टर्नर सिंड्रोम: लक्षण, प्रकार, कारण और उपचार
मोनोसॉमी एक प्रकार की क्रोमोसोमल असामान्यता है जिसमें शरीर की कुछ या सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की एक जोड़ी होती है जिसे दोहराया जाना चाहिए। जीवन के अनुकूल कुछ मानव मोनोसॉमी में से एक टर्नर सिंड्रोम है, जिसमें महिला सेक्स क्रोमोसोम में दोष होता है।
इस लेख में हम वर्णन करेंगे मुख्य प्रकार के टर्नर सिंड्रोम के लक्षण और कारण, साथ ही इन मामलों में आमतौर पर उपयोग किए जाने वाले चिकित्सीय विकल्प।
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टर्नर सिंड्रोम क्या है?
टर्नर सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है एक्स गुणसूत्र में यादृच्छिक परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रकट होता है. यह आमतौर पर प्रभावित नहीं करता है बुद्धिमत्ता, इसलिए इस विकार वाले लोगों का आईक्यू आमतौर पर सामान्य होता है।
यह उन मामलों में एक एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति से संबंधित है जहां दो होने चाहिए, इसलिए टर्नर सिंड्रोम का लगभग विशेष रूप से लड़कियों में निदान किया जाता है, हालांकि एक उपप्रकार है जो में प्रकट होता है नर। यह लगभग 2,000 महिला जन्मों में से 1 में होता है।
यह परिवर्तन शारीरिक विकास को प्रभावित करता है, विशेषकर इसकी वजह से
यौन परिपक्वता पर निरोधात्मक प्रभाव: टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित केवल 10% लड़कियों में कुछ लक्षण दिखाई देते हैं कि वे यौवन तक पहुँच चुकी हैं, जबकि केवल 1% के बच्चे बिना चिकित्सकीय हस्तक्षेप के होते हैं।- आपकी रुचि हो सकती है: "फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार"
मुख्य लक्षण और संकेत
इस विकार वाली लड़कियों और महिलाओं में दो विशिष्ट विशेषताएं हैं जो निदान का मूल हैं: आपकी ऊंचाई सामान्य से कम है और आपके अंडाशय पूरी तरह से विकसित नहीं हुए हैं, इसलिए उन्हें एमेनोरिया या मासिक धर्म की अनियमितता है और वे गर्भवती नहीं हो सकती हैं।
क्योंकि टर्नर सिंड्रोम के मूल लक्षण जैविक परिपक्वता से संबंधित हैं और यौन विकास, कम से कम जब तक इस विकार की उपस्थिति की निश्चित रूप से पहचान करना संभव नहीं है तरुणाई, जिस अवधि में ये लक्षण स्पष्ट रूप से प्रकट होने लगते हैं।
टर्नर सिंड्रोम के बाकी सामान्य लक्षण मामले के आधार पर अलग-अलग होते हैं। कुछ सबसे आम निम्नलिखित हैं:
- चेहरे, आंख, कान, गर्दन, अंगों और छाती की रूपात्मक असामान्यताएं
- द्रव संचय (लिम्पेडेमा) से सूजन, अक्सर हाथों, पैरों और गर्दन में
- देखने और सुनने में समस्या
- विकास में देरी
- यौवन अनायास पूरा नहीं होता है
- बांझपन
- छोटा कद
- हृदय, गुर्दे और पाचन संबंधी विकार
- सामाजिक अंतःक्रिया में कमी
- सीखने की कठिनाइयाँ, विशेषकर गणितीय और स्थानिक कार्यों में
- हाइपोथायरायडिज्म
- स्कोलियोसिस (रीढ़ की असामान्य वक्रता)
- मधुमेह और दिल के दौरे का खतरा बढ़ जाता है
- अति सक्रियता और ध्यान घाटा
इस रोग के प्रकार और कारण
टर्नर सिंड्रोम महिला जैविक सेक्स के लोगों में दो एक्स सेक्स क्रोमोसोम में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है, हालांकि कभी-कभी यह उन पुरुषों में भी दिखाई देता है जिनके पास अधूरा Y गुणसूत्र होता है और जो इस रूप में विकसित होते हैं औरत।
तीन प्रकार के टर्नर सिंड्रोम का वर्णन किया गया है लक्षणों के विशिष्ट आनुवंशिक कारणों के आधार पर। ये क्रोमोसोमल परिवर्तन निषेचन पर या अंतर्गर्भाशयी विकास के प्रारंभिक चरण के दौरान होते हैं।
1. मोनोसॉमी द्वारा
इस सिंड्रोम के क्लासिक संस्करण में शरीर के सभी कोशिकाओं में दूसरा एक्स गुणसूत्र पूरी तरह से अनुपस्थित है; अंडे या शुक्राणु में दोष के कारणजाइगोट के क्रमिक विभाजन इस मूल विसंगति को पुन: उत्पन्न करते हैं।
2. मोज़ेकवाद के साथ
मोज़ेक-प्रकार टर्नर सिंड्रोम में, अधिकांश कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र पाया जा सकता है, लेकिन यह या तो पूर्ण या दोषपूर्ण नहीं है।
सिंड्रोम का यह उपप्रकार विकसित होता है बिगड़ा हुआ कोशिका विभाजन का परिणाम प्रारंभिक भ्रूण विकास में एक निश्चित बिंदु से: दोषपूर्ण वंश से उत्पन्न होने वाली कोशिकाओं में दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है, जबकि बाकी में होता है।
3. अधूरे Y गुणसूत्र के साथ
कुछ मामलों में, जो व्यक्ति आनुवंशिक रूप से पुरुष होते हैं वे Y गुणसूत्र के कारण मानक रूप से विकसित नहीं होते हैं यह अनुपस्थित है या कोशिकाओं के हिस्से में दोष है, इसलिए वे स्त्रैण दिखते हैं और उनमें वे लक्षण भी हो सकते हैं जिनका हमने वर्णन किया है। यह टर्नर सिंड्रोम का एक दुर्लभ रूप है।
इलाज
हालांकि टर्नर सिंड्रोम का "इलाज" नहीं किया जा सकता है क्योंकि यह एक आनुवंशिक भिन्नता है, इसके लिए अलग-अलग तरीके हैं हल करें या कम से कम मुख्य लक्षणों और संकेतों को कम करें.
रूपात्मक परिवर्तन और अन्य समान संबंधित दोषों को संशोधित करना मुश्किल होता है, हालांकि यह विशिष्ट परिवर्तन पर निर्भर करता है। मामले के आधार पर, हृदय रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, भाषण चिकित्सक या सर्जन जैसे विशेषज्ञों का हस्तक्षेप आवश्यक हो सकता है।
ऐसे मामलों में जहां इस विकार का जल्दी पता चल जाता है। वृद्धि हार्मोन इंजेक्शन थेरेपी वयस्कता में सामान्य ऊंचाई की उपलब्धि को बढ़ावा देता है। इस उपचार के प्रभाव को बढ़ाने के लिए कभी-कभी उन्हें एण्ड्रोजन की कम खुराक के साथ जोड़ा जाता है।
बड़ी आवृत्ति के साथ हार्मोन प्रतिस्थापन उपचार लागू होते हैं टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियां जब अपनी जैविक परिपक्वता को बढ़ाने के लिए यौवन तक पहुंचती हैं (p. और। मासिक धर्म की शुरुआत को बढ़ावा देने के लिए)। उपचार आमतौर पर एस्ट्रोजेन के साथ शुरू होता है जिसके बाद प्रोजेस्टेरोन होता है।
