जेनेटिक मार्कर क्या है? यह किस लिए है?

नए अनुवांशिक मार्करों की खोज जो पहचानने में मदद करती हैं और, इसलिए, कई बीमारियों को बेहतर ढंग से रोकने के लिए।

इन मार्करों का उपयोग कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तनों को प्रकट होने और कई के विकास के जोखिम के साथ जोड़ने के लिए किया जाता है वंशानुगत विकार. इस प्रकार की बीमारी और कई अन्य के ज्ञान को आगे बढ़ाने के लिए नई जीनोम अनुक्रमण तकनीकों का उपयोग आवश्यक होगा।

इस लेख में हम समझाते हैं कि एक आनुवंशिक मार्कर क्या है, किस प्रकार के मार्कर मौजूद हैं, उनका पता कैसे लगाया जाता है विभिन्न अनुवांशिक रूपों और अनुक्रमण में उपयोग की जाने वाली मुख्य तकनीकें क्या हैं जीनोमिक्स।

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जेनेटिक मार्कर क्या है?

जेनेटिक मार्कर के खंड हैं डीएनए किसी दिए गए गुणसूत्र पर एक ज्ञात स्थिति (एक ठिकाना) पर स्थित है। आम तौर पर, ये मार्कर विशिष्ट रोग फेनोटाइप से जुड़े होते हैं और विशिष्ट व्यक्तियों और आबादी में विभिन्न आनुवंशिक विविधताओं की पहचान करने में बहुत उपयोगी होते हैं।

डीएनए-आधारित आनुवंशिक मार्करों की तकनीक ने आनुवंशिकी की दुनिया में क्रांति ला दी है, क्योंकि उनके लिए बहुरूपताओं का पता लगाना संभव है (के लिए जिम्मेदार) जीन के एक समूह में दिए गए डीएनए अनुक्रम के लिए एक ही प्रजाति के व्यक्तियों के बीच महान परिवर्तनशीलता) विभिन्न जीनोटाइप या जीन के एलील के बीच।

वे मार्कर जो रोग होने की उच्च संभावना प्रदान करते हैं, नैदानिक ​​उपकरण के रूप में सबसे अधिक उपयोगी होते हैं।. एक मार्कर के कार्यात्मक परिणाम हो सकते हैं, जैसे किसी जीन की अभिव्यक्ति या कार्य को बदलना जो किसी बीमारी के विकास में सीधे योगदान देता है; और इसके विपरीत, इसका कोई कार्यात्मक परिणाम नहीं हो सकता है, लेकिन एक संस्करण के करीब स्थित हो सकता है कार्यात्मक ताकि मार्कर और संस्करण दोनों जनसंख्या में एक साथ विरासत में मिलें आम।

डीएनए विविधताओं को "तटस्थ" के रूप में वर्गीकृत किया जाता है जब वे चयापचय लक्षणों में कोई परिवर्तन नहीं करते हैं या फेनोटाइपिक (देखने योग्य लक्षण), और जब वे किसी भी विकासवादी दबाव (या तो सकारात्मक, नकारात्मक या) के अधीन नहीं होते हैं बैलेंसर); अन्यथा, विविधताओं को कार्यात्मक कहा जाता है।

एक डीएनए अनुक्रम में प्रमुख न्यूक्लियोटाइड्स में उत्परिवर्तन एक प्रोटीन के अमीनो एसिड संरचना को बदल सकते हैं और नए कार्यात्मक रूपों को जन्म दे सकते हैं। उक्त वेरिएंट में मूल अनुक्रम की तुलना में उच्च या निम्न चयापचय दक्षता हो सकती है; वे अपनी कार्यक्षमता पूरी तरह से खो सकते हैं या एक नया भी जोड़ सकते हैं।

बहुरूपता का पता लगाने के तरीके

बहुरूपताओं को एक ही प्रजाति के व्यक्तियों के बीच डीएनए अनुक्रम में अनुवांशिक रूपों के रूप में परिभाषित किया जाता है।. यदि ये डीएनए के कोडिंग क्षेत्रों में पाए जाते हैं, तो ये फेनोटाइप पर प्रभाव डाल सकते हैं।

इन बहुरूपताओं का पता लगाने के लिए, दो मुख्य विधियाँ हैं: दक्षिणी विधि, एक न्यूक्लिक एसिड संकरण तकनीक; और पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन पीसीआर तकनीक, जो डीएनए सामग्री के छोटे विशिष्ट क्षेत्रों को बढ़ाना संभव बनाती है।

इन दो विधियों का उपयोग करके डीएनए अनुक्रम के एक विशिष्ट क्षेत्र में डीएनए नमूनों और बहुरूपताओं में आनुवंशिक विविधताओं की पहचान की जा सकती है। हालांकि, किए गए अध्ययनों से पता चलता है कि अधिक जटिल बीमारियों के मामले में यह अधिक कठिन होता है इन अनुवांशिक मार्करों की पहचान करें, क्योंकि वे आमतौर पर पॉलीजेनिक होते हैं, जो कि कई में दोषों के कारण होते हैं जीन।

आनुवंशिक मार्करों के प्रकार

दो मुख्य प्रकार के आणविक मार्कर हैंएस: पोस्ट-ट्रांसक्रिप्शन-अनुवाद, जो एक अप्रत्यक्ष डीएनए विश्लेषण द्वारा किए जाते हैं; और वे प्रीट्रांसक्रिप्शन-अनुवाद प्रकार, जो डीएनए स्तर पर सीधे बहुरूपताओं का पता लगाना संभव बनाते हैं और जिनकी चर्चा हम नीचे करेंगे।

1. आरएफएलपी मार्कर

RFLP (प्रतिबंध टुकड़ा लंबाई बहुरूपता) आनुवंशिक मार्कर डीएनए के निष्कर्षण और विखंडन के बाद, प्रतिबंध एंजाइमों द्वारा एक एंडोन्यूक्लिज़ को काटकर प्राप्त किया जाता है.

प्राप्त प्रतिबंध अंशों का जेल वैद्युतकणसंचलन का उपयोग करके विश्लेषण किया जाता है। वे जीनोमिक मैपिंग और पॉलीजेनिक रोगों के विश्लेषण के लिए एक मूलभूत उपकरण हैं।

2. एएफएलपी मार्कर

ये मार्कर द्विवार्षिक और प्रमुख हैं।. एक ही स्थान पर विविधताओं का पता लगाने के लिए कई लोकी (मल्टी-लोकस नामकरण) में विविधताओं को एक साथ क्रमबद्ध किया जा सकता है अज्ञात जीनोमिक क्षेत्रों से न्यूक्लियोटाइड, जिसमें एक दिया गया उत्परिवर्तन कार्यात्मक जीनों में अक्सर मौजूद हो सकता है अनिश्चित।

3. microsatellites

अनुवांशिक लक्षण वर्णन अध्ययन में माइक्रोसेटेलाइट सबसे लोकप्रिय अनुवांशिक मार्कर हैं. इसकी उच्च उत्परिवर्तन दर और इसकी सह-प्रमुख प्रकृति के भीतर और भीतर आनुवंशिक विविधता का अनुमान लगाना संभव है विभिन्न नस्लों के बीच, और नस्लों के बीच अनुवांशिक मिश्रण, भले ही वे बारीकी से हों संबंधित।

4. माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए मार्कर

ये मार्कर प्रजातियों या उप-प्रजातियों के बीच संकरण का पता लगाने का एक त्वरित तरीका प्रदान करें.

कुछ अनुक्रमों में या माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के नियंत्रण क्षेत्र में बहुरूपताओं ने डीएनए की पहचान के लिए काफी हद तक योगदान दिया है। घरेलू प्रजातियों के पूर्वज, आनुवंशिक विविधता के भौगोलिक पैटर्न की स्थापना, और प्रजनन व्यवहार को समझना। वर्चस्व।

5. आरएपीडी मार्कर

ये मार्कर पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन या पीसीआर तकनीक पर आधारित हैं। RAPD द्वारा प्राप्त अंशों को विभिन्न यादृच्छिक क्षेत्रों में प्रवर्धित किया जाता है।

इसकी उपयोगिता इस तथ्य में निहित है कि यह उपयोग में आसान तकनीक है और हमें कई बहुरूपताओं को जल्दी और एक साथ अलग करने की अनुमति देती है। इसका उपयोग आनुवंशिक विविधता के विश्लेषण और क्लोनल लाइनों के सुधार और भेदभाव में किया गया है।

जीनोम अनुक्रमण तकनीक

मौजूद कई बीमारियों का आनुवंशिक आधार होता है। कारण आमतौर पर एक या एक से अधिक उत्परिवर्तनों की उपस्थिति से निर्धारित होता है जो रोग का कारण बनता है या कम से कम, इसे विकसित करने के जोखिम को बढ़ाता है।

इन म्यूटेशनों का पता लगाने के लिए सबसे आम तकनीकों में से एक है और इसका उपयोग हाल ही में जेनेटिक एसोसिएशन अध्ययन है।, जिसमें एक या जीन के एक समूह के डीएनए का अनुक्रमण शामिल होता है जो एक निश्चित बीमारी में शामिल होने का संदेह होता है।

जेनेटिक एसोसिएशन अध्ययन जिम्मेदार जीन (एस) को खोजने के लिए वाहक और स्वस्थ लोगों के जीन में डीएनए अनुक्रमों का अध्ययन करते हैं। इन अध्ययनों में म्यूटेशन का पता लगाने की संभावना बढ़ाने के लिए एक ही परिवार के सदस्यों को शामिल करने का प्रयास किया गया है। हालांकि, इस प्रकार का अध्ययन केवल एक जीन से जुड़े उत्परिवर्तनों की पहचान करना संभव बनाता है, जिसमें सीमाएं शामिल हैं।

हाल के वर्षों में, नई अनुक्रमण तकनीकों की खोज की गई है जिससे इन पर काबू पाना संभव हो गया है सीमाएँ, जिन्हें अगली पीढ़ी की अनुक्रमण (NGS) तकनीकों के रूप में जाना जाता है। अंग्रेज़ी)। ये कम समय (और कम पैसे) निवेश करने वाले जीनोम को अनुक्रमित करने की अनुमति देते हैं। नतीजतन, तथाकथित जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज या GWAS (जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज) वर्तमान में किए जा रहे हैं।

जीडब्ल्यूएएस का उपयोग कर जीनोमिक अनुक्रमण जीनोम में मौजूद सभी उत्परिवर्तनों का पता लगाने की अनुमति देता है, एक निश्चित बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन खोजने की संभावना तेजी से बढ़ रही है। इसके कारण दुनिया भर के शोधकर्ताओं के साथ अंतरराष्ट्रीय संघ का निर्माण हुआ है, जो कई तरह की बीमारियों के जोखिम के साथ क्रोमोसोम मैप साझा करते हैं।

हालाँकि, GWAS सीमाओं के बिना नहीं हैं, जैसे कि आनुवंशिक और पारिवारिक जोखिम के लिए पूरी तरह से अक्षमता। सामान्य बीमारियों में, दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट का मूल्यांकन करने में कठिनाइयाँ या अधिकांश में प्राप्त छोटे प्रभाव का आकार अध्ययन करते हैं। निस्संदेह समस्याग्रस्त पहलू जिन्हें आने वाले वर्षों में सुधारना होगा।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

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