वर्नर सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

बुढ़ापा एक प्राकृतिक घटना है, हमारे पूरे जीवन में हमारे शरीर की कोशिकाओं के नुकसान और उत्परिवर्तन के संचय के कारण होने वाली टूट-फूट का उत्पाद है। हालांकि आबादी का एक बड़ा हिस्सा उम्र नहीं बढ़ना पसंद करेगा, क्योंकि यह बीमारियों और विभिन्न समस्याओं के प्रकट होने का पक्षधर है, सच्चाई यह है कि यह कुछ ऐसा है जो देर-सवेर हम सभी करते हैं।

लेकिन कुछ लोगों के लिए यह उम्र बढ़ने की वजह से समय से पहले जरूरत से ज्यादा हो सकता है आनुवंशिक परिवर्तन की उपस्थिति, उनकी जीवन प्रत्याशा को काफी कम करने के बिंदु पर। वर्नर सिंड्रोम के साथ यही होता है, जिसके बारे में हम इस लेख में बात करने वाले हैं।

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वर्नर सिंड्रोम: वयस्क प्रोजेरिया

हम वर्नर सिंड्रोम को अनुवांशिक उत्पत्ति का विकार या बीमारी कहते हैं जो इससे पीड़ित लोगों में पैदा होने की विशेषता है समय से पहले और अत्यंत त्वरित बुढ़ापा, जो वयस्क अवस्था में होने लगता है (बीस या तीस साल की उम्र से, हालांकि वहाँ है बहुसंख्यक प्रवृत्ति जीवन के तीसरे दशक के अंत में या जीवन के प्रारंभ में देखी जाती है चौथाई)। यह बहुत कम प्रसार वाली एक दुर्लभ बीमारी है, यह प्रोजेरिया का एक प्रकार है (हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के बच्चों में देखे जाने वाले सबसे प्रसिद्ध के समान)।

लक्षण बहुत विषम हो सकते हैं, लेकिन ये सभी सेलुलर उम्र बढ़ने से संबंधित हैं: बालों का झड़ना और सफ़ेद होना, झुर्रियाँ, अल्सर और त्वचा में परिवर्तन, मोतियाबिंद और रेटिना की समस्याएँ कुछ सबसे लगातार कार्डिनल लक्षण हैं। इसमें अक्सर स्केलेरोसिस और धमनीकाठिन्य, हाइपोटोनिया और मांसपेशियों की हानि, वजन घटाने और जोड़ा जाता है चयापचय संबंधी समस्याएं, धीमा होना और सजगता और हाइपोगोनाडिज्म का नुकसान (यह भी नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है प्रजनन क्षमता)।

वे बहुत बार-बार और अधिक गंभीर भी होते हैं जीवन के बहुत अधिक उन्नत युगों की विशिष्ट अन्य समस्याएं: ऑस्टियोपोरोसिस, पुटी और कैंसर के ट्यूमर की संभावना में वृद्धि (विशेष रूप से सार्कोमा और मेलानोमा), हृदय की समस्याएं, टाइप 2 मधुमेह, अंतःस्रावी गड़बड़ी, कामेच्छा में कमी, और न्यूरोलॉजिकल।

दुर्भाग्य से, इस विकार से उत्पन्न उम्र बढ़ने अक्सर जीवन प्रत्याशा में ध्यान देने योग्य कमी की ओर जाता है, औसत जीवित रहने की आयु पचास वर्ष से कम है। मृत्यु के कुछ सबसे सामान्य कारणों में हृदय संबंधी समस्याएं या सारकोमा या अन्य प्रकार के कैंसर हैं।

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संभावित प्रोड्रोम्स

वर्नर सिंड्रोम एक विकार है जो एक सामान्य नियम के रूप में, यह वयस्कता तक खुद को अभिव्यक्त करना शुरू नहीं करता है.

हालांकि, यह देखना संभव है कि कैसे कई मामलों में यह असामान्य नहीं है कि पहले से ही किशोरावस्था में विकास संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। विशेष रूप से, विकास में मंदी, किशोर मोतियाबिंद और उम्र के हिसाब से कम वजन और ऊंचाई का होना आम बात है।

इस सिंड्रोम के कारण

वर्नर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है। इसका अर्थ यह है कि इस बीमारी की उत्पत्ति आनुवंशिकी में है।, जन्मजात और वंशानुगत भी।

विशेष रूप से, बहुत अधिक प्रतिशत मामलों में भिन्न होते हैं गुणसूत्र 8, WRN जीन पर जीनों में से एक का उत्परिवर्तन. यह जीन, अन्य बातों के अलावा, हेलिकॉप्टरों के निर्माण, डीएनए दोहराव और मरम्मत में शामिल एंजाइमों से जुड़ा हुआ है। इसकी खराबी डीएनए की मरम्मत में समस्या उत्पन्न करती है, जिससे परिवर्तन और उत्परिवर्तन जमा होने लगेंगे जो उम्र बढ़ने का कारण बनते हैं।

इसी तरह, भी टेलोमेरेस प्रभावित होते हैं, सामान्य से बहुत पहले छोटा करना और सेल उम्र बढ़ने में तेजी लाना।

हालाँकि, ऐसे मामलों का एक छोटा प्रतिशत देखा गया है जिनमें उक्त जीन में कोई उत्परिवर्तन नहीं है, और उनके प्रकट होने का सही कारण ज्ञात नहीं है।

इलाज

वर्नर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, जिस पर अब तक वैज्ञानिक समुदाय से अपेक्षाकृत कम ध्यान दिया गया है। आनुवंशिक विकार भी होने के कारण, इस स्थिति को ठीक करने के लिए वर्तमान में कोई उपचार नहीं है। हालाँकि, वहाँ अनुसंधान है जो त्वरित उम्र बढ़ने को धीमा करने के तरीकों को खोजने का प्रयास करता है और जब प्रोटीन की अभिव्यक्ति और WRN जीन की कार्यक्षमता में सुधार की बात आती है, तो यह आशाजनक प्रतीत होता है, हालांकि वे अभी भी जांच के दायरे में हैं और परीक्षण के चरण में नहीं हैं।

वर्तमान में, लागू किया जाने वाला एकमात्र उपचार मूल रूप से रोगसूचक है।

उदाहरण के लिए, मोतियाबिंद जैसी समस्याएं उन्हें सर्जरी द्वारा ठीक किए जाने की संभावना है।. ट्यूमर की उपस्थिति में सर्जरी भी आवश्यक हो सकती है (जिसमें कीमोथेरेपी या ट्यूमर की भी आवश्यकता हो सकती है)। रेडियोथेरेपी) या हृदय की कुछ समस्याओं में (उदाहरण के लिए, a पेसमेकर)। जो लोग इस विकार से पीड़ित हैं उन्हें नियंत्रण के लिए नियमित जांच-पड़ताल करवानी चाहिए और हृदय की समस्याओं, रक्तचाप और कोलेस्ट्रॉल और रक्त शर्करा के स्तर का इलाज करने में सक्षम होना अन्य।

कम वसा वाले आहार और नियमित व्यायाम के साथ एक सक्रिय और स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना आवश्यक है। शराब, तंबाकू और अन्य नशीले पदार्थ बहुत हानिकारक हो सकते हैं और इनसे बचना चाहिए। फिजियोथेरेपी और संज्ञानात्मक उत्तेजना भी वे इन विषयों की कार्यक्षमता को बनाए रखने के लिए उपयोगी होते हैं।

इसी तरह मनोवैज्ञानिक कारक भी बहुत महत्वपूर्ण है। सबसे पहले, मनोविश्लेषण आवश्यक होगा ताकि विषय और उसका वातावरण स्थिति और संभावित को समझ सके उत्पन्न होने वाली समस्याओं के साथ-साथ इससे निपटने के लिए अलग-अलग कार्य दिशा-निर्देशों का मार्गदर्शन और संयुक्त रूप से विकास कर सकते हैं कठिनाइयों।

विशेष रूप से इलाज के लिए एक अन्य पहलू तनाव, चिंता और पीड़ा है जो संभवतः रोग के निदान या पीड़ा के साथ हो सकता है, और इसे लागू करना आवश्यक हो सकता है विभिन्न प्रकार की चिकित्सा जैसे तनाव, क्रोध या भावनात्मक प्रबंधन या पुनर्गठन संज्ञानात्मक।

रोगी के साथ काम करना कि उम्र बढ़ने का क्या मतलब है और अधिक सकारात्मक व्याख्याएं उत्पन्न करने की कोशिश करना उपयोगी हो सकता है। इसी तरह, प्रणालीगत परिवार चिकित्सा जैसे उपचारों के माध्यम से यह संभव है पर्यावरण के प्रत्येक घटक की भागीदारी और संवेदनाओं पर काम करें स्थिति के अपने अनुभव के बारे में।

अंत में, और चूंकि यह एक आनुवंशिक विकार है, विकार उत्पन्न करने वाले परिवर्तनों का पता लगाने और इसे सत्यापित करने के लिए आनुवंशिक परामर्श के उपयोग की सिफारिश की जाती है। हालांकि इन लोगों के वंशजों में बीमारी पैदा करने वाले उत्परिवर्तन होते हैं, यह आम नहीं है विकार विकसित होना जब तक कि माता-पिता दोनों के पास न हो (यह एक ऑटोसोमल विकार है अप्रभावी)।

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