Ataxia: okok, tünetek és kezelések

Ataxia egy görög kifejezés, amely "rendellenességet" jelent. Az ataxiát olyan klinikai jelnek nevezzük, amelyet a mozgás koordinációja jellemez: a stabilitás hiánya járás közben; esetlenség vagy gyengeség a felső, alsó végtagokban, a test vagy a szemmozgás stb. a központi idegrendszer (CNS) hatásának következményeként.

Általában az ataxia általában másodlagos az kisagy vagy azok efferens vagy afferens idegpályák, bár más agyi struktúrák okozhatják ezt a tünetet. Ebben a cikkben áttekintjük ennek a jelenségnek a jellemzőit.

Az ataxia tünetei

Bár az ataxia fő jellemzői a végtagok koordinációja és a szem saccadei, más típusú tünetek is előfordulhatnak. Az ataxia összes tünete azonban összefügg a testrészek mozgatásának képességével. Ezeket a jeleket, amelyek szerint az ataxia befolyásolja a test normális működését, az alábbiakban ismertetjük.

• Beszédproblémák

• A vizuális tér észlelésének nehézségei az okulomotoros koordinációs zavar miatt.

• Visuokonstruktív apraxia az koordináció következményeként.

instagram story viewer

• Diszfágia -Nyelési problémák.

• Nehézségek járásban, hajlamosak a lábak széttárására.

• A járóképesség teljes elvesztése.

Mint mondtuk, a klinikán az ataxia általában olyan jelként jelenik meg, amely különböző szerzett patológiákban mutatkozhat meg –Azaz: agyi infarktusok, daganatok, fejsérülésstb. - bár örökletes formáiban izolált betegségként is megjelenhet.

Besorolások (ataxiák típusai)

Különböző kritériumok alapján osztályozhatnánk az ataxiát, bár ebben az áttekintésben elmagyarázzuk az ataxia fő típusait attól függően, hogy a patológiát megszerezték-e vagy örökletes-e. A besorolás másik lehetséges módja a központi idegrendszer azon régióin alapulna, amelyek olyan elváltozásokat vagy rendellenességeket mutatnak be, amelyek ataxiát okozhatnak.

1. Szerzett ataxiák

Az ataxia megszerzése azt jelenti, hogy az a beteg által elszenvedett fő patológia következménye. Ilyen módon agyi infarktusok, agyi anoxia - oxigénhiány az agyban -, agydaganatok, trauma, demyelinizáló betegség –A multiplex sclerosis - az ataxia gyakori oka.

A kevésbé gyakori okok között találhatunk veleszületett rendellenességeket, fertőzéseket, egyéb autoimmun betegségeket, humán immunhiányos vírust, Creutzfeldt-Jakob-kórt stb. Általánosságban, az ataxia kialakulásához ezeknek a patológiáknak károsítaniuk kell a kisagyat vagy a kapcsolódó struktúrákat, például a gerincvelőt, thalamus vagy háti gyökér ganglionok. Az ataxia nagyon gyakori oka a kisagy vérzése.

Az anamnézis, az esettanulmány és a diagnosztikai vizsgálatok megfelelő kiválasztása szükséges a helyes etiológia megtalálásához. A kezelés a megszerzett patológia beavatkozására összpontosul, és az előrejelzés a sérülések súlyosságától függ.

2. Örökletes recesszív ataxiák

A megszerzett ataxiákkal ellentétben ezek az ataxia típusok általában korán, gyermekkorban vagy 20 és 30 év között jelentkeznek. A betegség recesszív jellege azt jelenti, hogy a "hibás" gén két egyenlő példányát örököltük szüleinktől.

Ez azt jelenti, hogy egy nagy populáció egyszerűen hordozója a betegségnek, még akkor is, ha nem nyilvánul meg, mivel egy „egészséges” génnél elég nem kifejleszteni. Ebben a csoportban találunk néhány leggyakoribb ataxiatípust, mint például Friederich Ataxia vagy Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Friederich ataxiája

Ez az örökletes ataxia leggyakoribb típusa. A fejlett országokban elterjedtsége 50 000 esetenként 1 főre becsülhető. Kezdete általában gyermekkorban jelentkezik, problémákat mutat a járásban, esetlenségben, szenzoros neuropathiában és a szemmozgás rendellenességeiben. További ritkább következmények lehetnek a csontváz deformációi és a hipertrófiás myocardipathia.

A betegség előrehaladtával a dysarthria –Változás a szavak tagolásában–, dysphagia –nyelési nehézség–, az alsó végtagok gyengesége stb. nyilvánvalóbbak. Becslések szerint a tünetek megjelenésétől számított 9 és 15 év között az ember elveszíti a járás képességét.

Ez a klinikai kép a háti gyökér ganglionsejtjeinek neurodegenerációjának következménye, a spinocerebelláris traktusok, a fogazat sejtjei - a kisagy mély magja - és a traktusok kortikospinális. A durva sejteket - a kisagy fő sejtjeit - ez nem érinti. Az idegképalkotás általában nem mutatja a kisagy látszólagos érintettségét.

Jelenleg nincs gyógymód, és az alkalmazott kezelések általában tüneti.. A dysphagia, a cardiomyopathia stb. Miatti kockázat azt jelenti, hogy a betegeket rendszeresen ellenőrizni kell. Különböző klinikai vizsgálatok folynak a különféle gyógyszerek, például a gamma-interferon lehetőségeinek megfigyelésére.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

20 000-100 000 esetben 1 eset becsült előfordulása esetén az ataxia-telanigectasia (AT) a recesszív ataxia leggyakoribb oka 5 év alatti betegeknél. A betegség kialakulásával találkozhatunk hipotóniával - csökkent izomtónus -, polineuropátiával –Perifériás idegrendszeri érintettség–, oculomotoros apraxia –problémák a tekintet megváltoztatására egy olyan inger felé javítás - stb. Az AT-ben szenvedő betegeknél gyakran vannak immunhiányok, amelyek visszatérő tüdőfertőzéseket okoznak.

Az idegképalkotó vizsgálatban a cerebellum atrófiája figyelhető meg, ellentétben Friederich ataxiájával. Az előző esethez hasonlóan a kezelés a tünetekre irányul, és nincs gyógymód.

2.3. Egyéb recesszív örökletes ataxiák

Sokkal több olyan örökletes ataxiát találunk, mint például az oculomotoros apraxiával járó ataxia, a Cayman ataxia, az E-vitamin-hiányos Ataxia, az infantilis spinocerebrális ataxia stb.

3. Domináns örökletes ataxia

Domináns örökletes ataxiák a család minden nemzedékében előfordul, amelynek 50% -os kockázata van annak, hogy a beteg az egyik szülőtől megkapja a betegséget. Ebben az esetben az érintett gén egyetlen példánya elegendő a betegség kialakulásához. A betegség lefolyásától függően epizódosra vagy progresszívre oszthatók. E patológiák diagnosztizálására különböző genetikai tesztek léteznek. A korábbi esetekhez hasonlóan nincsenek gyógymódok sem.

Ataxia és Apraxia: Nem azonosak

Neuropszichológiai szempontból a fő differenciáldiagnózis az ataxia és az apraxia megkülönböztetése. Noha hasonló kognitív deficitekhez vezethetnek, különösen a megszerzett formákban, klinikai szempontból jelentősen eltérnek egymástól. Az apraxiát bizonyos megtanult mozdulatok végrehajtásának megváltoztatásaként definiálják egy parancsra adott válaszként és olyan kontextuson kívül, amely nem az érzékszervi vagy motoros károsodásoknak, a koordináció hiányának vagy a hiányoknak tulajdonítható figyelmes.

Az ataxia viszont önmagában motoros koordinációs hiány. Bár a páciens nem tudja végrehajtani a szükséges műveletet megrendelés alapján, ennek oka a motoros fogyatékosság. Apraxiában a probléma azért merül fel, mert a „verbális bemenet” - vagyis a parancs - nem társítható a motor válaszához vagy a „motor kimenetéhez”.

Másrészt ** apraxiában nem szabad más problémákat találnunk, például járási instabilitást **, nyelési problémákat stb. Így ezekben az esetekben a neurológiai értékelés kötelező lesz, ha az apraxiával összeegyeztethetetlen jeleket figyelünk meg. Ugyanakkor azt is figyelembe kell venni, hogy mindkét klinikai megnyilvánulás egyidejűleg fordulhat elő.

Az ataxia előfordulása országszerte

Azokkal a prevalenciákkal, amelyeket idéztünk az ataxia örökletes formájában, megfontolhatjuk ezek a betegségek ritkák - Európában ritka betegség, amely 2000-ben fordul elő emberek-. Ha a betegségeket ritkának minősítik, általában nehezebb előrehaladni a kutatást hogy hatékony kezeléseket találjon.

Ezenkívül, mint láttuk, a betegség örökletes formái főleg gyermekeket és fiatalokat érintenek. Ez különféle non-profit egyesületek kialakulásához vezetett, amelyek elősegítik e betegek kezelését, terjesztését és életminőségének javítását. Közülük megtaláljuk az Örökletes Ataxiák Katalán Egyesületét, az Ataxias Sevillana Egyesületét és az Ataxias Madridi Egyesületét.

Következtetések

Az ataxia, bár örökletes megnyilvánulásában nem túl elterjedt, olyan rendellenesség, amely sok ember életében befolyásolja a mindennapi élet tevékenységét és a függetlenséget, különösen a fiatal lakosság körében. Ezenkívül a gyógyszeripar és az üzleti prioritások elősegítik az ezen a területen folytatott kutatást. lassan, ezért a kezelési javaslatok az ellátásra összpontosítanak enyhítő.

Éppen ezért nyilvánosságra kell hozni a létét, és ismertté kell tenni hatásait. Bármilyen kicsi is, minden lépés javulást jelenthet e betegek életminőségében, megkönnyítve ezzel az egészségügyi rendszert. A korai felismerés és a kezelési rendszerek automatizálásának tanulmányozása és fejlesztése előnyös lesz a betegek, a családok, a gondozók és az egészségügyi szakemberek számára. Amikor előrelépünk ezeken a területeken, mindnyájan nyerünk, és ezért meg kell ismertetnünk és támogatnunk kell ezeket a társadalmi okokat.

Bibliográfiai hivatkozások:

Könyvek:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). A neuropszichológia klinikai eseteken keresztül. Madrid: Szerkesztőség Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). Neuropszichológiai kézikönyv. Barcelona: szintézis

Cikkek:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxia. Neurol Clin 33, 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: áttekintés. Journal of medical genetics 37: 1–8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Agyi ataxiák. A neurológia jelenlegi véleménye 22: 419–429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Agyi ataxia és a központi idegrendszer ostorbetegsége. A neurológia archívumai 62: 618–620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataxia: a klinikai kép. J Neurol 256 (1. kiegészítés): 3–8.