Genetikai szegregáció: mi ez, jellemzői és példái

Az élőlények kétféle alapvető létfontosságú stratégiát fogadnak el az utódok fogalmát illetően: az ivartalan és a nemi szaporodás.

Az ivartalan szaporodás során a szülői organizmus sejtje vagy sejtcsoportja egy másik funkcionális egyént eredményez, amely genetikailag egyenlő az apjával vagy az anyjával. Ezt két részre osztással, bimbózással, polikembrioniával, partenogenezissel és más összetett folyamatokkal érik el.

Másrészt a nemi szaporodás során egy fajon belül két nemű egyed van: hím és nőstény. Mindkettő ivarsejteket termel, a többi sejt genetikai információjának felével (haploidok), és ha összerakják, akkor olyan zigóta keletkezik, amely helyreállítja normális kromoszóma számát (diploidia). Ez a folyamat sokkal drágább, mint az előző, de számos előnye van, amelyek önmagukban magyarázzák az evolúciót.

Az ivartalan szaporodásban minden leszármazott egyenlő a szülői organizmussal. Másrészt szexuálisan minden gyermek genetikai felépítése eltérő, mivel kromoszómáinak fele anyai, másik fele apai. A keresztezés, a kromoszóma-permutációk és a meiózis során lejátszódó egyéb folyamatok miatt egyetlen fiú sem azonos testvérével (kivéve, ha ikrek). Ezután elmondjuk, mi köze van ehhez

genetikai szegregáció mindezen feltételekkel.

• Kapcsolódó cikk: "DNS-fordítás: mi ez és milyen fázisai vannak"

Mi a genetikai szegregáció?

Ha az életed egy bizonyos pontján érdekelt a genetika, az biztosan ismerősnek hangzik Gregor mendel. Ez az ágostai barát, katolikus és természettudós, a borsóval végzett kísérleteinek köszönhetően (Pisum sativum) a több mint közismert Mendel-törvény, amelyet 1865 és 1866 között tettek közzé. Sajnos ezek a dokumentumok csak 1900-ban kezdtek elterjedni a tudományos kultúrában, amikor Mendel már elhunyt.

A maga részéről a "genetikai szegregáció" kifejezés a gének megoszlását jelenti a szülőktől a gyermekekig a meiózis során, vagyis a különböző szülők egyesülése után az utódokból származó genom miértje. A génszegregáció mechanizmusainak példázására nagy segítség lesz Mendel három törvényének rövid áttekintése, ezért külön említést tettünk alakjáról.

Mivel elmélyülni fogunk Mendel világában, meg kell alapoznunk néhány alapot. Először is meg kell jegyezni, hogy a diploid lényekre fogunk összpontosítani, vagyis azokra az állatokra és növényekre, amelyek a sejtmagjukban kétféle homológ kromoszóma két csoportot mutatnak (2n). Ha az embernek 46 kromoszómája van minden sejtben, 23 az anyától és 23 az apától származik.

Az egyes kromoszómákon belül vannak egy sor rendezett DNS-szekvencia, amelyek rendelkeznek a fehérjék vagy RNS szintéziséhez szükséges információkkal: gének. Másrészt minden génnek különböző "formái" lehetnek, amelyek a nukleotidszekvenciától függenek, és ezeket alléloknak nevezzük. Mivel sejtmagjainkban kétféle típusú kromoszóma van, azt állítjuk, hogy minden génhez két allél is tartozik.

Egy tipikus allél a tipikus Mendeli genetika szerint lehet domináns (A) vagy recesszív (a). A domináns allélek azok, amelyek partnertől függetlenül expresszálódnak (AA vagy Aa), míg a recesszív allélok megkövetelik, hogy mindkét allél azonos legyen ugyanazon gén esetében (aa). Egy adott gén esetében az egyén lehet homozigóta domináns (AA), homozigóta recesszív (aa) vagy heterozigóta (Aa). Ez utóbbi esetben az uralkodó tulajdonság (A) kifejeződik, a másik pedig maszk (a).

Ezeket az ötleteket szem előtt tartva csak tisztázhatjuk a genotípus a genetikai információ halmaza DNS formájában, amelyet egy adott élőlény hordoz, míg a fenotípus ennek a genomnak a látható szinten kifejeződő része.

Ezen a ponton hangsúlyozni kell, hogy a fenotípus a környezet és a gének terméke, tehát a genom nem mindig magyarázza meg teljes mértékben a külső tulajdonságokat. Most nézzük meg Mendel törvényeit.

Fenotípus: genotípus + környezet

1. Egységesség elve (1. generáció)

Vegyünk egy kitalált példát, amely kissé eltér a tipikus mendeli borsómagtól. Képzelje el velünk egy pillanatra, hogy egy madárfaj genomjában van a COL1 gén, amely a toll színét kódolja.

Ennek a génnek viszont két változata van: COL1A és COL1a. Az első allél (A) domináns és a fenotípus szintjén piros árnyalattal, míg a második (a) recesszív és sárga színnel jelentkezik.

Az egységesség elve szerint ha két homozigóta szülő jön össze (az egyiknek van két AA allélja, a másiknak pedig a két aa allélja), akkor az összes gyermek heterozigóta lesz (Aa) arra a génre kivétel nélkül. Így az egyik szülő vörös lesz (AA), a másik sárga (aa) és az összes utód is piros lesz (Aa), mivel a vörös tulajdonság a sárgára kerül.

• Érdekelheti: "Kromoszómák: mik ezek, jellemzők és hogyan működnek"

2. Szegregációs elv (második generáció)

Lássuk most, mi történik, ha ez a vörös generáció (Aa) szaporodik között. Először alkalmazzuk a képletet, majd elmagyarázzuk az eredményt:

Aa x Aa = ¼ AA, ¼ Aa, ¼ Aa, ¼ aa

Ezen értékek alapján, ha két heterozigóta keresztezik egy adott gént, 4 kölyökből 1-ben homozigóta domináns, 4-ből 2 heterozigóta és 4-ből 1 homozigóta recesszív.

Ha visszatérünk a példánkra, látni fogjuk, hogy négy vörös gyermekből három jön ki két páros vörös szülőből is (az Aa és AA), de egyikük helyreállítja a sárga fenotípust (aa), amelyet a generáció előző.

Így a vörös tulajdonság gyakorisága 3: 1 arányban oszlik meg a populációban. Ezzel a nagyon alapvető statisztikai következtetéssel bebizonyosodott, hogy a szülői alléleket a gaméta termelése során a meiotikus sejtosztódás szekretálja.

3. Független átviteli elv (3. generáció)

Ahhoz, hogy lássuk, hogyan oszlanak el az allélek, ha keresztezzük közöttük a harmadik generáció tagjait, szükségünk lenne a táblázat összesen 16 szóközzel, mivel az egyes változatok (AA, Aa, Aa és aa) bármelyik mással reprodukálhatók (4x4: 16).

Nem fogunk ezekre az eredményekre összpontosítani, mivel az előző példából világossá vált számunkra, hogy a domináns vörös vonás az, amely a madarak tollának színében érvényesülni fog.

Mindenesetre érdekeltek vagyunk a független továbbítás elvének megmentésében: a különböző gének által kódolt különböző tulajdonságokat egymástól függetlenül öröklikMás szavakkal, a „tollszín” tulajdonság öröklési mintázatának, amelyet megmutattunk, nem kell befolyásolnia a „csőrméret” karaktert. Ez csak azokra a génekre vonatkozik, amelyek különböző kromoszómákon helyezkednek el, vagy nagy távolságban vannak ugyanazon a kromoszómán belül.

A genetikai szegregációs posztulációk korlátai

Bár ezek a törvények megalapozták azt, amit ma genetikai öröklésnek (és ezért genetikának) ismerünk molekuláris és a tudományág minden aspektusa), fel kell ismerni, hogy ezek bizonyos mértékben elmaradnak bizonyosak megszerzése után tudás.

Például, Ezek az alkalmazások nem veszik figyelembe a környezet fenotípusra (a minta külső megjelenése) és a genotípusra (annak genomjára) gyakorolt ​​hatását. Ha a napsugár hatására madaraink tollai elhalványulnak (valami anélkül csak például), lehetséges, hogy a vörös madarak fenotípusa narancssárgává válik, és nem Piros. Annak ellenére, hogy a COL1 gén AA vagy Aa alléljai vannak, a környezet módosítja a külsőt és a láthatót.

Az is lehetséges, hogy a tollak színét több gén, például COL1, COL2, COL3 és COL4 kölcsönhatása kódolja. Képzelje el továbbá, hogy egyiküknek nagyobb a túlsúlya a többiekkel szemben, és meghatározóbb a végső fenotípus szempontjából. Itt 8 különböző allél és nagyon összetett genetikai kérdés lép életbe, amelyek nem magyarázhatóak csak Mendel törvényeivel, ezért szükség lenne a kvantitatív genetika területeire lépni.

Végső tisztázásként szeretnénk világossá tenni, hogy az itt idézett összes példa fiktív, mivel nincs ismeretek arról, hogy valóban létezik-e COL1 gén, amely az egyik vagy másik tonalitást kódolja a madárfajban természet. Az ember genomjában körülbelül 25 000 gén vanTehát képzelje el, hogy állítania vagy tagadnia kellene a fenotípusok és a genotípusok létezését számos más vadfajban, amelyeket még nem is soroztak be.

Amit világossá akarunk tenni, az az, hogy a genetikai szegregáció ezen törvényeivel, amelyeket példákkal bemutattunk nektek, megmagyarázzák az allélek elválasztása az ivarsejt-termelés során az események meiotikus sejtosztódásával reproduktív. Bár sok vonást nem ezek a mechanizmusok irányítanak, ezek mindig jó kiindulópontot jelentenek a gének tanulmányozásának megkezdéséhez, akár oktatási, akár szakmai szinten.