स्ट्रोम सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

क्या आपने कभी स्ट्रोम सिंड्रोम के बारे में सुना है? यह एक बहुत ही दुर्लभ, ऑटोसोमल (गैर-लिंग गुणसूत्रों पर प्रकट होने वाली) आनुवंशिक स्थिति है। और अप्रभावी (जिसका अर्थ है कि एक जोड़ी में दोनों जीनों को उत्पन्न करने के लिए उत्परिवर्तित किया जाना चाहिए बीमारी)।

यह सिंड्रोम मुख्य रूप से आंत को प्रभावित करता है, लेकिन कई अन्य संरचनाओं और प्रणालियों (कार्डियक, कंकाल, न्यूरोलॉजिकल...) को भी प्रभावित करता है।

इस लेख में हम इसकी सबसे प्रासंगिक विशेषताओं, इसके लक्षणों, कारणों और लागू होने वाले संभावित उपचारों को जानेंगे।

• संबंधित लेख: "शीर्ष 10 आनुवंशिक विकार और रोग"

स्ट्रोम सिंड्रोम क्या है?

स्ट्रोममे सिंड्रोम (अंग्रेजी में, स्ट्रॉमे सिंड्रोम) है एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक सिंड्रोम, जिसे दुर्लभ माना जाता है, जो मुख्य रूप से आंत को प्रभावित करता है. यह आंतों की गति पैदा करता है, जो आंत की संरचना में कुछ जन्मजात विकृतियों (जैसे कि इसके एक हिस्से की कमी) पर जोर देता है, जो आंतों में रुकावट का कारण बनता है।

स्ट्रोम सिंड्रोम के मामले में, आंतों की गति को "सेब-चमड़ी" होने की विशेषता है, जिसका अर्थ है शेष आंत इसकी मुख्य धमनी के चारों ओर मुड़ी हुई है.

आंत में इन विकृतियों के अलावा, स्ट्रोम सिंड्रोम में दो अन्य प्रमुख लक्षण भी दिखाई देते हैं: नेत्र संबंधी असामान्यताएं और माइक्रोसेफली.

आइए याद रखें कि microcephaly यह एक चिकित्सा स्थिति है जिसका अर्थ है कि बच्चे में मस्तिष्क ठीक से विकसित नहीं होता है, इसलिए सिर सामान्य से छोटा होता है; माइक्रोसेफली जन्म के समय प्रकट हो सकती है, या जीवन के पहले वर्षों के दौरान विकसित हो सकती है।

स्ट्रोम सिंड्रोम में, आंख का अगला तीसरा हिस्सा (जिसे एंटीरियर सेगमेंट या सॉकेट भी कहा जाता है इंटीरियर), जिसमें आंख की कुछ संरचनाएं (कॉर्निया, आइरिस, सिलिअरी और लेंस बॉडी) शामिल हैं अविकसित। इसके अलावा, सिंड्रोम को विकास में मध्यम देरी की विशेषता है।

ये स्ट्रोम सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षण हैं, हालांकि अन्य भी दिखाई देते हैं, थोड़ा कम बारंबारता। उनमें से एक है इंटरट्रियल कम्युनिकेशन (जिसे एएसडी भी कहा जाता है), जिसमें शामिल हैं एक जन्मजात हृदय रोग जहां हृदय के अटरिया के बीच रक्त प्रवाहित होता है.

इसके अलावा, स्ट्रोम सिंड्रोम वाले लोगों में, मांसपेशियों की टोन बढ़ जाती है, और कंकाल संबंधी असामान्यताएं भी अक्सर दिखाई देती हैं। कभी-कभी अन्य स्थितियां दिखाई देती हैं, जैसे बौद्धिक विकलांगता, खराब भाषण, खराब मोटर फ़ंक्शन या अन्य लक्षण।

प्रसार

स्ट्रोम का सिंड्रोम यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, हालांकि इसका प्रसार डेटा अभी भी अज्ञात है। यह ज्ञात है, हाँ, कि 2017 में लगभग 13 लोगों में इसका निदान किया गया था।

मूल

वे थे पीटर स्ट्रोमे, नॉर्वे के बाल रोग विशेषज्ञ, उनकी टीम के साथ, जिन्होंने 1993 में पहली बार स्ट्रोम सिंड्रोम के लक्षणों की पहचान की (जैसा कि हम देख सकते हैं, इसका नाम इसके "खोजकर्ता" से निकला है)।

स्ट्रोममे और उनके सहयोगियों ने दो भाइयों में सिंड्रोम के लक्षणों को देखा, हालांकि यह 2008 तक नहीं था कि सिंड्रोम को पहली बार किसी अन्य रोगी के साथ एक अध्ययन में नामित किया गया था। बाद में, 2015 में, CENPF जीन में उत्पन्न रोगजनक उत्परिवर्तन की सटीक पहचान करना संभव हो गया, जो स्ट्रोम सिंड्रोम की विशेषता है।

उस तारीख के ठीक एक साल बाद यानी 2016 में इसका पता उन भाई-बहनों में चला, जिनमें 1993 में लक्षण दिखाई दिए थे। CENPF जीन में उत्परिवर्तन (जीन की दोनों प्रतियों में), एक आनुवंशिक अध्ययन के माध्यम से। इस प्रकार जीन में इन उत्परिवर्तन को स्ट्रोम सिंड्रोम के कारण के रूप में पहचाना जा सकता है।

• आपकी रुचि हो सकती है: "15 सबसे महत्वपूर्ण गुणसूत्र सिंड्रोम"

लक्षण

हमने एक सामान्य तरीके से देखा है कि स्ट्रोम सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षण क्या हैं; हम उन्हें अब एक-एक करके और अधिक विस्तार से देखने जा रहे हैं।

1. आंतों की गतिहीनता

स्ट्रोम सिंड्रोम की विशेषता वाले आंतों के एट्रेसिया में शामिल हैं आंत के कुछ हिस्सों की अनुपस्थिति, या उसी का संकुचन. इसका तात्पर्य आंतों की रुकावट से है, जिसके लिए ऑपरेशन की आवश्यकता होती है।

2. नेत्र संबंधी असामान्यताएं

आंखें आमतौर पर सामान्य से छोटी होती हैं, साथ ही अविकसित होती हैं (यह भी, यह आमतौर पर एक आंख में दूसरे की तुलना में अधिक देखा जाता है)।

जो परिवर्तन दिखाई दे सकते हैं वे हैं: परितारिका में कोलोबोमा (एक प्रकार का छेद), मोतियाबिंद, स्क्लेरोकोर्निया (कॉर्निया आंख के सफेद भाग के साथ मिल जाता है), ल्यूकोमा (कॉर्निया पर बादल छा जाना), माइक्रोकॉर्निया (कॉर्निया छोटा)...

3. microcephaly

जैसा कि हम पहले ही देख चुके हैं, माइक्रोसेफली का अर्थ है कि मस्तिष्क असामान्य रूप से विकसित होता है, जिसका तात्पर्य है सामान्य से छोटा सिर. इसके साथ जुड़े बौद्धिक अक्षमता, दौरे, बौनापन, मोटर विकार भी दिखाई दे सकते हैं...

4. मध्यम विकासात्मक देरी

आम तौर पर, विकास में देरी आम तौर पर मध्यम से गंभीर होती है, हालांकि ऐसे मामले होते हैं जहां यह हल्का होता है।

5. आलिंद संचार

हृदय रोग के माध्यम से स्ट्रोमे सिंड्रोम में भी हृदय प्रभावित हो सकता है जन्मजात एट्रियल सेप्टल दोष कहा जाता है, जिसमें एट्रिया के बीच रक्त प्रवाह होता है दिल से।

6. मांसपेशियों की टोन में वृद्धि

हाइपरटोनिया भी कहा जाता हैमांसपेशियों की टोन में वृद्धि स्ट्रोम सिंड्रोम का एक और संकेत है।

7. कंकाल संबंधी असामान्यताएं

कंकाल प्रणाली भी विभिन्न असामान्यताओं के माध्यम से बदल जाती है, जैसे: हिप डिसप्लेसिया (जिससे अव्यवस्था हो सकती है), मेटोपिक क्रानियोसिनेस्टोसिस, चपटा कशेरुक, वक्षीय दीवार में विकृति (जिसे स्टर्नल फांक कहा जाता है), आदि।

8. भौतिक विशेषताएं (फेनोटाइप)

शारीरिक स्तर पर (यानी फेनोटाइप के संदर्भ में), स्ट्रोम सिंड्रोम वाले लोग वे आम तौर पर छोटे लोग होते हैं, बड़े, कम-सेट कान, बड़े मुंह और छोटे जबड़े के साथ।, महीन या विरल बाल और एपिकैंथिक सिलवटें (जो ऊपरी पलक की त्वचा की तह होती हैं, जो आंख के अंदरूनी कोने को कवर करती हैं)।

कारण

जैसा कि हमने देखा है, स्ट्रोम सिंड्रोम में एक आनुवंशिक स्थिति होती है। यह CENPF नामक जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन की एक श्रृंखला के कारण होता है; सेंट्रोमियर के एफ प्रोटीन के लिए कहा गया जीन कोड, जो कोशिका विभाजन प्रक्रियाओं में शामिल है।

वहीं दूसरी ओर, CENPF जीन कोशिका विभाजन, प्रवास और विभेदीकरण की प्रक्रियाओं से जुड़ा हुआ है. क्या होता है जब यह जीन उत्परिवर्तित होता है (इसमें उत्परिवर्तन दिखाई देता है)? वह कोशिका विभाजन धीमा है, और साथ ही, भ्रूण के विकास की कुछ प्रक्रियाएँ बाधित या अधूरी हैं।

स्ट्रोम सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? आम तौर पर, एक नैदानिक ​​​​निदान किया जाता है, जो लक्षणों के आधार पर होता है, हालांकि तार्किक रूप से आनुवंशिक परीक्षण वे हैं जो अधिक जानकारी प्रदान करने के अलावा, निदान की पुष्टि करेंगे। पूरा।

इलाज

स्ट्रोमे सिंड्रोम के उपचार के लिए, यह लक्षणों पर सबसे पहले ध्यान केंद्रित करता है (उनमें से प्रत्येक को इसके विशिष्ट उपचार की आवश्यकता होगी)। आंत के स्तर पर, और आंतों के एट्रेसिया का इलाज करने के लिए, जो किया जाता है वह विकृति को शल्य चिकित्सा से ठीक करना है, आमतौर पर बचपन में।

विशेष रूप से, एक सर्जिकल एनास्टोमोसिस किया जाता है, एक तकनीक का उपयोग शरीर में दो द्रव-वाहक संरचनाओं (इस मामले में, आंतों) के बीच एक नया कनेक्शन शामिल करने के लिए किया जाता है।

पूर्वानुमान

इस सिंड्रोम के निदान के लिए, यह अभी भी स्पष्ट नहीं है। स्ट्रोम सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग जन्म और शैशवावस्था तक जीवित रहते हैं।, हालांकि मामलों का एक हिस्सा (अल्पसंख्यक) है, जो अधिक गंभीर हैं और जीवित नहीं हैं (या जन्म से पहले मर जाते हैं, या शीघ्र ही बाद में)।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

• डोरम, बी.ए., सांबेल, आई.टी., ओज़कान, एच., किरिस्टियोग्लू, आई., कोक्सल, एन. (2017). स्ट्रोम सिंड्रोम: नई नैदानिक ​​विशेषताएं। एपीएसपी जर्नल ऑफ केस रिपोर्ट्स। 8 (2): 14.
• फिल्जेस, आई., ब्रूडर, ई., ब्रैंडल, के., मीयर, एस., अंडरलियन, डीई, वाएज, टीआर, होसली, आई., शुबाच, एम., डी बीयर, टी., शेंग, वाई., होएलर, एस., शुल्ज़के, एस., रोस्बी, ओ., मिनी, पी., टरकन्ली, एस., ओपेडल, टी., मेयर, पी., सेल्मर, केके, स्ट्रोम, पी. (2016). स्ट्रोम सिंड्रोम एक सिलिअरी विकार है जो CENPF में उत्परिवर्तन के कारण होता है। गुंजन। मुतत, 37: 359-363।
• फिल्जेस, आई।, स्ट्रोमे, पी। (2019). Stromme सिंड्रोम और CENPF से संबंधित विकारों के लिए CUGC। मानव जेनेटिक्स के यूरोपीय जर्नल: 1-5।
• स्ली, जे., गोल्डब्लाट, जे. (1996). आंतों की गति, नेत्र संबंधी असामान्यताएं और माइक्रोसेफली के 'सेब के छिलके' सिंड्रोम के अतिरिक्त प्रमाण। क्लिन। जेनेट, 50: 260-262।
• स्ट्रोमे, पी., डाहल, ई., फ्लैग, टी., स्टेन-जोहान्सन, एच. (1993). सेब के छिलके आंतों की गतिहीनता के साथ भाई-बहनों में नेत्र संबंधी असामान्यताएं और माइक्रोसेफली। क्लिनिकल जेनेटिक्स। 44 (4): 208–210.