Refsum रोग (वयस्क): निदान, लक्षण और कारण

वयस्कों में Refsum's रोग एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो रक्त में एक फैटी एसिड के संचय का कारण बनता है जिसे हम प्राप्त करते हैं कुछ खाद्य पदार्थ और जिनके परिणाम अलग-अलग डिग्री की चोटें पैदा करते हैं जो दूसरों के बीच में संवेदी और मोटर कार्यों को प्रभावित करते हैं।

इस लेख में हम बताते हैं कि Refsum's disease क्या है और इसके कारण क्या हैं, इसका निदान कैसे किया जा सकता है, इसके मुख्य नैदानिक ​​संकेत और लक्षण क्या हैं, साथ ही संकेतित उपचार क्या हैं।

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वयस्क Refsum रोग: यह क्या है और यह कैसे होता है?

Refsum की बीमारी, जिसका नाम नॉर्वेजियन न्यूरोलॉजिस्ट के नाम पर रखा गया है सिगवाल्ड बी. Refsum, मस्तिष्क सहित रक्त और ऊतकों में फाइटैनिक एसिड के संचय की विशेषता वाला एक दुर्लभ चयापचय सिंड्रोम है। यह लिपिडोसिस के समूह से संबंधित है, वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है जो शरीर की कुछ कोशिकाओं में हानिकारक मात्रा में लिपिड (वसा) का संचय करता है।

यह वंशानुगत रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के बाद फैलता है।; अर्थात्, किसी व्यक्ति को विकार विरासत में मिलने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से आनुवंशिक उत्परिवर्तन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। Refsum रोग गुणसूत्र 10 पर PAHX जीन के उत्परिवर्तन के कारण पेरोक्सीमल फाइटोनॉल CoA हाइड्रॉक्सिलेज़ (PAHX) एंजाइम की कमी के कारण होता है।

प्रभावित रोगी फाइटैनिक एसिड, एक ब्रांकेड-चेन संतृप्त फैटी एसिड का चयापचय करने में असमर्थ हैं। मुख्य रूप से, जुगाली करने वाले मांस और डेयरी उत्पादों के साथ-साथ मछली में कुछ हद तक मौजूद हैं अनुपात। इस यौगिक के संचय से रेटिना, मस्तिष्क और परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है।

Refsum की बीमारी का प्रसार प्रति मिलियन निवासियों में 1 मामला है।, और नस्लीय या लैंगिक प्रबलता के बिना पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है। प्रारंभिक लक्षण आमतौर पर 15 वर्ष की आयु के आसपास शुरू होते हैं, हालांकि वे बचपन या वयस्कता (30 और 40 वर्ष की आयु के बीच) में भी प्रकट हो सकते हैं। आगे हम देखेंगे कि इस बीमारी के मुख्य लक्षण और लक्षण क्या हैं।

संकेत और लक्षण

वयस्कों में Refsum रोग के पहले लक्षण और लक्षण पहले के अंत के बीच दिखाई देते हैं जीवन और वयस्कता का दशक, और व्यक्ति वह विकसित करता है जिसे क्लासिक ट्रायड के रूप में जाना जाता है लक्षण: रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, सेरेबेलर गतिभंग, और डिस्टल सेंसरिमोटर पोलीन्यूरोपैथी.

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रेटिनल झिल्लियों में वर्णक के असामान्य संचय का कारण बनता है, जो पुरानी सूजन के कारण दीर्घकालिक रेटिनल अध: पतन को ट्रिगर करता है; अनुमस्तिष्क गतिभंग का अर्थ है मांसपेशियों के आंदोलनों के समन्वय में कमी या कमी, मुख्य रूप से हाथों और पैरों में; और सेंसरिमोटर पोलीन्यूरोपैथी के कारण रोगी संवेदना और पारस्थेसिया (झुनझुनी संवेदनाएं और सुन्नता) खो देता है।

इन तीन विशिष्ट लक्षणों के अलावा, Refsum रोग में कपाल तंत्रिकाओं, हृदय, त्वचाविज्ञान और कंकाल संबंधी समस्याओं का भी समावेश हो सकता है। संवेदी स्तर पर, एनोस्मिया (गंध की कमी या हानि), सुनवाई हानि, कॉर्नियल अपारदर्शिता (दृष्टि और प्रकाश संवेदनशीलता के नुकसान के कारण) और त्वचा में परिवर्तन। रोग में अन्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ भी मौजूद हैं: मोतियाबिंद, इचिथोसिस (त्वचा शुष्क और पपड़ीदार हो जाती है) और अरुचि.

जिन रोगियों का इलाज नहीं किया जाता है या जिनका देर से निदान किया जाता है, वे गंभीर न्यूरोलॉजिकल क्षति पेश कर सकते हैं और अवसादग्रस्तता विकार विकसित कर सकते हैं; इन मामलों में, मृत्यु दर का उच्च प्रतिशत है। अलावा, यह महत्वपूर्ण है कि रोगी न्यूरोलॉजिकल, नेत्र विज्ञान और हृदय संबंधी लक्षणों को कम करने के लिए सही आहार बनाए रखे.

निदान

रक्त प्लाज्मा और मूत्र में फाइटेनिक एसिड की उच्च सांद्रता के संचय का निर्धारण करके वयस्क रिफ्यूम की बीमारी का निदान किया जाता है। प्लाज्मा लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड का स्तर चयापचय संबंधी दोषों का संकेत देता है और एक संकेतक के रूप में काम कर सकता है। किसी भी मामले में, एक शारीरिक परीक्षा और एक जैव रासायनिक मूल्यांकन आवश्यक है, हालांकि चिकित्सक को विशिष्ट संकेतों और लक्षणों पर भरोसा करना चाहिए।.

हिस्टोपैथोलॉजिकल डायग्नोसिस (प्रभावित ऊतकों का अध्ययन) त्वचा में हाइपरकेराटोसिस, हाइपरग्रानुलोसिस और एसेंथोसिस दिखाता है। पैथोग्नोमोनिक घाव एपिडर्मिस के बेसल और सुप्राबेसल कोशिकाओं में पाए जाते हैं, जो लिपिड के स्पष्ट संचय के साथ विभिन्न आकारों के रिक्तिकाएं दिखाते हैं।

जितनी जल्दी हो सके बीमारी का निदान करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि पोषण उपचार की समय पर शुरुआत इसके कई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को रोक या देरी कर सकती है।

विभेदक निदान में शामिल हैं: अशर सिंड्रोम I और II; पेरोक्सीसोम फैटी एसिड बीटा-ऑक्सीकरण में व्यक्तिगत एंजाइमैटिक दोष; गंभीर हाइपोटोनिया के साथ विकार; नवजात दौरे; और जिगर की शिथिलता या ल्यूकोडिस्ट्रॉफी। इसके अलावा, वयस्क Refsum रोग को बचपन के संस्करण (शिशु Refsum रोग) के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए।

इलाज

Refsum की बीमारी में आमतौर पर पोषण संबंधी उपचार का संकेत दिया जाता है. जैसा कि हमने पहले टिप्पणी की है, चूंकि फाइटेनिक एसिड विशेष रूप से भोजन से प्राप्त किया जाता है, एक सख्त आहार के प्रतिबंध के साथ कुछ जुगाली करने वाले मांस और मछली (टूना, कॉड या हैडॉक) में मौजूद वसा के लक्षणों की प्रगति को रोकने में मदद कर सकते हैं बीमारी।

इस प्रकार का उपचार इचिथोसिस, संवेदी न्यूरोपैथी और गतिभंग जैसे लक्षणों को सफलतापूर्वक हल करता है। हालांकि दूसरों की प्रगति पर प्रभाव, जैसे कि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, एनोस्मिया या श्रवण हानि, अधिक अनिश्चित प्रतीत होते हैं और ये लक्षण बने रहते हैं।

एक अन्य वैकल्पिक प्रक्रिया प्लास्मफेरेसिस है, एक तकनीक जिसका उपयोग ऑटोइम्यून बीमारियों में किया जाता है और इसका उपयोग रक्त प्लाज्मा को शुद्ध करने के लिए किया जाता है; सबसे पहले, रोगी का रक्त लिया जाता है; फिर बिल्डअप और अतिरिक्त फाइटैनिक एसिड को फ़िल्टर किया जाता है; और, अंत में, नवीनीकृत रक्त प्लाज्मा को रोगी में फिर से डाला जाता है।

अब तक, ऐसी कोई दवा नहीं मिली है जो एंजाइमिक गतिविधि को प्रेरित करने में सक्षम हो फ़िटेनिक एसिड के अवक्रमण को बढ़ावा देना और इसलिए रक्त प्लाज्मा में इसकी एकाग्रता को कम करना वह वर्तमान में, इस और इसी तरह की अन्य बीमारियों से निपटने के लिए और अधिक प्रभावी उपचारों की खोज में अनुसंधान जारी है।.

ग्रंथ सूची संदर्भ:

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