओं का कारण नहीं बनते हैं।

उदाहरण:

मनुष्यों में टाइप ए हीमोफिलिया: यह रक्तस्रावी-प्रकार का रोग जिसमें रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया प्रभावित होती है X गुणसूत्र के उलटने के कारण होता है और हीमोफिलिया का सबसे सामान्य रूप है (70% .) मामले)।

एक अन्य प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन जो मौजूद हैं, संख्यात्मक उत्परिवर्तन हैं, जो गुणसूत्रों की संख्या को प्रभावित करते हैं। वे पूरे गुणसूत्र बंदोबस्ती या केवल कुछ गुणसूत्रों को प्रभावित कर सकते हैं जो व्यक्ति के आनुवंशिक बंदोबस्ती का हिस्सा हैं।

दो प्रकार के संख्यात्मक उत्परिवर्तन होते हैं जो संपूर्ण गुणसूत्र मेकअप को प्रभावित करते हैं:

पॉलीप्लोइडी:

पॉलीप्लोइड म्यूटेशन में क्रोमोसोमल एंडोमेंट या क्रोमोसोम के सेट की संख्या में वृद्धि होती है। इस प्रकार का उत्परिवर्तन पौधों में आम है और जानवरों में दुर्लभ है।

पौधों में, पॉलीप्लोइडी एक बहुत ही महत्वपूर्ण विकासवादी तंत्र है जो अनुकूलन और नई प्रजातियों के निर्माण में एक आवश्यक भूमिका निभाता है।

पौधों में पॉलीप्लोइडी प्रकृति में अनायास होती है और गर्म जलवायु में आवृत्ति में वृद्धि होती है। कोल्सीसिन जैसे रासायनिक यौगिकों का प्रयोग करके प्रयोगशाला में प्रायोगिक रूप से पौधों में पॉलीप्लोइडी को प्रेरित करना भी संभव है।

उदाहरण:

एक बहुत ही महत्वपूर्ण पौधा पॉलीप्लोइड गेहूं है (ट्रिटिकम एस्टीबम) जो हेक्साप्लोइड (6n) है।

अगुणित:

हेलोप्लोइड उत्परिवर्तन वह है जिसमें क्रोमोसोमल एंडोमेंट की संख्या में कमी होती है, जो द्विगुणित (2n) से अगुणित (n) तक जाती है।

इस प्रकार के उत्परिवर्तन का विकासवादी महत्व बहुत कम है क्योंकि यह एक प्रकार का उत्परिवर्तन है जो ज्यादातर मामलों में जीवन के साथ असंगत है।

ऐनुप्लोइडी

aeuploidies के मामले में, क्रोमोसोमल एंडोमेंट या क्रोमोसोम के सेट की कोई सटीक संख्या नहीं है क्योंकि यह है एक उत्परिवर्तन जिसके परिणामस्वरूप पूरे लिफाफे को प्रभावित किए बिना एक या एक से अधिक गुणसूत्रों की संख्या में भिन्नता होती है आनुवंशिकी। गुणसूत्रों की संख्या में यह भिन्नता अधिक या दोष से हो सकती है, यह एक असंतुलन को मानती है जिसका आमतौर पर पौधों की तुलना में जानवरों में अधिक गंभीर परिणाम होते हैं।

उदाहरण:

डाउन सिंड्रोम या क्रोमोसोम 21 ट्राइसॉमी: इस मामले में, इस उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति के पास एक पूर्ण अतिरिक्त गुणसूत्र और उसकी बंदोबस्ती होती है गुणसूत्र संख्या 2n + 1 है (अर्थात, सामान्य गुणसूत्र के 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों में सेट होता है मनुष्य)। इस आनुवंशिक स्थिति वाले लोगों में विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं होती हैं और उनका आईक्यू आमतौर पर हल्का या मध्यम कम होता है।

पास्कुअल कैलाफोरा, लुइस एफ। · सिल्वा मोरेनो, फ्रांसिस्को जे. आनुवंशिकी के मूल सिद्धांत। (2018) मैड्रिड: सिंथेसिस