प्लियोट्रोपिज्म: यह क्या है और यह लोगों के लक्षणों को कैसे प्रभावित करता है

विज्ञान आगे बढ़ रहा है, और आनुवंशिकी और आनुवंशिकता में ज्ञान अधिक सटीक होता जा रहा है, जिससे मानव जीनोम में नई खोजों का अनावरण किया जा सकता है। इसके हिस्से के लिए, आनुवंशिकी जीन का अध्ययन करती है और हम उन विशेषताओं को कैसे प्राप्त करते हैं जो हमारे माता-पिता हमें देते हैं।

इस आलेख में हम देखेंगे कि प्लियोट्रोपिज्म क्या है, एक घटना जिसमें एक ही जीन एक ही जीव में कई फेनोटाइपिक लक्षणों को प्रभावित करता है, आमतौर पर एक दूसरे से असंबंधित। हम जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच अंतर और प्लियोट्रोपिज्म के कुछ उदाहरणों को जानेंगे।

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प्लियोट्रोपिज्म: यह क्या है?

प्लियोट्रोपिज्म शब्द ग्रीक "प्लिओन" से आया है, जिसका अर्थ है अधिक, और "ट्रोपोस", जिसका अर्थ है परिवर्तन; पॉलीफेनी या एकाधिक फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति का भी उपयोग किया जाता है, हालांकि कम बार।

प्लियोट्रोपिज्म प्रकट होता है जब एक जीन एक से अधिक फेनोटाइप को प्रभावित करता है, अर्थात्, एक से अधिक फेनोटाइपिक विशेषताओं (उदाहरण के लिए, आंखों का रंग, बालों का रंग, ऊंचाई, झुर्रियां, आदि)

जब जेनेटिक्स का अध्ययन शुरू हुआ, पहले से ही मेंडेल के कानूनसबसे पहले, यह माना जाता था कि प्रत्येक लक्षण या विशेषता एक जीन द्वारा नियंत्रित होती है। बाद में उन्हें पता चला कि ऐसे मामले थे जिनमें एक चरित्र की अभिव्यक्ति के लिए एक से अधिक जीन की भागीदारी की आवश्यकता हो सकती है, और इसके विपरीत, कि एक ही जीन अलग-अलग लक्षण निर्धारित कर सकता है (प्लीओट्रॉपी).

इतिहास

शब्द "प्लीओट्रॉपी" यह पहली बार एक जर्मन आनुवंशिकीविद, लुडविग प्लेट द्वारा प्रयोग किया गया था, 1910 में।

प्लेट ने कई अलग-अलग फेनोटाइपिक लक्षणों की घटना को समझाने के लिए शब्द का इस्तेमाल किया जो हमेशा एक साथ होते हैं और सहसंबद्ध प्रतीत हो सकते हैं। उनके अनुसार, तथ्य यह हुआ कि प्लियोट्रोपिक वंशानुक्रम की एक इकाई के कारण हुआ था।

आनुवंशिकी और मानव आनुवंशिकता

प्लियोट्रॉपी है विकासात्मक आनुवंशिकी की अवधारणा. जेनेटिक्स जीव विज्ञान का वह हिस्सा है जो जीन और तंत्र का अध्ययन करता है जो वंशानुगत वर्णों के संचरण को नियंत्रित करता है। और, अधिक विशेष रूप से, विकास आनुवंशिकी आनुवंशिकी का वह हिस्सा है जो उन कारणों को चिह्नित करने में विशिष्ट है जिनके द्वारा जीव एक विशेष तरीके से विकसित होते हैं।

आनुवंशिक वंशानुक्रम वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा व्यक्तियों की विशेषताएँ उनकी संतानों में संचरित होती हैं। ये विशेषताएं शारीरिक, रूपात्मक और जैव रासायनिक हैं।.

दूसरी ओर, प्लियोट्रोपिज्म की अवधारणा में दो अन्य शब्द शामिल हैं: जीनोटाइप और फेनोटाइप।

1. जीनोटाइप

यह अदृश्य विशेषताओं का समुच्चय है जो एक जीवित प्राणी अपने माता-पिता से विरासत में प्राप्त करता है। यानी होगा विरासत में मिले सभी जीनों का सेट; जीन में व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी (या सामग्री) होती है।

2. फेनोटाइप

ये "दृश्यमान" विशेषताएँ हैं जो व्यक्ति को अपने माता-पिता से विरासत में मिलती हैं, अर्थात, किसी व्यक्ति के गुणों का समूह. उदाहरण के लिए त्वचा का रंग, ऊंचाई, कान का आकार, चेहरे की विशेषताएं आदि। किसी व्यक्ति के जीनोटाइप और उनके पर्यावरण के बीच बातचीत के परिणामस्वरूप फेनोटाइप उत्पन्न होता है।

फेनोटाइप में न केवल शारीरिक लक्षण, बल्कि व्यवहार संबंधी लक्षण (जैसे आवेग, धैर्य, स्वभाव, आदि) भी शामिल हैं।

3. दोनों के बीच मतभेद

इसलिए, जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच अंतर यह है कि डीएनए को देखकर जीनोटाइप को अलग किया जा सकता है, और किसी जीव के बाहरी स्वरूप को देखकर फेनोटाइप को जाना जाता है।

प्लियोट्रॉपी कैसे होता है?

तंत्र जिसके द्वारा प्लियोट्रोपिज्म होता है वह है एक ही जीन अलग-अलग ऊतकों में सक्रिय होता है, जिससे अलग-अलग प्रभाव पैदा होते हैं; यह एक बहुत ही सामान्य घटना है, क्योंकि अधिकांश जीनों का एक से अधिक ऊतकों में प्रभाव होता है।

प्लियोट्रोपिक रोगों के उदाहरण

जैसा कि हमने देखा है, प्लियोट्रोपिज्म वह स्थिति है जिसमें एक जीन में उत्परिवर्तन एक ही जीव में कई फेनोटाइपिक विशेषताओं को प्रभावित करता है। अक्सर ये प्लियोट्रोपिक प्रभाव या फेनोटाइपिक विशेषताएं एक दूसरे से असंबंधित होती हैं।अर्थात् वे स्वतंत्र हैं।

मनुष्यों में प्लियोट्रोपिज्म के कुछ उदाहरण सिकल सेल एनीमिया, मार्फन सिंड्रोम और होल्ट-ओरम सिंड्रोम हैं।

1. हंसिया के आकार की कोशिका

सिकल सेल एनीमिया प्लियोट्रोपिज्म द्वारा प्रकट होता है, और यह एक वंशानुगत बीमारी है यह हीमोग्लोबिन को प्रभावित करता है, एक प्रोटीन जो लाल रक्त कोशिकाओं का हिस्सा है और ऑक्सीजन के परिवहन के लिए जिम्मेदार है। इस मामले में, शरीर असामान्य आकार (सिकल) के साथ लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है।

सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक परिवर्तन का उत्पाद है; रोग वाले लोग दो सिकल सेल जीन के साथ पैदा होते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। एक सिकल सेल जीन और एक सामान्य जीन की उपस्थिति को सिकल सेल विशेषता कहा जाता है।

2. मार्फन सिन्ड्रोम

मार्फन सिन्ड्रोम, प्लियोट्रोपिज्म का भी एक मामला है, जिसमें एक बीमारी होती है जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करती है। शरीर में कंकाल, नेत्र और हृदय संबंधी असामान्यताओं की एक श्रृंखला होती है, जो एक सामान्य आधार के रूप में संयोजी ऊतक के फाइब्रिलिन में एक दोष है।

सभी ये लक्षण सीधे एकल जीन उत्परिवर्तन से संबंधित हैं, FBN1 जीन, जो प्लियोट्रोपिक है। इस जीन का कार्य एक ग्लाइकोप्रोटीन को एनकोड करना है जो शरीर के विभिन्न भागों में संयोजी ऊतकों में उपयोग किया जाता है।

3. होल्ट-ओरम सिंड्रोम

इस सिंड्रोम वाले लोगों में कार्पल हड्डियों और अगले अंगों की अन्य हड्डियों में असामान्यता होती है। साथ ही, होल्ट-ओरम सिंड्रोम वाले 4 में से लगभग 3 रोगियों को हृदय की समस्या भी होती है।

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