स्टेनर्ट रोग: कारण, लक्षण और उपचार

स्टाइनर्ट रोग, वयस्कों में मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम रूप है डायस्टोनिया का एक रूप जो स्वैच्छिक मांसपेशियों और कई अन्य अंगों को प्रभावित करता है शरीर का।

स्टीनर्ट सबसे परिवर्तनशील और विषम रोगों में से एक है जो ज्ञात हैं, क्योंकि यह अपनी गंभीरता, शुरुआत की उम्र और प्रभावित प्रणालियों में बहुत अलग तरीके से प्रस्तुत करता है: मस्तिष्क, दृष्टि और प्रतिरक्षा प्रणाली से लेकर त्वचा और प्रजनन प्रणाली तक। जानिए इस बीमारी का कारण क्या है और इससे पीड़ित लोगों में यह कैसे प्रकट होता है।

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स्टेनर्ट रोग क्या है?

स्टाइनर्ट की बीमारी, जिसे पहली बार 1909 में वर्णित किया गया है एक प्रकार का आनुवंशिक रूप से प्रसारित पेशी अपविकास. जीन में एक उत्परिवर्तन जो मांसपेशियों के सामान्य कार्य में हस्तक्षेप करता है, उन्हें अपना कार्य ठीक से करने से रोकता है। यह एक ऑटोसोमल डोमिनेंट म्यूटेशन है, इसलिए यदि दो माता-पिता में से एक में म्यूटेशन है, तो 50% संभावना है कि बच्चा उक्त म्यूटेशन को प्रकट करेगा।

इसलिए, निदान के लिए एक पूर्ण पारिवारिक इतिहास, शारीरिक परीक्षण और प्रयोगशाला परीक्षण करना आवश्यक है। एक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से अंतिम पुष्टि प्राप्त की जाती है।

खून यह देखने के लिए रोगी का परीक्षण किया जाएगा कि क्या इसमें स्टेनर्ट रोग के कारण के रूप में वर्णित जीन उत्परिवर्तन शामिल है। आज यह भी संभव है प्रसवपूर्व परीक्षण करें और पता करें कि भ्रूण के डीएनए में यह उत्परिवर्तन है या नहीं और अगर वह बीमारी विकसित करेगा।

क्योंकि कई मांसपेशी विकार हैं जो स्टीनर्ट की बीमारी की नकल कर सकते हैं, यह है निदान में अक्सर देरी होती है, क्योंकि लक्षण भ्रमित होते हैं और दूसरे को बाहर करना आवश्यक होता है रोग पहले। इस कारण से, चिकित्सकों को परिवर्तनशीलता की विस्तृत श्रृंखला के बारे में बहुत जागरूक होना चाहिए जिसके साथ रोग प्रस्तुत होता है और जितनी जल्दी हो सके निदान पर पहुंचें।

दिलचस्प बात यह है कि इस विकार में "प्रत्याशा" नामक एक घटना घटित होती है। प्रत्येक पीढ़ी में पहले और पहले रोग का निदान किया जाता है।, जिसके परिणामस्वरूप लक्षणों की अधिक गंभीरता होती है।

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स्टेनर्ट रोग के लक्षण

इसकी विशेषता है स्वैच्छिक मांसपेशियों की प्रगतिशील गिरावट, कमजोर और नियंत्रित करना कठिन होता जा रहा है। बिगड़ना मायोपथी में तब्दील हो जाता है, यानी मांसपेशियों की कमजोरी जो संकुचन को कठिन बना देती है और एक सामान्य व्यक्ति के समान तनाव प्राप्त करने की अनुमति नहीं देती है। उदाहरण के लिए, चेहरे की मांसपेशियों को हिलाने-डुलाने में कठिनाई के कारण उन्हें ध्वनियों को व्यक्त करने में कठिनाई होगी।

इसके अलावा, स्टाइनर्ट रोग वाले लोग मांसपेशियों के संकुचन को लंबा कर देते हैं और कुछ मांसपेशियों का उपयोग करने के बाद उन्हें आराम करने में असमर्थ होते हैं। इसे मायोटोनिया कहा जाता है। उदाहरण के लिए, किसी से हाथ मिलाने के बाद या दरवाज़ा खोलने के लिए दरवाज़े की कुंडी पकड़कर, उन्हें आराम करने में बहुत मुश्किल हो सकती है।

1. तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ

स्टाइनर्ट रोग से पीड़ित लोगों की बुद्धि सामान्य होती है, लेकिन पेशीय कठिनाइयों के कारण उन्हें सीखने की समस्या हो सकती है और एक विकासात्मक देरी। पैरों और हाथों की नसों को नुकसान और अत्यधिक दिन के समय उनींदापन, स्वयंसेवक की मांसपेशियों को लंबे समय तक तनाव में रखने के प्रयास से जुड़ा हुआ है।

ये लोग अक्सर थका हुआ महसूस करते हैं, इसलिए वे अपनी गतिविधि कम कर देते हैं, जिससे उनका काम और उनका दैनिक जीवन दोनों प्रभावित होता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, वे सुखद गतिविधियों को छोड़ देते हैं, आपके मूड को प्रभावित करता है.

स्टाइनर्ट रोगियों की दृष्टि में मोतियाबिंद, रेटिनल क्षति, या उन्हें खुला रखने के लिए जिम्मेदार भागों में मांसपेशियों की कमजोरी के कारण पलकें झपकना असामान्य नहीं है।

2. कार्डियोरेस्पिरेटरी समस्याएं

यह पाया जाना आम है कि नवजात शिशुओं को श्वसन संबंधी समस्याएं होती हैं, साथ ही फेफड़ों में संक्रमण भी होता है। मांसपेशियों की कमजोरी के कारण स्टाइनर्ट रोग से ग्रस्त लोग श्वास-प्रश्वास कर सकते हैं, अर्थात्, श्वसन पथ के माध्यम से तरल पदार्थ या ठोस पदार्थों की आकांक्षा करना, फेफड़ों में बाढ़ के बिंदु तक पहुंचना। कई रोगियों को पर्याप्त हवा में सांस लेने में कठिनाई होती है और पूरी तरह से ऑक्सीजन नहीं मिलता है। चूंकि मांसपेशियों की टोन खो जाती है, ऐसा होता है कि सोते समय वायुमार्ग आंशिक रूप से बाधित हो सकता है, जिससे स्लीप एपनिया हो सकता है।

इस रोग में हृदय की समस्याओं में ताल की गड़बड़ी, मांसपेशियों की अतिवृद्धि, रक्तचाप में कमी और कुछ मामलों में अचानक मौत शामिल है। वे पुरुषों में इंसुलिन प्रतिरोध, या समय से पहले गंजापन जैसी हार्मोनल ख़ासियत भी पेश कर सकते हैं। इसके अलावा, रक्त में एंटीबॉडी के निम्न स्तर पाए जाते हैं।

3. अन्य प्रभावित प्रणालियाँ

जठरांत्र प्रणाली भी प्रभावित होती है। मरीजों को निगलने में समस्या होती है और खाने के बाद दर्द और सूजन होती है। पाचन तंत्र प्रभावित होता है जैसे कि कब्ज, दस्त, चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रिफ्लक्स। पित्त पथरी बहुत आम हैं, एक तिहाई रोगियों में हस्तक्षेप का कारण बनता है।

प्रजनन प्रणाली विकार के परिणाम भुगतती है: अंडकोष छोटे होते हैं, शुक्राणुओं की संख्या कम होती है और पुरुषों में कम टेस्टोस्टेरोन होता है, जिससे प्रजनन क्षमता में बाधा आती है। स्टेनर्ट रोग से पीड़ित महिलाएं भी गर्भपात होने की अधिक संभावना है और प्रसव के दौरान अधिक परेशानी होती है।

इलाज

हालांकि स्टेनर्ट रोग का कोई इलाज नहीं है, यह संभव है रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए रोगसूचक प्रबंधन करें. प्रत्येक विशिष्ट लक्षण के लिए चिकित्सा हस्तक्षेप के अलावा, उपचार करना आवश्यक होगा मांसपेशियों की टोन को प्राप्त करने या बनाए रखने के लिए एक भौतिक चिकित्सक के साथ पुनर्वास भौतिक चिकित्सा संभव।

के लिए व्यावसायिक चिकित्सा बहुत सहायक होगी रोगी को सक्रिय रखें और लाचारी की निष्क्रियता में न पड़ें, इस प्रकार मांसपेशी एट्रोफी को रोकता है और अध: पतन को धीमा करता है। एक भाषण चिकित्सक उन रोगियों के लिए बहुत मददगार हो सकता है जिन्हें ध्वनियों की अभिव्यक्ति में कठिनाई होती है।

मनोवैज्ञानिक का आंकड़ा उन भावनात्मक समस्याओं से निपटने में एक मौलिक मदद हो सकता है जो इस तरह की सीमित बीमारी और सबसे बढ़कर, प्रेरणा को पुनर्जीवित करें रोगी का। यह महत्वपूर्ण है कि आप अपने उपचार का प्रभार लें और अपनी बीमारी के बारे में निष्क्रिय रवैया न रखें, जिसके लिए यह अच्छा है कि स्वास्थ्य टीम और रोगी के रिश्तेदारों के बीच उपचार तरल हो।